Az Erdheim-Chester-kór egy úgynevezett nem-Langerhans-típusú histiocitózis. Ez egy multisystem betegség, amely például csontvázpanaszokkal vagy fájdalom a csontok vagy azt is cukorbetegség insipidus. Ezenkívül a vese károsodása, valamint a központi idegrendszer kardiovaszkuláris tünetekkel együtt lehetséges. Az Erdheim-Chester-kórra gyakran az ECD rövidítés utal.
Mi az Erdheim-Chester-kór?
Az Erdheim-Chester-kór a histiocytosis rendkívül ritka formáját képviseli. Ban,-ben kórtörténet 1930 óta a mai napig csak mintegy 500 ECD-esetet jelentettek. 15-nél kevesebb eset fordult elő gyermekkor. Az érintett egyének átlagosan 53 évesek a betegség kezdetén. A betegségnek azonban nincs családi csoportosulása, így a jelenlegi ismeretek szerint az Erdheim-Chester-kór nem feltételezhető örökletesnek. Az ECD-t a 20. század elején fedezte fel Jakob Erdheim osztrák patológus. A felfedezés idején Erdheim Bécsben volt kutatólátogatáson. 1930-ban először a britek írták le a betegséget szív a betegség orvosa, William Chester.
Okok
Az orvosi kutatások jelenlegi állása szerint az Erdheim-Chester-kór okai még nem ismertek. Ugyanakkor mind a reaktív, mind a neoplasztikus okok megvitatásra kerülnek, mint a betegség lehetséges okai. Megnövekedett interleukinszint, interferon alfa- és monocita kemoattraktáns fehérjét 1 találtak Erdheim-Chester betegségben szenvedő betegeknél. Ugyanakkor az IL-4 szintjének csökkenését mutatták. Összességében az eredmények azt bizonyítják, hogy a betegség szisztémás és Th-1-orientált immunrendellenesség. Ezenkívül mutációkat találtak a BRAF proto-onkogénben a vizsgált betegek több mint felénél. Ez további bizonyítékot szolgáltat arra vonatkozóan, hogy az Erdheim-Chester-kór okai összetettek.
Tünetek, panaszok és jelek
Az Erdheim-Chester betegségben előforduló lehetséges tünetek és panaszok nagyon változatosak. Alapvetően az ECD-ben több szervrendszert is érint a betegség, így a tünetek súlyosságuktól függően nagymértékben változnak. Az esetek körülbelül felében az érintett betegek a csontrendszer panaszaitól szenvednek. Fájdalom a csontok szimmetrikus oszteoszklerotikus változásokkal együtt a hosszú tubulus csontok a leggyakoribb tünetek. Ezenkívül tüneteket figyeltek meg a retroperitoneális térben, a tüdő, És a vese. Az esetek többségében az Erdheim-Chester-betegség felnőttkorban kezdődik 40-60 éves kor között. A betegség háromszor gyakrabban fordul elő férfiaknál, mint nőknél. A lefolyás a pácienstől és a betegség súlyosságától függően nagyban változik. Bizonyos esetekben, különösen a betegség kezdetén, egyáltalán nincsenek tünetek. Súlyos esetekben azonban a tünetek multiszisztémásak és életveszélyessé válnak. Az ECD egyik jellemzője az oszteoszklerózis, amely a hosszú tubulusban fordul elő csontok. Ennek eredményeképpen, csontfájdalom különösen az alsó végtagokat érinti. Ha a agyalapi mirigy a betegség részeként beszivárog, cukorbetegség az insipidus általában követi. Ritkábban gonadotropinhiány és hiperprolaktinémia is lehetséges. Az Erdheim-Chester-betegség általános tünetei közé tartozik a súlyos fogyás és a gyengeség érzése. Ha más szervek beszivárognak, megnövekedhet a koponyaűri nyomás, a papillema, exophthalmos, vagy mellékvese elégtelenség. Fejfájás, kognitív károsodás és rohamok lehetségesek a központi idegrendszer részvétel. Szenzoros rendellenességek és koponya idegi bénulások is előfordulhatnak. Ezenkívül az ECD részeként gyakran kialakulnak kardiovaszkuláris elváltozások, például az úgynevezett bevont aorta.
Diagnózis
Az Erdheim-Chester-kórt olyan tipikus tünetek kombinációja alapján diagnosztizálják, amelyek ebben a formában más betegségekben nem fordulnak elő. Ha a szövettani vizsgálatok során a histiocytás habsejtekkel együtt xantho-granulomatosus vagy xantomatos szöveti infiltrációkat tárnak fel, az ECD diagnózisát megerősítik. Röntgenvizsgálatokon a szimmetrikus és bilaterális kortikális osteosclerosis a hosszú tubulus csontokon jelzi a betegséget. Ha hasi CT-vizsgálatot végeznek, úgynevezett szőrös vese az érintett egyének hozzávetőlegesen felénél tapasztalható. Ebben az esetben a biopszia ajánlott. A. Részeként megkülönböztető diagnóziski kell zárni például a Langerhans-sejtek histiocitózisait, Takayasu arteritisét és az elsődleges hypophysitist.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Kitartó fájdalom a csontok és ízületek orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Ha a fájdalom átterjed a testen, vagy intenzitása fokozódik, orvosra van szükség. A fájdalomcsillapító gyógyszerek szedése előtt konzultációt kell folytatni orvosával, hogy a kockázatok és a mellékhatások megbeszélhetők és tisztázhatók legyenek. Ha a kellemetlen érzés a test rossz testtartásához vagy egyoldalúságához vezet feszültség, orvoslátogatás szükséges. Korrekció nélkül fennáll a csontrendszer maradandó károsodásának veszélye. A mozgás zavara összehangolás és a járás bizonytalanságát orvosával kell megbeszélni. Terv nélküli és váratlan fogyás vagy általános gyengeség esetén orvoshoz kell fordulni. görcsök, fejfájás, vagy a teljesítmény csökkenése aggasztónak tekinthető, ha több napig változatlan. Ha koncentráció problémák vagy ismételt figyelemhiány fordul elő, orvoshoz kell fordulni. Panaszok a vese régió szokatlannak tekinthető, és orvoshoz kell fordulni, ha több napig vannak jelen. Változások a vizeletben ill vizelési problémák orvossal kell megbeszélni. Esetében láz, az egyes rendszerek betegségének vagy működési zavarának érzése, orvoshoz kell fordulni. Ha a bőr megváltozik vagy szerkezeti változásokat észlelnek a csontokban, aggodalomra ad okot és orvoshoz kell fordulni.
Kezelés és terápia
Terápia mert az Erdheim-Chester-kór szteroidokat és ciklofoszfamid<p></p> biszfoszfonátok és a etopozid Az biszfoszfonátok, különösen képesek csökkenteni csontfájdalom. Jelenleg a használata vemurafenib és a infliximab, amelyek már némi sikert arattak az ECD-vel szemben, jelenleg vizsgálat alatt áll. Az Erdheim-Chester-kór gyógyulásának és prognózisának esélye a betegség súlyosságától és a betegség mértékétől függ. belső szervek érint. Ha terápia hatástalan, a betegek többsége meghal tüdőgyulladás, pangásos szív kudarc vagy veseelégtelenség körülbelül két-három évvel a diagnózis után. Alapvetően a várható élettartam attól függ, hogy a szervek milyen súlyosan károsodnak.
Kitekintés és előrejelzés
Az Erdheim-Chester-kór az egyik rendkívül ritka betegség. A betegség okai nem tisztázottak. Világszerte körülbelül 500 embert érint. Az Erdheim-Chester-kór specifikus tünetek halmazát eredményezi. A tünetek súlyossága és az azt követő szervkárosodás meghatározza az érintett személy prognózisát. Az Erdheim-Chester-kór következményei általában súlyosak. Számos szervrendszert érintenek a betegség károsodása és következményei. A károsodás mértékétől függően az életminőség és a várható élettartam kisebb-nagyobb mértékben csökkenhet. A gyógyulás felé irányuló orvosi haladás enyhébb formákban érhető el. Az előrelépés a gyógyszeres kezelésen alapul. Nehéz az, hogy az Erdheim-Chester betegség, mint multisystem rendellenesség, olyan sok szempontot tartalmaz. Összefoglalva, ezek gyakran súlyos klinikai képet eredményeznek. Ezt nehéz kezelni az egyes összetevőiben. Az Erdheim-Chester-kór prognózisa ezért nagymértékben változhat. Általában a központi részvétele idegrendszer rosszabb prognózist nyújt. A múltban a betegek csak másfél évvel élték túl az Erdheim-Chester-kórt. A modern kezelési megközelítéseknek köszönhetően ez az időtartam meghosszabbodott. Az érintettek egynegyede a diagnózistól számított 19 hónapon belül meghal. Az érintettek csaknem 70 százaléka most éli túl a következő öt évet. Azonban súlyos tünetekkel kell megküzdeniük.
Megelőzés
Mivel az Erdheim-Chester-kórt még nem vizsgálták megfelelően, a betegség megelőzésére szintén nincsenek ismert hatékony módszerek. A betegség első jelei esetén azonnal orvoshoz kell fordulni.
Utógondozás
A nagyon ritka Erdheim-Chester-betegség leggyakrabban ötven évnél idősebb korban fordul elő. Még ritkább esetekben már megtalálható gyermekeknél és serdülőknél. Úgy gondolják, hogy a betegség oka a gén mutáció - megnehezíti a nyomon követést. Jelenleg nem lehet célja a gyógyulás, hanem csak enyhítése és ellenőrzés a betegség számos jele. Mivel a betegség során szervkárosodás léphet fel, amelynek súlyossága változó, az ellátás gyakorisága a betegség lefolyásától függ. Ez magában foglalja a súlyos csontfájdalom és csontváltozások, láz, cukorbetegség insipidus, súlyos fogyás, szervkárosodás vagy központi idegrendszeri károsodás. Ezért az Erdheim-Chester betegség egy többrendszeres betegség. Az Erdheim-Chester-kór orvosi nyomon követésének a lehető legmagasabb életminőséget kell biztosítania. Nagyrészt ez csak gyógyszeres kezeléssel lehetséges. Ezeknek erős mellékhatásai lehetnek. A kezelés az Erdheim-Chester-kór ritkasága miatt is nehéz. Kezelés nélkül azonban a szövet, beleértve a szerveket is, fibrotissá válik. Az érintett szervek meghibásodásának veszélye áll fenn. Az utógondozásban hosszú távú igazgatás of antibiotikumok vagy más készítmények hasznosnak bizonyulhatnak. Fizikoterápiák ill foglalkozásterápia szintén hasznosak, valamint beszéd- vagy nyelési terápia, ha szükséges. Néha az érintettek kerekesszéktől függenek.
Mit tehetsz te magad
Az Erdheim-Chester-kór (ECD) multisystem rendellenesség, csontváz tüneteivel. A betegség nagyon ritka, és okait rosszul értik. Így a beteg nem veheti fel intézkedések amelyeknek oksági hatása van. Az önsegítéshez a legjobb hozzájárulás a betegség mielőbbi felismerése és kezelése. A betegség lefolyásának prognózisa és a beteg túlélési esélyei nagymértékben függenek attól, hogy a kezelés kezdetekor mely szervek érintettek már, és milyen mértékben fejlődött a károsodás. Az ECD tünetei és klinikai képe rendkívül heterogén és attól függ, hogy mely szervek érintettek. A többszörös szervműködési zavarban szenvedő személyeknek, még akkor is, ha a tünetek kezdetben ártalmatlannak tűnnek, és megoldódni látszanak, mindenképpen azonnal orvoshoz kell fordulniuk. A betegek nem sokat tehetnek az ECD kezelésében, de megállíthatják a kontraproduktív viselkedést. Tüdőgyulladás az ECD gyakori mellékhatása. A betegeknek ezért kerülniük kell a felesleges adagolást feszültség a tüdőn, és különösen álljon meg dohányzás. Egészséges életmód, amely javítja az általános közérzetet és erősíti a immunrendszer támogatja az orvosilag felírt terápia és növeli a gyógyulás esélyét.
