Rövid áttekintés
- Tünetek: kifejezett izomgyengeség, telítettség hiánya túlzott táplálékfelvétel mellett, megváltozott arcvonások, alacsony termet, fejlődési késések, pubertás fejlődési zavara
- Progresszió és prognózis: A Prader-Willi szindróma átfogó orvosi ellátást igényel a szövődmények ellensúlyozására. A várható élettartam általában normális, ha a testsúly kontrollálható.
- Okok: A Prader-Willi szindrómát a 15-ös kromoszóma genetikai változása okozza.
- Diagnózis: A diagnózis általában a jellegzetes testi tünetek alapján lehetséges; a megerősítést genetikai elemzés biztosítja.
- Kezelés: A kezelést különböző szakemberek végzik, középpontjában a táplálékfelvétel szabályozása, a növekedés normalizálása és a pszichoszociális támogatás nyújtása.
- Megelőzés: A genetikai betegség nem előzhető meg, de következményei optimális terápiával megfékezhetők.
Mi a Prader-Willi-szindróma?
A hipotalamusz szabályozza az olyan folyamatokat, mint a víz és a só egyensúlya, a légzés, a vérnyomás, a testhőmérséklet és a táplálékfelvétel, valamint az érzelmi viselkedés. A hipotalamusz különféle hormonokat is termel. Ezek pedig szabályozzák más hormonok termelését, vagy közvetlen hatást gyakorolnak a célszerveikre.
E célszervek közé tartozik a pajzsmirigy, a reproduktív szervek és a vesék. A növekedés a hipotalamuszban termelődő hormonok szabályozásától is függ.
15,000 XNUMX újszülöttből körülbelül egy Prader-Willi szindrómával születik. A PWS egyéni megnyilvánulásai nagyon eltérőek és összetettek.
Mik a Prader-Willi szindróma tünetei?
Az érintett gyermekek már születésük előtt szembetűnőek, mivel nagyon keveset mozognak az anyaméhben. A pulzusszám alacsonyabb a normálisnál. A babáknak sok támogatásra van szükségük a születés alatt és után is.
Összességében a babák gyakran észrevehetően csendesek és sokat alszanak. A Prader-Willi-szindrómás babák is másképp néznek ki. A tipikus külső tünetek közé tartozik például a hosszú, keskeny arc mandula alakú szemekkel, a vékony felső ajak és a lehajtott száj.
A koponya gyakran hosszú (dolidochocephaly), a kezek és lábak kicsik. Egyes gyermekeknél a gerinc S-alakú hajlítás (gerincferdülés). A csontanyag az egész testben károsodást és hiányosságot mutat a röntgenfelvételen (osteoporosis/osteopenia). A bőr, a haj és a retina pigmentációja részben csökken.
Látászavarok és a szem strabismusa is lehetséges. A herezacskó kicsi és gyakran üres (nem ereszkedett herék). Összességében a gyermek fejlődése késik.
Az első életév vége felé az izomgyengeség valamelyest javul, a gyerekek gyakran élénkebbek lesznek. Azonban mindig van legalább enyhe gyengeség.
Gátlástalan táplálékfelvétel
Többek között a hipotalamusz szabályozza a táplálékfelvételt. Meghibásodása miatt az érintett gyermekek csecsemőkorban gátlástalanul és túlzottan étkeznek (hiperfágia). Ennek az az oka, hogy nem érzik jóllakottnak magukat.
Mivel emiatt a gyerekek sokkal több kalóriát fogyasztanak, mint amennyire szükségük van, a Prader-Willi-szindróma rendszerint súlyos elhízáshoz vezet korai gyermekkorban. Az érintettek rendkívül nehezen tudják kontrollálni étkezési viselkedésüket. A gyerekek hajlamosak élelmiszert felhalmozni, és nagyon találékonyak az élelem beszerzésében.
Az elhízás tipikus, esetenként súlyos másodlagos betegségeket hoz magával: a szív és a tüdő szenved az elhízás megterhelésétől. Az érintettek negyedénél 20 éves korukra cukorbetegség alakul ki.
A pubertás fejlődése zavart
Az egészséges serdülőkre pubertás idején jellemző növekedési ugrás a Prader-Willi szindrómában szenvedő serdülőknél alacsony. Az érintett gyermekek általában nem nőnek 140-160 centiméternél magasabbra.
Bár a pubertás bizonyos esetekben idő előtt kezdődik, a pubertás fejlődése sok esetben nem fejeződik be. Az érintettek ezért általában terméketlenek maradnak.
Fiúknál a pénisz és különösen a herék kicsik maradnak. A herezacskón hiányzik a pigmentáció és a redők. A hang nem is szakadhat meg.
Lányoknál a szeméremajkak és a csikló fejletlenek maradnak. Az első menstruáció egyáltalán nem következik be, korai vagy nagyon késői, néha csak 30-40 éves kor között.
Pszichológiai és mentális fejlődés
Prader-Willi szindrómában mind a mentális, mind a pszichomotoros fejlődés károsodott. Az érintett gyermekek gyakran később érik el a gyermekkori fejlődés mérföldköveit, mint egészséges társaik. A nyelvi és motoros fejlődés néha kétszer annyi ideig tart.
Az érintett gyermekek érzelmi fejlődésében és viselkedésében is rendellenességek mutatkoznak. Néha makacsnak tűnnek, és gyors indulatúak lehetnek. A dührohamok nem ritkák az impulzuskontroll hiánya miatt.
Néha pszichiátriai rendellenességek már kora gyermekkorban előfordulnak: Egyes gyerekek nagyon birtoklóak, másokkal szemben kihívóan és ellenségesen viselkednek (ellenzéki viselkedészavar). Néhány PWS-ben szenvedő gyermeknek kényszeresen meg kell ismételnie bizonyos rutinokat. Az érintettek körülbelül 25 százaléka mutat autista vonásokat. A figyelemhiányos rendellenesség (ADD) is gyakrabban fordul elő.
A tünetek általában fokozódnak az életkorral és az elhízással. Idősebb felnőtteknél azonban a Prader-Willi szindróma tünetei gyakran kissé visszafejlődnek. Körülbelül tíz százalékuk szenved pszichózisban. Az epilepszia és az „alvásfüggőség” (narkolepszia) formái Prader-Willi szindrómában is előfordulnak.
Hogyan fejlődik a Prader-Willi szindróma?
A növekedési hormonok szedése gyakran hozzájárul az életminőség javulásához is, különösen mivel a növekedés stabilizálja a testtömegindexet.
A Prader-Willi szindrómában szenvedő gyermekek fejlődését, viselkedését, növekedését és testsúlyát célszerű gondosan figyelemmel kísérni, és figyelni a pszichiátriai rendellenességekre is. Ez lehetővé teszi a gyors reagálást és az ellenintézkedéseket, ha problémák merülnek fel.
A Prader-Willi szindrómában szenvedők legnagyobb kockázata a növekvő elhízás és az ebből eredő szövődmények. Kifejezett elhízás esetén is csökken a várható élettartam, amely egyébként jórészt normális. A megnövekedett halálozás hátterében elsősorban a szív, az erek és a tüdő másodlagos betegségei állnak.
A Prader-Willi szindrómában szenvedők gyakran elérnek bizonyos fokú függetlenséget, de nem teljes autonómiát.
Okai és kockázati tényezők
Ennek oka a kromoszóma ezen szakaszának sajátossága: normál esetben az anyai kromoszómán elnémul, így mindig csak az apai másolat kerül szóba – még egészséges embereknél is. Az orvosok ezt a mechanizmust „lenyomatozásnak” nevezik. Azokban az emberekben, akiknél hiányzik az aktív apai kópia, csak az elhallgatott és ezért nem működő anyai génszegmens van jelen. Egy másik lehetőség az, hogy bár a kromoszómaszegmens két kópiája van jelen a Prader-Willi-szindrómában szenvedő betegeknél, mindkettő az anyától származik (egyszülős diszómia, 25-30 százalék). Az anyai kromoszóma szegmens imprintingje miatt ebben az esetben mindkét génmásolat elnémul. Az úgynevezett „lenyomathiba” még ritkább (egy százalék). Ezekben az érintett egyedekben egy anyai és egy apai génmásolat is jelen van, de mindkét példányt helytelenül hallgatták el, beleértve az apától származót is.
Vizsgálatok és diagnózis
A tartós és megmagyarázhatatlan gyengeséggel rendelkező újszülötteknél előfordulhat Prader-Willi szindróma. A kezdeti gyanú általában akkor merül fel, amikor a neonatológus vagy gyermekorvos először vizsgálja meg az újszülöttet.
Fizikális vizsgálat
A Prader-Willi-szindróma fő jele a kifejezett gyengeség, ami különösen ivás közben észrevehető. A megjelenés is támpontokat ad. A Prader-Willi szindrómában szenvedő újszülötteknél különböző reflexek gyengék.
Idősebb betegeknél a növekedési hormon mérhető hiánya a vérben diagnosztikailag hasznos. A nemi hormonok (ösztrogén, tesztoszteron, FSH, LH) koncentrációja is általában csökken. Ezt a nemi szervek fejletlensége kíséri. A mellékvesekéreg működése sok esetben károsodik. Ennek eredményeként a nemi hormonok termelése idő előtt megindulhat.
Az agyhullámok vizsgálata (elektroencefalogram, EEG) is szembetűnő egyes érintetteknél.
Genetikai vizsgálat
Ezek a betegségek közé tartozik a Martin Bell-szindróma és az Angelmann-szindróma. A Martin-Bell-szindróma rendellenessége azonban az X-kromoszómán, a két nemi kromoszóma egyikén található (törékeny X-szindróma). Angelmann-szindrómában a 15. kromoszómán a legtöbb esetben ugyanaz a hely törlődik – a PWS-sel ellentétben azonban csak az anyai kromoszómán lévő hely törlődik.
Kezelés
A Prader-Willi szindróma nem gyógyítható. A tünetek azonban enyhíthetők következetes szupportív terápia segítségével. A kezelés legfontosabb összetevői a táplálékszabályozás, a hormonpótló terápia és a viselkedési problémák kezelése.
Az optimális kezelés érdekében célszerű a beteg gyermek aktivitását, mozgásfejlődését rendszeresen orvossal ellenőriztetni. Ha szükséges, akkor lehetőség van a fejlődés támogatására gyógytornával vagy hasonló módszerekkel.
A csontanyagcsere zavarai miatt a gyermekorvosnak rendszeresen ellenőriznie kell a csontváz fejlődését is.
Táplálás
Ahogy a gyerekek idősebbek, táplálkozási zavarok alakulnak ki bennük a túlzott táplálékfelvétellel. Ilyenkor fontos ragaszkodni egy pontosan meghatározott kalóriabevitellel rendelkező étkezési tervhez. Előfordulhat, hogy a szülőknek szigorúan ellenőrizniük kell az élelmiszerhez való hozzáférést.
A PWS evészavar különösen súlyosan befolyásolja a betegség lefolyását, mivel az érintettek a megnövekedett kalóriabevitel mellett keveset mozognak. Ennek eredményeként könnyen kialakulhat súlyos elhízás a megfelelő másodlagos betegségekkel.
Ezek néha korlátozzák a Prader-Willi szindrómában szenvedők várható élettartamát. Ezért kulcsfontosságú, hogy az érintett gyermekek már kiskorukban megtanulják, hogyan kell megfelelően kezelni az ételt szüleik vagy gondozóik segítségével.
A szigorú kalóriakorlátozás ellenére fontos, hogy az érintettek étrendjükkel elegendő vitaminhoz és ásványi anyaghoz jussanak. Prader-Willi szindrómában gyakran előfordulnak csontanyagcsere-zavarok. Ezért tanácsos lehet D-vitamint és kalciumot szedni.
Növekedési és nemi hormonok
Mint minden kezelésnél, a növekedési hormonok szedése esetén is előfordulhatnak mellékhatások. Ezek közé tartozik a vízvisszatartás a lábfejben (lábödéma), a gerinc görbületének romlása (gerincferdülés) vagy a koponya nyomásának növekedése. A terápia kezdetén néha légzési zavarok lépnek fel. Ez idő alatt fontos figyelni az alvást.
Pubertás zavarok esetén a tünetek nemi hormonokkal enyhíthetők. Ezek depó injekciók, hormontapaszok vagy gélek formájában kaphatók. Bizonyos körülmények között a nemi hormonok használata a viselkedési problémákat is javíthatja. Az ösztrogének a csontképződést is támogatják, de számos mellékhatásuk is van.
A hormonterápia során elvileg tanácsos rendszeres orvosi ellenőrzést végezni a kezelés sikerességének ellenőrzése és a mellékhatások korai szakaszában történő azonosítása érdekében.
Pszichológiai támogatás
Az érintett felnőttek esetében szükség lehet a lakó- és munkakörnyezet átalakítására. Egyes esetekben a pszichiátriai rendellenességek gyógyszeres kezelést igényelnek. Az intenzív támogatás célja az érintettek minél jobb függetlenségének elérése.
Sebészeti ellátás
Néha műtétre van szükség a Prader-Willi szindróma bizonyos tüneteinek enyhítésére. Például a Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermekek gyakran szenvednek szemük eltolódásától. A látásromlás megelőzése érdekében különösen a strabismus műtéti úton kezelhető. Néha elegendő az egészséges szemet ideiglenesen letakarni.
A reproduktív szervek fejletlensége miatt műtétre is szükség lehet, hogy a heréket az alhasból a herezacskóba helyezzék át. Néha a hormonkezelés segít megnagyobbítani a herezacskót, lehetővé téve a herék leereszkedését.
Súlyos esetekben a gerinc S-helyzete (szkoliózis) műtéti korrekciót igényel.
Megelőzés
Emellett a betegség lefolyását pozitívan befolyásolhatja a növekedési és nemi hormonok szedése, valamint az illetékes szakorvosok rendszeres ellenőrzése.
