A Kartagener-szindróma annak a veleszületett rendellenességnek nevezik, amelyben a szervek oldalirányban fordítva helyezkednek el. Ezenkívül az érintett egyének szenvednek bronchiectasiában valamint krónikus gyulladás az orrmelléküregek közül.
Mi a Kartagener-szindróma?
A Kartagener-szindróma rendkívül ritka örökletes betegség. Németországban körülbelül 4000 embert érint. Körülbelül 900 beteg gyermek vagy serdülő. A szindróma szorosan összefügg az elsődleges csilló diszkéziával (PCD), amely a mozgó csillók (csillók) genetikai rendellenessége. Ezek a hörgők nyálkahártyáiban és orr. A csillók feladata, hogy megvédjék az emberi tüdőt a fertőzéstől. Erre a célra szállítanak baktériumok amelyek közben belépnek a testbe belélegzés vissza belőle. Az elsődleges csilló diszkrézia esetén azonban fennáll a csillók működési hibája. Mert a csíra emiatt nem lehet eltávolítani a szervezetből, ismétlődnek olyan betegségek és panaszok, mint a hallásproblémák középfül krónikus fertőzések rhinitis sőt megismételte tüdőgyulladás előfordul. Az összes beteg körülbelül 50 százalékánál tükörfordított elrendezése van belső szervek (situs inversus). Ezután az orvosok Kartagener-szindrómáról beszélnek. Ebben az esetben a szív az érintett személy nem a test bal oldalán, hanem a jobb oldalán található. Mivel a csilló diszfunkciója is károsodik sperma mozgékonyságot, a férfi betegeket gyakran veszélyeztetik meddőség. Manes Kartagener (1897-1975) svájci internista szolgált a Kartagener-szindróma névadójaként. Az orvos részt vett a bronchiectasiában.
Okok
Mind a Kartagener-szindróma, mind az elsődleges csilló diszkézia veleszületett. Öröklésük autoszomális recesszív. A gyermekben csak akkor fordul elő betegség, ha megváltozik gén az apától és az anyától egyaránt öröklődik. Ezért teljesen lehetséges, hogy az örökletes betegség nem minden generációban jelentkezik. A dynein-komplex alegységeit kódoló DNSH5 és DNSH11 azonosításra kerültek felelős génekként. A dynein motorfehérje. Mivel hiányzik egy dynein alegység, amely felelős a mikrotubulusok, a tüdő csillóinak, a hörgőknek és a orrnyálkahártya sérültek. A nyálka szállítása emiatt kudarcot vall, ennek következtében e szervek nem tisztulnak meg, ami viszont krónikus gyulladás. A mozgó csillók meghibásodása szintén felelős a szervek megfelelő elrendezéséért az embrionális fejlődés során. A betegség további értéke azonban általában nem a szervek tükörkép-elrendezéséből adódik. Az elsődleges csilló diszkéziát okozó különféle gének közül mindeddig csak 50-60 százalékot sikerült megfejteni.
Tünetek, panaszok és jelek
A csillók meghibásodása miatt az érintett személyek többször szenvednek légúti fertőzésekben. Már csecsemőkorban feltűnő köhögés, valamint állandóan futás orr nyilvánvalóvá válnak. Ezen kívül gyakori középfül tipikusnak tartják a kisgyermekek fertőzéseit, amelyeket orvosilag nehéz ellenőrizni. Ugyanakkor a bronchotidok ill tüdőgyulladás gyakran látják az érintett gyermekeknél. Mivel a csillóson keresztül tisztul hámszövet nem lehetséges, az egyetlen tisztítási lehetőség a köhögés maradt. Emiatt a beteg gyermekek folyamatosan köhögnek. Gyermekeknél és serdülőknél krónikus orrmelléküreg gyulladás a betegség előrehaladtával is bekövetkezik. Nem ritka a jóindulatú daganatok (polipok) képződik a nyálkahártyán a orr. Továbbá fennáll annak a veszélye, hogy az ismételt légúti fertőzések nyálkával töltött dudort eredményeznek a hörgőrendszerben (bronchiectasiában). Férfi betegeknél a reproduktív elégtelenség az összes érintett személy körülbelül 60 százalékánál jelentkezik. Ennek oka mozdulatlan vagy mozgásszegény sperma frakk. Néhány női betegnek termékenységi problémái is lehetnek. Ennek oka a petevezeték transzport funkciójának zavara. Így a petevezeték csillókkal vannak bélelve.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Kartagener-szindrómát általában már a tükörképes szervek diagnosztizálhatják. Ezenkívül a légzőszervi fertőzések tipikus tünetei vannak. Ezzel ellentétben a primer ciliaris diszkéziát nehezebb kimutatni a fordított szervelrendezés nélkül. Ezért bonyolult vizsgálati eljárásokat kell végrehajtani. Ezek közé tartozik a csillóütés elemzése, a szövetminta eltávolítása (biopszia), amelyeket elektronmikroszkóp alatt kell megvizsgálni, és a DNSH5 antitest kimutatására gén. A Kartagener-szindróma vagy a PCD lefolyása változó. Például egyes betegeknél enyhe megnyilvánulások vannak, míg mások krónikusak tüdő kudarc felnőttkor közepén. Ilyen esetekben, tüdő átültetés megkövetelt. Gyermekeknél súlyos gyomor-nyelőcső visszafolyás jelen lehet.
Szövődmények
A Kartagener-szindróma különféle tüneteket és szövődményeket okozhat. Általában a további lefolyás a szindróma súlyosságától és a szervek pontos elrendezésétől függ. Az érintettek többsége súlyos és gyakori fertőzésben szenved légutak. Kezelés nélkül ezek a legrosszabb esetben is végzetesek lehetnek. Hasonlóképpen egy erős köhögés bekövetkezik, és a nyálka folyamatosan ürül az orrból. Nem ritkán a betegek is szenvednek gyulladás a fülekben, ami tovább tud vezet nak nek halláskárosodás. Ezenkívül a Kartagener-szindróma korlátozásokhoz vezet a nemi szervekben, így a legtöbb beteg reproduktív képtelenségben szenved. Ez a panasz okozhat depresszió és sok más pszichés szorongás. Az életminőséget általában viszonylag csökkenti a Kartagener-szindróma. Ha a tüdőt különféle gyulladások vagy fertőzések károsítják, átültetés szükség lehet. A várható élettartamot csökkentheti a Kartagener-szindróma is. Ha halláskárosodás bekövetkezik, hallás AIDS kompenzálni tudja azt. Egyéb tünetek is korlátozhatók gyógyszerek vagy terápiák segítségével, bár nincsenek különösebb szövődmények.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mindenesetre a Kartagener-szindrómában szenvedő gyermekek szoros orvosi ellátást igényelnek ellenőrzés Az feltétel általában közvetlenül a születés után diagnosztizálják, és azonnal a kórházban kezelik. Az első kezelés után a szülőknek konzultálniuk kell más orvosokkal és terapeutákkal. Szervkárosodás esetén belgyógyászhoz kell fordulni, míg maguk a deformitások műtéti úton kezelendők. Mivel a feltétel általában az érintett személy mentális állapotát is befolyásolja, az orvosi kezelést kísérnie kell terápia. Ebből a célból a szülőknek kapcsolatba kell lépniük a felelős orvossal vagy egy klinikával az örökletes betegségek miatt. Az orvosi kezelés általában több évig vagy akár évtizedig tart. Ebben az időszakban fizioterápiás kezelésnek is meg kell történnie, amelynek során a beteg megtanulja az alapvető testi funkciókat. Mivel ez minden résztvevő számára hosszú és megterhelő folyamat, a rokonok számára is ajánlott pszichológiai támogatás. A kezelést a Kartagener-szindróma diagnosztizálása után a lehető leghamarabb el kell kezdeni.
Kezelés és terápia
Mivel a Kartagener-szindróma, valamint az elsődleges ciliaris dyskenesia veleszületett, a kiváltó ok nem kezelhető. Ebből kifolyólag, terápia a betegség progressziójának lassításából és a tünetek kontrollálásából áll. Ehhez rendszeres köpet vizsgálatok, képalkotó tesztek, például a számítógépes tomográfia (CT) vizsgálat vagy bronchoszkópia, valamint a tüdő funkcionális vizsgálata. Hallásvizsgálatokat is végeznek annak megállapítására halláskárosodás. Mivel más szerveket is érinthet a betegség, különféle szakemberek kezelésére van szükség. Mert terápia a légzési tünetek, a béta-2 inhalációi szimpatomimetikumok mint például szalbutamol, mukolitikumok bevitele, mint pl N-acetil-cisztein, és rendszeres fizikoterápia intézkedések megtörténik. Ezenkívül a betegnek sok folyadékot kell fogyasztania. A légutak, hasznos lehet venni antibiotikumok. Ily módon a bronchiectasis és tüdőgyulladás ellensúlyozzák.
Kitekintés és előrejelzés
Sajnos a Kartagener-szindróma önsegítéssel nem kezelhető intézkedések. Csak a tünetek enyhíthetők, és az orvosi kezelés mindenkor kötelező. A rendszeres ellenőrzések betartásával a lehetséges szövődmények már korai stádiumban felismerhetők, és a megfelelő terápia gyorsan elvégezhető. A vény nélkül kapható gyógyszerekkel történő öngyógyítást az orvos előzetes egyeztetése nélkül figyelmeztetik a lehetséges esetre kölcsönhatások. A gyakran előforduló halláskárosodás feltétlenül hallókészülékkel történő kezelést igényel a hallásérzet további romlásának megakadályozása érdekében. Ezért az érintett személyeknek mindig ajánlott viselniük ezt a hallókészüléket. Ha vezetőképes halláscsökkenés is előfordul, ez általában műtéti úton vagy ezen felül részben beültetett hallókészülékkel kezelhető, míg a cochleáris implantátum a szenzineineurális halláskárosodáshoz alkalmazható. Ezek intézkedések lehetővé teszi a gyermek számára a megfelelő hallást, és általában biztosítja a normális beszédfejlődést. A tüdő rendszeresen végzett funkcionális tesztjei lehetővé teszik a problémák korai felismerését, és a légzőszervi panaszokat gyakran enyhíthetik fizioterápiás alkalmazások. A betegek ezen kezelések egy részét otthon is folytathatják, így fokozva hatékonyságukat. Ha pszichológiai panaszok fordulnak elő, általában elegendő a kapcsolat az érintettekkel önsegítő csoport formájában. Egyébként természetesen arra is van lehetőség pszichoterápia.
Megelőzés
A Kartagener-szindróma ellen nincsenek megelőző intézkedések, mivel ez már veleszületett örökletes betegség.
Utókezelés
A legtöbb esetben a Kartagener-szindróma utókezelésének intézkedései vagy lehetőségei súlyosan korlátozottak, vagy egyáltalán nem állnak rendelkezésre az érintett személy számára. Elsősorban a betegség gyors és mindenekelőtt korai diagnosztizálására van szükség, hogy további szövődmények ne fordulhassanak elő, és a tünetek ne súlyosbodjanak tovább. Minél korábban fordulnak orvoshoz, annál jobb a betegség további lefolyása. Mivel a Kartagener-szindróma genetikai betegség, az érintett személynek mindenképpen genetikai teszten és tanácsadáson kell átesnie, ha gyermeket szeretne vállalni, hogy a szindróma ne ismétlődjön meg az utódokban. Maga a kezelés a tünetek súlyosságától függ, és a legtöbb esetben különféle gyógyszerek szedésére van szükség. Az érintetteknek biztosítaniuk kell, hogy a tüneteket hosszú távon enyhítsék, rendszeresen és a megfelelő dózisban vegyék be. Ha antibiotikumok veszik, alkohol nem szabad fogyasztani. Hasonlóképpen rendszeres vizsgálatok és ellenőrzések a belső szervek nagyon fontosak a Kartagener-szindrómában, hogy más károsodásokat korán fel lehessen fedezni és kezelni.
Mit tehetsz te magad
A Kartagener-szindróma önsegítéssel nem kezelhető. Csak a tünetek enyhítése önsegítő intézkedésekkel lehetséges, bár az orvosi kezelés elengedhetetlen. Általános szabály, hogy a Kartagener-szindróma rendszeres vizsgálata pozitív hatással van a betegség lefolyására, mivel a különféle szövődmények korai stádiumban kimutathatók és kezelhetők. A tüdő rendszeres funkcionális vizsgálata is szükséges az esetleges légzési problémák megelőzése érdekében. Mivel az érintettek gyakran halláskárosodást szenvednek, a hallókészülék használata ebben az esetben kötelező. Ez megakadályozhatja a hallásérzet további romlását. A betegnek ezért mindig hallókészüléket kell viselnie, hogy megakadályozza a fül további károsodását. A légzőszervi panaszokat gyakran kezeli fizikoterápia intézkedéseket. Ebben az esetben lehetséges, hogy az érintett személy elvégezze a gyakorlatokat és lélegző ebből a terápiából származó technikákat saját otthonában, ezáltal korlátozva a kellemetlenségeket. Amikor vesz antibiotikumok, figyelmet kell fordítani a lehetséges kölcsönhatások más gyógyszerekkel. Hasonlóképpen, a bevitel alkohol el kéne kerülni. Pszichológiai panaszok esetén hasznos lehet a szülőkkel vagy barátokkal folytatott megbeszélés. A más betegekkel való kapcsolat szintén pozitív hatással lehet a feltétel a beteg.
