Szapropterin
Háttér A fenilalanin egy esszenciális aminosav, amelyet nem az emberi szervezet termel. Az étellel bevitt fenilalanint a fenilalanin-hidroxiláz enzim és kofaktorja, a 6-tetrahidrobiopterin (6-BH4) tirozinná metabolizálja. A fenilketonuria egy autoszomális recesszív betegség, amelyet a fenilalanin -hidroxiláz elégtelen aktivitása okoz, ami a vér fenilalaninszintjének emelkedését eredményezi, azaz… Szapropterin