Mi a kromoszóma -rendellenesség? A szerkezeti kromoszóma -rendellenesség alapvetően megfelel a kromoszómális mutáció definíciójának (lásd fent). Ha a genetikai anyag mennyisége változatlan marad, és csak másképpen oszlik el, akkor ezt kiegyensúlyozott aberrációnak nevezzük. Ez gyakran transzlokációval történik, azaz egy kromoszóma szegmens áthelyezésével egy másik kromoszómába. … Mi a kromoszóma-rendellenesség? | Kromoszómák
Mi a kromoszóma -elemzés? A kromoszóma -elemzés egy citogenetikai módszer, amelyet numerikus vagy szerkezeti kromoszóma -rendellenességek kimutatására használnak. Ilyen elemzést alkalmaznának például kromoszóma -szindróma, azaz malformációk (diszmorfia) vagy mentális retardáció (retardáció) azonnali gyanúja esetén, de meddőség, rendszeres vetélések (abortuszok) és bizonyos típusú… Mi a kromoszóma-elemzés? | Kromoszómák
Az adenin egy purin gerincű heterobiciklusos aromás vegyület, amely szerves nukleinsav -bázisként a DNS és az RNS genetikai információinak egyik alapvető építőkövét képezi három másik bázissal együtt. Ezenkívül az adenin nukleozid vagy nukleotid formájában fontos szerepet játszik az anyagcserében, mint a NAD, a FADH2… Adenin: Funkció és betegségek
A mentési útvonalon egy új biomolekula szintetizálódik egy biomolekula bomlástermékeiből. A mentési útvonal más néven a mentési útvonal, és bizonyos értelemben az anyagcserén belüli újrahasznosítás egyik formája. Mi a mentési út? A mentési útvonal elsősorban az anyagcserén belüli újrahasznosítás általános formájára utal… Megmentési út: felépítése, működése és betegségei
A citidin a nukleozidokhoz tartozik, és a citozin nukleinsavbázisból és a cukor -ribózból áll. Hidrogénkötés révén bázispárt képez guanozinnal. Központi szerepet játszik a pirimidin metabolizmusában is. Mi a citidin? A citidin egy citozinból és ribózból álló nukleozidot jelent. A nitrogén bázis citozin részt vesz a… Citidin: Funkció és betegségek
A nukleikus bázisok azok az építőkövek, amelyek foszforilezett nukleotid formájában a DNS és RNS molekulák hosszú láncát alkotják. A DNS-ben, amely kötéllétra-szerű kettős szálakat képez, a 4 előforduló nukleáris bázis szoros párosítást képez a megfelelő komplementer bázissal hidrogénkötéseken keresztül. A nukleáris bázisok vagy biciklusos purinból állnak… Nukleáris alapok: Funkció és betegségek
A nukleinsavak egy sor egyedi nukleotidból állnak, amelyek makromolekulákat képeznek, és a sejtmagok génjeinek fő összetevőjeként örökletes információk hordozói, és számos biokémiai reakciót katalizálnak. Az egyes nukleotidok mindegyike egy foszfátból és egy nukleinsav -bázisrészből, valamint a pentózgyűrű -molekulából, ribózból áll. Nukleinsavak: Funkció és betegségek
A splicing kulcsfontosságú folyamatot jelent az eukarióták magjában lévő transzkripció során, amelyben az érett mRNS előbukkan a pre-mRNS-ből. Ebben a folyamatban eltávolítják azokat az intronokat, amelyek a transzkripció után még mindig jelen vannak a pre-mRNS-ben, és a fennmaradó exonokat egyesítik a végső mRNS létrehozásához. Mi az összeillesztés? A génexpresszió első lépése… Felosztás: Funkció, Feladatok, Szerep és Betegségek
A pszeudouridin egy nukleozid, amely az RNS építőköve. Mint ilyen, elsősorban a transzfer RNS (tRNS) komponense, és részt vesz a transzlációban. Mi az a pszeudouridin? A pszeudouridin a tRNS alapvető összetevője, és két építőelemből áll: az uracil nukleinsav bázisából és a β-D-ribofuranóz cukorból. A biológia is utal… Pszeudouridin: Funkció és betegségek
A nukleotid a ribonukleinsav (RNS) vagy a dezoxiribonukleinsav (DNS) alapvető építőköve, amely bázist, cukrot vagy foszfátkomponenst tartalmaz. A sejtekben a nukleotidok létfontosságú funkciókat látnak el, és részt vesznek például a hormonális jelátvitelben vagy az energiatermelésben. Mik azok a nukleotidok? A nukleotidok az RNS és a DNS alapvető építőkövei. Ők … Nukleotidok: Funkció és betegségek
A xantin intermedierként képződik a purin -nukleotidok húgysavvá történő lebontásában. Így központi molekulát képvisel a nukleinsav -anyagcsere összefüggésében. Ha a xantin lebomlása zavart szenved, úgynevezett xanthinuria lép fel. Mi a xantin? A xantin egy köztes termék a purin lebomlásában a szervezetben. A legfontosabb kiindulási vegyületek… Xantin: Funkció és betegségek
A guanin fontos nitrogénbázis, és központi szerepet játszik a szervezet nukleinsav -anyagcseréjében. A szervezetben aminosavakból szintetizálható. Ennek a reakciónak az energiaigénye miatt azonban a helyreállítás gyakran a mentési útvonalon keresztül történik. Mi az a guanin? A guanin egyike az öt… Guanin: Funkció és betegségek
