Ichthyosis, az ichthyosis technikai kifejezéssel is ismert, genetikailag okozott bőr betegség, amelyben a bőrsejtek megújulása zavart okoz. Megnövekedett a szélsőséges méretezéséig és keratinizációjáig bőr fő jellemzője ichthyosis, amely számos megnyilvánulásban fordul elő, és amelyet a genetikai anyag hibái váltanak ki. A szenvedők életét a mindennapi jellemzi bőr gondozása több órán át és Egészség problémák, mivel sok szenvedő nem izzad a keratinizáció miatt. Végül a gyakori társadalmi kirekesztés további pszichológiai problémákat okoz.
Mi az ichthyosis?
„A bőröm uralja az életemet: Minden nap egy órát fürdök, mindig krémet teszek, minden zsíros, korpa csöpög a ruhára. A nyári sport elképzelhetetlen; haladó úszás másokkal kínos számomra, és még soha nem volt barátnőm. Szeretnék kijönni a bőrömből. ” (Jan, 21, hallgató, autoszomális recesszív lamellától szenved ichthyosis).
Az ichthyosisban mintha a sejtek túlterhelődnének. Egyrészt túl sok sejt termelődik, másrészt a természetes sikkasztási folyamat lelassul vagy akadályozódik. A jelentősen megvastagodott kanos réteg nem képes elégségesen megkötni víz és ezért folyamatosan szenved a nagy nedvességveszteségtől. „A megvastagodott bőr egyre szárazabbá válik, zsugorodik és kinyílik, a repedések pedig elmélyülnek és kiszélesednek. A bőr úgy tűnik, mintha pikkelyek borítanák ”- áll az önsegítő Ichthyosis publikációja szerint. Az „ichthyosis” kifejezés az ókori görög „ichthýs” szóból származik, ami „halat” jelent. Ez a kifejezés a bőrmérleg, amelyek hasonlítanak a halpikkelyekre. Ennek ellenére az ichthyosisban szenvedők skálája nem hasonlít egy haléra. Így a „halkóros betegség” kifejezés irritáló és diszkriminatív az érintettek számára, ezért el kell kerülni.
Ichthyosis: tünetek
Az ichthyosis tipikus tünete, hogy az érintett személy bőre jelentősen felépül. Néha vastag pikkelyek vagy akár kanos tüskék is kialakulnak, amelyek aztán jól látható mérlegként, összetapadva jönnek le. Vörösség és viszketés, valamint száraz bőr télen szintén tipikus tünetek. Ezzel szemben a hólyagosodás viszonylag ritka az ichthyosisban.
Az ichthyosis formái
A bőrgyógyászok becslése szerint körülbelül 20 különböző típusú ichthyosis létezik. - Amikor Alice három hónapos volt, a karján és a lábán finom, pikkelyes pikkelyeket vettünk észre, amelyek fehérek vagy enyhén szürkék voltak. Az élet első két évében a méretarány nőtt és neurodermitis hozzá lett adva." Alice, néhány vizsgálat után gyorsan kiderült, ichthyosis vulgarisban szenved. Ez az ichthyosis leggyakoribb és legenyhébb formája, és autoszomális-domináns módon öröklődik: nemtől függetlenül, és - még akkor is, ha az apa vagy az anya részéről csak egy kóros tulajdonság van jelen - minden esetben okozza a betegséget. A férfiak és a nők egyaránt gyakran érintettek. Az Ichthyosis vulgaris főleg az jellemzi száraz bőr és mérlegek. A leggyakoribb forma, az ichthyosis vulgaris mellett az x-kapcsolt (nemhez kötött) örökletes ichthyosis szinte csak férfiaknál látható. A betegség női hordozói azt mutatják száraz bőr legjobb esetben. Ez az ichthyosis második leggyakoribb formája. 6,000 emberből egyet érint. Ritkábban súlyos ichthyosis fordul elő más betegségekkel együtt Egészség rendellenességek, mint például az ichthyosis harlequin esetében.
Az ichthyosis diagnózisa
300-ból egy ember szenved ichthyosisban. A bőr jó ellátást, gyakori fürdést és krémet igényel, de a tünetek többnyire pubertáskor megszűnnek. Az orvosok valójában azonnal felismerik az ichthyosist a bőr tipikus megjelenése alapján. A betegség formájának meghatározásához a bőr szövetmintáját veszik és mikroszkóp alatt elemzik. Ezenkívül a vér a mintát molekuláris genetikai vizsgálatoknak vetik alá. Ily módon a bőrgyógyász pontosan megtudhatja, mely genetikai hiba okozta a betegséget.
Ichthyosis: felosztás
Az Ichthyoses kezdetben két nagy csoportra osztható:
- Ichthyosisok, amelyek születéskor nem léteznek, de az élet első heteiben vagy hónapjaiban fejlődnek ki. Ezeket vulgáris ihtiózisoknak nevezzük.
- Veleszületett ihtiózisok, amelyeket veleszületett ihtiózisoknak nevezünk.
További felosztást lehet készíteni aszerint, hogy csak ichthyosis van-e jelen, vagy más jellemzők vannak-e (például haj változások, mozgási rendellenességek, fejlődési késések). Az ichthyosis összes különböző formája ebbe a négy csoportba sorolható (vulgáris ichthyosisok más jellemzőkkel és anélkül, veleszületett, azaz veleszületett ichthyosisok egyéb jellemzőkkel és anélkül). Az ichthyosis formák utóbbi besorolása esetén úgynevezett izolált ichthyosisokról és keratinizációs rendellenességekről is beszélünk, amelyekben csak a bőr érintett, ellentétben a komplex ichthyosisokkal, amelyekben a bőr érintettsége csak egy a felsőbbrendű betegség.
