Az Aicardi-Goutières-szindróma egy rendkívül ritka, autoszomális recesszív genetikai mutáció, amely genetikailag heterogén fejlődési rendellenességet okoz a három hónapos körüli csecsemők agyában, és görcsösség és a epilepszia a súlyos motoros károsodások mellett. A tíz év maximális várható élettartam tekinthető iránymutatásnak a súlyos fenotípusok esetében, bár az RNASEH2B mutációval rendelkező enyhébb fenotípusok bizonyos körülmények között tíznél is tovább élhetnek.
Mi az Aicardi-Goutières-szindróma?
Az Aicardi-Goutières-szindróma az autoszomális, recesszív örökletes rendellenesség orvosi fogalma, amely megfelel a genetikailag heterogén fejlődési rendellenességnek. agy három hónap körüli csecsemőknél. Az Aicardi-Goutières-szindróma autoszomális recesszív örökletes betegség, amely megfelel a genetikailag heterogén fejlődési rendellenességnek. agy három hónap körüli csecsemőknél. Klinikailag a szindróma hasonló megjelenésű, mint a méhen belüli fertőzés, vagyis a méhben szerzett fertőzés, de nem kórokozók kimutatható, mert az ok genetikai. Bizonyos sejtmag enzimek a genetikai hiba miatt a szokásosnál kevésbé aktívak, és így megtisztítják a kromoszómák lényegesen kevesebb a hamis RNS-től fehérjék. Ez a DNS-szegmensek felhalmozódásához vezet a sejtekben. Mivel a sejtek ennek következtében elpusztulnak, a immunrendszer aktívvá válik és okozza gyulladás a megfelelő helyszíneken. 1984-ben Françoise Goutières és Jean François Aicardi francia orvosok írták le először ezt a jelenséget. Azóta kevesebb, mint 150 esetet jelentettek, így a genetikai hiba ennek megfelelően ritka. Az egyedi eseteket eddig leginkább a családokban koncentrálták, mivel 25 százalék az esély arra, hogy egy második gyermek is kialakuljon a szindrómában.
Okok
Az Aicardi-Goutières-szindróma nem szerzett formája. A fejlesztő agy a rendellenesség mindig veleszületett, és autoszomális recesszív eredetű gén továbbadódó mutáció. A betegség kitörésének kiváltása érdekében a hibás gén ennek megfelelően az öröklési út mindkét oldalán jelen kell lennie. Azonban új mutációk is lehetségesek. Öt gén a lókuszok eddig a mutációhoz kapcsolódtak. Ide tartoznak a TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B és RNASEH2C, valamint a SAMHD1. A szindróma első leírása a TREX1 génnel kapcsolatos okot feltételez a 3p21 kromoszómán. Az RNASEH2-A gének három különböző génlókusz fehérjék amelyek szerepet játszanak a trimer sejtmag RNáz H enzim kialakulásában. Ez a sejtmag enzim viszont felelős a helytelen RNS molekula építőköveitől származó DNS megtisztításáért. RNáz H nélkül korai embrionális halál következik be. Ha viszont a sejtmag enzim jelen van, de nem teljesen aktív, akkor bizonyos gének egyes fragmensei beépülnek a test sejtjeibe. Ennek során apoptózist okoznak, amely a természetes immunválasz alapján gyulladásos folyamatot indít el.
Tünetek, panaszok és jelek
Az Aicardi-Goutières szindrómában szenvedő gyermekeket nehéz táplálni. Rángatózó szemmozgásokat és ficánkolást mutatnak, enyhe lázak és hányás. Az érintett gyermekek alig kevesebb mint a fele veszíti el korábban megtanult motoros képességeit körülbelül hat hónap elteltével. A motorikus készségeket illetően különösen a piramis jelek jelennek meg. A spasztikus bénulás mellett lehetnek koordinálatlan mozgások, amelyek mind a kar, mind a láb izmainak összehúzódását vagy görcsrohamot okoznak. Bizonyos esetekben az izomtónus zavara mellett olyan szervek, mint a máj és a lép megnagyobbodnak. Később egyre inkább késik a pszichomotoros fejlődés. Néha, fagyás-Szeretem a bőr megváltozik is előfordulhatnak.
Diagnózis és lefolyás
Differenciálisan, ha Aicardi-Goutières-szindróma gyanúja merül fel, az orvosnak különösen ki kell zárnia a Toxoplasma parazitákat. Számítógépes tomográfia kétoldalú meszesedéseket mutat a Alapi idegsejtek az AGS-ben. Számított tomográfiai bizonyíték lehet az agyi anyagvesztés és az agyi anyag fejlődési rendellenességei is. Az idegfolyadék vizsgálata megnövekedett CSF limfocitózis szintet és alfa-interferonok, jelezve a gyulladásos folyamatot a központi idegrendszer. Szérumban, vérlemezkék csökkentek az AGS betegeknél és máj az enzimszintek ugyanakkor nőnek. Ami a betegség lefolyását illeti, az érintettek közül sokan belehalnak gyermekkor, tíz évet tekintenek a maximális várható élettartamnak a mutáció különösen súlyos formái esetében. Az enyhébb formájú betegek gyakran tíz éven túl is élnek. Ezek az enyhébb fenotípusok többnyire megfelelnek az RNASEH2B mutációknak, mivel az esetek közel felében vannak jelen. A betegség a kialakulásakor több hónapon keresztül halad, amíg többféle fogyatékosság nem áll fenn. A betegség azonban e kezdeti hónapok után általában stabil lefolyásúvá válik. Bár a tíz évnél idősebb betegeknél szinte minden esetben súlyos halmozott fogyatékosság volt, az egyes esetekben sokkal enyhébb tanfolyamok is előfordultak.
Szövődmények
Az Aicardi-Goutières-szindróma súlyos szövődményekkel jár, amelyek komoly negatív hatással lehetnek az egyének és a gyermekek életére. A legtöbb esetben a szindróma táplálkozási nehézségekkel és rángatózó és kontrollálatlan szemmozgásokkal nyilvánul meg. A betegség előrehaladtával láz és a hányás egyre gyakoribbá válnak. Aicardi-Goutières-szindróma esetén a gyermekek a karok és a lábak spasztikus bénulását mutatják, így nem tudják megfelelően összehangolni és mozgatni őket. A legrosszabb esetben rohamok léphetnek fel, amelyek veszélyesek lehetnek, különösen gyermekeknél. Az Aicardi-Goutières-szindróma szintén mentális retardáció. A legtöbb esetben a halál bekövetkezik gyermekkor a tünetek miatt, így a várható élettartam óriási mértékben csökken. Ha az Aicardi-Goutières-szindrómában szenvedő gyermek nem hal meg, a mindennapi életben jelentős komplikációk és nehézségek jelentkeznek. A fizikai és pszichológiai korlátok miatt a beteg mindig más emberek és gondozóik segítségétől függ. Általában kórházi tartózkodás is szükséges. Az Aicardi-Goutières szindróma szintén befolyásolhatja a máj és a lép, ami miatt megnagyobbodnak. Ez általában azt eredményezi fájdalom az adott szervekben.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A legtöbb esetben az Aicardi-Goutières szindrómát orvos nem tudja kezelni. Ebben az esetben a beteg halála az élet első tíz éve után következik be. Általános szabályként a tüneteket már gyermekorvos diagnosztizálja. A szülők azonban konzultálhatnak gyermekorvossal abban az esetben, ha észrevehető késedelmek jelentkeznek a fejlődésben vagy a különböző görcsösségek kialakulásában. Rángatózó mozgások, valamint erős és kitartó mozgások esetén is orvoshoz kell látogatni láz. Általában a láz és a hányás gyógyszeres kezeléssel korlátozható. Nem ritka, hogy a gyermekek bénulásban és görcsökben is szenvednek. Ezeket a kezelés is korlátozhatja, ezért ezekben az esetekben az orvos felkeresése is ajánlott. Akut vészhelyzetekben vagy rohamokban sürgősségi orvos is hívható. Nem ritka, hogy a szülők pszichés szorongásban szenvednek ill depresszió is. Ebben az esetben a szülők pszichológiai kezelése ajánlott. Ezt pszichológiai gondozásnak kell követnie, különösen az Aicardi-Goutières-szindrómában szenvedő gyermek halála után.
Kezelés és terápia
A mai napig az Aicardi-Goutières szindróma nem kezelhető ok-okozati módon, hanem csak tüneti úton. Ebben az összefüggésben a rohamok megelőzhetők például beadással epilepszia elleni gyógyszerek. Fizioterápiás intézkedések általában csökkentésére használják görcsösség és kontraktúrák. Bizonyos kenőcsök és krémek ellensúlyozására használható bőr tünetek. Terápia opciók is tartalmazzák korai beavatkozás, amelynek során nemcsak az érintett gyermekeket, hanem mindenekelőtt a szülőket is gondozzák.
Kitekintés és előrejelzés
Az Aicardi-Goutières szindróma miatt különböző deformitások és terhek vannak a beteg számára. Gyakran különösen a gyermek szüleit érinti súlyos pszichés szorongás és depresszió és ezért pszichológiai ellátást igényelnek. Maga a gyermek súlyos korlátoktól és epilepsziás rohamoktól szenved. Intenzív láz- és hányási epizódok vannak. Gyakran a gyermek is ellenőrizhetetlen szemmozgásoktól és a test különböző részeinek bénulásától szenved. Továbbá előfordulhatnak olyan rohamok is, amelyekhez nem ritkán társulnak fájdalom. A gyermek fejlődését súlyosan korlátozza az Aicardi-Goutières szindróma, és motoros rendellenességek jelentkeznek. A központi idegrendszer a szindróma is negatívan befolyásolja. A beteg életminősége rendkívül korlátozott, és az érintett személy általában más emberek segítségétől függ a mindennapi életben. Az Aicardi-Goutières-szindróma nem kezelhető, ezért csak a tünetek korlátozhatók. Az epilepsziás rohamok viszonylag jól csökkenthetők gyógyszeres kezeléssel. Ezenkívül különféle terápiák állnak a beteg rendelkezésére.
Megelőzés
Még az anyaméhben a magzat Aicardi-Goutières-szindróma miatt szűrhető an magzatvíz minta. Bizonyos körülmények között a kismamák dönthetnek úgy, hogy ennek következtében nem vállalják a babát. Nincs más megelőző intézkedések állnak rendelkezésre, mert a szindróma mutáció.
Követés
A nyomon követés lehetőségei viszonylag korlátozottak Aicardi-Goutières-szindrómában. A beteg mindig függ az orvosi kezeléstől a tünetek enyhítése és az esetleges szövődmények megelőzése érdekében. Általános szabályként a szindróma jelentősen korlátozza az érintett személy várható élettartamát is. Mivel a betegség örökletes, nem kezelhető teljesen. Tisztán tüneti kezelés áll a beteg rendelkezésére. Továbbá, ha a beteg gyermekeket szeretne, genetikai tanácsadás elvégezhető az Aicardi-Goutières-szindróma kiújulásának megelőzése érdekében. Az érintett személyek általában a gyógyszerek szedésétől függenek. Ezeket rendszeresen és lehetőleg be kell venni kölcsönhatások más gyógyszerekkel együtt is figyelembe kell venni. A gyerekek megfelelőek terápia és támogatás a görcsösség. Ezeket azonban nem lehet teljesen meggyógyítani. Gyakran az Aicardi-Goutières-szindróma által érintett másokkal való kapcsolat pozitívan befolyásolja a betegség további lefolyását. Ez gyakran információcseréhez és ezáltal a mindennapi élet megkönnyítéséhez vezet. Ezenkívül a szülők gyakran függenek a pszichológiai kezeléstől is. Ebben az összefüggésben a barátokkal vagy ismerősökkel folytatott beszélgetések is hasznosak lehetnek.
Ezt teheti meg maga is
Az Aicardi-Goutières-szindróma többszörös fogyatékosságú rendellenesség. A szülőknek állandó orvosi kezelést kell keresniük gyermekükkel. A szülők terhe nagyon magas, és a pszichológiai ellátás nagyon ajánlott. Ugyancsak habozás nélkül kell további szakmai segítséget kérni a gyermek mindennapi gondozásához. Ha a családban más gyermekek is vannak, meg kell vitatni a gondozási intézményben való elhelyezés lehetőségét is. Mivel a beteg gyermek intenzív ellátást igényel, nem szabad lebecsülni a terhet. Szülőknek a beteg gyermek, a kockázat depresszió különösen megnövekszik. A saját gondozása Egészség - mind fizikai, mind pszichológiai szempontból - nem szabad elhanyagolni. A szülők csak akkor lehetnek stabil támasza gyermekük számára, ha ők maguk stabilak. A rohamok és a gyakori hányás a gyermek folyamatos megfigyelését igényli. A mindennapi élet minden tevékenységében a gyermeknek szülői vagy szakmai gondozásra van szüksége. A szülőknek elegendő mozgást kell biztosítaniuk motoros gyakorlatokon keresztül, elkészíteni a gyermeket diéta gazdag létfontosságú anyagokban és könnyen emészthető, és biztosítja a megfelelő hidratációt. Mindenekelőtt a fizioterápiás támogatás alapvetően fontos a spasztikus rohamok csökkentésében és a kábítószert kíséri terápia val vel epilepszia elleni gyógyszerek. A dermatózisokat a szülők támogatóan kezelhetik a krémek és a kenőcsök.
