A Beemer-Langer-szindróma a feltétel amelyet általában az úgynevezett osteochondrodysplasiák közé sorolnak. Sok esetben a Beemer-Langer szindrómát a rövid borda polydactyly szindróma típusú Beemer szinonim kifejezéssel illetik.
Mi a Beemer-Langer-szindróma?
Orvosi szempontból a Beemer-Langer-szindróma az úgynevezett rövid borda polydactyly szindrómák közé tartozik. A fő tünetek a feltétel a borda rövidüléséből áll csontok és a tüdő fejletlensége. A Beemer-Langer-szindrómát először 1983-ban írta le Beemer, holland kutató genetikaés Langer, a radiológia szakember az Egyesült Államokból. Alapvetően a Beemer-Langer-szindróma olyan rendellenesség, amelynek genetikai összetevője van. Ennek oka, hogy a szindróma születésétől kezdve létezik. A Beemer-Langer-szindrómát az jellemzi, hogy a betegség szinte minden esetben végzetes a betegek számára. A Beemer-Langer-szindróma előfordulási gyakoriságáról még nem állnak rendelkezésre megbízható adatok. Ismert azonban, hogy a Beemer-Langer-szindróma átvitelében autoszomális recesszív öröklődési mód van jelen. A tipikus rendellenességek mellett a borda és a tüdő, a Beemer-Langer-szindrómában érintett betegek szintén számos esetben szenvednek különböző rendellenességektől belső szervek. Például a Beemer-Langer-szindróma esettanulmánya egy nőt ír le magzat hogy koraszülötten született. Ez összeszűkült mellkast, rövidített végtagokat és vízszinteset mutatott borda Az csontok a végtagok hajlítása mutatkozott. Az érintett tüdeje magzat hipoplazia érintett.
Okok
A Beemer-Langer-szindróma kialakulásához vezető pontos okok nagyrészt felderítetlenek. A betegséggel kapcsolatos korábbi megfigyelések és kutatások azonban egyértelműen kimutatták, hogy a Beemer-Langer-szindrómát a gyermekek autoszomális recesszív módon öröklik. Alapvetően feltételezhető, hogy genetikai hiba vesz részt a betegség kialakulásában. Lehetséges például, hogy egy mutáció egy adott egyeden fordul elő gén. Ennek eredményeként olyan hiba alakul ki, amely végül az érintett egyénnél a Beemer-Langer-szindróma kialakulásához vezet.
Tünetek, panaszok és jelek
A Beemer-Langer-szindróma kapcsán többféle panasz és jel lehetséges, amelyek többé-kevésbé egyértelműen jelzik a betegség jelenlétét. Az esetek többségében bizonyos fő tünetek mindig együtt jelentkeznek az érintett betegeknél. Ezek egyrészt a borda beleértve a mellkas hypoplasiáját és a tüdő hipoplazia, valamint a légzés kapcsolódó elégtelen funkciója. Másrészt a Beemer-Langer-szindrómában szenvedő egyének rövidülnek és gyakran hosszúra hajlanak csontok a végtagokban. Ezen túlmenően, a hibák szív, a fülek rendellenességei és brachydactyly néha előfordul. Ezenkívül a Beemer-Langer-szindróma bizonyos esetekben számos lehetséges szövődményhez kapcsolódik. Ide tartoznak például a kétértelmű reproduktív szervek, ascites, a feltétel néven hydrops fetalisés anophthalmos.
Diagnózis és lefolyás
A Beemer-Langer-szindróma öröklődik, és emiatt születésétől fogva fennáll. Ezért a betegség jellemző jellemzői és tünetei már a magzat az anyaméhben. Így a Beemer-Langer-szindróma nem diagnosztizálható csak újszülött gyermekeknél közvetlenül a születés után, hanem már prenatálisan. A prenatális diagnózishoz általában szonográfiai vizsgálati technikákat alkalmaznak. A meg nem született magzat képalkotó eljárásai az esettől függően többé-kevésbé egyértelmű jelzéseket szolgáltatnak a Beemer-Langer-szindróma jelenlétéről. A diagnózis elsősorban a bordák és a végtagok jellegzetes fejlődési rendellenességei alapján tehető fel, amelyek már a magzatokban is láthatóak. Röntgenvizsgálaton a megállapítások gyakran hasonlóak a Majewski-szindrómában tapasztaltakhoz. Az egyik különbség azonban az, hogy ebben az esetben a sípcsont hangsúlyosabb kialakulása van. Ebben az esetben azonban a betegek nem mutatnak hexadaktilát, ami lehetővé teszi a differenciálódást.
Szövődmények
A Beemer-Langer-szindróma fő klinikai tünetei a rövidített bordacsontok és a fejletlen tüdő, amelyek egyúttal meghatározzák a betegség lefolyását és a végzetes prognózist is. A gyermekeket különféle panaszok és tünetek szenvedik, amelyek kisebb-nagyobb mértékben jelzik ennek az örökletes betegségnek a jelenlétét. A jellegzetes a különböző rendellenességekből álló komplex belső szervek. Mivel a betegség autoszomális recesszív öröklődésben terjed, a Beemer-Langer-szindrómára jellemző klasszikus rendellenességek és deformitások még a születés előtt is megnyilvánulnak. Ezért egyéni terápiás megközelítések nem lehetségesek. A komplex veleszületett kóros állapotok száma olyan nagy, hogy a gyerekek nem képesek túlélni. Vagy koraszülötten születnek halottként, vagy születése után néhány órával meghalnak. A megrövidült bordacsontok mellett sok betegnél rövidülnek és hajlanak a végtagok hosszú csontjai, valamint rosszul formált a mellkasa. Normál összehangolás és a mozgás nem lehetséges. A tüdő fejletlensége megakadályozza a normális légzési funkciókat. A lehetséges szövődmények közé tartozik szív hibák, valamint rosszul formált fülek és ujjak, egyik vagy mindkét szemrendszer hiánya és interszexuális nemi szervek. Sok esetben a magzatnak van víz visszatartás a test különböző részein. Ezek a szövődmények, úgynevezett hydrops fetalis, vezet egyéb szervi rendellenességekre, mint például a hasi csepp, a gyomorszivárgás, a cirrhosis máj, sárgaságés ödéma.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Sok esetben a Beemer-Langer-szindróma tünetei és panaszai viszonylag kétértelműek, és nem közvetlenül utalnak a betegségre. A légzési tünetek azonban minden esetben előfordulnak. Az érintett személy légszomjat vagy légszomjat okozhat. Ha ezek a panaszok különösebb ok nélkül jelentkeznek, minden esetben orvoshoz kell fordulni. Szív problémák jelentkezhetnek a Beemer-Langer-szindrómában is, ezeket orvosnak is meg kell vizsgálnia és kezelnie kell. Kezelés nélkül a beteg a legrosszabb esetben is meghalhat. Általános szabályként a kétértelmű nemi szervek is jelzik a Beemer-Langer-szindrómát. A legtöbb esetben azonban ezeket már a születés után felismerik, így nincs szükség további diagnózisra az orvos részéről. A kezelést és a diagnózist elsősorban a háziorvos vagy a háziorvos végzi. A szindróma ott diagnosztizálható. A további kezelést megfelelő szakemberek végzik, akik ki tudják igazítani az egyedi panaszokat. A végtagok fejlődési rendellenességei vagy deformitásai szintén jelezhetik a Beemer-Langer-szindrómát, ezért ezeket ki kell vizsgálni.
Kezelés és terápia
Alapvetően a Beemer-Langer-szindróma az örökletes betegség egyik formája, mivel az állapot születésétől kezdve fennáll, sőt prenatálisan is kialakul. Emiatt a Beemer-Langer-szindróma okainak alapján történő kezelésére elvileg nincsenek rendelkezésre álló vagy ismert lehetőségek. Ehelyett minden kezelési kísérlet a terápia a meglévő tünetek közül. Meg kell azonban jegyezni, hogy a Beemer-Langer-szindróma a legtöbb esetben halálos kimenetelű betegség. Ez azt jelenti, hogy a Beemer-Langer-szindrómára jellemző tünetek és rendellenességek vezet az érintett egyének haláláig, mivel sokáig életképtelenek. A Beemer-Langer-szindróma letalitásának oka például a tüdő hipopláziája, amelytől az érintett betegek szenvednek. Ennek oka, hogy ennek eredményeként a tüdő funkciói, különösen lélegző, súlyosan károsodott. Ennek eredményeként a betegek szervezete nem elégséges oxigén. Azonban a deformált és megrövidült végtagok önmagukban nem képezik okát a betegek korai halálának.
Kitekintés és előrejelzés
Beemer-Langer-szindrómában okozati terápia általában nem lehetséges. Ebben az esetben az érintett egyének csak tüneti kezelésben vehetnek részt. Ebben az esetben nincs öngyógyítás és a további elrejtése Egészség feltétel, ha nem fordulnak orvoshoz. Az érintett személyek maguk is a légzés alulteljesítményében szenvednek, így a mindennapokban egyértelműen korlátozottak. Gyakran ez is vezet nak nek fájdalom a mellkas.A Beemer-Langer-szindrómában szívhibák és különféle arcdeformitások is előfordulnak, amelyek jelentősen csökkenthetik az érintett ember várható élettartamát. A szívhibákat általában műtéttel korrigálják. Az arc és különösen a fül deformitása is korrigálható. Bizonyos esetekben a szindróma rövidített végtagokat is eredményezhet. Ezeket csak korlátozott mértékben lehet protézisek segítségével kezelni, bár ez a panasz nem befolyásolja negatívan a beteg várható élettartamát. Bizonyos esetekben a lélegző problémák vagy a szívhiba röviddel a születése után a beteg halálához vezethet. Ebben az esetben a kezelések szintén nem lehetségesek a gyermek megmentésére.
Megelőzés
A Beemer-Langer-szindróma hatékony megelőzésére egyelőre nincsenek ismert módszerek. A betegség ugyanis öröklődik és születése előtt alakul ki. Azt is meg kell jegyezni, hogy a Beemer-Langer-szindróma általában végzetes.
Utógondozás
Beemer-Langer-szindrómában a nyomon követés általában nem lehetséges. Maga a betegség ebben az esetben nem kezelhető teljesen, mivel ez egy örökletes betegség, amelyet csak tüneti módon lehet korlátozni. Az is lehetséges, hogy az érintett személy várható élettartama csökken. Azonban a beteg függ az orvos rendszeres vizsgálataitól a további szövődmények elkerülése érdekében. A szervezetet mindig elegendő mennyiséggel kell ellátni oxigén hogy megakadályozzák a belső szervek. A beteg deformálódott végtagjai nem kezelhetők, így az érintettnek egész életében be kell érnie velük. Mivel a Beemer-Langer-szindróma sok esetben esztétikai kényelmetlenséggel jár, a pszichológiai kezelés szintén hasznos a pszichológiai kényelmetlenség vagy idegesség megelőzésében. Különösen gyermekeknél ez zaklatáshoz vagy ugratáshoz vezethet. A szülők azonban részt vehetnek a pszichológiai kezelésben is, mivel őket a Beemer-Langer-szindróma is érinti. További gyermekek tervezésekor genetikai tanácsadás hasznos a Beemer-Langer-szindróma kiújulásának megelőzésére. Mivel a szindróma pontos tünetei nagyon függenek a megnyilvánulásától, itt nem adható általános követési lehetőség.
Mit tehetsz te magad
A Beemer-Langer-szindróma gyakran társul az érintett gyermek és szülők hosszú szenvedésével. Azonban néhány bevételével intézkedések, a mindennapi élet a betegséggel sok esetben megkönnyíthető. A Beemer-Langer-szindrómában szenvedő gyermekek szülei először kapcsolatba léphetnek orvosukkal és általa különböző önsegítő csoportokkal. Az olyan szervezetek, mint az Orpha Önsegítő, információkat gyűjtenek és szolgáltatnak a ritka örökletes betegségekről, és megmutatják az érintetteknek a betegség életbiztosító kezelésének módjait. A más érintett személyekkel folytatott cserék szintén fontos sarokpontjai lehetnek a normális élethez való visszatérésnek. Néha további terápiás intézkedések hasznosak ahhoz, hogy megbékéljenek saját gyermekük elvesztésével. Bizonyos esetekben például párok terápia ajánlott, míg más esetekben a terapeutával folytatott külön megbeszélések jelentik a legjobb megoldást. A legjobb, ha az illetékes orvossal részletesen megbeszéljük, hogy mely lehetőségek állnak a családtagok rendelkezésére. Kiemelheti azokat a kezelési lehetőségeket is, amelyek ugyan nem menthetik meg a gyermek életét, de meghosszabbíthatják azokat néhány évvel.
