Patogenezis (betegség kialakulása)
Vérzékenység Az A-t a VIII-as alvadási faktor (FVIII, hemofília A) csökkenése vagy teljes hiánya okozza. Vérzékenység A B-t viszont a IX-es alvadási faktor (FIX, hemofília B) redukciója vagy teljes hiánya okozza.
Az alvadási faktorok az alvadási kaszkád részét képezik. Ha ennek a kaszkádnak bármely részét megzavarják, vérzési hajlam bekövetkezik.
Vérzékenység X-hez kötött recesszív módon öröklődik. X-kapcsolt azt jelenti, hogy a gén mert a betegség az X kromoszómán található. A recesszív azt jelenti, hogy a gén recesszív az öröklési partnerével szemben. Ennek eredményeként a hemofília szinte kizárólag férfiaknál fordul elő, mivel nincs második X kromoszómájuk (XY). Nagyon ritkán fordul elő, hogy egy nőnek két X-je van kromoszómák a ... val gén a betegség miatt (= homozigóta hordozó), akkor ő is hemofíliában szenved.
A betegségek körülbelül 15% -a szórványosan vagy spontán mutációk révén fejlődik ki.
Etiológia (okok)
Életrajzi okok
- Genetikai teher a szülőktől, a nagyszülőktől.
