Fehérje-hiány

Meghatározás

A S-protein-hiány a test veleszületett betegsége vér alvadási rendszer, amelyet az antikoaguláns fehérje hiánya okoz. Ez a betegség viszonylag ritka, a normál populációban körülbelül 0.7–2.3%. Az S-fehérje általában a máj és más antikoaguláns faktorokkal együtt biztosítja, hogy az a vér az alvadék az érsérülés helyére korlátozódik. Ha ennek a fehérjének hiánya lép fel, a felelős tényezők vér a vérrögképződés túlsúlyban van, így a klinikai kép összefügg például az intakt vérben kialakult fokozott vérrögképződési hajlammal hajók. A betegeknél fokozott a szenvedés kockázata láb ér trombózis vagy akut okklúzió bármelyik véredény vérrög okozta. Ez az alvadék (trombus) szintén elzárhatja a létfontosságúakat hajók, így a függő szervek ellátásának hiánya / hiánya szövetvesztéshez vezethet, például a szív, tüdő, agy vagy a belek.

Vannak-e a betegség különböző formái?

Elvileg a beteg klinikai képe független a különféle altípusok jelenlététől. Három altípusról beszélünk azonban, amelyek diagnosztikailag megkülönböztethetők:

• I. típus: Az I. típusra jellemző, hogy a jelen fehérje S aktivitása csökken; emellett a teljes fehérje és a szabad (aktív) fehérje koncentrációja is csökken a vérben. Definíció szerint egy I. típus akkor van jelen, ha a szabad fehérje mennyisége a normál érték 40% -a alá esik.
• II. Típus: II. Típusú hiány akkor jelentkezik, ha csak az S-protein aktivitása csökken, de az összes és a szabad fehérje koncentrációja változatlan.
• III. Típus: Azok a betegek, akiknek az összes S-fehérje normális szintje, de csökkent a szabad fehérje szintje (<40%) és a szabad fehérje diszfunkciója van, III-as típusú protein S-hiányban szenvednek.