Nukleáris alapok: Funkció és betegségek

Nukleikus bázisok építőkövei, amelyek foszforilezett nukleotid formájában teszik ki a DNS és az RNS hosszú láncai molekulák. A DNS-ben, amely kötéllétraszerű kettős szálakat képez, a 4 előforduló nukleáris bázisok szoros párosítást alkosson a megfelelő komplementer alappal keresztül hidrogén kötvények. A nukleáris bázisok vagy biciklusos purinból vagy monociklusos pirimidin gerincből áll.

Mik azok a nukleáris bázisok?

A 4 nukleáris bázis, az adenin, a guanin, a citozin és a timin a DNS hosszú kettős spirálú molekulaláncainak építőköve, alkotva az állandó konstans adenin-timin (AT) és guanin-citozin (GC) párosítást. A két bázis, az adenin és a guanin, mindegyik a purin gerincének egy módosított biciklusos hat- és öttagú gyűrűjéből áll, ezért purinbázisoknak is nevezik őket. A másik két nukleáris bázis, a citozin és a timin alapvető szerkezete egy heterociklusos aromás hattagú gyűrűből áll, amely egy módosított pirimidin gerincnek felel meg, ezért pirimidin bázisoknak is nevezik őket. Mivel az RNS többnyire egyedülálló szálakként van jelen, kezdetben nincs bázispárosítás. Ez csak az mRNS-en (messenger RNS) keresztül történő replikáció során megy végbe. Az RNS-szál másolata a DNS második szálához hasonló komplementer nukleáris bázisokból áll. Az egyetlen különbség az, hogy az RNS-ben található timin uracillal van helyettesítve. A DNS és RNS lánc molekulák nem a nukleáris bázisok alkotják tiszta formában, de először a DNS esetében az 5-cukor dezoxiribóz a megfelelő nukleozid képződéséhez. Az RNS esetében az cukor csoport áll ribóz. Ezenkívül a nukleozidokat foszforilezzük a foszfát maradékot úgynevezett nukleotidok képződéséhez. A purinbázisok, a hipoxantin és a xantin, amelyek szintén előfordulnak a DNS-ben és az RNS-ben, megfelelnek a módosított timinnek. A hipoxantin adeninből képződik úgy, hogy az (-NH3) aminocsoportot hidroxilcsoporttal (-OH) helyettesíti, a xantint pedig guaninból. Egyik nukleáris bázis sem járul hozzá a genetikai információk továbbadásához.

Funkció, cselekvés és szerepek

A nukleáris bázisok egyik legfontosabb funkciója, hogy teszik ki a DNS kettős szálának biztosítania kell a jelenlétet a megfelelő kijelölt helyeken. A nukleáris bázisok szekvenciája megfelel a genetikai kódnak, és meghatározza annak típusát és szekvenciáját aminosavak hogy teszik ki fehérjék. Ez azt jelenti, hogy a nukleáris bázisok, mint a DNS alkotóelemének legfontosabb funkciója passzív, statikus, szerepből áll, azaz aktívan nem avatkoznak be az anyagcserébe, és biokémiai szerkezetüket az olvasási folyamat során a messenger RNS (mRNS) nem változtatja meg. Ez részben magyarázza a DNS hosszú élettartamát. A mitokondriális DNS (mtDNS) felezési ideje, amelynél a nukleáris bázisok között eredetileg jelen lévő kötések fele felbomlik, nagymértékben függ a környezeti feltételektől, és pozitív hőmérsékleti körülmények között átlagosan körülbelül 520 évtől 150,000 XNUMX évig terjed. permafrost viszonyok. Az RNS komponenseként a nukleáris bázisok valamivel aktívabb szerepet játszanak. Elvileg, amikor a sejtek osztódnak, a DNS kettős szálak elszakadnak és elválnak egymástól, és komplementer szálat, mRNS-t alkotnak, amely a genetikai anyag úgymond munkamásolata, és amely a szelekció és a szekvencia alapja nak,-nek aminosavak ahonnan a szándékolt fehérjék össze vannak szerelve. Egy másik nukleáris bázis, a dihidrouracil, csak az úgynevezett transzport RNS-ben (tRNS) található meg a fehérjeszintézis során történő aminosav transzport számára. Egyes nukleáris bázisok teljesen más funkciót töltenek be enzimek, amelyek katalitikus úton aktívan lehetővé teszik és ellenőrzik bizonyos biokémiai folyamatokat. A legismertebb funkciót az adenin, mint nukleotid tölti be az energiában egyensúly sejtekből. Itt az adenin fontos szerepet tölt be elektron donorként adenozin difoszfát (ADP) és adenozin-trifoszfát (ATP), valamint a nikotinamid-adenin-dinukleotid (NAD) komponenseként.

Kialakulás, előfordulás, tulajdonságok és optimális szintek

Nem foszforilezett formában a nukleáris bázisok kizárólag szén, hidrogénés oxigén, mindenütt jelenlévő és szabadon hozzáférhető anyagok. Ezért a test képes önmagában szintetizálni a nukleáris bázisokat, de a folyamat bonyolult és energiaigényes. Ezért a nukleinsavak előnyös az újrafeldolgozás, pl fehérjék bizonyos izolálható és átalakítható vegyületeket tartalmaz nukleinsavak csekély vagy akár energia nyereséggel. Rendszerint, nukleinsavak nem tiszta formában fordulnak elő a testben, hanem leginkább nukleozidként vagy deoxinukleozidként, csatolva ribóz vagy dezoxiribóz molekula. A DNS és az RNS komponenseként és a bizonyos komponenseként enzimek, a nukleáris savak vagy nukleozidjaikat ezenkívül reverzibilisen foszforilezik XNUMX-XNUMX-tal foszfát csoportok (PO4-). A nukleáris bázisok optimális ellátásának referenciaértéke nem létezik. A nukleáris bázisok hiányát vagy feleslegét csak közvetett módon lehet meghatározni az anyagcsere bizonyos zavarain keresztül.

Betegségek és rendellenességek

A nukleáris bázisokkal járó veszélyek, rendellenességek és kockázatok típusa a DNS vagy RNS szálak számában és szekvenciájában előforduló hibák, amelyek a fehérjeszintézis kódolásának változását eredményezik. Ha a test nem tudja kijavítani a hibát javító mechanizmusai révén, akkor biológiailag inaktív vagy használható fehérjék szintézise következik be, ami viszont vezet enyhe vagy súlyos anyagcserezavarokig. Például, gén mutációk lehetnek jelen, amelyek a tünetekkel járó betegségeket eleve kiválthatják anyagcsere-rendellenességek révén, amelyek gyógyíthatatlanok lehetnek. De még egy egészséges genomban is előfordulhatnak másolási hibák a DNS- és RNS-láncok replikációjában, amelyek hatással vannak az anyagcserére. Ismert anyagcserezavar purinban egyensúlypéldául annak köszönhető, hogy a gén az x kromoszóma hibája. A gén A puroxi alapú hipoxantin és a guanin nem újrahasznosítható, ami végső soron elősegíti a vizeletkő képződését, és ízületek, köszvény.