mesés

Fabry-kór: megpróbáltatások diagnosztikája

A Fabry -betegség ritka, öröklött genetikai hiba, amelyet egy bizonyos enzim részleges vagy teljes hiánya okoz. Mire a Fabry -betegséget diagnosztizálják, a legtöbb beteg valódi odüsszeia ment keresztül. Az alfa-galaktozidáz enzim (és: alfa-GAL enzim), amelyből a Fabry-betegségben szenvedők hiányoznak, felelős bizonyos zsíros anyagok lebontásáért a… Fabry-kór: megpróbáltatások diagnosztikája

Fabry-betegség: Öröklés és kezelés

A Fabry -betegségben szenvedő betegek gyorsan megfáradnak fizikai megterhelés hatására, és gyakran fájdalmak gyötrik őket. Gyermekeknél és serdülőknél ez problémákat okozhat az iskolában és az osztálytársakkal - különösen, ha a betegséget még nem ismerik fel és nem kezelik. A fájdalom miatt sok szenvedő depresszióban és reménytelenségben szenved, elszigetelődve és elidegenedve… Fabry-betegség: Öröklés és kezelés