Vérzékenység, közismert nevén hemofília, örökletes betegség, amely befolyásolja a vér alvadás. A megelőző mellett intézkedések, súlyos esetekben állandó terápiák állnak rendelkezésre.
Mi a hemofília (vérzési rendellenesség)?
Vérzékenység vagy a hemofília olyan betegség, amelyben vér az alvadás károsodott. Ez azt jelenti vér ami a beteg sebéből származik, amikor megsérül, vagy nagyon lassan alvad, vagy egyáltalán nem. Ennek két változata van vérzékenység; hemofília A és hemofília B. A hemofília B ritkább a két rendellenesség közül; Az érintettek körülbelül 85% -ának van A-hemofíliája. Bár az A-hemofília és a B-hemofília alig különbözik egymástól a tüneteiben, a hemofília két formájában szerepet játszó alvadási tényezők eltérnek. A hemofília A esetén a VIII. Alvadási faktor, a B hemofíliában a XI. Németországban körülbelül 10,000 XNUMX embert érint hemofília. A hemofília tehát az egyik leggyakoribb örökletes betegség.
Okok
A hemofíliát az X nemi kromoszóma továbbítja. Mivel a nőknek két X van kromoszómák, akkor a hemofíliát maguk is átvihetik a betegség nélkül, ha van egy második egészséges X kromoszómájuk; a hemofília recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy egy betegség csak akkor fordul elő, ha nincs ép, második X kromoszóma. Mivel a férfiaknak az Y kromoszómán kívül csak egyetlen X kromoszómája van, hemofíliája alakul ki, ha egy nem ép X kromoszóma kerül át nekik. Ez is az egyik oka annak, hogy a nőket ritkábban érinti a hemofília, mint a férfiakat.
Tünetek, panaszok és jelek
A hemofília fő tünete általában a fokozott vérzési hajlam, amely általában nyilvánvalóvá válik gyermekkor. A műtét során a vérzés is súlyosabb, mint egészséges embereknél. További jel, hogy a vérzést nehéz megállítani, ha az érintett személy megsérült. Hemophilia in gyermekkor gyakran felismerhető a megnövekedett hajlamra zúzódás. Még kisebb sérülések is súlyos vérzést okozhatnak a szövetekben és ízületek, ami súlyos fájdalom és megfelelő kezelés nélkül deformálhatja az érintett ízületeket. A vágások és horzsolások nem okoznak nagyobb problémákat, mert felszínesek sebek hemofíliás betegeknél ugyanolyan gyorsan záródnak, mint egészséges embereknél. Különleges kockázatot jelent a vérzés a fej és a belső szervek. A hemofília tipikus jele lehet a vérzés, amely kezdetben leáll, majd néhány óra vagy nap után újra vérezni kezd. Az enyhe hemofília kevés tünetet okoz, mivel spontán vérzés ritkán fordul elő. Mérsékelt hemofíliában még kisebb sérülések is súlyos vérzést okozhatnak, súlyos hemofíliában pedig spontán vérzés jelentkezhet nyilvánvaló ok nélkül, vérzés a ízületek és a tipikus okozása ízületi fájdalom (hemartrózis).
Diagnózis és lefolyás
A hemophilia tünetei gyakori vérzések az érintett egyéneknél. A vérzésre való hajlam betegenként változó; ez elsősorban az alvadási faktorok hiányának mértékével függ össze az egyénben. A legtöbb esetben a hemofíliában szenvedők egyéves koruk előtt kezdenek vérezni. A hemofília első jele gyakori és súlyos zúzódás lehet. Rendszerint a horzsolások vagy apró vágások nem veszélyesebbek a hemofíliában szenvedők számára, mint az egészséges emberek számára, mivel az ilyen felszínes sérülések lezárása sértetlen a betegségben szenvedő betegeknél (azonban a fej vagy alapja nyelv veszélyesek). A hemofília általában állandó lefolyású. Ez azt jelenti, hogy az élet során általában nincs sem javulás, sem romlás.
Szövődmények
A hemofília következtében az érintett személyek fokozott vérzést szenvednek. Ezek nagyon kicsi és egyszerű sérülésekkel is előfordulnak, és így jelentősen ronthatják a beteg életminőségét. Hasonlóképpen nem ritkán előfordulnak véraláfutások és véralvadási rendellenességek. Ez a rendellenesség megnehezíti a vérzés leállítását, ami képes vezet életveszélyes vészhelyzetekre balesetek vagy súlyos sérülések esetén. Általában az érintett személyt mindennapi életében korlátozza a hemofília, ezért figyelnie kell és el kell kerülnie bizonyos kockázatokat. Többnyire a beteg születése óta hemofíliában szenved, és nincs spontán gyógyulás, javulás vagy súlyosbodás. Ha nincs különösebb vérzés vagy nagy sérülés, akkor a várható élettartamot sem csökkenti ez a betegség. Általános szabály, hogy a kezelés gyógyszerek segítségével történik. Az érintett személy ezeket maga is beadhatja, hogy szükség esetén önállóan le tudja állítani a vérzést. Mivel a hemofília oki kezelése nincs, egész életen át terápia megkövetelt. Továbbá nincsenek további szövődmények.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha a vérzés ismételten előfordul, és tapaszok és egyéb anyagok használatával nem lehet megállítani AIDS, hátterében hemofília állhat. Orvoshoz kell fordulni, ha a vérzés gyakoribbá válik és társul hozzá fájdalom vagy véralvadási problémák. Ha kísérő zúzódásokat észlel, minden esetben orvosi tanácsra van szükség. Ez különösen igaz hirtelen vérzés és kiömlések esetén, amelyek nem tulajdoníthatók különösebb oknak. Ha a vérzés még kisebb horzsolások vagy vágások esetén is bekövetkezik, akkor valószínűleg hemofília. Mivel genetikai rendellenességről van szó, megelőzés nélkül intézkedések lehet venni. A hemofíliában szenvedő szülőknek korán meg kell vizsgálniuk gyermeküket. Ha vérzés következtében keringési problémák, szívdobogásérzés és egyéb panaszok jelentkeznek, fel kell hívni a mentőszolgálatot. Keringés összeomlása esetén elsősegély intézkedések orvosi segítség megérkezéséig kell venni. Ha a vérzés megismétlődik, gyermekeket gyermekorvoshoz kell vinni.
Kezelés és terápia
Jelenleg a hemofília nem gyógyítható. A hemofília kezelése többek között a betegség súlyosságától függ. Ha egy személyt súlyos hemofília érint, akkor egyet terápia intravénás lehet igazgatás a szükséges alvadási tényezők közül. A hemofíliához beadott megfelelő alvadási faktorok vagy donorvérből nyerhetők, vagy előállíthatók géntechnika. Ha a gyermekek súlyos hemofíliában szenvednek, bizonyos esetekben rendszeres időközönként alvadási faktorokat kapnak. Ez körülbelül hetente kétszer-háromszor lehet. Ha a beteg hemofíliája kevésbé súlyos, akkor a folyamatos alternatívája terápia igény szerinti kezelés lehet. Ebben az esetben a igazgatás az alvadási faktorok szükségességén alapul. Ilyen igény áll fenn például akut vérzés esetén vagy egy szükséges művelet előtt. Például hemofíliában szenvedő kisgyermekeknél a véralvadási faktorokat általában orvos kezeli. Az érintett szülők megtanulhatják, hogyan kell beadni magukat, hogy aztán elvégezhessék a igazgatás önállóan otthon.
Megelőzés
Ha egy személyt hemofília érint, akkor elsősorban alacsony kockázatú magatartással képes megelőzni a tüneteket (vérzést). Elkerülhetők például a magas sérülési kockázattal járó szabadidős tevékenységek. A hemofíliában szenvedők általában sürgősségi személyi igazolvánnyal is rendelkeznek, amely információkat nyújt az őket kezelő orvosról. A különféle gyógyszerek szedése esetén a betegek számára is óvatosság szükséges, mivel ezek további gátolhatják a vér alvadását.
Utógondozás
A hemofíliában szenvedők számára a megelőzés, a kezelés és az utógondozás közvetlenül egymással foglalkozik. Mindenesetre bölcs dolog óvatosnak lenni a mindennapi tevékenységekkel kapcsolatban a vérzés elkerülése érdekében. A megnövekedett sérülési kockázattal járó sport ezért nem túl tanácsos. A kevésbé veszélyes sport és utazás azonban általában nem jelent problémát. Az érintetteknek mindig legyen náluk sürgősségi igazolványuk. Ez tartalmazza az összes fontos információt vészhelyzet esetén. Bizonyos esetekben bizonyos óvintézkedések vonatkoznak a betegekre, ha bizonyos gyógyszereket szednek, amelyek befolyásolhatják a véralvadást. Akár a beteg felnőtt, akár fiatalabb, a biztonság érdekében a családtagokat, barátokat és kollégákat tájékoztatni kell a hemofíliáról. Ha sérülés következik be, a jelenlévők tudják, mire kell különös figyelmet fordítaniuk. Hol egy vakolat elegendő az egészséges emberek számára, a hemofíliáknak szilárd nyomókötésre van szükségük. Az érintetteknek naprakészen kell tartaniuk a hemofília igazolványukat, és mindig magukkal kell vinniük. A jobb véralvadási gyógyszereknek is mindig kéznél kell lenniük. Van egy másik lehetőség a betegségben szenvedő gyermekek szülei számára: megtaníthatják őket az alvadási faktorok injektálásának megfelelő eljárására, és maguk adhatják be őket.
Itt tudod megtenni magad
Manapság az érintett egyének képesek vezet ha valamilyen óvintézkedést betartanak, akkor a hemofíliája ellenére is nagyrészt normális élet. A családtagokat, valamint a munkatársakat, a barátokat és a tanárokat teljes körűen tájékoztatni kell a betegségről és tudniuk kell a súlyos sérülések lehetséges következményeiről. Fontos az is, hogy a hemophilia személyi igazolvány mindig naprakész és praktikus legyen - az orvos által felírt gyógyszereknek vagy ha szükséges alvadási faktoroknak is mindig kéznél kell lenniük. Ha a kisebb vérzést nyomókötéssel gyorsan kezelik, gyakran nincs szükség további intézkedésekre: Azonban, különösen a fej vagy hasüreg esetén az érintettet szorosan ellenőrizni kell a belső vérzés veszélye miatt, és szükség esetén orvoshoz kell fordulni. Műveletek a száj A terület jelentős vérzést okozhat a hemofíliában, ezért a hemofíliáknak nagy jelentőséget kell tulajdonítaniuk a gondos fogápolásnak és a rendszeres fogorvosi látogatásoknak. Bármilyen gyógyszert csak a kezelőorvossal vagy a hemofíliaközponttal folytatott konzultációt követően szabad bevenni, mivel egyes hatóanyagok növelik a vérzési hajlam. A hemofíliában szenvedőknek nem kell lemondaniuk a sporttevékenységekről: Alacsony sérülési kockázattal rendelkező sportok, mint pl futás, turisztika, kerékpározás vagy úszás ideálisak; a gyakori fizikai érintkezéssel járó csapatsport kevésbé alkalmas. Nyaralás is lehetséges, de mindig elegendő mennyiségű alvadási faktor koncentrátumot, valamint steril eldobható fecskendőt és kanült kell magával vinni.
