A Cowden-szindróma autoszomális-domináns örökletes rendellenesség, amely hajlamos daganatok kialakulására, és a PTEN mutációjának köszönhető. gén. Bár a daganatok általában jóindulatúak, a betegség ennek ellenére növeli a kockázatát rák betegeknél. A kezelés pusztán tüneti, és rendszeres szűrésekre és daganatos reszekciókra korlátozódik.
Mi a Cowden-szindróma?
A phakomatózisok örökletes rendellenességek, amelyek a mesenchymalis és a neuroectodermalis dysplasiákon alapulnak. A diszpláziák a szervek vagy szövetek látható rendellenességeinek felelnek meg. Az úgynevezett Cowden-szindróma a phakomatózisokhoz van rendelve, és mind a három embrionális csíralemez daganata szempontjából diszplázia jellemzi. A szindróma rendkívül ritka betegségnek felel meg. A kezdeti leírás óta csak 150 esetet dokumentáltak világszerte. Becslések szerint az örökletes betegség előfordulása 200,000 XNUMX emberből kevesebb, mint egy eset. Az örökletes betegség mindkét nemet azonos gyakorisággal érinti. A Cowden-szindróma klinikai képe pleomorf, azaz multiforma. A behatolás életkorfüggő és heterogén gén kifejezés. Az olyan szindrómák, mint a Proteus-szindróma, a Proteus-szerű szindróma és a Bannayan-Riley-Ruvalcaba szindróma ugyanazon genotípussal rendelkeznek, mint a Cowden-szindróma, a legújabb kutatások szerint, és így csak a fenotípus tekintetében különböznek a klinikai képtől.
Okok
A Cowden-szindróma oka a génekben van. Örökletes betegségként az autoszomális domináns öröklődési módban terjed. A kutatók a rendellenességek okát a PTEN mutációjaként azonosítják gén. Ez a gén kódolja a multifunkcionális foszfatáz enzimet, és többek között a daganatokra is elnyomó hatást fejt ki. A kódoló gén mutációja miatt az enzim részben elveszíti tényleges funkcióját. Ez az összefüggés magyarázza a Cotden-szindrómára jellemző három sziklevél tumorszerű szöveti daganatait. Emiatt a szindróma a PTEN hamartoma tumor szindróma csoportjához tartozik, amely magában foglalja a Bannayan-Riley-Ruvalcaba szindrómát és a Proteus szindrómát is. A PTEN gén a 10. kromoszóma hosszú karján helyezkedik el a q23 gén lokuszban. A gén tumorszuppresszor funkciója az Akt protein kináz gátló hatása miatt következik be. Ez egy központi célmolekula az anti-apoptotikus és proliferatív ingerek transzdukciójában. A gén PTEN-gátlásának mutációs hiánya a protein-kinázt túlaktívvá teszi, és ezáltal serkenti a tumor képződését.
Tünetek, panaszok és jelek
A Cowden - szindrómás betegek a bőr és a nyálkahártyák. Az arc trichilemmómái, a nyálkahártya papillómái száj, valamint acral és palmoplantar keratózisok gyakori tünetek. Ezenkívül több arcpapula is előfordulhat. A péniszrész makulapigmentációját szintén gyakran dokumentálják. Ugyanez vonatkozik a gyomor-bélrendszeri hamartomákra, valamint a ganglioneuromákra. A szindróma tünetei a szervek egyéb jóindulatú daganatai is, mint például a pajzsmirigy csomópontjai, a mell fibrocisztás daganatai vagy a kötőszöveti. A betegek többsége szintén túlméretezett állapotban szenved makrocefáliában fej körméret. Szellemi retardáció és az autista forma anomáliáit elszigetelt esetekben figyelték meg. Elvileg a Cowden-szindróma daganatai általában jóindulatúak. Ennek ellenére a diszpláziák degenerálódhatnak, ami jelentősen növeli a rák betegeknél. Mellrák, méhrákés pajzsmirigyrák fiatal korban nem ritkák.
Diagnózis
A Cowden-szindróma klinikai diagnózisát a National Comprehensive főbb és kisebb kritériumai alapján állítják fel Rák Hálózati irányelvek. A genetikai teszt egy PTEN mutáció bizonyítékát szolgáltatja. Biopsziák és szövettan gyakran szükségesek a diagnosztikai folyamat részeként, csakúgy, mint a képalkotás belső szervek és szövetek. A Cowden-szindrómás betegek prognózisa viszonylag kedvezőtlen, mivel a tumor degenerációjának kockázata viszonylag magas. A prognózis rendszeresen javul ellenőrzés.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Amikor a tipikus arcpapulákat és a Cowden-szindróma egyéb jeleit észlelik, orvoshoz kell fordulni. Daganatok és lipómák gyanúja esetén azonnali szakorvosi értékelés szükséges. Ez különösen igaz, ha további tünetek, például a bőr megváltozik vagy a szellemi teljesítmény csökkenését észlelik. Ezek a jelek arra utalnak, hogy a Cowden-szindróma súlyos lefolyású, ezért az örökletes betegségek szakorvosának vizsgálata a legjobb, és szükség esetén közvetlenül kezelhető. A kezelés részeként a gén szakembere terápia a szakorvoson és a háziorvoson kívül konzultálni lehet. A kontrollvizsgálatok és a rendszeres biopsziák mindenképpen ajánlottak a lehetséges degenerációk korai stádiumában történő felismerése érdekében. Ezen kívül tovább terápia nagyobb daganatok eltávolítására lehet szükség. Az érintettnek meg kell tennie beszél erre a felelős orvoshoz, és akkor esetleg klinikát kell látogatnia. Azt azonban csak az orvos tudja megválaszolni, hogy a Cowden-szindrómára vonatkozóan komplex kezelést kell-e végezni és mikor.
Kezelés és terápia
Okozati kezelés még nem áll rendelkezésre Cowden-szindrómában szenvedő betegek számára. Lehetséges, hogy előrehalad a gén terápia hamarosan megnyitja az oksági terápiás megközelítéseket. A génterápiás megközelítések azonban a mai napig nem érték el a klinikai fázist. Emiatt a Cowden-szindróma továbbra is gyógyíthatatlan betegségnek számít, amelyet csak tüneti úton lehet kezelni. Beteg ön-ellenőrzés fontos szerepet játszik a tüneti terápiában. Ideális esetben a betegek nagyon rövid időn belül észrevesznek bármilyen daganatot, és haladéktalanul kapcsolatba lépnek szakemberrel az ellenőrzés érdekében. A kontrollvizsgálatok és a rendszeres biopsziák erősen ajánlottak a betegek számára annak érdekében, hogy a lehetséges degenerációkat elég korán felismerjék. A daganatok reszekciója a tüneti terápia központi eleme. A daganat lokalizációjától függően ez a reszekció sokféle eljárást igényel. Míg egyes daganatok minimálisan invazív módon eltávolíthatók, mások műtétéhez nagy műtétre van szükség. A reszekció során feltétlenül meg kell őrizni a létfontosságú struktúrákat. Ha ebben az összefüggésben a daganatok nagyobb részét nem lehet eltávolítani, további terápiára kerül sor. A ... haszna citosztatikumoksugárterápiára vagy más ilyen típusú terápiára lehet szükség ebben az összefüggésben.
Kitekintés és előrejelzés
A prognózis meglehetősen gyenge Cowden-szindrómában. A tumor degenerációjának kockázata viszonylag magas, ami a következmények jelentős kockázatát eredményezi. Rendszeres kezeléssel azonban elkerülhető az áttét. A betegek ennek ellenére egész életen át tartó gyógyszeres kezelést igényelnek. Az egyes tünetek általában komoly kényelmetlenséget okoznak, ami jelentősen ronthatja az érintettek közérzetét és életminőségét. Ezenkívül egyes panaszokból súlyos szövődmények is kialakulhatnak. Például, a bőr megváltozik mindig magában hordozza annak kockázatát gyulladás, fekélyek és vérzés. Hosszú távon ezek a panaszok, de a pszichológiai is feszültség a betegség állandó kockázatával összefüggésben jelentős terhet jelentenek az érintettek számára. A mentális betegségekben szenvedő betegek retardáció vagy a Cowden-szindróma összefüggésében a formák autista spektrumának rendellenességei rosszabb prognózissal rendelkeznek. Az érintett személyek életminősége tartósan korlátozott, és általában külső segítségtől függ. Ezenkívül mindig fennáll annak a veszélye, hogy a dysplasia rákká alakul. A betegeknél fokozott a másodlagos betegségek kockázata, mint pl emlőrák, pajzsmirigyrákés méhrák, amely fiatal korban jelentkezhet Cowden-szindrómában.
Megelőzés
A Cowden-szindróma örökletes betegség. Mivel a szindróma oka a génekben rejlik, ezért belső tényezőnek kell nevezni, kevés megelőző intézkedések létezik. A párok azonban kihasználhatják genetikai tanácsadás a családtervezésben. Akik maguk is Cowden-szindrómában szenvednek, valószínűleg ezt autoszomális domináns öröklésben továbbadják gyermekeiknek. Ennek a forgatókönyvnek az elkerülése érdekében az érintett személyek dönthetnek úgy, hogy nem vállalnak saját gyermekeket. Az örökbefogadás lehetősége mindazonáltal lehetőséget nyújt számukra a családalapításhoz. Az, hogy egy ilyen döntést egyedi esetben megfelelőnek ítélnek-e, elsősorban a betegséggel kapcsolatos személyes tapasztalatoktól függ.
Követés
A legtöbb esetben csak nagyon korlátozott utógondozás intézkedések rendelkezésre állnak az érintett Cowden-szindrómában szenvedő személy számára. A betegség további lefolyása és ezáltal várható élettartama nagyban függ a diagnózis idejétől. Ezért az érintett személynek már a betegség első tünetei vagy tünetei miatt orvoshoz kell fordulnia a további szövődmények vagy panaszok megelőzése érdekében. Öngyógyítás ebben az esetben nem fordulhat elő. Mivel a Cowden-szindróma örökletes betegség, genetikai tanácsadás akkor kell elvégezni, ha a beteg gyermekeket szeretne, így a szindróma nem jelenik meg az utódokban. Ezenkívül rendszeres vizsgálatokra és az egész test ellenőrzésére van szükség a daganatok korai stádiumban történő felismerése és kezelése érdekében. Szükség lehet sebészeti beavatkozásokra is, amelyek után az érintettnek minden esetben meg kell pihennie, és testét is gondoznia kell. Az erőfeszítésektől vagy egyéb stresszes és fizikai tevékenységektől mindenképpen tartózkodni kell, hogy ne lassuljon a gyógyulási folyamat. Gyógyszer szedésekor mindig győződjön meg arról, hogy rendszeresen és a megfelelő dózisban szedi-e. Ha bármilyen kérdés merül fel, vagy bármi nem világos, akkor először mindig orvoshoz kell fordulni.
Mit tehetsz te magad
A Cowden-szindróma mindig speciális diagnózist és kezelést igényel. Az érintettek gyakran maguk is felléphetnek az egyes tünetek ellen. Például a tipikus a bőr megváltozik az arcon szigorú személyes higiéniával és megfelelő használatával orvosolható bőrápoló termékek. A betegeknek a legjobb, ha konzultálnak orvosukkal, aki a tünetek figyelembevételével megfelelő terméket írhat fel. Súlyos esetekben az orvos szakorvoshoz irányítja a beteget, aki további lépéseket tehet. Ha mentális fogyatékosság alakul ki, terápiás és fizioterápiás intézkedések kell venni. Például a betegnek azt javasolják, hogy rendszeresen végezzen emlékezet gyakorlatokra, valamint az orvosi vizsgálatok kihasználására. Annak biztosítására, hogy a daganat a kezelés után ne ismétlődjön meg, további vizsgálatok szükségesek szakembertől. A betegnek átfogó panaszkönyvet kell vezetnie, amelyben feljegyzi az esetleges tüneteket és panaszokat. A feljegyzések segítenek az orvosnak a gyógyszer beállításában és a megfelelő kiegészítő terápiák kiválasztásában. Végül a Cowden-szindrómában szenvedők rokonok és barátok támogatásától függenek. A család és az ismerősök támogatása jelentősen hozzájárul a gyors gyógyuláshoz.
