Polycythemia: Teszt és diagnózis

1. rendű laboratóriumi paraméterek - kötelező laboratóriumi vizsgálatok.

• Kis vérkép
• Differenciál vérkép

Laboratóriumi paraméterek 2. sorrendben - a kórelőzmény eredményeitől függően, fizikális vizsgálat és kötelező laboratóriumi paraméterek - a differenciáldiagnosztikai tisztázáshoz.

• Gyulladásos paraméterek - CRP (C-reaktív fehérje).
• Máj paraméterek - alanin aminotranszferáz (ALT, GPT), aszpartát-aminotranszferáz (AST, GOT), glutamát dehidrogenáz (GLDH) és gamma-glutamil-transzferáz (gamma-GT, GGT), alkalikus foszfatáz, bilirubin.
• Vese paraméterek - karbamid, kreatinin, cisztatin C or kreatinin-clearance, ha szükséges.
• Alkáli leukocita-foszfatáz (ALP; leukocita AP) [ALP-index: ↑ polycythaemia verában (PV)]
• Húgysav (beleértve ↑ krónikus mieloproliferatív rendellenességekben)
• LDL [et al ↑ krónikus mieloproliferatív rendellenességekben]
• Alvadási paraméterek - PTT, Gyors
• Eritropoietin (EPO)
  • Az EPO emelkedett:
    • Hypoxia (hiánya) oxigén) - sokféle ok miatt.
      • Krónikus vérszegénység nem vese eredetű (vérszegénység) (nem vese).
      • Akut vér veszteség és krónikus vérzés, nem meghatározott.
      • Tüdőbetegség, nem meghatározott
      • Szívbetegség, nem meghatározott
    • Paraneoplasztikus vesedaganatokban (vesesejtes karcinóma), mellékvese adenomákban, petefészekrákban (petefészekrák), májsejtes karcinómák.
    • Poliglobulia
    • A terhesség 2. és 3. trimeszterében (harmadik trimeszterében) az eritropoietin szint fiziológiailag megnő
  • Az EPO csökken:
    • AIDS
    • Krónikus veseelégtelenség (vese gyengeség).
    • Dialízis (vérmosás)
    • Éhség állapotok
    • Hypothyreosis (pajzsmirigy alulműködés)
    • Polycythaemia vera (PV) - olyan betegség, amelyben az összes sejtsor elszaporodik a vér.
    • Vese (vese-összefüggő) vérszegénység (anémia).
    • Tumor vérszegénység (daganattal kapcsolatos anaemia).
• Molekuláris genetikai vizsgálatok: JAK2-V617F vagy JAK2 exon12 mutációk (anyag: heparin csontvelő; EDTA csontvelő vér):
  • A JAK2-V617F mutáció a PV-ben szenvedő betegek> 95% -ában található meg; a fennmaradó 5% -ban a 8 ismert JAK2 exon 12 mutáció egyike általában kimutatható; csak néhány esetben nem mutatható ki klonális marker
  • A PRV1 túlexpressziója gén kimutatható a PV-betegek közel 100% -ában.