A Christ-Siemens-Touraine-szindróma egy ektodermális dysplasia. A rendellenesség vezető tünetei a bőr függelékei. Terápia a hőelvezetésre összpontosít, mert a betegek gyakran nem teljesen alakultak ki verejtékmirigyek és ezért gyorsan túlmelegszik.
Mi a Christ-Siemens-Touraine-szindróma?
A gasztruláció során az embrionális fejlődés során három úgynevezett sziklevél képződik. Ez a sziklevél képződés a sejtek vándorlásán keresztül történik korai terhesség és egyenértékű a kezdeti szöveti differenciálódással. A sziklevél képződése előtt az embrionális sejtek mindenhatóak. A sziklevélekben csak multipotens sejtek vannak jelen. Ez azt jelenti, hogy a sziklevelek szövetei csak meghatározott testszövetekké fejlődhetnek. A három sziklevél egyike az ektoderma. Amellett, hogy a bőr, a bélbélés, a idegrendszer valamint a mellékvese velője, az érzékszervek, valamint a fogak és a fogak zománc az ektodermából fejlődnek ki. Különböző fejlődési rendellenességek és genetikai hibák miatt előfordulhatnak hibák az ektodermális szövetek fejlődésében. Az ilyen hibák ektodermális diszpláziákat eredményeznek, például Christ-Siemens-Touraine-szindrómát. Ez a rendellenesség egy úgynevezett szisztémás dyplasianak felel meg, mert a különböző testrendszereket érinti. A feltétel anhidrotikus ektodermális diszpláziának is nevezik, és megfelel az ektoderma leggyakoribb diszpláziájának. Sok más ektodermális szöveti alapú rendellenességtől eltérően a Christ-Siemens-Touraine-szindróma genetikai hiba, amelynek világméretű előfordulása kb.
Okok
A Christ-Siemens-Touraine szindróma genetikai alapú malformációs szindróma. Ez azt jelenti, hogy az ektodermális szövetek fejlődésének egyedi rendellenességei ebben az esetben belső tényezőkből fakadnak, és nem elsősorban külső tényezőkhöz, például környezeti toxinokhoz kapcsolódnak. Úgy tűnik, hogy a tünetek komplexe X-recesszív kromoszóma módon öröklődik. A betegség alapja az X kromoszómán átvitt különböző gének mutációja. Ezek az XLHED, az EDA, valamint a feltérképezéssel ellátott ED1 gének gén az Xq12 – Xq13.1 lokusz. Hasonló eseteket dokumentáltak az X-hez kapcsolódó örökléstől függetlenül. Mind az autoszomális domináns, mind az autoszomális recesszív átvitel összefügg a szindrómával. A fent említett gének mutációi megváltoztatják a genetikai felépítést, ami fiziológiailag kiszámíthatatlan eseményeket eredményez. Például az EDA gén DNS-ben kódolja a tumorhoz tartozó ektodiszplasin-A fehérjét elhalás faktor-α ligand család. Egészséges organizmusban ez a kódolás termeli a gén termék ectodysplasin-A, amely szabályozza a mesenchyme és a hámszövet. Így elsődlegesen az. Fejlődésének ellenőrzésében játszik szerepet bőr függelékek, amelyeket rosszul állítanak össze, ha a gén hibás.
Tünetek, panaszok és jelek
A Christ-Siemens-Touraine szindrómában szenvedő betegek az ektodermális szövetek különböző rendellenességeiben szenvednek. Bőr, haj, körmök, verejtékmirigyekés faggyúmirigyek legsúlyosabban érintettek. A fő tünetek a hypohidrosis, a hypotrichosis és a hypodontia, azaz a fogak elégtelen száma, a verejték kiválasztásának csökkenése és a csökkent haj képződés. Ezenkívül a bőr száraz, pikkelyes és gyakran borítja ekcéma. A hőadaptációk (hőszabályozás) az alacsony izzadságszekréciónak köszönhetőek, tehát láz megeshet. Kiálló fülek kóros mélységben gyakori kísérő tünetek, akárcsak a fejletlen szempillák és szemöldök, színtelen fő haj, rendellenes bőrszín, domború ajkak vagy nyereg orr. Elszigetelt esetekben frontális púpok is jelen vannak. A meglehetősen ritka társult tünetek közé tartoznak további szembetegségek, például vízesés or glaukóma. Más esetekben szöveti veszteség a látóideg megfigyelhető (optikai sorvadás). Továbbá elképzelhető a retina regressziója (retina degeneráció), mint szemtünet. Bizonyos esetekben süketségről számoltak be a leírt tünetek mellett. Alacsony termetű a szindróma részeként is előfordulhat.
Diagnózis és lefolyás
A Christ-Siemens-Touraine szindróma diagnózisát a klinikai kép alapján állapítják meg. A csökkent verejtékkiválasztás és a haj, valamint a fogak rendellenességei együttesen viszonylag tipikus képet eredményeznek. Az orvos nem mindig diagnosztizálja közvetlenül a születés után. Sok esetben azonban a hiánya vagy csökkentése verejtékmirigyek legkésőbb kora csecsemőkorban nyilvánvalóvá válik. A diagnózis megerősítésére molekuláris genetikai teszt használható. Ha a teszt mutációkat észlel a megfelelő génekben, akkor a diagnózis bizonyítottnak tekinthető. A Christ-Siemens-Touraine-szindrómában szenvedő betegek prognózisa a tünetek súlyosságától függ minden egyes esetben. Végzetes lefolyású esetek ismertek. Ezek az esetek általában magas láz másodlagos a hőszabályozási rendellenességek miatt.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A legtöbb esetben a Christ-Siemens-Touraine-szindrómát közvetlenül a születés után diagnosztizálják, ezért további diagnózis felesleges. Ehhez orvoshoz kell fordulni feltétel ha az érintett személy nem tud izzadni, és így nem tudja megfelelően leadni a túlzott hőt a környezetbe. Bőr és körmök a szindróma is érinti, pikkelyessé és szárazra válik. Ezen túlmenően a betegek gyakran szenvednek csökkent szőrképződésben, ezért orvosi panasz ajánlatos ehhez a panaszhoz is. A szembetegségek Christ-Siemens-Touraine szindrómára is utalhatnak, ezért ezeket ki kell vizsgálni. Hasonlóképpen, a szindróma is vezet nak nek alacsony termetű vagy süketség, és az érintett személyeknek szintén orvoshoz kell fordulniuk, amikor ezek a panaszok jelentkeznek. A feltétel gyermekorvos vagy háziorvos diagnosztizálhatja. Mivel nincs közvetlen kezelés, a szenvedők a lehűlés sajátos módjaira támaszkodnak. Bizonyos rendellenességeket az adott szakember kezelhet.
Kezelés és terápia
A mai napig a Christ-Siemens-Touraine-szindróma gyógyíthatatlan. Okozati ok terápia még nem létezik. Ban ben genetikai betegségek, bármilyen ok-okozati terápia magukat a géneket kellene megcélozniuk. Eddig erre nem volt lehetőség. Igaz, hogy a génterápiás megközelítések az elmúlt évtizedekben előrehaladtak, és az orvosi kutatások középpontjába kerültek. A megközelítések azonban még nem érték el a klinikai fázist. Ezért a Christ-Siemens-Touraine-szindrómában szenvedő betegek eddig csak tüneti kezelést kaptak támogató kezelési lépésekkel, például önsegítő csoportokkal kombinálva. A terápia középpontjában a testhőmérséklet szabályozása áll. Az életveszélyes állapotok így megelőzhetők. Párologtatási folyamatokat alkalmaznak: az izzadás utánzásához és a hő felszabadulásához például az érintett személy bőrét megnedvesítik. A hővezetést úgy is használják, hogy a betegeket hűvös tárgyakkal érintkeztetik. A mozgó környezeti levegőbe történő hőleadás elsősorban huzat, ventilátor vagy klíma útján érhető el. A betegek étkezési és ivási szokásai a hőszabályozáshoz is igazodhatnak. A kihűlés érdekében az érintettek annyit isznak hideg víz a nap folyamán és éjszaka is. Rendszerint egy interdiszciplináris orvoscsoport veszi át a kezelést. A fogorvosi helyreállítás például a fogászati helyzet javítása érdekében óriási mértékben hozzájárul a betegek életminőségéhez.
Kitekintés és előrejelzés
Christ-Siemens-Touraine-szindrómában az öngyógyítás nem fordul elő. Emiatt az érintett egyének mindig függenek az orvosi kezeléstől. A szindróma tüneteinek többsége azonban viszonylag jól korlátozható, lehetővé téve a betegek számára vezet hétköznapi életeket. A bőr kellemetlensége miatt nehézségekbe ütközik a hőelvezetés, ezért a szenvedők gyakran szenvednek láz. A beteg esztétikáját negatívan befolyásolja a haj rendellenessége és a bőr szokatlan színe is. Gyakran ez pszichológiai kényelmetlenséghez is vezet. A Christ-Siemens-Touraine-szindróma szintén negatívan befolyásolhatja a látást, és egyes betegek süketségben vagy alacsony termetű. Ezeket a panaszokat nem lehet kezelni, így az érintetteknek egész életükben korlátokkal kell küzdeniük. Általában a zavart hőteljesítmény viszonylag jól szabályozható étkezési magatartással és ivási magatartással. A környezet is beállítható a túlmelegedés vagy más kellemetlenség megelőzése érdekében. Bár a tünetek nem korlátozhatók teljesen, a Christopher-Siemens-Touraine-szindróma általában nem befolyásolja negatívan a beteg várható élettartamát.
Megelőzés
A Christ-Siemens-Touraine-szindróma a mai napig csak útján akadályozható meg genetikai tanácsadás a családtervezésben. A megelőzésnél sokkal fontosabb lehet a betegség korai felismerése, például finom ultrahang.
Utókezelés
Christ-Siemens-Touraine-szindróma esetén a legtöbb esetben a betegnek nincs vagy csak nagyon kevés intézkedések közvetlen utógondozás áll rendelkezésre. Ebben a betegségben az érintett személy elsősorban a gyors és mindenekelőtt a korai diagnózistól és a további szövődmények megelőzésének kezelésétől függ. Mivel a Christ-Siemens-Touraine-szindróma veleszületett betegség, nem gyógyítható meg teljesen. Ha az érintett személyek gyermeket szeretnének, genetikai tanácsadás biztosítani kell a betegség megismétlődésének megakadályozását. Öngyógyítás ebben az esetben nem fordulhat elő. A szenvedőknek maguknak kell szabályozniuk a hő felszabadulását ebben a betegségben. A bőr nedvesíthető, ha túl forró lesz, így a hő felszabadulhat. Hasonlóképpen kerülni kell a megerőltető vagy fizikai tevékenységeket, hogy ne terhelje meg feleslegesen a testet. Ivás hideg víz enyhítheti a Christ-Siemens-Touraine-szindróma tüneteit is. Nem ritka, hogy a szindróma által érintett más emberekkel való kapcsolat pozitív hatással van a betegség lefolyására, mivel gyakran információcsere folyik. A várható élettartamot általában nem csökkenti ez a betegség.
Mit tehetsz te magad
Sajnos a Christ-Siemens-Touraine-szindrómát önmagában nem lehet kezelni, ami gyógyuláshoz vezet. A genetikai anyag mutációján alapul, így gyógyítás csak genetikai szinten lehetséges. Az érintett betegek tehát csak a tünetek kezelését végzik önterápiás értelemben. Ebben a tekintetben a fő hangsúly a testhőmérséklet befolyásolásán van. Különféle intézkedések szedhető a test túlmelegedésének ellensúlyozására. Ezek közé tartozik mindenekelőtt a bőr megnedvesítése, ezáltal az izzadási folyamat szimulálása, amelyet a betegség általában súlyosan károsít. A bőrre nyomott tárgyak hűtése szintén elősegítheti a túlmelegedést. Ugyanez vonatkozik a hűtés minden eszközére, akár légkondicionálóval, akár egyszerűen huzattal. Ez nem csak a beteg saját testérzetét javítja, hanem a hő eloszlatásával megakadályozza a további esetleges testreakciókat. A hűtés igénye szerint a betegeket a legjobb bevenni hideg italokat, és figyeljen a hőre is egyensúly a test étkezés közben. A szindrómát időnként a test szőrnövekedésének csökkenése is kíséri; a gyógyszeres kezelés segíthet ebben a kérdésben.
