A protrombin mutáció - más néven faktor II mutáció - a DNS megváltozása. Ebben az esetben az érintett egyének a vér alvadási rendellenesség, ami azt jelenti, hogy a vér sokkal gyorsabban alvad. Ez azt jelenti, hogy a betegek sokkal érzékenyebbek trombózis (vér vérrögképződés), mint a normál véralvadásban szenvedőknél A protrombin mutáció genetikai hibának minősül.
Mi a protrombin mutáció?
Ha protrombin mutációt észlelnek, a genetikai anyagban olyan változások vannak, amelyek befolyásolják a véralvadási faktor. A protrombin az egyik fehérjék és fontos tényező a véralvadásban. Biztosítja, hogy vérzés esetén meginduljon a természetes véralvadás sebek és ezáltal megvédi az embert a vérzéstől a halálig. Ha protrombin mutáció van jelen, akkor több protrombin található a beteg vérében. Vérzés során a protrombin átalakul trombinná, ami viszont átalakul fibrinogén (a vér másik összetevője) fibrinné. A fibrin egy nem oldódó vérkomponens, amely a vérlemezkék (trombociták) összeragadnak, megszilárdulnak és megnagyobbodnak vérrög. A II. Faktor - a II. Faktor mutációjának rövidítése - csak egy a sok alvadási faktor közül az emberi DNS-ben. Összesen 13 különböző alvadási faktor létezik [az I-től (nagyon erős alvadás) a XIII-ig (nincs alvadás)], a protrombin mutáció az egyik úgynevezett „vérsűrítő”.
Okok
A protrombin mutáció oka a gén disszidál. Ebben az esetben egy úgynevezett pontmutáció van jelen a protrombinban gén, amely a 20210 pozícióban található gén több ezer pontból áll, amelyekből pontosan egy pont genetikailag megváltozik. A protrombin mutáció örökletes, de genetikai károsodás eredményeként véletlenül is előfordulhat. A protrombin mutációval rendelkező emberek nagyon magas véralvadási faktorral rendelkeznek, ami elősegíti a trombózisok és embólia kialakulását. A protrombin mutációt súlyos genetikai hibának kell tekinteni, mivel ez gyakran a miokardiális infarktus, az apopleksiia (ütés), valamint a tüdő embólia.
Tipikus tünetek és tünetek
- Gyorsabban vérrögképződik
- Vérrögök a belekben vagy vénákban
- Embólia
- Arm fájdalom
- Hasi fájdalom
Diagnózis és lefolyás
Vérrögök a protrombin mutációban.
A protrombin mutáció diagnózisát genetikai vizsgálatokkal végezzük. Ezt gyakran úgynevezett gyors teszt (gyors véralvadási teszt) előzi meg, amelyet bármely háziorvosi rendelőben el lehet végezni. Ha a véralvadás egyértelműen megemelkedik, általában genetikai tesztet rendelnek el. Egyéb fontos utalások, amelyek utalhatnak a protrombin mutációra, a serdülőknél előforduló vérrögök, valamint a szokatlan testhelyzetekben, például a gyomor-bél traktus, a szem vagy a agy. Ha van családi összetevő, vagy ha trombózis vagy embólia nagyon gyakran előfordul, akkor egy protrombin mutáció genetikai tesztjét is el kell végezni. Ha protrombin mutáció van jelen, akkor a betegség lefolyása a hiba kezelésétől függ. Maga a genetikai hiba nem kezelhető, de a véralvadást a vér hígításával befolyásolni lehet szerek - úgynevezett antikoagulánsok. Fontos, hogy az érintett személyeket - különösen a nőket - a lehető legkorábban kezeljék. Dohányzó, fogamzásgátló tabletták és elhízottság kedvez trombózis, így a kockázat sokszorosára nő, különösen ezeknél a csoportoknál. Mivel ez a genetikai hiba részben felelős szív támadások és stroke miatt fontos, hogy a protrombin mutációt a lehető legkorábban diagnosztizálják és kezeljék.
Szövődmények
A protrombin mutáció következtében az érintett személyek károsodott véralvadásban szenvednek. Ez tehát gyorsabban működik, mint egészséges embereknél, így a vénákban vagy akár a belekben is kialakulhatnak alvadékok. Továbbá a protrombin mutáció okozhat fájdalom az érintett személy karjában vagy hasában. Állandó esetben fájdalom, nem ritka depresszió vagy egyéb olyan pszichológiai zavarok jelentkezhetnek, amelyek jelentősen rontják az érintett életminőségét. A szemekkel kapcsolatos panaszok is előfordulhatnak. Ezenkívül a trombózis a protrombin mutáció is jelentősen megnöveli, így egyéb kockázati tényezők meg kell szüntetni. A protrombin mutáció kezelését általában gyógyszeres kezeléssel hajtják végre. Nincsenek különösebb szövődmények, és a tünetek viszonylag korlátozottak. Az érintett azonban egy életen át függ terápia, mivel ennek a betegségnek az okozati kezelése általában nem lehetséges. Ezenkívül a beteg függ a rendszeres vizsgálatoktól. A várható élettartamot nem befolyásolja, ha a kezelés időszerű és sikeres. Az egészséges életmód korlátozhatja a protrombin mutáció tüneteit is.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A protrombin mutáció minden esetben orvoshoz kell látogatni. Ezzel általában nincs öngyógyítás vagy a tünetek javulása feltétel kivéve, ha a kezelést megkezdik. Az érintett személy mindig függ a protrombin mutáció kezelésétől a további szövődmények és panaszok elkerülése érdekében. Orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy véralvadását jelentősen zavarja a protrombin mutáció. Ez lehet vezet nagyon gyors alvadásig, a vérrögök a vénákban vagy akár a belekben is előfordulnak. Hasonlóképpen, az érintett gyakran szenved vérszegénységÚgy, hogy szédülés vagy rossz közérzet léphet fel. Ha ezek a tünetek jelentkeznek, azonnal orvoshoz kell fordulni. Hasonlóképpen orvoshoz kell fordulni, ha a beteg súlyos betegségben szenved fájdalom a karokban vagy a hasban ez a fájdalom minden különösebb ok nélkül jelentkezik, és jelentősen korlátozza a beteg életét. A protrombin mutációt háziorvos diagnosztizálhatja. A kezelést általában gyógyszerek segítségével végzik, és korlátozhatják a tüneteket. Bizonyos körülmények között a protrombin mutáció korlátozza az érintett személy várható élettartamát.
Kezelés és terápia
A protrombin mutációnak nincs oksági kezelése. Az orvostudomány még nem jutott el odáig, hogy a genetikai hibákat sikeresen kezelni lehessen. Emiatt a következményeket kezelni kell, vagyis mesterségesen csökkenteni kell az alvadást. A protrombin mutáció kezelésének leghatékonyabb módja a szerek amelyek antikoaguláns hatásúak. Ezek például heparin, acetilszalicilsav (ASA, más néven aszpirin) vagy úgynevezett kumarinok. Többek között ezeket szerek gátolják a protrombin trombinná történő átalakulását (heparin), csökkenti az alvadási faktorok képződését a máj (kumarinok), és megakadályozzák vérlemezkék az összetapadásból egy alvadékká (ASA).
Megelőzés
A protrombin mutációt orvosi értelemben nem lehet megakadályozni, mert ez örökletes betegség vagy a genetikai anyag károsodása. A trombózis kockázatának csökkentésére ill embólia, az alvadási tényezőt mindig ellenőrizni kell. Ezenkívül megelőző antikoaguláns gyógyszereket kell alkalmazni. A II-es faktor mutációjának szupportív kezelésére vagy megelőző intézkedésként, nikotin valamint a fogamzásgátló tablettákat kerülni kell, mert ezek jelentősen növelik a protrombin mutáció kockázatát.
Követés
A protrombin mutáció (faktor II mutáció) a genetikai információk változása, és egész életen át megköveteli terápia hogy csökkentse a trombózis kockázatát és embólia. Nincs ok-okozati terápia erre rendelkezésre áll feltétel. Kábítószer-kezelés antikoagulánsokkal, mint pl heparin tanácsos. Ez megpróbálja elkerülni az esetleges problémákat, mint pl szív támadások, tüdőembólia vagy stroke. Fárasztó kompressziós harisnya is ajánlott, különösen ha hosszabb ideig ül, például légi utazás közben. Továbbá egy egészséges diéta elegendő fizikai aktivitással kombinálva segít csökkenteni a kockázatot. Más megközelítéseknek magukban kell foglalniuk az addiktív viselkedés feladását, mint pl dohányzás. A protrombin mutációval (II. Faktor mutáció) történő diagnosztizálás után rendszeres utánkövetési időpontot kell biztosítani a háziorvosnál. Eset gyanúja esetén sürgősen orvoshoz kell fordulni. A nők számára fontos a nőgyógyásszal folytatott megbeszélés, mert szájon át szedhető fogamzásgátló mint például a tabletta növelheti a trombózis kockázatát.Ha terhesség kívánatos, ezt előzetesen konzultálni kell az orvossal, mivel itt fokozott kontrollra van szükség a kockázat csökkentése érdekében vetélés. A protrombin mutáció (II. Faktor mutáció) prognózisa viszonylag pozitív. A várható élettartam hasonló az egészséges emberhez, amennyiben a fenti pontokat vesszük figyelembe.
Itt tudod megtenni magad
A protrombin mutációval kapcsolatos önsegítés főként az életminőség javításában áll. Ehhez mindenekelőtt az orvos által előírt antikoagulánsokat kell gondosan bevenni. A megelőzés érdekében kölcsönhatások, az orvossal való előzetes egyeztetés nélkül nem szabad további gyógyszereket szedni, beleértve az ártalmatlannak tűnő homeopátiás készítményeket. A betegeknek rendszeresen ellenőrizniük kell a véralvadási faktorukat a háziorvosuknak, hogy képesek legyenek reagálni bármilyen változásra és megelőzzék az életveszélyes szövődményeket, például a tüdőembólia vagy agyvérzés. A női betegeknek tanácsot kell kérniük nőgyógyászuktól a további fogamzásgátló tervezéssel kapcsolatban, mivel a tabletta szedése fokozott trombózis kockázathoz vezet, ezért nem szabad folytatni. A változás diéta az egészséges és kiegyensúlyozott étrendhez, rendszeres testmozgással kombinálva, támogatja a szükséges fogyást, enyhíti a szív-és érrendszer és biztosítja a nagyobb jólét érzését. Az addiktív anyagok további lemondása, mint pl nikotin csökkenti a vérrögképződés kockázatát is. Ha szédül vagy rosszul érzi magát, akkor mindenekelőtt mérlegelnie kell annak lehetőségét vérszegénység és azonnal forduljon orvoshoz. Ugyanez vonatkozik a súlyos hasi fájdalom, lábak vagy karok, ha ez nyilvánvaló ok nélkül következik be. Ha alvadékról van szó, korán kezelhető a lehetséges szövődmények megelőzése érdekében.
