A Crouzon-szindróma, más néven Crouzon-kór, egyike a számos ismert genetikai craniosynostosisnak, amelyben a koponyavarratok idő előtt megcsontosodnak, ami károsodást okoz koponya növekedés és tipikus deformitások és növekedések a fej és arc. A Crouzon-szindrómában érintett emberek mentális fejlődése általában normális.
Mi a Crouzon-szindróma?
A Crouzon-szindróma, más néven dysostosis craniofazialis Crouzon, a számos ismert craniosynostosis egyike. A feltétel a koponyavarratok korai szétfolyása jellemzi, amelyek némelyike prenatálisan kezdődik. A szaggatások vezet arra, hogy a agy növekedési fázisa alatt nem könnyen terjedhet a normálisan szintén „növekvő” koponyatető alatt. Ehelyett a koponya a sapka túlnyomórészt a még nem csontosodott koponyavarratoknál növekszik, így tipikus rendellenességek lépnek fel, ha nem kezelik őket. Crouzon-szindrómában a koronális, az alfa és a sagittalis varratok csontosodnak meg először. Kezelés vagy korrekciós műtét nélkül, tipikus torony koponya képződik, és az arc rendellenességei, például a túl tágra nyílt szemek (hipertelorizmus) és az erősen kiálló szemek (exophthalmos) előfordul. A fogak elégtelensége mellett halláskárosodás Crouzon-szindrómában számítani kell, mert a külső hallójárat obstrukciója van, a hallójárat atrézia és / vagy a hallócsontok nem teljesen képződnek, ami halláskárosodást eredményez.
Okok
A Crouzon-szindrómát kizárólag a gén 10q26 lokusz a 10. kromoszómán. A 1,200. kromoszómán körülbelül 10 gén található, amelyek 4–4.5% emberi sejt DNS-t tartalmaznak. Gén A 10q26 felelős a „fibroblast növekedési faktor 2 receptor” (FGFR2) kódolásáért. Ennek a sajátos hatásai gén mutáció a megfigyelt tartományon belül változik. A génmutáció autoszomális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a Crouzon-szindróma nem nem-specifikus, azaz egyformán érintheti a hímeket és a nőstényeket, és ez azt jelenti, hogy a betegség mindenképpen előfordul, még akkor is, ha a 10q26 lokuszban csak egy szülőt érint a génhiba. Ennek a genetikai hibának a legfeltűnőbb hatása az idő előtti csontosodás a koponyavarratok közül. A koponyavarratok a frontális csont (Os frontale), a parietális csont (Os parietale) és az occipitalis csont (Os occipitale) növekedési lemezeit képviselik. Amikor a varratok a növekedési fázisban elcsontosodnak, a koponya nem tud egységesen megnagyobbodni, és a agy növekvő növekedési nyomást okoz, ami a koponyakupola tipikus deformációit eredményezi.
Tünetek, panaszok és jelek
A Crouzon-szindróma fentiekben már ismertetett, különösen észrevehető tünetei mellett, mint a magasodó koponya, a kiálló szemek és a széles interokuláris távolság, vannak más jelek is, amelyek a Crouzon-szindróma jelenlétére utalnak. Ezek a kiálló csontosodott koponyavarratok, kancsal a szem és a sztrabizmus. A Strabismus a összehangolás a szemizmok gyengesége. A szemek nem irányíthatók párhuzamosan vagy egy közös tárgyhoz igazítva. A hipoplazia felső állkapocs és egy kiálló alsó ajak szintén a Crouzon-szindrómával járó tünetek közé tartoznak. A maxilláris hypoplasia tüneti tünete, más néven maxilláris retrognathia, az áll, amely messze kiáll a felső állkapocs. Az összkép homorú megjelenésű. Általános szabály, hogy a Crouzon-szindróma tüneti megnyilvánulásai nem korlátozódnak a koponyára, hanem más „társult” problémák jelentkeznek. Ezek közül említésre méltó a humero-radiális synostosis, egy részleges csontosodás a vállízületés a könyökízület subluxációja.
Diagnózis és lefolyás
A családtörténet alapján prenatálisan felmerülhet a Crouzon-szindróma lehetséges jelenlétének gyanúja. A külsőleg látható tünetek gyakorlatilag szükségtelenné teszik a diagnosztikai képalkotó eljárásokat. Ha kétség merül fel a Crouzon-szindróma jelenlétével kapcsolatban, genetikai elemzés adhat információt. A betegség lefolyása egyénenként változó, különösen a társult szindrómákban. Ha a betegséget nem kezelik, akkor a fő tünetek főleg a koponya fő növekedési szakaszában jelentkeznek és agy.A növekedési fázis befejezése után a fej és az arc egy életen át marad, hacsak nem végeznek sebészeti beavatkozást.
Szövődmények
Crouzon-szindrómában általában különösen a koponya képződése súlyosan érintett, ami csontosodás a koponya varratok közül. Ez óriási deformitásokat eredményezhet fej amelyek súlyosan befolyásolják a beteg megjelenését. A legtöbb érintett egyén alacsonyabb önértékelésben szenved, és nem érzi magát vonzónak. Crouzon-szindróma is vezet társadalmi nehézségek, különösen a gyermekek és a fiatalok esetében. A megváltozott megjelenés képes vezet a zaklatáshoz. A mentális fejlődést a Crouzon-szindróma a legtöbb esetben nem befolyásolja. A szemeket Crouzon-szindróma is befolyásolja, így ebben az esetben a strabismus fordulhat elő. Ez nehézségekhez vezet összehangolás. Komplikációk lépnek fel, ha a Crouzon-szindrómát nem kezelik műtéti úton gyermekkor. Maga a kezelés csak műtéti intézkedésként lehetséges, és elsősorban a rendellenességek kijavítására irányul. Különösen helyet kapnak a növekvő agy számára. A szindróma teljes gyógyítása azonban nem lehetséges. Nincs várható élettartam, amíg a műtét során nem jelentkeznek különösebb szövődmények.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A legtöbb esetben a Crouzon-szindrómát közvetlenül a születés után, vagy akár a születés előtt észlelik, ezért további diagnózisra a legtöbb esetben nincs szükség. Az egyes panaszok és rendellenességek kezeléséhez azonban orvoshoz kell fordulni. Különösen, ha a gyermek hunyorog, orvoshoz kell fordulni a panasz kijavításához. Továbbá az arc izmait is befolyásolhatja a Crouzon-szindróma, ezért szükség van az orvos látogatására, ha a beteg nem képes önálló arckifejezést kialakítani. Csontosodás a ízületek jelezheti a szindrómát is, és meg kell vizsgálni. Általában a tüneteket gyermekorvos vagy háziorvos vizsgálhatja és diagnosztizálhatja. A további kezelés a tünetek súlyosságától függ, ezért szükség lehet műtéti beavatkozásra. Ha a gyermek, rokonai és szülei pszichológiai kényelmetlenséget tapasztalnak a Crouzon-szindróma miatt, pszichológust is fel kell hívni a további kényelmetlenség és szövődmények elkerülése érdekében.
Kezelés és terápia
A Crouzon-szindróma kezelése lényegében műtéti-korrekciós kezelésből áll intézkedések, ha egyáltalán szükség van rá. Három különböző műtéti technika ismert, amelyeket speciális klinikák kínálnak fel. A frontoorbital előrehaladás abból áll, hogy kivágják az elülső koponya boltozatát, beleértve a homlokot is, a koponya belsejében, és újra rögzítik oly módon, hogy az agynak teret engedjen a szükséges növekedéshez. A koponya újracsatolása alapvetően titánlemezek, felszívódó lemezrendszer vagy felszívódó varratok segítségével történhet. Hogy melyik módszert alkalmazzák, az a művelet során fellépő körülményektől függ. A csontos arckoponyán végzett műveletek általában összetettebbek, és Le Fort III oszteotómiának nevezik őket. Bizonyos esetekben ez kijavíthatja a túl széles szemhelyzetet. A harmadik eljárás, a distrakciós osteogenezis lehetővé teszi a koponya lemezek fokozatos eltolódását. A koponya meghatározott területeire tervezett figyelemelterelő eszközöket műtéti úton behelyezik, és a műtét után néhány nappal a csontlemezeket a beépített rögzítő rendszer segítségével akár naponta akár egy milliméterrel is el lehet mozdítani egymástól. A csont kompenzálja a rést kallusz szövet, amely később elcsontosodik, egyfajta mesterséges koponya-növekedést hozva létre.
Kitekintés és előrejelzés
A Crouzon-szindrómát minden esetben kezelni kell. Ha nem következik be a szindróma kezelése, az általában halálhoz vezet. Ebben az esetben a kezelés csak a szindróma tünetein alapulhat, és nem történhet oksági okokból. A rendellenességeket sebészeti beavatkozások segítségével korrigálják. Ebben az esetben a korai diagnózis és a kezelés nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására. A korai műtét elegendő teret ad az agynak az egészséges növekedéshez, így a beteg életében nincs további korlátozás vagy kellemetlenség. A műtétet követően a beteg általában nem szenved további kényelmetlenséget, és nincsenek komplikációk. A beteg mentális fejlődését sem zavarja a betegség, ha korai stádiumban kezelik. Sikeres kezelés után is ajánlott rendszeres vizsgálatok a további panaszok megelőzése érdekében. Rendszerint a Crouzon-szindróma nem befolyásolja negatívan az érintett személy várható élettartamát, ha azt korán észlelik és teljesen kezelik. Ha a Crouzon-szindrómát nem kezelik, további arcdeformitások lépnek fel, amelyek korlátozzák az érintett életét. Itt a váll ízületek és a szemek különösen érintettek.
Megelőzés
Mivel a Crouzon-szindróma genetikai, közvetlenül megelőző intézkedések nem ismertek. Nem intézkedések létezik a betegség megelőzésére. Mindazonáltal, ha az okozó genetikai hiba gyanúja merül fel, megelőző intézkedések fontosak a betegség hatásainak minimalizálása érdekében - különösen a növekedési szakaszban. A megelőző intézkedések a koponya boltozatának rendszeres szemrevételezéséből és az intrakraniális nyomás ellenőrzéséből állnak, hogy az agy nő általában a koponya boltozata alatt, esetleg sebészeti beavatkozással a koponya boltozatán.
Követés
Crouzon-szindrómában az esetek többségében nem állnak rendelkezésre speciális utógondozási intézkedések. Ebben a betegségben a beteg elsősorban a gyors diagnózistól függ a későbbi kezeléssel, mivel csak így lehet elkerülni a további szövődményeket vagy a tünetek további súlyosbodását. Ezért orvoshoz kell fordulni a betegség legelső jeleinek megjelenésekor. Minél korábban kezdődik a kezelés, annál jobb a betegség további lefolyása. Mivel ez genetikai betegség, genetikai tanácsadás mindig először kell elvégezni, ha a beteg gyermekeket szeretne. Így elkerülhető a Crouzon-szindróma visszatérése az utódokban. Ebben az esetben a kezelést sebészeti beavatkozással hajtják végre. Az érintett személynek minden esetben meg kell pihennie és gondoznia kell testét e művelet után. Az erőfeszítésektől, a stresszes és fizikai tevékenységektől tartózkodni kell, hogy ne terhelje meg feleslegesen a testet. Továbbá gyakran nagyon fontos a saját családjának, barátainak és ismerőseinek támogatása. A legtöbb esetben ez a betegség nem csökkenti az érintett személy várható élettartamát.
Mit tehetsz te magad
Amikor egy gyermek Crouzon-szindrómában születik, a szülők állnak első sorban. Fontos, hogy a beteg átfogó diagnosztikai teszten essen át. Ily módon olyan kezelési tervek készíthetők, amelyek magukban foglalják a műtéti eljárásokat, valamint az orvosi megválasztását AIDS. Különösen a koponyaműtéteket kell a lehető legkorábban elvégezni. A Crouzon-szindrómás betegek azonban nem csak kiterjedt orvosi kezelést igényelnek. Általában már kiskoruktól kezdve bámulják őket, kiközösítik őket vagy zaklatják őket. Itt egy empatikus pszichoterápia segíthet, amelyben a szülőket és a testvéreket is be kell vonni. Gyakran hasznos, ha a szülők és a betegek kapcsolatba kerülnek más érintett emberekkel. Ennek többféle módja van. Például az „Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV. (www.apert-syndrom.de) szintén tájékoztatást nyújt a Crouzon-szindrómáról, és családi tanácskozásként éves oktatási eseményt is kínál. Jelenleg mintegy nyolcvan Crouzon-szindrómás beteg van regisztrálva a „Diseasemaps” weboldalon. Ha valaki csatlakozik ehhez a - jó hírű - webhelyhez, kapcsolatba léphet az adott ország egyes betegeivel (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome). Mivel a szindróma autoszomális domináns módon öröklődik, a Crouzon-szindrómás betegeknek keresniük kell genetikai tanácsadás ha gyermekeket akarnak.
