A Norrie-szindróma korai gyermekkor, súlyos szemfejlődési rendellenesség fiúknál. Ezt degeneratív, valamint proliferatív változások jellemzik a neuroretinában és a kannában vezet nak nek vakság nagyon korán. Kevés kivételtől eltekintve a Norrie-szindróma csak a férfi nemnél fordul elő. 1: 100,000 XNUMX előfordulása gyanítható.
Mi a Norrie-szindróma?
A Norrie-szindróma a szem fejlődésének súlyos rendellenessége, amelynek eredménye veleszületett vakság. A betegség szinte csak a fiúkat és a férfiakat érinti. Továbbá vakság, amely nagyon korán jelentkezhet, a betegek körülbelül fele progresszív mentális károsodást is mutat. Ezek közé tartozik az intelligencia és a viselkedési problémák csökkenése. Az érintettek mintegy 30 százalékában süketség alakul ki az élet második évtizedében. További problémák a következők: retina leválás, a lencse, az üvegtest és a szaruhártya progresszív átlátszatlansága, a íriszés a bulbar atrófia. Ezek a következmények általában a születést követő első évtizedben fordulnak elő.
Okok
Az örökletes betegséget, a Norrie-szindrómát egy ún gén az X- mutációja kromoszómák. Az öröklés révén mindkét szemnek csökken a fejlődése, ami végül vaksághoz vezet. Normális esetben ez a betegség csak a férfiakat érinti. Nők mutált gén a másolat jellemzően egészséges, a statisztikák szerint azonban 50 százalékos a kockázata annak, hogy a betegséget gyermekeire továbbterjesszék.
Tünetek, tünetek és tünetek
A Norrie-szindrómában látható első tünet általában fehéres-sárga, felhős pupilla reflex mindkét oldalon (leukocoria). Szinte minden Norrie-szindrómában szenvedő beteg születésétől fogva vak. Ezt a retrolentális vaszkularizált membránok okozzák. Ez a retina részleges vagy teljes leválása a szemfenékről. Ebből differenciálatlan növekvő vaszkularizált szövet alakult ki. Ezért gyakran használják a retina pszeudotumora (pseudoglioma) kifejezést. Ritka esetekben a fény észlelése több évig megőrződik. Ezekben az érintett egyénekben általában megfigyelhető, hogy a retina késéssel válik le a szem fundusáról. A betegség előrehaladtával az egész szemgolyó általában zsugorodik (sorvadás). Néhány érintett személy is kialakul glaukóma valamint a retinába és az üvegtestbe való vérzések. Amikor a betegek 10-20 évesek, általában progresszív állapotuk is kialakul halláskárosodás, amely kezdetben befolyásolja a magas frekvenciákat. 20 és 30 között általában kétoldalúak halláskárosodás. A betegek fele kognitív károsodást vagy viselkedési problémákat is felmutat. Epilepsziás rohamokat is leírtak Norrie-szindrómával összefüggésben. Ezenkívül vénás elégtelenségről, különösen a lábakról számoltak be néhány érintett személy.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Norrie-szindróma szoros vizsgálatot igényel, mert néhány más betegség erős hasonlóságot mutat, ami megkönnyíti az összetévesztést. Ide tartoznak például a retinoblasztóma, a tartósan hiperplasztikus primer üvegtest, az elsődleges retina diszplázia, a koraszülött retinopathiája, Coats-betegség, osteoporosis pseudoglioma szindróma, X-hez kötött juvenilis retinoschisis és különösen a családi exudatív
vitreoretinopathia. Következésképpen a genetikai teszt az előfeltétele az egyértelmű diagnózis felállításának. Már a prenatális felismerése miatt a Norrie-szindróma prenatálisan diagnosztizálható. A klinikai genetikai tesztek lehetővé teszik a családi kockázat felmérését. A betegséget okozó mutációk szinte minden férfi esetében meghatározhatók közvetlen szekvenálással. Ha a Norrie-szindróma gyanúja nem igazolható DNS-vizsgálattal, akkor hasznos elemezni más, hasonló betegségekkel összefüggő géneket. Az opciók között szerepel a fehéres pupilla reflex tesztelése és a posterior elvégzése oftalmoszkópia.
Szövődmények
A Norrie-szindrómában a leggyakoribb szövődmény a látás teljes elvesztése. Sok érintett személy vakon születik, és más betegeknél ez progresszív folyamat, de általában a látás legkésőbb tízéves koráig elvész. A helyzet súlyosbodásához a betegséget gyakran csak akkor diagnosztizálják, ha a retina már teljesen leválik. Ha a leválás folyamatát időben észlelik, akkor a látás néhány betegnél fennmaradhat a szem lézeres műtéte segítségével. Az érintett személyek egy részénél idővel további szövődmények jelentkeznek. Különösen az érintett egyéneknél jelentkeznek mentális tünetek retardáció. Az érintett gyermekek kognitív képességei nem az életkoruknak megfelelően alakulnak. Nehézségeket mutatnak tanulás és gyakran társas viselkedési problémák is. Ezekben az esetekben mind a gyógyszeres kezelés, mind a pszichoterápia általában szükségesek. Az érintettek családjai számára ez jelentős további gondozási erőfeszítésekkel jár. Legkésőbb az élet második felében a betegek többsége megmutatja a kezdetét halláskárosodás, melyik tud vezet a hallás teljes elvesztéséhez. Ez azonban megfelel a betegség szélsőséges mértékének, sok betegnél tartósan segíteni lehet hallókészülékkel.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Norrie-szindróma veleszületett, és általában közvetlenül a születés után észlelhető. Az érintett gyermek szüleinek rendszeresen orvoshoz kell fordulniuk az új és szokatlan tünetek tisztázása és kezelése érdekében. Ha a meglévő tünetek következtében balesetek vagy esések történnek, riasztani kell a mentőszolgálatot. Alatt terápia, a beteget továbbra is folyamatosan ellenőrizni kell az orvosnak. A törések és egyéb szövődmények magas kockázata miatt általában speciális kórházi fekvőbeteg-kezelés szükséges. Ezen túlmenően a szenvedőt olyan barátoknak és ismerősöknek kell támogatniuk, akik orvosi sürgősség esetén azonnal hívhatják a sürgősségi orvost. A tünetek típusától és súlyosságától függően különféle szakembereket kell bevonni a kezelésbe. A szaruhártya homályosságát, valamint a szürkehályogot vagy a szem remegését egy szemész. A hallásvesztést fülorvosnak kell kezelnie. Ha mentális fogyatékosság és / vagy viselkedési problémák jelentkeznek, terápiás intézkedések szükségesek. A szülőknek általában pszichológus támogatására is szükségük van.
Kezelés és terápia
A kauzális gyógyításra a mai napig nincs elegendő terápiás lehetőség. A kezelés során csak a különféle tünetek kezelhetők terápiás úton, az okok azonban nem. A kezdeti diagnózis felállításakor a retina általában már teljesen és visszafordíthatatlanul levált. Az érintetteket, akik még nem vesztették el teljesen látásukat, műtéttel vagy lézeres kezeléssel segíthetik. Hasonlóképpen a hallás AIDS és kohleáris implantátumok alkalmazható a progresszív halláscsökkenés kezelésére. Feltűnő viselkedési minták vagy kognitív nehézségek esetén pszichológiai tanácsadással és speciális gyógyszeres kezeléssel pozitívan befolyásolható ez a fejlődés. Általában megfelelő gondosságra és odafigyelésre van szükség a család, a barátok vagy a gondozók részéről. Ha ez biztosított, akkor a Norrie-szindrómában szenvedők továbbra is képesek vezet teljes életeket.
Kitekintés és előrejelzés
A Norrie-szindróma prognózisa kedvezőtlen. Az érintett személy többnyire férfi és genetikai hibával született. Hazánk törvényi előírásai tiltják az emberi beavatkozást vagy megváltoztatást genetika. Ennek eredményeként az okozó rendellenességet orvosok és orvosok nem tudják kezelni. Ezenkívül, mivel a szindróma a látásvesztéssel és a kognitív károsodással jár, nehézségeket okoz a megfelelő kezelés megszerzése. A jelenlegi orvosi lehetőségek nem teszik lehetővé a tünetek enyhítését, így a látás normális szintre állítható vissza, vagy az intelligencia az átlagnak megfelelően alakulhat ki. További bonyolító tényező, hogy egyes panaszokat nem közvetlenül a születés után észlelnek, hanem az élet folyamán alakulnak ki. Ezek az általános életminőség romlásához vezetnek. A viselkedési problémák mellett halláskárosodás is lehetséges. A lehetőségek korai beavatkozás alkalmazzák, de gyakran nem mutatnak kellő sikert. Ha a diagnózist gyorsan felállítják és egyéni kezelési tervet dolgoznak ki, akkor a legjobb eredményt a további tanfolyam során lehet elérni. Mindazonáltal a betegség jelentős terhet jelent az érintett személynek és rokonai számára. A mindennapi élet megbirkózása az egész életen keresztül nem lehetséges segítség és támogatás nélkül. Hosszú távú terápiákra van szükség, amelyeket a tünetek alakulásától függően módosítanak és alkalmaznak.
Megelőzés
A genetikai tesztelés és tanácsadás fontos szerepet játszott azóta gén lókusz ismert. Lehetőség van a fuvarozók azonosítására és kihasználására prenatális diagnosztika. Egy családon belül a veleszületett vakság gyakoribb lehet, ha az ezért felelős genetikai hiba nem mutációként jelentkezik, hanem nemzedékről nemzedékre öröklődik. Az emberi genetikus, ha ismeri a genetikai hibát, meghatározhatja, hogy mekkora a kockázata annak, hogy saját gyermeke vak lesz a születéskor. A legjobb esetben azonban ő is adhat mindent. Az emberi genetikai vizsgálatok során a kromoszómák megvizsgálják a változásokat. Genetikai hiba gyanúja esetén további komplex vizsgálatok végezhetők a génképek ellenőrzésére és az esetleges öröklődés kockázatának becslésére.
Követés
Mivel a Norrie-szindróma által okozott rendellenességek nem gyógyíthatók, nincs szigorú értelemben vett utógondozás. A szakemberrel végzett rendszeres ellenőrzést jelzik, hogy a felmerülő új tünetek besorolhatók legyenek. Bizonyos körülmények között a kezelés enyhítheti a tüneteket, vagy hozzájárulhat a látás hosszabb megőrzéséhez. A látás és a halláskárosodás súlyosságától függően az érintettek a mindennapi életben nyújtott segítségtől függenek. Ha mind a látás, mind a halláskárosodás előfordul, akkor alig tudnak egyedül eligazodni, és mindig kísérniük kell őket. Az otthon azonban mozgáskorlátozottak számára is átalakítható, így a Norrie-szindrómában szenvedők szabadon mozoghatnak az otthoni környezetben. Ha intelligenciazavar vagy viselkedési probléma lép fel, ezeket a lehetőségekhez mérten külön kell kezelni. Mindenesetre ajánlott egy speciális iskola látogatása, ahol a gyermekek speciális igényeivel foglalkozni lehet. Ott megtanulják fejleszteni a lehetőségeiket a korlátozások ellenére, és legalább részleges függetlenséget szereznek. Súlyosan fogyatékos személyi igazolvány igénylésével kompenzálhatók a látás- és hallássérültek által okozott hátrányok. Ha kísérő személyre van szükség, számos létesítménybe ingyenes belépőt kap. Adókedvezmények vagy például a műsorszolgáltatási díj csökkentése szintén lehetséges bizonyítottan súlyos érzékszervi károsodások esetén.
Mit tehetsz te magad
A Norrie-szindróma általában hallásvesztéssel végződik az érintettek számára. Ha korán diagnosztizálják, a kezelés intézkedések még mindig képes megmenteni a hallás képességét. Terápia pszichológiai tanácsadás igénybevételével támogatható. Bár ez nem képes enyhíteni magát a halláskárosodást, bármilyen viselkedési problémát vagy kognitív nehézséget átfogó gondozással lehet orvosolni. A halláskárosodás hallással korrigálható AIDS és kohleáris implantátumok. Mindazonáltal a szülőknek jelezniük kell, hogy támogassák a gyermeket és tovább dolgozzanak intézkedések hogy a gyermek viszonylag tünetmentesen éljen. Például a szülők megtanulhatnak jelnyelvet, vagy kidolgozhatnak bizonyos vészjeleket a gyermekkel. Hosszú távon a Norrie-szindrómában szenvedőknek átfogó orvosi és terápiás támogatásra van szükségük, rokonok és barátok segítségével. Ha a gyermek továbbra is feltűnően viselkedik, és ezáltal veszélyezteti önmagát vagy másokat, akkor szakosodott klinikára kell fordulni. Szükség lehet a gyógyszer megváltoztatására, vagy más intézkedéseket lehet hozni a gyermek szenvedéseinek csökkentésére. Hogy pontosan mely intézkedéseket jelzik, az illetékes gyermekorvossal átfogó konzultáció keretében lehet megbeszélni.
