A Fabry-betegség egy ritka, örökletes genetikai hiba, amelyet egy adott enzim részleges vagy teljes hiánya okoz. A Fabry-kór diagnosztizálásáig a legtöbb beteg valóságos odüsszián esett át. Az enzim alfa-galaktozidáz (még: alfa-GAL enzim), amely a Fabry-betegségben szenvedőktől hiányzik, felelős bizonyos zsíros anyagok lebontásáért a szervezetben.
A zsíros anyagok lebontása károsodott
Ha ez a folyamat megszakad, az anyagokat nem tudja megemészteni és lebontani a szervezet. Ehelyett a test sejtjeiben felhalmozódnak.
Az ilyen erek és szövetek felhalmozódása jelentős működési zavarokhoz vezethet a fő szervrendszerekben, például:
- Szívben
- Az agyban
- A vesékben
Előrehaladott stádiumban a Fabry-betegség akár életveszélyessé is válhat az érintettek számára.
Fabry-betegség: a diagnózis nem könnyű
De a Fabry-kór diagnosztizálása nem mindig egyszerű. A tünetek ugyanis sokrétűek, gyakran megjelennek gyermekkor vagy serdülőkorban és gyorsan változik vagy fokozódik. Ritkasága miatt a betegséget gyakran nem ismerik fel, félreértik vagy akár rosszul diagnosztizálják. Statisztikailag a Fabry-betegséget csak körülbelül 25 évvel később diagnosztizálják. Addigra a betegek átlagosan kilenc szakorvoshoz fordultak, szenvedésük szintje rendkívül magas.
A családtörténet gyakran ad kezdeti gyanút. Ennek megerősítésére egy egyszerű vér az alfa-GAL enzim aktivitását kimutató teszt elegendő a férfiaknál. A betegségben szenvedő nőknél teljesen normális enzimszint található - a betegség egyértelmű tünetei ellenére. Ezért egy valamivel összetettebb genetikai elemzést (időtartam: 1-2 hónap) végeznek bennük a határozott diagnózis felállítása érdekében.
Fabry-betegség: tünetek és tünetek
Ezek a Fabry-betegség tipikus tünetei:
- Erős, égő fájdalom a kézben és a lábban, amely az egész testben sugározhat, jellemző a betegségre. Általában ben fordulnak elő gyermekkor és serdülőkor. A fájdalom lehet állandó (legyen krónikus), vagy rohamokban fordulhat elő, és úgynevezett Fabry-krízisekben kezdődik, majd percekig vagy napokig tarthat.
- A legtöbb Fabry-kórban szenvedő beteg izzad, vagy egyáltalán nem izzad, ami kiválthatja az epizódokat láz mert a test már nem tudja szabályozni a hőmérsékletét.
- Nagyon gyakran és általában már serdülőkorban, vöröses-lilás bőr a köldök és a térd közötti területen kiütések jelennek meg, amelyek alapján a betegség gyakran felismerhető. Néhány hüvelyk lehet a tűgombméretig.
- Sok Fabry-betegségben szenvedő beteg kényelmetlenséget tapasztal a gyomor-bél traktusban, különösen étkezés után; néha hasmenés és a hányinger is jelen vannak.
- Inkább felnőttkorban és egy régóta fennálló betegség következtében zavarok jelentkeznek a szív (például, szívritmuszavarok, szívizomgyengeség, koszorúér ütőér okklúzió) És vesefunkció csökken (a dialízis követelmény).
- A károsodás vér hajók a agy szédítő varázslatokkal és fejfájás, a legrosszabb esetben korán fenyeget ütés.
- Néhány Fabry-betegségben szenvedőnél megjelenik a szaruhártya radiolucenciája, amely azonban nem befolyásolja a látást, és a kezdeti diagnózist is szolgálhatja.
Fontos: Nem minden Fabry-betegségben szenvedő beteg tapasztal minden tünetet (egyidejűleg). Sajnos a tünetek jelenlegi hiánya nem jelenti azt, hogy ez még mindig nem fordulhat elő. A nőknél gyakran enyhébb a Fabry-kór.
