Az Adams-Oliver-szindróma nagyon ritka feltétel. Örökletes. A szindrómát a veleszületett hibák jellemzik fej és a végtagok és idegrendszer rendellenességek.
Mi az Adams-Oliver-szindróma?
Az Adams-Oliver-szindróma örökletes rendellenesség. A betegségben szenvedők rendellenességektől és hibáktól szenvednek koponya bőr valamint a végtagok. Az Adams-Oliver-szindróma a veleszületett rendellenességek egyike. Röviddel a születés után vagy csecsemőkorban diagnosztizálják. A szindróma nagyon ritka feltétel, a mai napig kevesebb mint 150 dokumentált eset van világszerte. A tünetek első leírása 1945-ből származik, és ez örökletes rendellenesség. Az Adams-Oliver-szindrómában szenvedő emberek rendellenességei és hibái szenvednek koponya bőr valamint a végtagok. Ezen kívül egy csontos koponya hiba lehet jelen. Jellemző a kéz vagy a láb csontvázának egy vagy több végtag rendellenessége. Az ectodactyly súlyossága a betegek között változó. Ezenkívül vaszkuláris rendellenességek is előfordulhatnak. Ezek az érrendszer veleszületett rendellenességei, változó expresszióval. A központi rendellenességek idegrendszer valamint a vizuális rendszer jelen van az Adams-Oliver-szindrómában szenvedőknél. Epilepszia, mentális és pszichomotoros rendellenességek vagy a látóideg a megnyilvánulások. Ezenkívül az érintett személyek kialakulhatnak szív betegség.
Okok
Az Adams-Oliver-szindróma okaként genetikai öröklött rendellenességet azonosítottak. A kutatók és a tudósok mutációkat észleltek a NOTCH1-ben gén és a DOCK6 gént több esetben modern DNS-technológiával. A genetikai hibát autoszomális dominánsnak nevezik, mert az érintett gén az autoszómán található. A legújabb kutatások során a tudósok változásokat is felfedeztek az ARHGAP31-ben gén. Ez a gén kettőt szabályoz fehérjék. Funkcióik közé tartozik a sejtosztódás a növekedés és a mozgás során. Az eredmények szerint a gén mutációja a végtagok normális képződésének és megjelenésének megzavarásához vezet. Ez magyarázza a végtagok rendellenességeit. A génhiba autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy az érintett gyermek szüleinek nincs Adams-Oliver-szindróma. Ugyanakkor a betegséget okozó génmutáció hordozóiként működnek, és továbbadják azt gyermeküknek. A betegség örökölhető akár az anyától, akár az apától.
Tünetek, panaszok és jelek
Az Adams-Oliver-szindrómában észrevehetőek a végtagok változásai. A kéz területén a metacarpus deformitása vagy az ujjak egyenetlen alakja van. A lábterületen lehet egy üreges láb, a szár vagy a láb túl rövid. A betegeknél gyakran vannak körmök, ill lábkörmök amelyek túl kicsik vagy hiányoznak. A ritka örökletes szindrómát a fejbőr aplasia cutis circumscripta jellemzi, a bőr az epidermisz és a corium hibája. Az összes leírt tünet megnyilvánulása minden betegnél más és más. Központi idegrendszer rendellenességek közé tartozik egy kiemelkedő EEG, görcsösségvagy epilepszia. Lehet, hogy károsodik a látóideg vagy a páciens lehet keresztezett szemmel. A dokumentált esetekben a szemgolyók elhelyezkedése minimális volt, vagy hiányzott. Néhány betegnél az Adams-Oliver-szindróma a test egyik oldalának teljes bénulását, a hemiplegiát eredményezi. Hasonlóképpen lehetséges a hemiparesis, a test egyik oldalának részleges bénulása. Esetenként Adams-Oliver-szindróma okozza koraszülés. Ezenkívül a szív jelen lehet. Időnként az intelligencia csökken az érintett betegeknél.
Diagnózis és lefolyás
A diagnózist születés után, orvosi szakember végzi. Kezelését az orvos szemrevételezéssel végzi. Megvizsgálják a koponya tetejét, valamint a végtagokat. Ezt követően tovább intézkedések veszik. Az EEG intézkedések a agy hullámok és észleli a rendellenességeket. A betegség lefolyása az egyéni tünetek kifejeződésétől, valamint a betegség sikerétől függ intézkedések venni. A későbbi szakaszban genetikai tesztet hajtanak végre, amely feltárja a gének rendellenességeit.
Szövődmények
Az Adams-Oliver-szindrómát a végtagok veleszületett rendellenességei és fej és a központi idegrendszer rendellenességei; ezért ez az autoszomális-domináns örökletes malformációs szindróma nem gyógyítható. A prognózis a kezeléstől függően változik. A végtagok, valamint a koponya bőr hibái és rendellenességei miatt vannak olyan zavarok, amelyek súlyosan befolyásolják a betegek életét. Jellemzőek a csontos koponya hibája, valamint a láb vagy a kéz csontvázának rendellenességei. Ezenkívül előfordulhatnak az érrendszer rendellenességei. A test egyik oldalának részleges bénulása lehetséges. További panaszok vannak szív betegségek, pszichoszomatikus és mentális rendellenességek, epilepszia és a látóideg. Ezek a panaszok és rendellenességek eltérő súlyosságúak, és nem is egyidejűleg kell, hogy jelentkezzenek. A betegség lehetséges javulására vonatkozó meggyőző prognózis tovább bonyolult, mivel az Adams-Oliver-szindróma rendkívül ritka, és világszerte csak 45 esetet dokumentáltak. A bonyolult műtéti beavatkozások és az egyéni miatt terápia intézkedéseket, a betegek életminősége erősen korlátozott. A betegség további lefolyása az orvosok, a gyermek és a szülők interdiszciplináris együttműködésétől is függ. Minél jobban halad ez, annál valószínűbb, hogy a betegség kísérő tünetei olyan mértékben enyhíthetők, hogy legalább enyhe javulás következik be.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Adams-Oliver-szindróma gyanúja esetén minden esetben orvoshoz kell fordulni. Orvosi pontosítás ajánlott, ha rendellenességek, például sebek a fej terület, rövidített vagy hiányzó ujjak vagy lábujjak, vagy egy üreges láb, vagy hajlított lábat észlelnek egy újszülöttnél. Azoknak a szülőknek, akik fejlődési rendellenességet gyanítanak, vagy mozgásbeli rendellenességeket észlelnek gyermekükben, meg kell tenniük beszél gyermekorvosuknak további értékelés céljából. Az Adams-Oliver-szindróma egyéb figyelmeztető jelei a hasadék ajak, kiegészítő mellbimbók és hasonló vizuális rendellenességek. Ezen kívül szívhibák, cirrhosis a máj és kettős vese fordulhat elő. Orvosi pontosítás ajánlott már a súlyos betegség első gyanúja esetén. Ez különösen igaz, ha hasonló betegségeket találnak a kórtörténet szülők vagy nagyszülők. Azoknak a szülőknek, akik maguk szenvednek Adams-Oliver-szindrómában vagy más örökletes betegségben, gondoskodniuk kell a gyermek kivizsgálásáról a születés után a lehető leghamarabb. Általános szabály, hogy minél hamarabb észlelik az Adams-Oliver-szindrómát, annál jobbak a kilátások a sikerre terápia.
Kezelés és terápia
Az Adams-Oliver-szindróma kezelése szoros interdiszciplináris együttműködést igényel a szülők, a gyermek és az orvosok között. A különös kihívást itt a beteg, valamint hozzátartozóinak kezelése jelenti. Különösen a beteg ellátása mellett a szülők pszichológiai kísérete és támogatása elengedhetetlen a beteg terápiás sikeréhez. A fejbőr károsodása esetén a beteg műtéten esik át. Sok esetben ezt az eljárást meg kell ismételni mindaddig, amíg nincs tartós siker. A műtéti beavatkozás elsősorban stabilizálja a koponyát. A végtagok változásai nagyon különleges kihívást jelentenek a plasztikai sebész számára. Ezért műtéti terápia lehetőségek közé tartozik a hasított bőr és a csont oltás valamint helyi és ingyenes flap plasztikai sebészet. Általános szabály, hogy közben több műveletet hajtanak végre gyermekkor. Ezenkívül az egyéni tünetek függvényében egyéni terápiás intézkedéseket hoznak. Ezek célja az érzelmi támogatás, valamint a fizikai lehetőségek előmozdítása és fejlesztése. A megváltozott fizikai körülmények kezelését intenzíven edzik. Az epilepszia által okozott roham rendellenességek esetén további támogatást nyújtanak gyógyszeres kezelés formájában. Ennek célja a görcsök minimalizálása. Támogató kikapcsolódás technikákat is tanítanak. Ha a látóideg sérült, vagy ha egy szív feltétel diagnosztizálják, további egyéni intézkedéseket hoznak.
Kitekintés és előrejelzés
Az Adams-Oliver-szindróma különféle hibákat és rendellenességeket eredményez, amelyek főleg a beteg végtagjaiban és fejében fordulnak elő. Ezek a deformitások korlátozhatják az érintett személy mindennapi életét, és jelentősen csökkenthetik az életminőséget. A legtöbb esetben a betegeknél hiányzik néhány ujj vagy körmök. Kialakítják az ún dongaláb, ami mozgáskorlátozást és egyéb szövődményeket eredményez. Nem ritkán fordulnak elő idegrendszeri rendellenességek, amelyek előfordulhatnak vezet bénulásra vagy görcsösség. Az epilepsziás rohamok szintén nem ritkák és a legrosszabb esetben is vezet balesethez vagy halálhoz. Ha a látóideg is sérült, akkor látászavarok és sztrabizmus lépnek fel. Bizonyos esetekben az Adams-Oliver-szindróma az intelligencia csökkenését is eredményezi, így a beteg függhet más emberek segítségétől a mindennapi életben. A kezelés csak tüneti, és korlátozhatja a tüneteket. Azonban nem minden rendellenesség és hiba kezelhető. A hangsúly a görcsök és az epilepsziás rohamok minimalizálására is összpontosít. A várható élettartamot gyakran csökkenti az Adams-Oliver-szindróma.
Megelőzés
Megelőző intézkedésként a szülők genetikai teszteket végezhetnek. Ezt fel lehet használni annak megállapítására, hogy hordoznak-e esetleg genetikai hibát vezet a betegségre, ha továbbterjed. Magában a betegben nem lehetséges megelőzés. Mivel az Adams-Oliver-szindróma genetikai betegség, nem kezelhető ok-okozati módon, csak tüneti úton. Ezért teljes gyógyítás nem lehetséges, így az utógondozásra is csak nagyon korlátozott lehetőségek vannak. Először is a betegséget tüneti módon kell kezelni az érintett életének megkönnyítése és az életminőség újbóli javítása érdekében. A rendellenességeket általában műtéti beavatkozások segítségével kezelik. Ezen beavatkozások után az érintett személynek mindig pihennie kell és gondoznia kell a testét. Nem szabad megerőltető tevékenységet folytatni, és a sporttevékenységtől is tartózkodni kell. Ezenkívül általában több sebészeti beavatkozásra van szükség a kellemetlenségek nagy részének enyhítésére. Hasonlóképpen, a szenvedők függenek fizikoterápia, bár a terápiából származó gyakorlatok a beteg saját otthonában is elvégezhetők. Ez felgyorsíthatja az Adams-Oliver-szindróma gyógyulását. Sok esetben gyógyszerek szedésére is szükség van, és ügyelni kell a rendszeres szedésére. Lehetséges kölcsönhatások más gyógyszerekkel együtt orvosával is meg kell beszélni. Nem ritkán az Adams-Oliver-szindróma által érintett más emberekkel való kapcsolat is hasznos lehet, mivel ez információcseréhez vezet.
Utógondozás
Mivel az Adams-Oliver-szindróma genetikai rendellenesség, nem kezelhető ok-okozati módon, csak tüneti úton. Ezért teljes gyógyulás nem lehetséges, így az utógondozás lehetőségei is nagyon korlátozottak. Először is a betegséget tüneti módon kell kezelni az érintett életének megkönnyítése és az életminőség újbóli javítása érdekében. A rendellenességeket általában műtéti beavatkozások segítségével kezelik. Ezen beavatkozások után az érintett személynek mindig pihennie kell és gondoznia kell a testét. Nem szabad megerőltető tevékenységet folytatni, és a sporttevékenységtől is tartózkodni kell. Ezenkívül általában több műtéti beavatkozásra van szükség a kellemetlenségek nagy részének enyhítésére. Hasonlóképpen, a szenvedők függenek fizikoterápia, bár a terápiából származó gyakorlatok a beteg saját otthonában is elvégezhetők. Ez felgyorsíthatja az Adams-Oliver-szindróma gyógyulását. Sok esetben gyógyszerek szedésére is szükség van, és ügyelni kell a rendszeres szedésére. Lehetséges kölcsönhatások más gyógyszerekkel együtt orvosával is meg kell beszélni. Nem ritkán az Adams-Oliver-szindróma által érintett más emberekkel való kapcsolat is hasznos lehet, mivel ez információcseréhez vezet.
Mit tehetsz te magad
Az Adams-Oliver-szindróma kötelező orvosi kezelést igényel. Amint a szülők rendellenességeket fedeznek fel gyermekükben - mind vizuálisan, mind viselkedésükben -, fel kell keresniük a gyermekorvost. Minél korábban elkezdik a kezelést, annál jobbak a gyermek esélyei az életben. Azok az intézkedések, amelyeket a szülők maguk is vállalhatnak, kizárólag a tüneteken alapulnak, és csak enyhíteni tudják a gyermeket a kellemetlenség miatt. Mindenekelőtt a szülőknek maguknak kell megbékélniük a súlyosbító helyzettel. Itt nagyon ajánlott egy kísérő pszichoterápia. Ha a szülők pszichológiailag stabilak, akkor a gyermekeiknek a szükséges segítséget jelenthetik. Sok szeretettel és türelemmel a szülőknek otthon meg kell ismételniük a különböző terapeuták által tanított gyakorlatokat (fizikoterápia, beszédterápia, foglalkozásterápia). Figyelmet kell fordítani az egészségesekre diéta, elegendő testmozgás és sok friss levegő a mindennapi életben. Ez erősíti a immunrendszer és csökkenti az anális kockázatát fertőző betegség. A betegek - különösen felnőttkorban - általában nem képesek maguk kezelni mindennapi életüket. Ezért állandó gondozásra van szükség. Különös óvatosság szükséges, különösen az epilepsziás rohamok kockázata tekintetében, hogy az érintettek ne sértsék meg magukat. Ha a szülők már nem tudják maguk biztosítani ezt az ellátást, nem kell félniük, hogy szakmai segítséget kérnek. Ezt egy gondozó biztosíthatja, vagy a gyermeket megfelelő létesítménybe helyezheti.
