Rövid áttekintés
- Leírás: A vörösvértestek (eritrociták) genetikai eredetű betegsége, amely vérszegénységhez vezet.
- Diagnózis: Az orvos speciális vérvizsgálattal és a genetikai anyag elemzésével (DNS-analízis) diagnosztizálja a talaszémiát.
- Okok: Öröklött genetikai hiba, amely miatt a szervezet túl kevés vörösvér pigmentet (hemoglobint) termel, vagy egyáltalán nem termel.
- Tünetek: vérszegénység, fáradtság, máj- és lépmegnagyobbodás, növekedési zavarok, csontelváltozások, csontritkulás, többek között; a talaszémia enyhe formáinak gyakran nincsenek tünetei.
- Prognózis: A thalassemiák súlyossága változó. Minél korábban kezelik a tüneteket, annál jobb a prognózis. Gyógyulás jelenleg csak őssejt-átültetéssel lehetséges; génterápiás megközelítésekkel kapcsolatban is folynak kutatások.
Mi a thalassemia?
A vérsejtek általában a normálnál kisebbek a megváltozott hemoglobin miatt, és rövidebb élettartamúak, ami idővel vérszegénységet okoz, amihez olyan tipikus tünetek társulnak, mint a fáradtság és a felgyorsult szívverés.
Hogyan alakul ki a talaszémia?
A hemoglobin egy fehérje, amely a vörösvértestekben található, és a csontvelőben termelődik. Lehetővé teszi, hogy a vörösvértestek létfontosságú oxigént szállítsanak a tüdőből a test minden részébe.
Ez lehetővé teszi kevesebb hemoglobin molekula kialakulását és működését. A vörösvértestek zsugorodnak és jobban lebomlanak. Ennek eredményeként vérszegénység lép fel, mert a vörösvértestek hiánya miatt a szervezet már nem jut elegendő oxigénhez.
Attól függően, hogy melyik fehérjelánc (alfa- vagy béta-lánc) érintett, különbséget tesznek az α-(alfa)-talaszémia és a β-(béta)-talaszémia között.
Alfa-talaszémia
Béta thalassemia
A béta-talaszémia a talaszémia leggyakoribb formája. Ebben a formában a szervezet túl kevés béta-hemoglobin láncot termel, vagy egyáltalán nem.
Létezik delta- és gamma-talaszémia is, de mindkettő nagyon ritka, és általában enyhe lefolyású.
Hogyan diagnosztizálható a talaszémia?
Családi történelem
Mivel a talaszémia egy örökletes betegség, a családi anamnézis általában a kezdeti támpontokat ad az orvosnak. Ebből a célból az orvos megkérdezi például, hogy a családban ismertek-e a betegség hordozói.
Vérvizsgálat
A diagnózis megerősítésére az orvos vérvizsgálatot végez, beleértve a hemoglobin elektroforézist (Hb elektroforézist).
Hemoglobin elektroforézis
A hemoglobin összetételétől függően egy adott idő alatt különböző távolságokra mozog. A megtett távolság alapján az orvos felméri, hogy a hemoglobin normális vagy hibás.
Diagnózis csecsemőknél
Az orvosok azt javasolják, hogy azoknál az újszülötteknél, akiknek családjában előfordult thalassaemia, végezzenek vérvizsgálatot (pl. újszülöttszűrés során). Ebből a célból az orvos közvetlenül a születés után vért vesz (pl. a köldökzsinórból), és megvizsgálja a genetikai változásokat. Így lehetőség nyílik a betegség korai felismerésére és időben történő kezelésére.
Diagnózis terhesség alatt
Az orvosok azt javasolják, hogy a várandós szülők, akik tudják, hogy thalassemia hordozói, végezzék el ezt a prenatális diagnosztikai tesztet a terhesség első tizenkét hetében.
A talaszémia örökletes?
A talasszémiák örökletesek. Ez azt jelenti, hogy a talaszémiában szenvedők a genetikai hibát a szüleiktől öröklik, és már születtek is a betegséggel.
Öröklődés: alfa-talaszémia
Összesen négy gén vesz részt az alfa-láncok kialakításában. Az alfa-thalassaemia majorban minden gén, amelyet a gyermek örökölt a szülőktől, hibás. Ez az alfa-talaszémia legsúlyosabb formája. Az ilyen formájú gyermekek ritkán képesek túlélni, és általában születés előtt vagy néhány nappal azután meghalnak. A gyerekek életben tartása csak néhány esetben lehetséges őssejt-transzplantáció segítségével.
Ha csak az egyik szülő ad át hibás gént gyermekének, az állapotot alfa-talaszémia minimumnak nevezik. Az érintett egyének általában nincsenek tüneteik, és károsodás nélkül élnek.
Öröklődés: béta-talaszémia
A béta-talaszémia is eltérő súlyosságú. Fel van osztva moll, intermedia és major.
Thalassemia major (más néven Cooley vérszegénység) a legsúlyosabb forma. Ez akkor fordul elő, ha mindkét szülő továbbadja a genetikai hibát a gyermeknek.
A béta-thalassemia intermedia egy köztes forma. Az ilyen formájú emberek mindkét szülőtől örökölték a hibás géneket. Tüneteik általában nem olyan súlyosak, mint a fő formáé. Vérátömlesztésre csak alkalmanként van szükségük.
A minor béta-thalassemia esetén az érintett egyének csak egy hibás béta-hemoglobin lánc gént örököltek az egyik szülőtől. A másik szülő funkcionális gént adott át a gyermeknek.
Ha mindkét szülőt érinti a béta thalassemia minor, 25 százalék az esélye annak, hogy a gyermek mindkét mutációt örökli, és kialakul a thalassemia major vagy intermedia. 50 százalék az esélye annak, hogy a gyermek kisebb formát örököl, és 25 százalék az esélye annak, hogy egészséges lesz.
Hol fordulnak elő talasszémiák?
A talaszémiát a köznyelvben mediterrán vérszegénységnek is nevezik, mert elterjedt a mediterrán országokban, például Olaszországban vagy Görögországban. Előfordul azonban a Közel- és Közel-Keleten, valamint Afrika és Ázsia egyes részein is. Közép-Európában a talaszémia világméretű kereskedelmi kapcsolatokon és migráción keresztül terjedt el.
Mennyire gyakori a betegség?
Becslések szerint évente körülbelül 60,000 500 gyermek születik talaszémiával világszerte. Németországban a szakértők 600-200,000 embert gyanítanak a talaszémia súlyos formájával. Németországban körülbelül XNUMX XNUMX ember szenved a talaszémia enyhe formájától. Ausztriára és Svájcra vonatkozóan jelenleg nincsenek pontos adatok.
Hogyan kezelik a talaszémiát?
Nem transzfúziófüggő kezelés
A talaszémia enyhe formái általában nem igényelnek kezelést. Terhesség alatt azonban ritka esetekben előfordulhat, hogy a terhes nőknél súlyos vérszegénység alakul ki enyhe thalassemia következtében. Ezeknek a nőknek rendszeres vérátömlesztésre van szükségük az anya és a gyermek védelme érdekében.
Transzfúziófüggő kezelés
A további vérátömlesztés gyakran vasfelesleghez vezet. Ezekben az esetekben az orvos olyan gyógyszereket ír fel, amelyek ismét eltávolítják a felesleges vasat a szervezetből (ún. kelátképzőket vagy vaskelátképző szereket). Az orvos ezeket a bőr alá (szubkután) fecskendezi be a kórházban, vagy az érintett személy otthon veszi be a tablettákat.
Őssejtátültetés
Génterápia
Az Európai Gyógyszerügynökség 2019-ben génterápiás gyógyszert hagyott jóvá a transzfúziótól függő béta-talaszémiában szenvedők számára. Ebben a génterápiában az érintett csontvelőjéből őssejteket vesznek, és a gyógyszer segítségével egy ép gént juttatnak be. Az érintett személy ezután visszakapja az őssejtjeit. Most már egészséges vörösvérsejteket és normál vérfestéket képezhetnek.
A fent említett készítmény már nem kapható Európában.
Táplálkozás és életmód
A talaszémiában szenvedők képesek pozitívan befolyásolni betegségük lefolyását a megfelelő táplálkozással és életmódbeli változtatásokkal. Kérlek vegyed figyelembe a következőt:
- Étkezz kiegyensúlyozottan.
- Kerülje a rendkívül magas vastartalmú ételeket (pl. máj).
- Vigyen be elegendő kalciumot az étrendből (pl. tej, joghurt, sajt, spenótlevél, brokkoli).
- Ne igyon alkoholt.
Mik a thalassemia tünetei?
A tünetek súlyossága attól függ, hogy a hemoglobin mennyiben változik abnormálisan. A talaszémia enyhe formájában szenvedőknek általában nincs vagy csak kevés tünete van.
Ha azonban nem kezelik, a thalassemia súlyos formájában szenvedő csecsemők életük negyedik vagy ötödik hónapjában egészségügyi problémákat mutatnak.
Vérszegénység
- Sápadt vagy sárgás bőröd van.
- Folyton fáradt vagy.
- Szédülsz.
- Fáj a fejed.
- Felgyorsult szívverésük van.
- A fizikai aktivitás során gyorsan légszomjat kapnak.
- Gyakran megnagyobbodott májuk és lépük van.
- Fejlődésük gyakran zavart.
Első pillantásra a talaszémia a vashiányos vérszegénységre hasonlít. A vasszint azonban csökken vashiányban, míg talaszémia esetén általában normális.
- Csont deformációk
- Gyakori fertőzések
- Szív problémák
- Diabetes mellitus
- csontritkulás
Csontváltozások
A major vagy intermedia thalassemiában szenvedők gyakran a csontnövekedés megváltozását is mutatják:
- A koponyacsont mérete megnő.
- A homlok, a felső állkapocs és a járomcsont kidudorodik.
- A bordák és a csigolyatestek hajlottak.
- Fokozott a csonttörések kockázata.
- Csontfájdalmai vannak.
- Ön csontritkulást kap.
A felesleges vas
Ezenkívül a szervezet összetéveszti a vérszegénységet vashiánnyal, és úgy próbálja kompenzálni, hogy több vasat szív fel az élelmiszerből. Ezenkívül a szervezet túlzott számú vérsejtet termel. A máj és a lép ezután teljes sebességgel dolgozik, hogy ezeket újra lebontsa.
A túl magas vaskoncentráció további tüneteket okoz az érintetteknél, mint pl.
- Szívizomgyengeség (szívelégtelenség)
- Szívritmuszavarok
- Májműködési zavar
- Cukorbetegség (diabetes mellitus)
- Alacsony termetű
- Hypothyreosis (pajzsmirigy alulműködés)
- A D-vitamin anyagcsere zavarai
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel a thalassemia súlyos formái gyakran az élet első hónapjaiban jelentkeznek, fontos, hogy a szülők az első jelek (pl. sápadtság) megjelenésekor mielőbb forduljanak gyermekorvoshoz.
Hogyan akadályozhatja meg?
Ott képzett szakemberek genetikai vérvizsgálattal határozzák meg a párok terhességgel kapcsolatos lehetséges genetikai kockázatait.
Azoknak, akiknek a családjában előfordult thalassaemia, szintén tanácsos tanácsot kérni, mielőtt teherbe esnének.
A testhőmérséklet rendszeres mérése segít a fertőzések mielőbbi felismerésében és mielőbbi kezelésében. Ha a láz meghaladja a 38.5 Celsius-fokot, azonnal orvoshoz kell fordulni. Lehetséges, hogy fertőzés az oka.
Az érintettek számára is különösen fontos a rendszeres orvosi ellenőrzés. Csak így lehet gondosan nyomon követni a betegség lefolyását, korai stádiumban észlelni a szövődményeket és kezelni őket.
A talaszémia teljes gyógyulása jelenleg csak őssejt-átültetéssel lehetséges. Az érintettek várható élettartama és életminősége folyamatosan nőtt a jobb kezelésnek és a jobb oktatásnak köszönhetően.
Az Európai Gyógyszerügynökség által 2019-ben jóváhagyott génterápiát a gyártó 2021-ben ismét kivonta a forgalomból.
Mi a thalassemia prognózisa?
Súlyosabb formákban a megfelelő és korai kezeléssel (pl. rendszeres vérátömlesztéssel) gyakran ugyanúgy elérhető a szinte normális várható élettartam. Ekkor azonban élethosszig tartó, folyamatos és intenzív terápia szükséges. Néha a betegség őssejt-transzplantációval gyógyítható.
