Terápia | S-fehérje hiány

Terápia

A betegség öröklődő genetikai hibán alapul, ami megnehezíti a kezelést, mivel a kiváltó ok kezelése nem lehetséges. A kezelés tehát főleg a betegen alapul feltétel, bár tünetmentes betegek, akik még nem szenvedtek a trombózis nem igényelnek állandó gyógyszert. A fent leírt kockázati helyzet esetén azonban azt javasoljuk, hogy tájékoztassák kezelőorvosaikat a betegség jelenlétéről annak érdekében, hogy megfelelő mennyiségű antikoaguláns gyógyszer, mint pl. heparin biztosítható.

A legtöbb esetben a betegek évekig észrevétlenek maradnak, és a betegséget csak az elsőig diagnosztizálják trombózis bekövetkezik. Ez azonban azt jelenti, hogy ezeknek a betegeknek azt ajánlják, hogy antikoaguláns gyógyszerrel kezeljék őket, hogy megakadályozzák az új vérrögök kialakulását. Mivel a K-vitaminra a fontos koagulációs faktorok szintéziséhez van szükség, a K-vitamin antagonisták (antagonisták), például a Marcumar alkalmazása hosszú távú kezelésre ajánlott.

Ezek kiszorítják a K-vitamint a plazmatikus koagulációhoz szükséges faktorok szintéziséből, így az S és C fehérje hiányzó gátló hatása már nem „fontos”. Ha egy protein S hiány terhes nőknél ismert, szorosabb megfigyelés és szükség esetén antikoagulánsokkal történő kezelés javasolt terhesség elkerülése érdekében trombózis és társított terhességi komplikációk. Mivel a betegség nem öröklődik a nemhez kapcsolva kromoszómák, a nők és a férfiak egyaránt érintettek.

Továbbá domináns öröklődésnek nevezik, mivel a két felelős gén közül csak az egyik változása vezet a hiány kialakulásához. Ennek eredményeként annak valószínűsége, hogy az a protein S hiány 50% az elsőfokú vér rokonok (szülők, gyermekek, testvérek). Mivel azonban a hiány önmagában nem társul automatikusan a trombózis kialakulásához, sok beteget csak évtizedek után ismernek fel. Ha ismert a hiány jelenléte a családon belül, akkor az első fokú rokonok, különösen a fogamzóképes korú női családtagok vizsgálata, vagy a ösztrogének (női nem hormonok) nagyon hasznos lehet. A vizsgálat rendszerint problémamentesen lehetséges hat hónapos kortól kezdve, kivéve a „szűrővizsgálatokat”, ha ismert eset van a családon belül.