A Gorlin-Goltz-szindróma nagyon ritka genetika feltétel klaszteres előfordulása jellemzi basalis sejtkarcinóma (fehér bőr rák). Eltekintve a folyamatos fejlesztését új bőr daganatok, ennek lefolyása feltétel minden betegnél más és más. A Gorlin-Goltz-szindróma diagnosztizálásához több fő és kisebb kritériumot alkalmaznak.
Mi a Gorlin-Goltz-szindróma?
A Gorlin-Goltz-szindróma rendkívül ritkasága miatt nagyrészt ismeretlen rendellenesség. A fő tünet a jóindulatú és rosszindulatú tünetek megjelenése bőr daganatok egy életen át. Egyéb tünetek az állkapocs és a csontváz rendellenességei, hasadék ajak és szájban, vagy szokatlan koponya formák. Az előzetes felmérések szerint 56,000 100 emberből körülbelül egyet érint ez a betegség. Németországban jelenleg körülbelül 1960 beteg ismert. Nagyobb számú be nem jelentett eset gyanúja merül fel. A Gorlin-Goltz-szindrómát XNUMX-ban írta le először Robert James Gorlin amerikai genetikus és Robert William Goltz bőrgyógyász. A betegség egyéb elnevezései a Gorlin-szindróma, a Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk-szindróma vagy a Ward-szindróma II. A tüneteket illetően bazális sejtnek is nevezik anyajegyet szindróma vagy nevus epitheliomatodes multiplex. Mindkét nemet egyformán érinti a betegség. Néha összetévesztik a leírásokat az úgynevezett Goltz-Gorlin szindrómával, amely szintén genetikai bőrbetegség, de teljesen más lefolyású. Sőt, Goltz-Gorlin-szindrómában csak a nőstények érintettek, mert a hím magzatok már az anyaméhben elpusztulnak. Attól kezdve, hogy mindkét betegséghez hasonló nevet használnak, irritáció lehet a szakirodalomban, amikor azokat leírják.
Okok
Számos gén mutációk felelősek lehetnek a Gorlin-Goltz szindrómáért. Az egyik ismert ok a tumorszuppresszor mutációja gén PTCH1 a 9. kromoszómán. Ez gén biztosítja bizonyos sejtek (ideértve az alapsejteket is) profilozásának sebességét. Ha ez a kontroll elvész a gén mutációja miatt, akkor folyamatosan új bazális sejtes karcinómák alakulhatnak ki. Mivel más sejtek profilozása is kontrollált, az embriogenezis során csontváz- és állkapocs-rendellenességek alakulnak ki. Ezenkívül új állkapciszták is kialakulhatnak felnőttkorban, amelyeket aztán kezelni kell. A méhben az úgynevezett Hedgehog jelátviteli út felelős a normális embrionális fejlődésért. Ezt a jelátviteli utat azonban általában kikapcsolják a felnőttek, mivel a sejtprofilok megnövelt sebességére már nincs szükség. Egy genetikailag módosított PTCH1 gén miatt azonban előfordulhat, hogy ez a jelátviteli út aktív marad. Ennek eredményeként megnő a sejtképződés sebessége, különösen az alapsejteknél. Új bőrdaganatok folyamatosan képződnek. A Gorlin-Goltz-szindróma autoszomális domináns módon öröklődik.
Tünetek, panaszok és jelek
A Gorlin-Goltz-szindrómát alapvetően az egyre új bazális sejtes karcinómák megjelenése jellemzi. Az első bőrdaganatok 18 éves kor előtt jelentkezhetnek. A megnyilvánulás fő kora azonban 30 és 50 év közötti. Ettől kezdve folyamatosan új daganatok jelennek meg, amelyek nem alakulnak ki metasztázisok de romboló hatással van a szomszédos csontra és porcogó szövet. Ha nem kezelik, az érintett területek jelentősen eltorzulnak. Van olyan beteg, akinek életében több ezer daganat alakul ki. Főleg a daganatok az arcon helyezkednek el, fej vagy vissza. Rendszerint vannak anomáliák a csigolyákban és borda. Az állkapocs ciszták nagyon gyakran fejlődnek az élet során. Polydactyly (felesleges ujjak vagy lábujjak), a szem rendellenességei, a szív or petefészkek, hasadék ajak-piercing szájpadlás, az arc deformitása koponya, a ciszták kiáltottvagy medulloblasztóma (a malignus daganat kisagy) gyermekeknél előfordulhatnak. A meszesedéseket a falx cerebri tartalmazza.
Diagnózis és lefolyás
A Gorlin-Goltz-szindróma bizonyos klinikai kritériumok alapján diagnosztizálható. Vannak nagyobb és kisebb kritériumok. A megerősített diagnózis érdekében két fő kritériumnak vagy egy fő kritériumnak és két kisebb kritériumnak kell teljesülnie. A főbb kritériumok legalább öt bazális sejtes karcinómát vagy egy basalis sejtkarcinóma 30 éves kor előtt az állkapocs ciszták állandó jelenléte, a tenyéren vagy a lábon lévő mélyedések, a borda, agyhártya meszesedés vagy a szindróma családi kórtörténete. A másodlagos kritériumok között szerepel a nagy fej kerülete, hasadék ajak és szájpadlás, rendellenességek a csontok és a gerinc, a fibromák petefészkek or szívés medulloblasztóma. Továbbá, az emberi genetikai tesztek megállapíthatják a diagnózist a PTCH1 gén mutációjának kimutatásával.
Szövődmények
A Gorlin-Goltz-szindróma a bőr fejlődését okozza rák a legtöbb esetben. Ez rák tud vezet különféle tünetekre és szövődményekre, amelyek nagymértékben függenek az érintett régiótól és a daganatos betegség terjedésétől. A daganat át is terjedhet csontok és a környező szövetet, és elpusztítja. Ez súlyos következményekkel jár fájdalom és a mozgás korlátozása. Különböző rendellenességek fordulhatnak elő az arc daganatai következtében. Gyakran a szemek is érintettek, így a beteg megvakulhat vagy elveszítheti látásának jelentős részét a Gorlin-Goltz-szindróma miatt. A koponya deformálódik és a test különböző részeiben ciszták alakulnak ki. A Gorlin-Goltz-szindróma kezelését általában a daganat műtéti eltávolításával végzik a megfelelő helyekről. Továbbá gyógyszereket adnak be a betegnek. Nincs azonban garancia arra, hogy a rák az élet későbbi szakaszaiban nem ismétlődik meg. A páciens egyformán függ attól, hogy részt vesz-e a megelőző vizsgálatokon, hogy elkerülje a várható élettartam csökkenését. A Gorlin-Goltz-szindróma kezelése a legtöbb esetben mindig pozitív kórlefolyást eredményez.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha szokatlan a bőr rendellenességei vagy a szokásos bőr megjelenése megváltozik, orvoshoz kell fordulni. Ha van felderítés a bőrön duzzanat, daganatok vagy csomók alakulnak ki, orvoshoz kell látogatni. Ha a tünetek elterjednek vagy megnövekednek, a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulni. Gorlin-Goltz-szindrómában a szabálytalanságok különösen az arcot, fej és vissza. Az orvos felkeresése szükséges, amint a csontok, a hátsó csigolyák vagy a porcogó szövetek fordulnak elő. Ha fájdalom beindul, vagy ha a mozgás zavart, a panaszok orvos általi tisztázása szükséges. Ha nyitva van sebek a testen fordulnak elő, sterilek sebkezelés megkövetelt. Ha ez nem garantálható, orvostól kell segítséget kérni. Viszketés, a bőr feszültségének érzése vagy belső nyugtalanság esetén orvoshoz kell fordulni. Ha a fizikai panaszok vezet pszichológiai problémákra is ajánlott orvoslátogatás. Depressziós fázisok, hangulatingadozás valamint a kitartó melankólia szokatlannak számít. Az agresszív viselkedés, a személyiség változásai vagy a társadalmi visszahúzódás figyelmeztető jelek, amelyeket nyomon kell követni. Terapeutára van szükség, ha a viselkedés több hétig vagy hónapig folytatódik, vagy súlyosbodik.
Kezelés és terápia
Terápia a Gorlin-Goltz-szindróma esetében a bazális sejtes karcinómák eltávolításából, a csontok és a csigolyák rendellenességeinek ortopédiai kezeléséből, az állkapocs ciszták műtéti eltávolításából és onkopszichológiai tanácsadásból áll. A kezelésére számos lehetőség áll rendelkezésre basalis sejtkarcinóma. Az első választás terápia a daganat műtéti eltávolítása. Ezt a műveletet a helyi érzéstelenítés. Ennek során az egészséges szöveteket továbbra is biztonságos távolságban működtetik a tumor szélétől annak érdekében, hogy a lehető legtöbb daganatos sejtet el lehessen távolítani. Továbbá ún krioterápia néhány daganat esetén is alkalmazzák. Ez magában foglalja a daganat jegesedését folyadék segítségével nitrogén. Egy rendkívül hideg spray-t alkalmaznak a tumorra, amely ezután kéregképződéssel elhal. Mint kábítószer-alternatívák, imikimoddal krém vagy 5-fluor-uracil krémet többször alkalmaznak a daganatra. Imiquimod krém aktiválja a immunrendszer hogy lokálisan a daganat halálát okozhassa. Kezelés 5-fluor-uracil krém alkotja a helyi kemoterápiás kezelés. Végül, fotodinamikai terápia magában foglalja a daganat dörzsölését egy krémmel, amely a rákos sejteket nagyon érzékeny a fényre.
Kitekintés és előrejelzés
A Gorlin-Goltz-szindróma viszonylag rossz prognózissal rendelkezik. A legtöbb esetben a betegség vezet bőrrák, ami gyakran végzetes. Kísérő szövődmények és Egészség a problémák gyakran súlyosak, jelentősen rontják az érintett személy életminőségét és jólétét. Például a daganat átterjedhet a csontokra vagy a szomszédos szövetekre, ami mozgáskorlátozást, fájdalom és idegi rendellenességek. A legtöbb esetben az érintett személy is megvakul, és különböző megbénulásokat szenved a betegség során. Ha a daganatot korán észlelik, akkor lehetséges lehet eltávolítani, mielőtt súlyos szövődmények alakulnának ki. Ennek előfeltétele azonban, hogy a beteg hosszan sugározzon terápia vagy egy bonyolult művelet, amely viszont kockázatokkal jár. Sikeres kezelés esetén is a beteg egész életében a megelőző vizsgálatoktól és a gyógyszeres terápiától függ. Így a kilátások és a prognózis elsősorban attól függ, hogy mikor és mikor észlelik a Gorlin-Goltz-szindrómát intézkedések a daganat eltávolítására. Általában minél előbb jelentkezik a daganat az életben, annál jobb a prognózis. Idősebb és betegebb emberek prognózisa kissé rosszabb, mert a test a kezelés következtében gyakran tovább bomlik.
Megelőzés
Mivel a Gorlin-Goltz-szindróma autoszomális domináns módon öröklődik, az érintett családoknak embert kell keresniük genetikai tanácsadás. A prenatális teszteléssel kimutatható a Gorlin-Goltz szindróma.
Követés
Az utógondozás lehetőségei rendkívül korlátozottak Gorlin-Goltz-szindrómában. Itt a beteg elsősorban a közvetlen orvosi kezeléstől függ, hogy megakadályozza a további szövődményeket. Öngyógyítás nem következhet be. Továbbá nem garantálható a teljes gyógyulás, így az érintett személy várható élettartama is csökkenhet. A korai diagnózis és a korai kezelés ezért nagyon fontos szerepet játszik a Gorlin-Goltz-szindrómában. A szindrómát általában sebészeti beavatkozások segítségével kezelik. Az ilyen beavatkozások után az érintetteknek mindig meg kell pihenniük és gondoskodniuk kell a testükről. Ha lehetséges, kerülni kell a megerőltető vagy a stresszes tevékenységeket. Továbbá gyógyszeres kezelés is alkalmazható a szindróma tüneteinek enyhítésére. Ügyelni kell arra, hogy a gyógyszert rendszeresen szedjék, és kölcsönhatásba léphet más gyógyszerekkel. Bizonyos esetekben az érintettek is függenek kemoterápiás kezelés. Ebben az esetben a barátok vagy a család támogatása is nagyon hasznos, és felgyorsíthatja a gyógyulási folyamatot. A többi szenvedővel való kapcsolat ebből a szempontból szintén nagyon hasznos lehet.
Mit tehetsz te magad
Gorlin-Goltz-szindrómában nincsenek különösebb önsegítő lehetőségek a beteg számára. Általános szabály, hogy a daganatokat ebben az esetben mindig orvosi kezeléssel kell eltávolítani. Mivel azonban a Gorlin-Goltz-szindróma öröklődik, a betegeknek vagy szüleiknek mindig át kell esniük genetikai tanácsadás. Ez segíthet megakadályozni a szindróma megjelenését a következő generációkban. A daganatokat műtéttel távolítják el. Bizonyos esetekben különféle krémek daganat elleni küzdelemben is alkalmazható. Gyakran az érintettek pszichológiai támogatástól függenek. Ezt elsősorban terapeutának vagy közeli barátoknak, valamint a családnak kell biztosítania. A mindennapi élet támogatása szintén pozitívan befolyásolhatja a betegség lefolyását. Az érintett személyt orvosi vizsgálatokra vagy kezelésekre lehet kísérni, vagy támogatni lehet hosszabb kórházi tartózkodás alatt. Pszichológiai panaszok esetén a közeli rokonokkal és barátokkal folytatott megbeszélések mindig nagyon hasznosak. Hasznos lehet a kapcsolattartás más Gorlin-Goltz-szindrómás betegekkel is. A gyermekeket mindig tájékoztatni kell a betegség lehetséges következményeiről és szövődményeiről.
