A dysproteinémiában szenvedő betegek veleszületett vagy szerzett egyensúlyhiányban szenvednek vér fehérjék. Mert ezek fehérjék gyártják a máj, sok esetben a májkárosodás áll a jelenség mögött. A kezelés az elsődleges októl függ.
Mi a dysproteinemia?
A „dys-” görög előtag szó szerint „rendellenességet” vagy „meghibásodást” jelent. „Vérszegénység” jelentése: a vér" németül. Az orvosi terminológiában a dysproteinemia összetett szó a vér fogalmazás. A diszproteinémiában szenvedő betegek vérében abnormálisan összetett fehérjeszint található. A rendellenesség a plazma aránytalanságát eredményezi fehérjék. Plazmafehérjék alatt az orvosok a vér sejtelemeit értik: vagyis a fehérje építőköveit. A diszproteinémiában minőségi egyensúlyhiány helyett mennyiségi egyensúlyhiány áll fenn. A rendellenesség főleg az úgynevezett albuminokra és globulinokra vonatkozik. A globulinok tárolási fehérjék. Albumin az egyetlen vérfehérje, amely nem szerepel a globulinokban, de a globulinokhoz hasonlóan egy globuláris fehérje. A dysproteinemia veleszületett vagy szerzett formában fordulhat elő. A jelenség általában egy átfogó betegség tünete, és általában nem felel meg egy elszigetelt jelenségnek.
Okok
A diszproteinémia leggyakoribb oka egy nagyobb szindróma kontextusában található. Az α₁-1-antitripszin-hiány az egyik legfontosabb veleszületett ok. Ezenkívül a diszproteinémia veleszületett formában fordul elő defektus diszproteinémiák, analbuminémia vagy atransferrinemia formájában. A legtöbb veleszületett eltérés genetikai mutációknak köszönhető, amelyek gyakran örökletesek. A szerzett diszproteinémiák okai a legkülönbözőbb betegségek lehetnek. Közülük sokan befolyásolják a vérfehérje-képződés fő helyét: a máj. Az ok-okozati mellett máj betegségek, az úgynevezett paraneoplasztikus szindrómák is nagyobb keretet adhatnak a dysproteinemia számára. Ezen kívül különböző típusú gyulladás vérproteinek aránytalanságát eredményezheti. A immunrendszer az elsődleges kiváltó ok e tekintetben. A szerzett diszproteinémiák a plazmafehérje veszteséggel is előfordulnak nefrotikus szindróma. Az antitesthiányos szindróma a fehérje egyensúlyhiányában is megnyilvánulhat. Az említett betegségek csak példaként értendők. Összességében a jelenség számos más betegség tünete lehet.
Tünetek, panaszok és jelek
A diszproteinémiás betegek tünetei az elsődleges októl függően eltérőek. Például a veleszületett forma leggyakrabban egy metabolikus α ant-1-antitripszin hiány mögött áll. A metabolikus rendellenességben szenvedő betegek többségében krónikus aktív májgyulladás jelen van. Ez májgyulladás okozhat fájdalom és extrém májműködési zavart eredményez, amely végül dysproteinémiát okoz. A veleszületett atransferrinémiában szenvedő betegek viszont szenvednek vasaló lerakódás különböző szervekben. Attól függően, hogy mely szervek érintettek, a diszproteinémia mellett szervspecifikus diszfunkciók alakulnak ki, mint pl veseelégtelenség. Ha a vérfehérje egyensúlyhiány a megszerzett formában a paraneoplasztikus szindróma nagyobb kereteiben van jelen, akkor a hormonálisan aktív tumorok a vezető tünetek. Titkolással hormonok, ezek a daganatok egy olyan endokrinológiai rendellenességet szimulálnak, amely különböző szervek tüneteit okozhatja.
Diagnózis
A dysproteinemia diagnózisát a szérum elektroforézissel végzik. Ebben az eljárásban a vérfehérjéket elválasztják, majd mennyiségileg meghatározzák. Normális esetben a dysproteinemia elsődleges okát jóval azelőtt diagnosztizálják, hogy a tünetet diagnosztizálnák. A dysproteinemia diagnózisát csak ritka egyedi esetekben követi a finom diagnózis és az egyensúlyhiány okának vizsgálata. A dysproteinémiás betegek prognózisa az elsődleges októl függ. Például a májcirrózisban szenvedő betegek prognózisa kedvezőtlenebb.
Szövődmények
A dysproteinemia szövődményei és tünetei nagymértékben függenek a tünet okától. Azonban általában a máj károsodása van, amelynek különböző mértékű hatása lehet a betegre Egészség.Az érintettek többsége anyagcserezavarban szenved. Ez megnyilvánulhat formájában hasi fájdalom, hasmenés or puffadás. Ez gyakran egy gyulladás a májban. A májpanaszok miatt vasaló lerakódások fordulnak elő a különféle szervekben, amelyek végül is vezet nak nek vese kár. Abban az esetben veseelégtelenség, dialízis akkor szükséges a beteg életben tartásához. A legrosszabb esetben ez megtörténhet vezet fejlődéséhez rák. A kezelés itt kauzális, és elsősorban az alapbetegségre irányul. Sok esetben az érintettnek el kell kerülnie bizonyos ételeket, hogy ne meszelje tovább a májat. Súlyos esetek sebészeti beavatkozást igényelnek. Ha a daganatok diszproteinémia következtében jelentkeznek, akkor azokat sebészeti úton is eltávolítják vagy kezelik kemoterápiás kezelés. Különböző szövődmények fordulhatnak elő. Szükség esetén a dysproteinemia teljes kezelése nem lehetséges, ami rövidíti a várható élettartamot.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha van máj gyulladás és tünetei veseelégtelenség, a dysproteinemia állhat. Az orvoslátogatás ajánlott, ha a tünetek a szokásosnál tovább tartanak, vagy az előrehaladásuk során fokozódnak az intenzitásuk. Szövődmények esetén mindig sürgősségi orvosi segítséget kell kérni. Attól függően, hogy milyen korán fedezik fel a betegséget, az érintett személynek később több napot - hetet kell töltenie a kórházban. A felelős orvossal történő rendszeres konzultációval a megfelelő kezelés akut tünetek esetén gyorsan megkezdhető. A szerzett diszproteinémiák különösen májbetegségek és az úgynevezett paraneoplasztikus szindrómák kapcsán fordulnak elő. Gyulladások, valamint olyan betegségek, mint pl nefrotikus szindróma vagy antitesthiányos szindróma is vezet a vérfehérjék aránytalanságához. Akinek van ilyen kockázati tényezők forduljon orvoshoz, ha a dysproteinemia tipikus tüneteit tapasztalja. A további vizsgálatokhoz, a tünetek függvényében, a hepatológushoz, a nephrológushoz vagy a belgyógyász szakorvoshoz lehet fordulni. Ezenkívül egy táplálkozási szakemberhez kell fordulni, aki segít az étrend változásában.
Kezelés és terápia
Amennyire lehetséges, a dysproteinemia magában foglalja az elsődleges betegség ok-okozati kezelését. Szimptomatikus terápia csak megpróbálná kompenzálni az egyensúlyhiányt, nem szüntetné meg az okot, és így nem érne el valódi gyógyulást. Májcirrózis vagy más, a májszövet súlyos károsodásával járó betegségek esetén standard terápia elsősorban a betegség előrehaladásának megakadályozására szolgáló támogató lépéseket öleli fel. A betegeknek ezentúl kerülniük kell minden olyan ételt és fogyasztási terméket, amely mérgező a májra vagy más módon feszültség a máj. A betegek számára májcirrózis, kauzális gyógyítás csak azáltal lehetséges szervátültetés. Májtranszplantáció az alfa-1 antitripszin hiányával járó veleszületett diszproteinémiában szenvedő betegek számára a végső terápiás lehetőség is. Mindazonáltal ezek a betegek kezdetben a hiányanyag szubsztitúcióit kapják a következmények ellenőrzésére. A paraneoplasztikus szindrómában szenvedő betegeket invazívan kezelik. A műtét során a hormontermelő daganatot a lehető legteljesebben eltávolítják. A rosszindulatú daganat mértékétől függően további sugárzás ill kemoterápiás kezelés adott. A dysproteinemia tüneti kezelésére, immunelektroforézis egy ideje rendelkezésre áll. Ebben az eljárásban a vérsejtek feleslegét eltávolítják a beteg véréből. A „megtisztított” vért hasonlóan juttatják vissza a betegekhez dialízis. Az eljárás nem alkalmas bármilyen okú dysproteinemiák kezelésére. Csak akkor, ha az aránytalanság bizonyos vérfehérjék többségében van immunelektroforézis tüneti kezelésre alkalmazható.
Előrejelzés és prognózis
A dysproteinemia prognózisa a betegség kiváltó okától és súlyosságától függ. Ha nem következett be májkárosodás, jó esély van a gyógyulásra. A fehérje egyensúlyhiánya egyensúly kezelik és terápiázzák. Ha az alapbetegség gyógyítható, a fehérje koncentráció akkor természetes egyensúly. Ebben az esetben a dysproteinemia is gyógyultnak tekinthető. Ha a máj szövetkárosodása már bekövetkezett, a prognózis megváltozik. A májkárosodás helyrehozhatatlan és nem regenerálható. Súlyos esetekben a szervelégtelenség küszöbön áll. Ez életveszélyes feltétel a beteg számára. Ha a beteg daganatban szenved, a prognózis ugyanolyan kedvezőtlen. Sebészeti beavatkozás és az azt követő rák terápia elő vannak adva. A gyógyulás esélye a daganat méretétől és a daganat eltávolítását követő terápia sikerétől függ. A legtöbb esetben másodlagos károsodás marad, de a beteg életét meg lehet menteni. Ha a beteg szervezetében túl sok vérsejt van, a vért megtisztítják. Felette a diszproteinémia gyógyul meg. Az élet folyamán előfordulhat, hogy a vért újra meg kell tisztítani, mert ebben az eljárásban a tünetek átmeneti enyhülése érhető el, nem pedig gyógyítás.
Megelőzés
A disproteinémia jó néhány betegség tünete lehet. Azoknak, akik meg akarják akadályozni a vérfehérjék aránytalanságát, különféle betegségeket kellene megakadályozniuk. Mivel közülük sok genetikailag meghatározott, nincs százszázalékosan sikeres megelőző intézkedések elérhető. Elvileg tanácsos a máj-mérgező anyagokat óvatosan kezelni. Tartózkodás a alkohol tágan értelmezhető a tucatnyi megelőzési lépés egyikeként a diszproteinémia összefüggésében.
Követés
A dysproteinemia legtöbb esetben nincs nyomon követés intézkedések vagy az érintett egyén számára elérhető lehetőségek. Ezért mindenekelőtt átfogó diagnózist és vizsgálatot kell végezni ennek a betegségnek a további szövődmények és a tünetek további súlyosbodásának megelőzése érdekében. Minél korábban észlelik a diszproteinémiát, annál jobb a betegség további lefolyása. Ha a betegséget helyesen és mindenekelőtt korai stádiumban kezelik, az érintett személy várható élettartama nem csökken. Ennek a betegségnek a kezelése mindig az alapbetegségtől függ, ezért kezelni kell, és ha lehetséges, tovább kell kerülni. A dysproteinemia további lefolyása nagyon függ az alapbetegségtől is, így általános előrejelzés nem adható róla. Ha egy tumor felelős a diszproteinémiáért, akkor az eltávolítás után rendszeres vizsgálatok is ajánlottak annak érdekében, hogy más daganatok korai stádiumban észlelhetők legyenek. A család vagy a barátok támogatása és gondozása szintén nagyon pozitívan befolyásolja a betegség lefolyását, és különösen megelőzheti a pszichológiai zavarokat.
Mit tehetsz te magad
Diszproteinémia esetén a vérben lévő fehérjetestek fiziológiai, azaz normális összetétele zavart okoz. Az okok meglehetősen különbözőek, ezért a diszproteinémia csak a nagyon különböző betegségfolyamatok tünete. Ezért, ha meg akarta akadályozni a vérfehérjék hibás összetételének aránytalanságát, akkor különféle betegségek egész sorát kell megakadályoznia. Ez a mindennapi életben nem kivitelezhető, főleg, hogy a ma ismert dysproteinemiák közül sok egyértelműen genetikai. Azonban bárki, aki tudja, hogy a dysproteinemia különféle formáiban szenved, mindent meg kell tennie, hogy megakadályozza a betegség súlyosbodását. A mindennapi életben ez azt jelenti, hogy mindig gondosan és gondosan kezeljen minden olyan anyagot és anyagot, amely mérgező a májra. Bizonyos szakmákban ezért minden áron kerülni kell a festékek, lakkok vagy oldószerek kezelését. A mindennapi életben a legfontosabb elkerülhető máj-mérgező anyag azonban az alkohol. Ami a dysproteinemia jelenlétében jelentkező önsegítést illeti, a teljes absztinencia alkohol legjobb esetben fenn kell tartani. Ugyanis a legkisebb mennyiségű alkohol fogyasztása is sokkal erősebb toxikus hatást mutat diszproteinémiás betegeknél, mint metabolikusan egészséges egyéneknél.
