A Günther-kór autoszomális recesszív öröklődik gén a tízes kromoszóma mutációja. A betegség megzavarja az enzimaktivitást és a hem bioszintézisét vörös színűvé vér pigment. Vérszegénység és a fényérzékenység a fő tünetek közé tartoznak.
Mi a Guenther-kór?
A Günther-kór az orvosok szerint ritka örökletes rendellenesség. A betegség veleszületett eritropoetikus néven is ismert porfíria. Megzavarja a vasalóvörös színű pigmentet tartalmaz vér sejtek. Ez a pigment hem néven is ismert. A globinokkal együtt a hem képződik hemoglobin egészséges embereknél. Piros vér sejtek tartalmaznak hemoglobin mert oxigén szállítás. A betegségeket meg kell különböztetni a porfíria és transzfúziós reakció. Mindkettő hasonló tüneteket okozhat, ezért fontos a megkülönböztető diagnózis. Bizonyos esetekben az uránt tartalmazó lőszerekből eredő betegségeket Günther-kórnak is nevezik. Ez azonban technikailag nem megfelelő és nem kapcsolódik a valódi Günther-kórhoz. Nincs kapcsolat sem Günther-kór és xeroderma pigmentosum. Ez a betegség hasonló tüneteket okoz. Ebben az esetben azonban az ok genetikai regenerációs rendellenesség bőr sejtekben.
Okok
A Guenther-kór oka genetikai hiba. Általában a tízes kromoszóma hibája. Ez a kromoszóma egy enzimet kódol, amely részt vesz a porfirin metabolizmusában. Az enzimet uroporphyrinogen III szintáznak is nevezik, és egészséges szövetekben minden szövettípusban megtalálható. A hem és a globin bioszintézisében a szervezetnek ezen az uroporfirinogén III szintázon kívül további hét további enzimek. A legtöbb esetben a Günther-kór autoszomális recesszív öröklődés révén öröklődik. Mindkét partnernek viselnie kell a hibát gén. A jelenléte azonban gén a hiba nem feltétlenül okozza a betegség tényleges megjelenését. Így két, hibával rendelkező partner végül hibátlanul szülhet gyermeket. Ennek a forgatókönyvnek a valószínűsége megegyezik a betegségben szenvedő gyermek apjának valószínűségével. Ugyanakkor a nem érintett genetikai hibával küzdő gyermekek kockázata kétszer olyan magas.
Tünetek, tünetek és jelek
A Guenther-betegség első tünetei általában korán jelentkeznek gyermekkor. A legtöbb esetben a bőrtünetek jelennek meg először. Betegek' bőr általában érzékenyebb a fényre, mint az egészséges egyének. Ez a fény intolerancia az urem-uroporphyrinogen I. hem prekurzorának felhalmozódásával jár. Ez a felhalmozódás azt eredményezi, hogy képtelen a szintetizálni a további feldolgozáshoz. Ennek eredményeként a bőr A Günther-kórban szenvedő betegek közül általában vörösség és hólyagok jelentkeznek. Ezek a jelenségek néha fekélyekké válnak. Az élet későbbi szakaszaiban néha hiper- vagy hipopigmentáció jelenik meg a bőrön és kötőhártya. A betegségnek ugyanilyen tünete a vörös vagy rózsaszín vizelet. A betegek fogai gyakran barnásak vagy vörösesbarnák, és UV fény alatt hosszú hullámokat fluoreszkálnak. Splenomegalia, hemolitikus vérszegénység, és a bőr rák a betegség lehetséges késői hatásai. Néha a fenti tüneteken kívül a betegek intoleranciát mutatnak az iránt fokhagyma. Emiatt úgy gondolják, hogy a vérszegény Günther-kór eredete a vámpírmítosznak.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Günther-kór első nyomát vöröses vagy barnás elszíneződött vizelet adja az orvosnak. A legtöbb esetben ez az elszíneződés röviddel a születés után megfigyelhető. Különösen az újszülöttek számára sárgaság, a korai diagnózis döntő fontosságú lehet. Újszülött sárgaság gyakran fényterápiákkal kezelik. A Günther-kórban szenvedő újszülöttek azonban súlyos betegségekben szenvednek égések ilyenekben fényterápia. Mivel a legtöbb esetben még a hibát viselő szülőknél sincs betegség, a betegség diagnosztizálásában a családtörténet kisebb szerepet játszik. Az uroporphyrinogen I vizeletben történő kimutatása HPLC-vel történhet, és diagnosztikusnak tekinthető. A Guenther-kór prognózisát kedvezőtlennek tartják, a mai napig korlátozott kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre.
Szövődmények
A legtöbb esetben a Günther-kór tünetei nagyon fiatalon jelentkeznek. Ebben az esetben a gyermekek elsősorban könnyű intoleranciában szenvednek, és ezáltal vizuális problémák is kialakulhatnak vagy teljes lehet vakság.Súlyosabbak és bőrpírok jelennek meg a betegek bőrén, ami súlyosan korlátozhatja az érintettek esztétikáját. Különösen a gyerekek szenvedhetnek ugratásból és zaklatásból, ami azt eredményezheti mentális betegségek. Ezenkívül a Günther-kór fogai is érintettek, ami a fogak barna elszíneződését eredményezi. Hasonlóképpen a beteg bőrének kialakulásának kockázata rák növekszik, így az érintettek függenek az orvos rendszeres vizsgálatától. A beteg életminőségét jelentősen rontja és korlátozza a Günther-kór. A Günther-kór okozati kezelése nem lehetséges. A betegek ezért különböző terápiáktól függenek, és meg kell védeniük bőrüket égések. Különleges szövődmények a legtöbb esetben nem fordulnak elő.
Mikor kell orvoshoz menni?
A bőr megjelenésében bekövetkező változásokat vagy rendellenességeket orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Ha a gyermekeknél már jelentkeznek szabálytalanságok és a bőr sajátosságai, akkor gyermekorvoshoz kell fordulni. A fény hatásaival szembeni erős érzékenységet a szervezet figyelmeztető jelének tekintik, és tisztázni kell. A hólyagok kialakulása, a bőr vörössége vagy fájdalom jelei Egészség értékvesztés. Azonnal orvoshoz kell fordulni, amint a panaszok hosszabb ideig fennállnak, vagy intenzitásuk növekszik. A szervezet duzzanata vagy fekélye esetén intézkedésre van szükség. Különös aggodalomra ad okot, ha rövid időn belül megnövekszik a test mérete vagy eloszlik a testen. A vizelet vagy a fogak elszíneződése szintén rendellenességet jelez. Miután a vizelet többször rózsaszínű és nem vált ki fizikai megterhelés miatt, orvosi ellátásra van szükség. Az enyhén barnás fogakat szintén természetellenesnek tartják, és orvoshoz kell őket mutatni. Általános betegségérzet, belső nyugtalanság vagy a szervezet diffúz változásai esetén ajánlatos orvoshoz látogatni. Ha a fizikai tünetek mellett érzelmi vagy mentális következetlenségek jelentkeznek, orvosra van szükség. Esetében hangulatingadozás, viselkedési rendellenességek, valamint a társadalmi életből való kivonulás, tanácsos az orvos felkeresése. A gyermekek gyakran nyöszörgő viselkedést mutatnak, ha hosszabb ideig kiteszik a fényt.
Kezelés és terápia
Günther-kór kezelésére, szinte kizárólag általános intézkedések állnak rendelkezésre a tünetek kezelésére. Ezek közül a legfontosabb a napfénytől való védelem. Ez a védelem célja a megelőzés égések és csökkenti a betegek fokozott bőrkockázatát rák. Operatív szempontból allogén őssejt terápia kezelési intézkedésnek tekinthető. Ebben az esetben egy másik személy őssejtjeit ültetik át a betegbe. Az ilyen műtét azonban nagy kockázattal jár, és néha nem vezet a kívánt sikerhez. A testé immunrendszer gyakran erőszakos védekezési reakciókat kezdeményez az idegennek elismert őssejtek miatt. Ezeket a reakciókat elnyomhatjuk immunszupresszív szerek. A Günther-kórban szenvedő betegeknek azonban fenn kell tartaniuk a gyógyszert terápia val vel immunszupresszív szerek életük végéig a őssejt-transzplantáció. Emellett tartósan fogékonyabbá teszi őket az általános betegségekre. Időközben az orvostudomány az ok-okozati ok-okozati sebészeti eljárásokkal is kísérletezik terápia a betegség. Az élő emberekkel kapcsolatos első génterápiák más betegségek összefüggésében már sikeresek voltak. A génterápiás kísérletek során azonban korábban is előfordultak halálesetek. A génterápia azonban jelenleg (2015-től) még mindig az orvostudomány jelenlegi kutatásának egyik fő területe.
Kitekintés és előrejelzés
A Günther-betegség kedvezőtlen prognózist kínál. A CEP súlyos betegség, amely életveszélyes tüneteket mutat, és az érintett gyermekek nagy részénél halálhoz vezet. A mai napig nincs oksági terápia. A tünetek javulása érhető el a napfény szigorú elkerülésével, valamint olyan gyógyszerek bevitelével, mint pl béta-karotin. Ehhez a kezelést korai szakaszban kell elkezdeni. A súlyos betegségek bizonyos esetekben őssejtterápiával kezelhetők. A korai diagnózis javíthatja a prognózist. A betegségben szenvedő gyermekek életminősége jelentősen csökken. A várható élettartam is korlátozott, mint vérszegénység és a karcinóma elkerülhetetlenül kényelmetlenséget okoz és jelentősen korlátozza a beteget. A rokonok számára a gyermek betegsége jelentős terhet jelent. Rendszerint terápiás támogatásra van szükségük. Az érintett gyermeket is támogatni kell, különösen súlyos, fizikailag és érzelmileg megterhelő tanfolyamokon. A közérzet javítható a igazgatás of fájdalomcsillapítók és egyéb gyógyszerek. A Günther-kór prognózisát az illetékes gyermekorvos vagy annak szakorvosa készíti el genetikai betegségek. Ebből a célból figyelembe veszi a tünetek képét, a beteg alkatát és számos más tényezőt.
Megelőzés
Autosomális recesszív örökletes betegségként a Guenther-kór nem akadályozható meg. A DNS-szekvencia-elemzés azonban segíthet a leendő szülőknek vagy pároknak a családtervezésben annak felmérésében, hogy utódaik milyen kockázatokkal járnak.
Követés
Általános szabály, hogy a ritka, örökletes betegségben szenvedő betegeknél a Günther-kórnál szigorúan kerülni kell a napfényt. A szabadban töltött idő napközben és megfelelő védőeszközökkel lehetséges intézkedések. A normál barnító krém nem alkalmas elővigyázatossági célokra, mivel ezek a termékek kiszűrik a fény UVA és UVB összetevőit, de átengedik a kék fényt. Ezért az érintett személyek az ásványi alapú fényvédőkre és az egész testet borító speciális védőruházatra támaszkodnak. Mivel a vérképző rendszer nem működik megfelelően Günther-kórban, havonta vérátömlesztés megkövetelt. A genetikai hiba a fogak változásával jár, ezért rendszeres ellenőrzés és fogorvos általi kezelés javasolt. Eközben néhány Günther-kórban szenvedő beteg a csontvelő transzplantáció a feltétel. Ebben az esetben olyan gyógyszerek élethosszig tartó használata, amelyek elnyomják a immunrendszer és meg kell akadályozni az elutasítást. Az azt követő első évben átültetés különösen kritikus, mert a testé immunrendszer szüksége van erre az időre a regenerálódáshoz. Ezért a betegek fogékonyak mindenféle fertőzésre. A kockázat minimalizálása érdekében kerülni kell az állatokkal, növényekkel, növényi talajjal vagy komposzttal való érintkezést. Az emberek nagy összejövetelei szintén kritikusak. További viselkedési tippeket a kezelőorvos ad.
Ezt teheti meg maga is
Ha Günther-kórt diagnosztizáltak, az érintetteknek mindenekelőtt el kell kerülniük a napsugárzást. Megfelelő védőruházatot szabadban viselni. Az arc és a szem speciális védőmaszkokkal védhető, valamint megfelelő napszemüveg. Ha ennek ellenére bőrtünetek jelentkeznek, az orvosnak megfelelő készítményt kell előírnia. Szükség esetén alternatív gyógyászatból származó gyógyszerek, valamint különféle hazai jogorvoslati is használható. Ez különösen súlyos esetekben ajánlott a bőr megváltozik viszketéssel, vérzéssel és egyéb szövődményekkel jár. Ha a hibás sejteket nem kezelik korán, hegesedés alakulhat ki. Mivel ezek gyakran mentálisan is megterhelőek, a kezelést mindenképpen meg kell adni. Ha az állandó a bőr megváltozik megterhelje a pszichét, pszichológiai tanácsot kell kérni. A Günther-kór önsegítéssel hatékonyan enyhíthető intézkedések. Ennek ellenére mindig átfogó orvosi kezelésre van szükség. Különösen a betegség későbbi szakaszaiban súlyos anyagcserezavarok léphetnek fel, amelyek önállóan nem enyhíthetők, és néha hatással vannak a pszichére és az egész testre. Ebben az esetben megfelelő kezelési koncepciót kell kidolgozni az orvossal együtt. A gyors gyógyuláshoz elengedhetetlen az előírt gyógyszerek rendszeres szedése.
