Míg a kezelés Gaucher-kór csak a tünetek enyhítésére használják, hatékony terápia mert a betegség már elérhető. Azonban a kezelés enzimek egész életen át kell lennie. Megtanulják, hogyan kell kezelni Gaucher-kór itt.
Hogyan kezelik a Gaucher-kórt?
Az 1990-es évek közepéig Gaucher-kór csak tünetek miatt kezelték, elsősorban fájdalom gyógyszerek és vér transzfúzió. A sebészeti beavatkozásokat fontolóra vették a megsemmisült csípő esetében ízületek vagy amikor megnagyobbodott lép el kellett távolítani.
Az enzimpótlásnak köszönhetően terápia, amely mára jól bevált, megbízható kezelési módszer áll az érintettek rendelkezésére.
Egész életen át tartó enzimkezelés
Ha a terápia korán kezdődik, általában az összes változás és tünet teljesen visszafejlődik. A géntechnológiával módosított enzimet (glükocerebrozidázt) 14 naponta infúzió formájában adják be a szervezetbe. Biztosítja a megsemmisítő sejtekben (makrofágokban) tárolt glükocerebrozidok lebontását. Ugyanakkor, mint a testben lévő összes anyag, a szállított enzim is újra lebomlik.
Emiatt az enzimpótló kezelést rendszeresen és egész életen át meg kell adni.
A Gaucher-kór egyéb terápiás formái
A többi terápia kutatása még folyamatban van, mint pl gén terápia, amelyben a megváltozott géneket normál génekkel helyettesítik. Itt már ígéretes eredményeket értek el az egerekkel végzett vizsgálatok során.
Egy másik terápiás lehetőség a szubsztrát gátlása, amelyben a glükocerebrozidok képződését már gátolni kell. A szubsztrát redukciós terápia alkalmas enyhe vagy közepesen súlyos Gaucher-kórban szenvedőknek, vagy a hatékonyabb enzim-helyettesítő kezelés intoleranciája esetén. Az enzimpótló terápiával ellentétben a gyógyszert orálisan vezetik be.
A szubsztrát redukciós terápia számos nemkívánatos mellékhatást idéz elő, mivel a gyógyszer gátolja a glükocerebrozidokon kívül más szubsztrátumokat.
