Meghatározás
A neurocutan melanosis (Melanosis neurocutanea), más néven neurocutan melanoblastosis szindróma vagy neurocutan melanocytosis, ritka bőrbetegség, amelyben a agy és a gerincvelő szintén befolyásolható. A betegség veleszületett, de nem öröklődik (nem örökletes). A tünetek általában az élet első éveinek végére alakulnak ki. A neurocutan melanosisra jellemző a számos, néha túlméretes anyajegy, amely az egész testben található.
A neurocutan melanosis okai
A betegség kialakulásának pontos mechanizmusai még nem teljesen ismertek. Az ok azonban feltételezhetően egy úgynevezett neuroectodermalis dysplasia. Ez azt jelenti, hogy a neuroektoderma sejtjei atipikusan (diszplasztikusan) fejlődnek az embrionális fejlődés során. A neuroektoderma a embrió ahonnan a központi idegrendszer (agy és a gerincvelő) és a perifériás idegrendszer (minden idegek az agyon kívül és gerincvelő) később fejlődnek. A melanociták, a bőr pigmentképző sejtjei szintén a neuroectodermából kerülnek ki, és feltételezhető, hogy e sejtek rendellenes növekedése okozza a betegséget.
Diagnózis / MRI
A neurocutan melanocytosis diagnózisa a fizikális vizsgálat. Számos nagy vagy túlméretes anyajegy a fej, törzs és végtagok jellemzőek a betegségre. A diagnózis felállítását követően mágneses rezonancia képalkotással (MRI) kell meghatározni, hogy fennáll-e neurológiai károsodás is. Egy neurológus vagy neuroradiológus értékeli a képeket agy és a gerincvelő, majd diagnosztizálják vagy tünetmentes (neurológiai érintettség nélkül), vagy tüneti (neurológiai érintettséggel járó) neurocutan melanocytosisot. Ez az Ön számára is érdekes lehet: Az MRT eljárása
Kapcsolódó tünetek
A neurocutan melanocytosis fő jellemzője a nagy máj foltok, más néven nevusok, amelyek a melanociták, a bőr pigmenttermelő sejtjeinek felhalmozódása. Általában ezek az anyajegyek nagyon naggyá válnak (nagy területű óriás pigment nevusok), és sok kisebb anyajegyzel együttesen fordulnak elő, amelyek szintén szőrösek lehetnek. Az egyes óriás pigment nevusok átmérője 20 cm-től („nagy”) és 40 cm-ig („túlméretes”) terjedhet felnőtteknél.
Újszülötteknél az anyajegyek mérete 6-9 cm között van. A foltok az egész testen találhatók, különösen a fej, nyak, hát, fenék és a hasi terület. A legtöbb esetben a neurocutan melanocytosis tünetmentes, azaz ebben az esetben a neurológiai struktúrák részvétele nélkül.
Ha neurológiai érintettség van jelen, a nevus melanocyták is felhalmozódnak a központban idegrendszer. Ilyen esetekben klinikai tünetek jelentkeznek, többek között fejfájás, rohamok, hányás, látászavarok, mozgászavarok és bénulás. Neurológiai érintettség esetén fennáll annak kockázata, hogy a kötőszöveti a agyhártya (leptomeningealis) melanóma) vagy az agy hibás fejlődése (pl. hydrocephalus internus).
