A parietális foramen az úgynevezett parietalis csont felső szélén lévő nyílás a koponya. Keresztül halad a parietális emisszió ér, amely kapcsolódik a felső sagittalis sinushoz, valamint az occipital mellékágához ütőér. Az ilyen foramina jelenléte és mérete azonban személyenként változó. Míg egyesekben egyáltalán nincs parietális foramen, ugyanez rendellenes megnagyobbodása a veleszületett parietális foramen permagnum betegség összefüggésében következik be.
Mi a foramen parietale permagnum?
A Foramen parietale permagnum ritka veleszületett koponya csonthiba a gén mutáció. Ez általában a parietális ossa mindkét oldalán található, körülbelül egy centiméterrel a sagittalis sutura oldalirányában és a lambdoid sutura felett. A fő vizuális jellemző a normál parietális foramina jelentős megnövekedése, amely fiziológiailag a lakosság körülbelül 65 százalékában van jelen. Így a parietális foramen permagnum mérete legalább öt millimétertől több centiméterig terjedhet. A prevalencia kb. 1: 15,000 1-ből 25,000-be / XNUMX XNUMX-ből.
Okok
Ebben az esetben a diszplázia a koponya a csont genetikai és bizonyos miatt gén mutációk. Azonban az alapvető hiba a helyi csontosodás rendellenesség még mindig nem ismert. Ismert azonban, hogy az öröklődés módja autoszomális domináns. A Foramina Parietalia Permagna különböző csoportokba sorolható attól függően, hogy melyik mutáció melyikben melyik gén az adott eset alapját képezi. Ha az 2q5 gén lokuszban van egy mutáció az MSX35.2 génben, akkor ez a foramen az 1. csoportba tartozik, míg ha a 4p11 11.2q5 pontnál az ALX35.2 génben mutáció van, akkor ezt a túlméretezett forament a 2. osztályba soroljuk. Ezenkívül van még egy harmadik csoport, amelyben még nem találtak specifikus mutációt egy adott gén lokuszon. A parietális permagnum foramen önmagában alapvetően nem említendő betegségértéket. Gyakran előfordul azonban egy összetettebb szindrómával, például a Saethre-Chotzen-szindrómával, amelyet 3-as típusú acrocephalosyndactyly-nak is neveznek (ACPS 3).
Tünetek, panaszok és jelek
A parietalis permagnum foramen ovális vagy kerek nyílás jellemzi a parietalban csontok, körülbelül öt centiméter nagyságú felnőttkorban, amely lehet egyoldalú vagy kétoldalú, és hártyásan van lezárva. Nagyon gyakran mongoloid szemhéj tengelyirányú helyzet található. Néha, fejfájás és / vagy hiányzások fordulnak elő, de ezek nagyon nem specifikus tünetek. Gyakran a nagy foramina hasadással jár ajak és szájpadlás. Előfordulhatnak rendellenességek a fejbőrön vagy a helyi alopecia is. A vizsgálatok során azt vették észre, hogy egy három egymást követő érintett nemzedékkel rendelkező klánban foramen parietale permagnum fordul elő ptosis, azaz az egyik részleges vagy teljes megereszkedése szemhéj. Ezen kívül egyéb koponya csontok bizonyos körülmények között érintett lehet, például egy koponya bifidum. Különösen a leggyakoribb szövődmények közé tartoznak a súlyosak fejfájás amelyek befolyásolhatják az életminőséget. Önmagában a foramina parietalia permagna-nak azonban alapvetően nincs klinikai jelentősége. Ez csak akkor fordul elő, ha szindrómák kísérik őket. A lehetséges szindrómák közé tartozik az FG-szindróma, a Potocki-Shaffer-szindróma, a Ritscher-Schinzel-szindróma, a többszörös porcos exostózis és a Toriello-szindróma.
Diagnózis
A mai modern vizsgálati módszereknek köszönhetően az FPP-k nagyon korán diagnosztizálhatók a születendő gyermeknél a terhesség alatt. Néha azonban felnőttkorban véletlenszerű megállapítások. A klinikai vizsgálat során a nyílások gyakran tapinthatók lapított régióként vagy megnagyobbodott hátsó fontanelként. A nyílások jól láthatók egy elülső-hátsó röntgenfelvételen. Oldalirányú radiográfiai képen azonban gyakran nehezebb kimutatni a parietális permagnum forament. A 3D rekonstrukcióval végzett CT-képalkotás nagyon pontosan meghatározhatja a csontdefektust, a mágneses rezonancia (MR) képalkotás pedig bármilyen koponyán belüli változást képes megjeleníteni. Ha az FPP egyidejűleg vaszkuláris rendellenességekkel jár, további érrendszeri képalkotás hasznos. A terhesség előtti diagnózis terhesség ismert genetikai hibával rendelkező családokban ajánlott, amelyek a foramina permagna-hoz társulhatnak. Ezt a prenatális diagnózist 18-20. Hét között végzik terhesség és magában foglalja a neurosonográfiát a továbbiakban ultrahang diagnosztika, valamint az MSX2 és ALX4 gének molekuláris genetikai diagnosztikája. A betegség lefolyása általában tünetmentes és jóindulatú, de a spontán lezárás rendkívül valószínűtlen.
Szövődmények
A Foramen parietale permagnum a legtöbb esetben nem okoz specifikus tüneteket vagy kellemetlenségeket. Emiatt a foramen parietale permagnum diagnózisa is viszonylag későn fordul elő, ami lehetetlenné teszi a korai kezelést. Az érintettek szenvednek fejfájás, amelyek azonban csak szórványosan fordulnak elő és nem állandóak. Hasonlóképpen zűrzavar is előfordulhat, bár ez sem állandó. Nem ritka, hogy a betegek szájpadhasadékot is szenvednek, ami jelentősen rontja az életminőséget. A két szemhéj közül az egyik lefelé lóg. Miatt a fejfájás, nem ritka depresszió vagy egyéb pszichológiai zavarok jelentkezhetnek. Nem ritka, hogy az érintettek is szenvednek fáradtság vagy ingerlékenység és már nem vesznek részt aktívan az életben. Rendszerint az érintett személyt mindennapi életében a Foramen Parietale Permagnum is korlátozza, így bizonyos veszélyes sportokat nem szabad végezni. Ezenkívül a betegség sebészeti beavatkozással kezelhető. Ebben az esetben komplikációk nem fordulnak elő, és a várható élettartam sem csökken.
Mikor kell orvoshoz menni?
A foramen parietale permagnum miatt orvoshoz kell fordulni. Ez a panasz jelentős korlátokat okozhat a mindennapi életben. Különösen gyermekeknél korai kezelésre van szükség a fejlődési rendellenességek megelőzéséhez. Az orvoshoz kell fordulni, ha a parietalis csontnál nyílás van. Súlyos fejfájás vagy a fej jelezheti a parietális foramen permagnumot is, és meg kell vizsgálni. Bizonyos esetekben az érintett személy szájpadhasadékot is szenved, bár ezt a születéskor felismerik és kezelik. A legtöbb esetben csak a Foramen Parietale Permagnum okozza fájdalom a fej or nyak. Ha ez fájdalom jelentősen korlátozza a mindennapi életet és csökkenti az érintett életminőségét, ajánlott orvoshoz látogatni. A betegség kezelését háziorvos vagy ortopéd végzi. A legtöbb esetben ez enyhítheti a tüneteket. A parietális foramen permagnum esetében azonban az érintettnek tartózkodnia kell a veszélyes sportoktól vagy olyan tevékenységektől, amelyekben fokozott a balesetek kockázata. A legtöbb esetben pozitív a betegség lefolyása.
Kezelés és terápia
A megnagyobbodott foramen parietale kezelése többnyire konzervatív. A perzisztens koponya bifidum azonban műtéti beavatkozást indokol a bezáráshoz. A lehetséges fejfájás és rohamok gyógyszeres kezeléssel kezelhetők. A behatolás kockázata agy a sérülés, bár alacsony, szorongást okozhat a betegeknél és rokonainál, ezért nagyon fontos a koponya rendellenességeiről szóló jó oktatás. Így a szülőket, az érintett gyermekeket és még a tanárokat is jól informálni kell a programról feltétel. Így elkerülhetik a kockázatos viselkedést vezet ilyen sérülések, például kontakt sportok esetén, ha lehetséges. A kranioplasztikát csak a koponyasérülés kockázati csoportjai, például az aktív gyermekek esetében veszik figyelembe, de egy ilyen eljárás továbbra is ellentmondásos.
Kitekintés és előrejelzés
A betegség genetikai hibán alapul. A jogi követelmények miatt emberi genetika nem lehet megváltoztatni. Emiatt tüneti kezelés zajlik. A foramen parietale permagnum prognózisa a meglévő tünetek mértékéhez kötődik. Nem várható a tünetek teljes mentessége. Ha a szabálytalanságok, például fejfájás vagy görcsök szórványosan és nem túl erősen fordulnak elő a betegben, gyógyszer terápia alkalmazzák. Amint a károsodások nyilvánvalóvá válnak az élet folyamán, a gyógymódok hatóanyagai enyhítik a fennálló panaszokat, amíg a gyógyulás egy idő után bekövetkezik. Ezek a betegek beszámolnak a teljes gyógyulás időszakairól és azokról az időszakokról, amikor a tünetek növekedése figyelhető meg. A fejlemények gyakran az életmódtól és az érintett személy közvetlen környezetében bekövetkező fejleményektől függenek. Súlyos esetekben sebészeti beavatkozást végeznek. Ebben a koponyatető zárva van. A műveletek mindig különféle kockázatokkal és mellékhatásokkal járnak. Ha szövődmények jelentkeznek, a beteg prognózisa romlik. Ha a művelet sikeres, általában gyors fejlődés tapasztalható Egészség. A fejfájás vagy roham rendellenességek alábbhagynak. Ennek ellenére bizonyos korlátozásokra van szükség az élet folyamán. Mivel megnő a sérülések kockázata, a koponyatetőt meg kell védeni az idegen behatásoktól.
Megelőzés
A szövődmények megelőzésének legfontosabb intézkedése az érintett személy és környezete megfelelő oktatása. A lehető legnagyobb mértékben kerülni kell a nagy kockázatú sportokat, amelyek sok fizikai aktivitást vagy más veszélyes viselkedést tartalmaznak. Ha a koponyacsont-hibát már prenatálisan diagnosztizálják, a további eljárást meg kell tervezni és megbeszélni a terhes nővel. Például egy választható császármetszés csökkenti a traumás sérülés kockázatát agy a születési folyamat során.
Utókezelés
A foramen parietale permagnum legtöbb esetben nincs lehetőség utókezelésre. Ezekre azonban valójában nincs szükség, mivel a feltétel műtéti beavatkozással teljesen és szövődmények nélkül kezelhető. A kezelés után a tünetek teljesen eltűnnek. Minél korábban fedezik fel a Foramen Parietale Permagnum-t, annál sikeresebb a betegség további lefolyása a legtöbb esetben. Ezért a betegségre utaló első tünetekkel orvoshoz kell fordulni. A Foramen Parietale Permagnum legtöbb esetben műtéti eljárást hajtanak végre a koponyán a tünetek teljes enyhítése érdekében. Mivel ez egy viszonylag súlyos és bonyolult eljárás, a betegnek utólag feltétlenül pihennie kell, és nem szabad megterhelnie a testét. Figyelembe kell venni az ágynyugalmat, és kerülni kell a stresszes tevékenységeket is. Gyermekek esetében a szülőknek az eljárás előtt tájékoztatást kell nyújtaniuk a felesleges szorongás vagy más pszichológiai zavarok elkerülése érdekében. Ezenkívül a család vagy a barátok gondozása és támogatása a mindennapi életben mindig hasznos, és általában felgyorsítja a gyógyulást. A foramen parietale permagnum sikeres kezelése szintén nem csökkenti a beteg várható élettartamát.
Mit tehetsz te magad
Az életminőség javítása érdekében a betegnek kerülnie kell mindent, ami fejfájást vagy kellemetlenséget okozhat a koponyában. feszültség csökkenteni kell, és a fizikai túlterheléstől is tartózkodni kell. Gyakran hektikus és sietős vezet a belső feszültségre, amelyek negatívan befolyásolják a szervezetet. Kerülni kell a merengéseket és a vitákat, hogy ne alakuljon ki belső nyomás. Amint megjelennek az első fejfájások, fontos, hogy pihenjen és nyugodjon. Az elegendő alvás, a megfelelő folyadékbevitel és a hangos környezeti zajok elkerülése segít enyhíteni a tüneteket. A betegség vizuális rendellenességeinek kezelésekor fontos az erős önérzet. A takaráshoz szükséges kiegészítők vagy kozmetikai trükkök alkalmazhatók. A legtöbb esetben a betegség nyitott megközelítése a közvetlen társadalmi környezetben élő emberek elfogadásához vezet, így a kiegészítők használatától egyre inkább el lehet tekinteni. Ezenkívül a terapeutákkal, rokonokkal vagy más szenvedőkkel folytatott beszélgetések segítenek megismerni a környezet érzékelését. Ez gyakran kognitív változásokhoz és átalakulásokhoz vezet a saját hozzáállásában, mivel sok aggodalom feleslegesnek bizonyul. A más emberekkel folytatott információcsere emellett hozzájárul a félelmek csökkentéséhez.
