A Denys-Drash szindrómát veleszületett okozza gén hibája, amely a megnyilvánulásához vezet nefrotikus szindróma. Az újszülöttek 1: 100,000 XNUMX előfordulási gyakorisága miatt a Denys-Drash szindróma ritka feltétel.
Mi a Denys-Drash szindróma?
A Denys-Drash-szindróma az a ritka autoszomális recesszív örökletes rendellenesség, amelyet általában a progresszív tünetek triádjával társítanak vese korai, gyakran kétoldalú, jóindulatú betegség megnyilvánulása Wilms-tumor (nephroblastoma), diffúz mesangiális szklerózis (szaporodó kötőszöveti sejtek a vesesejtekben), és a nemi szervek rendellenességei (férfias pszeudohermaphroditizmus). A Denys-Drash szindróma ennek megfelelően szerepel a nefrotikus szindrómák spektrumában. A gén a hiba kezdetben klinikailag nyilvánulhat meg a Wilms-tumor. Postnatálisan a diffúz mesangiális szklerózis együtt alakul ki nefrotikus szindróma és markáns proteinuria (megnövekedett fehérje koncentráció a vizeletben), azzal veseelégtelenség várható 1-4 éven belül. A Denys-Drash szindróma hiányos altípusai diffúz mesangialis szklerózisban és férfias hermafroditizmus vagy nephroblastoma.
Okok
A Denys-Drash szindróma egy veleszületett (örökletes) rendellenesség, amelyet autoszomális recesszív módon örökítenek. A Denys-Drash szindróma minden esetben (az esetek körülbelül 90 százaléka) a WT1 mutációját foglalja magában gén (Wilms-tumor szuppresszor gén) a 11p13 kromoszómán található, amelyről feltételezik, hogy felelős a Wilms-daganat megnyilvánulásáért. Itt a 8. Vagy 9. Exon a heterozigóta csíravonalon cink ujj motívum az esetek többségében érintett. Az alapul szolgáló mutáció az esetek 90 százalékában de novo mutációt (új mutációt) jelent. A megfelelő gén szabályozza a specifikus kódolását cink ujj fehérje, amely az urogenitális fejlődésben és a nephrogenesisben szerepet játszó transzkripciós faktor. A Denys-Drash szindrómára jellemző génhiba következtében nemcsak a nemi szervek rendellenességei és a Wilms-daganatok jelentkeznek, hanem a veseszövet fokozatosan megkeményedik és hegek (szklerózisok), úgy, hogy vese a funkció egyre inkább korlátozódik, amíg a vesék teljesen meghibásodnak.
Tünetek, panaszok és jelek
A Denys-Drash szindróma miatt a betegek számos különböző rendellenességben és egyéb tünetekben szenvednek. Általában a rendellenességek főleg a külső nemi szerveken fordulnak elő. Pszichológiai panaszok is előfordulhatnak, mivel sok érintett személy már nem érzi jól magát a rendellenességekben, alacsonyabbrendűségi komplexusokban vagy jelentősen csökkent önértékelésben szenved. Különösen a gyermekkor, A Denys-Drash szindróma így képes vezet a zaklatásra vagy a kötekedésre, hogy a betegek pszichológiai panaszokat fejlesszenek ki, ill depresszió. Általános szabály, hogy a vizeletben megnövekedett mennyiségű fehérje van, és ezenkívül a fehérje is képződik magnézium a vesékben. Ez maradandó károsodást okoz a vesében, így a Denys-Drash-szindróma, ha nem kezelik, teljeshez vezet veseelégtelenség és így az érintett személy haláláig. A betegek tehát transzplantációtól is függenek, ill dialízis. Hasonlóképpen a Denys-Drash szindróma is vezet nak nek magas vérnyomás vagy a has és a duzzanat vese területen. Veseelégtelenség szintén növeli a daganatképződés kockázatát, ami szintén vezet a beteg haláláig. A várható élettartamot jelentősen csökkenti a Denys-Drash-szindróma, ha nem kezelik.
Diagnózis és progresszió
A Denys-Drash szindrómát általában két héttől 1.5 évig diagnosztizálják a születés után a jellegzetes tünetek alapján. A külső nemi szervek rendellenességei (beleértve az érintett fiúk kis péniszét és megnagyobbodtak) szeméremajkak lányoknál) a születés után a legtöbb esetben azonnal kimutatható. Nefrotikus szindrómák is társulnak hasi duzzanat, csökkent vizeletmennyiség, proteinuria a diffúz mesangiális szklerózis következtében, és magas vérnyomás. A nephroblastoma kizárása vagy kimutatása érdekében a veséket szonográfiailag és / vagy által kell megvizsgálni számítógépes tomográfia. Számítógépes tomográfia a nemi szervek rendellenességeinek vizualizálására is használható. Különben a Denys-Drash szindrómát meg kell különböztetni a WAGR szindrómától, amely szintén rendellenességekkel és Wilms-daganattal társult betegség. Ezenkívül a hiperechogén vesék prenatálisan is kimutathatók a cisztás vesékben. A Denys-Drash szindróma által érintett gyermekek minden esetben jelen vannak veseelégtelenség (veseelégtelenség) a harmadik életév befejezése előtt, és többségüknél az élet első két évében Wilms-daganat alakul ki. Ezzel szemben a prognózis átültetett vesével rendelkező gyermekeknél jó.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Általánosságban a Denys-Drash-szindróma már veleszületett szindróma, ezért nincs szükség további diagnózisra a betegség orvos által. A különféle rendellenességek és egyéb tünetek miatt a gyermeknek különféle vizsgálatokra és kezelésekre van szüksége. Ezért orvoshoz kell fordulni, ha a rendellenességek korlátozzák a beteg mindennapi életét és életét. A műtéti beavatkozás képes lehet ezeket a rendellenességeket kijavítani. Az érintett személy veseelégtelenség esetén az orvosi kezeléstől is függ. Továbbá duzzanat vagy túlzott vér a nyomást orvosnak is meg kell vizsgálnia. A betegség vizsgálatára általában kórházban kerül sor. A további kezelést szakember végzi, és például dialízis. Itt van a átültetés vese is lehetséges annak érdekében, hogy teljes mértékben leküzdjék a veseelégtelenség. Mivel az érintettek viszonylag gyakran szenvednek fertőzésektől és gyulladásoktól a Denys-Drash szindróma miatt, ezeket orvosnak is meg kell vizsgálnia.
Kezelés és terápia
A Denys-Drash szindróma nem kezelhető okozati összefüggésben, mivel veleszületett génhibának tulajdonítják. Ennek megfelelően terápiás intézkedések különösen a veseműködés szabályozására és szabályozására, kezelésére irányulnak magas vérnyomás és proteinuria, valamint a kifejezetten a nefrotikus szindróma. Ebben az összefüggésben a proteinuria nem szabályozható hagyományos módon szerek. Ugyanez vonatkozik a nephrotikus szindrómára, amelyet kortikoszteroidokkal vagy másokkal nem lehet kezelni immunszupresszív szerek és kinek terápia elsősorban abból áll vér dialízis amelyet egyoldalú vagy bilaterális nephrectomia (veseeltávolítás) követ és vesetranszplantáció. A nephrectomia elsődleges célja a Wilms-daganat kialakulásának megakadályozása. A transzplantált veséket általában nem befolyásolja a Denys-Drash szindróma. A legtöbb esetben az interszexuális nemi szervek műtéti úton alkalmazkodnak a külső fenotípushoz. Ezenkívül bizonyos esetekben a rendellenes nemi szervek műtéti eltávolítását is jelezhetjük, hogy a lehető legnagyobb mértékben kiküszöböljük a tumor megnyilvánulásának kockázatát ezekben a szövetszerkezetekben. Támogató táplálkozás és megfelelő megelőzés a fertőző betegségek Denys-Drash szindróma esetén ajánlott.
Kitekintés és előrejelzés
Mivel a Denys-Drash szindróma genetikai rendellenesség, ezért oksági okokkal nem kezelhető terápia. Ezért az érintettek számára csak tüneti kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre a tünetek enyhítésére. Ha a Denys-Drash szindróma kezelésére nincs lehetőség, az érintettek a reproduktív szervek súlyos rendellenességeiben szenvednek. Ebben az esetben nincs öngyógyítás, így az érintett személyek nem hajthatnak végre szexuális tevékenységet. Hasonlóképpen előfordulhatnak a vesék rendellenességei, amelyek a továbbiakban veseelégtelenséghez vezetnek. Ez végzetes lehet az érintett személy számára, ezért dialízissel vagy átültetés. A szindróma kezelése mindig a rendellenességek súlyosságától függ. Ezeket sebészeti beavatkozásokkal lehet korrigálni, hogy a betegek részt vehessenek a nemi kapcsolatban. Általános szabály, hogy a vesebetegségeket nem lehet megállítani vagy gyógyítani, így az érintett személyek mindig függenek a átültetés. A beteg várható élettartamát általában a Denys-Drash szindróma korlátozza. A korai kezdeményezés azonban terápia mindig pozitív hatással van a betegség további lefolyására.
Megelőzés
Mivel a Denys-Drash szindróma veleszületett feltétel, nem lehet megakadályozni.
Utógondozás
A Denys-Drash szindrómában szenvedő egyének általában egész életen át tartó kezelést igényelnek. A terápia és az utánkövetés gondosan összeolvad a komplex tünetkép miatt. A nyomon követés magában foglalhatja intézkedések műtéti beavatkozás után, amire szükség van súlyos nemi szervi rendellenességek esetén. Ezután az érintettnek rendszeres utóvizsgálatokon kell részt vennie, és ki kell használnia a terápiás beszélgetéseket is, mivel általában vannak olyan pszichológiai panaszok is, amelyeket hosszú távon át kell dolgozni. Az orvosi nyomon követésre és a terápiára a háziorvossal egyeztetve kell sor kerülni, hogy a kezelés mindkét aspektusa összehangolható legyen. Vesebetegség után rendszeres időközönként nefrológushoz kell fordulni. Kezdetben az érintettnek havonta egyszer kell orvoshoz fordulnia. Később a forgás csökkenthető, mindig a betegség lefolyására és az esetleges szövődményekre való tekintettel. Mindenesetre a Denys-Drash-szindróma folyamatos nyomon követést és kezelést igényel, mert ez biztosítja, hogy az alkalmazott gyógyszerek optimális támogatást nyújtsanak a fekvőbeteg-kezeléshez, és hogy a beteg életének megfelelő életvitelhez jusson Egészség. Ezen túlmenően, ha a betegség daganatokat okozott, szükséges a megfelelő onkológus utólagos ellátása.
Mit tehetsz te magad
A Denys-Drash szindrómában szenvedő személyek kezdetben orvosi kezelést igényelnek. A malformációs szindróma azonban önmagában is kezelhető. Például a tényleges terápia után egy egészséges diéta segíthet a tünetek enyhítésében és a gyógyulás elősegítésében. A bőrgyógyász javasolni fogja a diéta elegendő vitaminok és tápanyagok. Olyan anyagok, amelyek irritálhatják a bőr el kéne kerülni. Ezen kívül nincsenek olyan egészségtelen ételek, mint pl gyorsétterem vagy bármi túl fűszereset kell fogyasztani. Alkohol és a koffein az újbóli fertőzés elkerülése érdekében először is kerülni kell. Után veseátültetés, a betegnek kezdetben nyugodtan kell tennie. A megerőltető fizikai tevékenységeket mindenképpen kerülni kell. Ezenkívül fizioterápiás gyakorlatok ajánlottak a immunrendszer anélkül, hogy túl nagy terhet róna a testre. Továbbá meg kell határozni a betegség okát. Mivel a Denys-Drash szindróma nagyon különböző módon futhat és különböző tünetekkel jár, az egyéni terápiát mindig a felelős szakemberrel együtt kell kidolgozni. A páciensnek ebből a célból fel kell vennie a kapcsolatot az egészségügyi szakemberrel, és szükség esetén táplálkozási, sportorvost és pszichológust is be kell vonni a terápiába.
