Az amniotikus szalag szindróma olyan rendellenességi komplex, amely a magzati végtagok összehúzódásából származik, és amniotikus sávokkal társul. A magzatsávok a tojás belső rétegének szakadása során keletkeznek terhesség. A megfojtott végtagok kezelése a rendellenesség súlyosságától függ.
Mi az a magzatvíz-szindróma?
Az amniotikus szalag szindróma olyan rendellenességi komplex, amely a magzati végtagok összehúzódásából ered, és amniotikus szalagokkal társul. A tünetek megnyilvánulása prenatálisan kitalálható ultrahang. Az amniotikus szalag szindróma az újszülöttek rendellenes fejlődési rendellenességeinek leírására szolgál, amelyek mechanikai hatásokból származnak a születési folyamat során. A szindróma a mozgásszervi rendszer másik és veleszületett malformációs szindrómája. A. Pontos előfordulása feltétel nem ismert. A tünetek megnyilvánulása közvetlenül a születés után következik be, vagy prenatálisan kitalálható ultrahang. Más malformációs szindrómákkal ellentétben a magzatvíz-szindróma nem genetikai okoknak, például mutációknak köszönhető, és ugyanolyan kevés az örökletes alapja. Néhány anyai kockázati tényezők hozzájárulhatnak a szindróma kialakulásához. Például a tünetegyüttes a kismamák több anyagcserezavarával jár. Az amniotikus szalagok a szalagszerű szálak aminosavak önmagukban nem jelentenek problémát. Helyüktől függően azonban akadályozhatják a magzat a megfordulástól. Ebben a forgatókönyvben a születendő gyermek belegabalyodhat a szálakba. Az eredmény esetleg csökkenhet vér áramlik a kusza végtagig. A szindróma más néven fűzőgyűrű szindróma, intrauterin amputálás, spontán amputáció vagy reduktív végtag-rendellenesség.
Okok
A zenekarok aminosavak a magzatvíz-szindrómában a tojás legbelső rétege szakadásának részeként alakul ki, más néven amnion. Ez a szakadás a terhesség és egyelőre ismeretlen okoknak köszönhető. Az eddig dokumentált esetek alapján azonban több olyan tényezőt azonosítottak, amelyekről feltételezhető, hogy a magzatvonalak nagyobb valószínűséggel járnak együtt. Ezek kockázati tényezők magukban foglalják például az anya anyagcsere-betegségeit, így különösen cukorbetegség mellitus. Nyilvánvaló, hogy a teratogén hatásoknak való kitettség terhesség a magzatvíz-zenekarokat is népszerűsítheti. Ilyen hatások például a röntgensugárzásnak vagy bizonyos gyógyszereknek való kitettség. Szükség lehet genetikai összefüggésekre is a magzatvizek előfordulása szempontjából. Például egyes esetek dokumentációja örökletes hajlamot mutat a sávok kialakulására. A petevezeték belső rétegének és az ebből származó szálaknak a szakadása aminosavak a terhesség alatti balesetek összefüggésében mechanikai hatással is társulhat.
Tünetek, panaszok és jelek
A magzatok magzatvíz-zenekarokba keveredhetnek. A szalagok összefonódása alacsonyabb rendű eredményeket eredményezhet vér áramlás, amely különféle születési rendellenességeket eredményez. Általában az egyik végtag, egy lábujj vagy a ujj megfojtódik. A leggyakoribb tünetek a kezekben jelentkeznek. Az amniotikus fojtások esetekben különféle tünetekben jelentkeznek. Néha leggyakrabban a fojtogatások szindaktíliát okoznak az összeolvadt ujjak vagy lábujjak értelmében. A körmök jellegzetes tünetek is lehetnek. Bizonyos esetekben fékezett növekedést figyeltek meg az érintett magzatokban, főleg a kicsiben csontok. Az érintett magzatok egyes végtagjai oldalirányban eltérőek és eltérő hosszúságúak lehetnek. Ezen felül disztális lymphedema néha előfordul, nyirokduzzanatként nyilvánul meg. Veleszületett sávmetszések ill dongaláb a magzatvíz-szindrómára is jellemző lehet. Szélsőséges eset, amikor a magzat fej szűkül. Általában, fej a szűkület azt eredményezi halvaszületés. A magzatvíz-szindróma nem minden esetben vezet szükségszerűen malformációkhoz. Néha az összehúzódó végtagok teljesen normálisan fejlődnek, és csak a fűzést mutatják tünetként.
Diagnózis és lefolyás
A magzatvíz-szindróma prenatálisan diagnosztizálható: ultrahang. Postnatálisan néhány esetben még mindig jelen vannak az összehúzódások, amelyek nagyban megkönnyítik a diagnózist. A magzatvíz-szindróma posztnatálisan látható fejlődési rendellenességeit differenciálva kell diagnosztizálni sok más szindróma rendellenességétől, amelyek nem mechanikai összehúzódások, hanem genetikai mutációk vagy hasonló összefüggések következményei. Az érintett gyermekek prognózisa az összehúzódások súlyosságától függ.
Szövődmények
A magzatvíz-szindrómákat veleszületett születési rendellenességekként emlegetik. Szalagszerű aminosav szálakból állnak, amelyek körbefutnak a magzat. Ennek során lecsíphetik a test egyes részeit, ezáltal rosszul alakulhatnak ki. A legrosszabb esetben méhen belüli megbetegedéseket okozhatnak amputálás. Leginkább azonban az ujjak és a lábujjak vannak megfojtva. Bizonyos esetekben a szindróma olyan rendellenességekhez is vezet, mint a mandibularis dysplasia, hasadék ajak, nyitott has, nyitott hát és disztális lymphedema. A magzatvíz-szindróma nem genetikai oknak köszönhető. Vannak azonban olyan nők, akik a különböző anyagcsere-betegségek miatt a kockázatviselő csoportba tartoznak. Továbbá a röntgensugárzás, a terhesség alatti balesetek és bizonyos gyógyszerek elősegíthetik a tünetet. Az érintett gyermekeknek számos szövődményt kell elszenvedniük, és életük során gyakran pszichológiailag, orvosilag és fizioterápiásan követik őket. Mivel minden magzatválogatás más és más, a diagnózis a malformáción alapszik. Sebészeti korrekció intézkedések csak néhány héttel a születés után. A szülők számára ez nagy teher, különösen, ha a későbbi években protézist kell biztosítani a gyermek számára. Ha a magzat megfojtása fenyegeti a fej, prenatális mikroinvazív műtétet végeznek, hogy kizárják az anya és a gyermek későbbi szövődményeit. Az is előfordul, hogy a szűkület ellenére a végtagok normálisan fejlődnek, és csak a hasításokat mutatják be.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A legtöbb esetben a magzatvíz-szindróma panaszait és tüneteit közvetlenül a születés után vagy akár a születés előtt észlelik. Ebben az esetben az érintett személyek különféle rendellenességekben és deformációkban szenvednek. Emiatt a magzatvíz-szindróma diagnosztizálásához általában már nem szükséges orvoshoz fordulni. Az érintettek azonban rendszeres ellenőrzésektől és vizsgálatoktól függenek annak érdekében, hogy megelőzzék a további panaszokat és szövődményeket felnőttkorban, és így megkönnyítsék az érintett életét. Ezután az egyes panaszok kezelését a megfelelő szakember végzi. Általános szabály, hogy a magzatvíz-szindrómát gyermekorvos vagy háziorvos diagnosztizálja. Nem ritkán nemcsak az érintett személyek, hanem a szülők és rokonok is függenek a pszichológiai bánásmódtól. Ezt a fizikai kezelés mellett kell elvégezni, hogy ne vezet felnőttkori pszichológiai panaszokra. Rendszerint orvoshoz kell fordulni, amikor az amniotikus szalag szindróma tünetei újra jelentkeznek és megnehezítik a mindennapi életet. Azonban, amputálás az érintett végtagra általában erre a szindrómára van szükség.
Kezelés és terápia
A magzatvíz-szindróma kezelése esetenként eltérő. Amíg a magzat nem kuszálódik bele a szalagokba, a megfigyelés elegendő. Ha a prenatális ultrahang súlyos összehúzódást mutat, annak helyétől függően prenatális beavatkozásra lehet szükség a magzat felszabadításához, különösen abban az esetben, ha a fej régiójában összeszűkül a gyermek életét veszélyezteti. Az ilyen beavatkozást prenatális műtétnek is nevezik, és meglehetősen fiatal területe a műtétnek. Születés után különféle kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre a születési rendellenességek kezelésére. A szindaktilok például sebészileg elválaszthatók, ha súlyosan befolyásolják a csecsemő mozgásképességét. Az összeolvadt ujjak vagy lábujjak elválasztására és a deformitások, például az ütőtalpak korrekciójára azonban csak akkor kerül sor, ha a műtét kockázata nem haladja meg a beteg előnyeit. Szükség esetén a segédeszközök használata is megtörténhet, például a protézis illesztés. A protézisszerelvények fizioterápiás és pszichológiai felügyelet mellett zajlanak. Ritka esetekben a megfojtott végtagok amputálása szükséges a születés után. Még egy ilyen amputáció kapcsán is a szülőket általában kísérik pszichoterápia.
Kitekintés és előrejelzés
E szindróma miatt a legtöbb érintett egyén általában különböző deformitásoktól és rendellenességektől szenved. Először is van egy csökkentett vér keringés a testben, ami az egész szervezet számára egészségtelen. Főként a beteg kezét érinti, amely képes vezet a mozgás korlátozására és a mindennapi élet egyéb korlátozásaira. Továbbá a deformitások a körmök. Maguk a végtagok különböző hosszúságúak lehetnek a magzatvíz-szindrómában. Ez lehet vezet a kötekedés vagy a zaklatás, különösen a gyermekeknél, és ezáltal jelentősen korlátozza a beteg életminőségét. Továbbá a legtöbb érintett egyénnél kialakul egy ún dongaláb. Ezeknek a szövődményeknek azonban nem kell minden esetben jelentkezniük, így egyes esetekben a gyermek a szindróma ellenére normálisan fejlődik. A kezelés történhet sebészeti beavatkozásokkal vagy különféle terápiákkal, és viszonylag jól korlátozhatja a tüneteket. Nincsenek különösebb szövődmények. Emellett a legtöbb esetben a beteg várható élettartamát nem csökkenti a szindróma.
Megelőzés
Több megelőző intézkedések magzatvíz-szindrómára állnak rendelkezésre, bár hatékonyságuk ellentmondásos. Például a kismamáknak csökkenteniük kell kockázati tényezők mint például röntgen expozíció vagy gyógyszeres kezelés terhesség alatt.
Utókezelés
A magzatvíz-szindrómában az utókezelés lehetőségei általában nagyon korlátozottak. Ez a szindróma veleszületett feltétel ami rendellenességekkel fordul elő. Ezeket azonban csak tüneti úton és nem okozati módon lehet kezelni, így még teljes gyógyulás sem következhet be. A legtöbb esetben a magzatvíz-szindróma tüneteit műtéttel kezelik, amelynek célja az egyes rendellenességek és tünetek enyhítése. A műtét után az érintettnek pihennie és gondoznia kell a testet. Kerülni kell az atlétikai vagy más megerőltető tevékenységeket, hogy ne terhelje feleslegesen a testet. Továbbá, fizikoterápia Szükség lehet továbbá a magzatvíz-szindróma okozta kellemetlenségek teljes enyhítésére és a test mozgásának helyreállítására. Néhány gyakorlatot a páciens saját otthonában végezhetünk a kezelés felgyorsítása és a kényelmetlenség csökkentése érdekében. Mivel nem ritka, hogy a magzatvíz-szindróma pszichológiai kényelmetlenséget okoz, ill depresszió, a barátokkal vagy a családdal való beszélgetés nagyon hasznos lehet. Azonban a magzatvíz-szindrómában szenvedőkkel is kapcsolatba lehet lépni, mivel ez információcseréhez vezethet.
Mit tehetsz te magad
A magzatvíz-szindrómában szenvedő betegek a testen és a végtagokon jelentkező összehúzódásoktól szenvednek, amelyek minden érintett embernél másként jelentkeznek. Mivel az összehúzódások a méhben jelentkeznek, a betegek már születnek megfelelő születési rendellenességekkel. Következésképpen kezdetben a szülők kezdeményezik a megfelelő tevékenységet terápia a csecsemő számára, és a deformitásoknak megfelelően gondoskodjon róla. A legtöbb esetben az újszülött betegek már az újszülöttek korában elvégzik az első műtéti beavatkozásokat azzal a céllal, hogy korrigálják a prenatális szűkületből eredő deformitásokat. A szülők a szükséges kórházi ápolás során elkísérik a babát, és a kórházi ápolás után az orvos utasításai szerint otthon is gondozzák a gyermeket. A műtét mellett ortopéd talpbetétet is figyelembe vesznek a tünetek enyhítésére, például a betegeknél dongaláb. Ezenkívül sok érintett beteg fizioterápiás kezelésben részesül annak érdekében, hogy a deformált végtagok ellenére is elegendő motorikus képességet képezzen. Néhány beteg esetében a feltétel kozmetikai foltot jelent egész életük során, amely műtéti korrekciós lehetőségek hiányában pszichológiai terhet jelent. Például a szűkület, amelyet esztétikának tekintenek, alacsonyabbrendűségi komplexeket eredményez néhány érintett személynél, ezért sürgősen jelezni kell a pszichológussal folytatott konzultációt. Részben a hibát a ruházat megválasztása rejtheti el.
