Myelodysplasticus szindróma: Teszt és diagnózis

1. rendű laboratóriumi paraméterek-kötelező laboratóriumi vizsgálatok.

• Kis vérkép
  • [A hemoglobin gyakran <12 g / dl
  • [A leukocita szám gyakran <4,000 / μl
  • Trombocita szám gyakran <100,000 XNUMX / μl]

  Megjegyzés: Macrocytic vérszegénység [MCV (jelentése corpuscularis kötet) ↑] gyakran jelen van a megfelelő növekedés hiányában retikulocitákból (fiatal, éretlen vörös vér sejtek).

• Differenciális vér szám - a. alcsoportjainak meghatározása leukociták (fehér vér sejtek).
• A retikulociták [gyakran csökkentek]
• ferritin
  • > 1,000 µg / l feletti szinteken vasaló kimerülés terápia ha szükséges.
• Laktát-dehidrogenáz (LDH)
• Folsav
• Vitamin B12
• Réz - a szérumban - a rézhiány kizárására (pl cink túlkínálat).
• Az eritropoetin
  • Ha szükséges, terápia egy eritropoetin ha az eritropoietin szint <500 U / l.
• A csontvelő aspirációja citológiai, citogenetikai, szövettani, immunfenotipizáló módszerrel (a robbanási százalék becsléséhez és a dysplasia jeleinek megjelenítéséhez) - annak megállapítására, hogy a vérsejtek rendellenes termelése a hematopoietikus rendszer következménye:
  • 1. gyűjtése csontvelő by szúrás az iliac címer (csontvelő biopszia).
  • 2. szövettani vizsgálat
  • 3. ha vannak változások a csontvelő, altípusa mielodiszplasztikus szindróma most meghatározható.
• Mutációs elemzés
  • Bcr-abl, pdgfr-α / β, (CMML (krónikus mielomonocitikus leukémia) / CML / aCML differenciálás, ha alkalmazható).
  • SRSF2, ASXL1 és TET2 gén - a CMML megjelölése.
  • Tet2, runx1, asxl1, sf3b1, srsf2, tp53, u2af1, dnmt3a, zrsr2, ezh2, nras, kras (diagnózis biztosítása, prognózis becslés, ha szükséges).
• Ha szükséges, HLA tipizálás (az allogén miatt átültetés).

A myelodysplasticus szindróma (MDS) szempontjából jelentősek a vérkép változásai, például:

• Monocytopenia (a monociták a vérben) - A monociták a fehérvérsejtek. A makrofágok prekurzorai, amelyek fontos szerepet játszanak az immunvédelemben, mint „megsemmisítő sejtek”.
• Bicytopenia - a hematopoiesis két sejtsorát érinti a rendellenesség.
• Pancytopenia (tricytopenia) - a vér mindhárom sejtsorának csökkenése: leukociták/fehérvérsejtek, vérlemezkék/ vérlemezkék, vörösvértesteket/vörös vérsejtek).
• Dyshematopoiesis a perifériás vérben (a progenitor sejtek érési rendellenességei).
  • Anisocytosis (egyenlőtlen méretű terjesztés normál méretű sejtek).
  • Basofil stippling
  • Hiperszegmentált granulociták
  • Hypogranulált granulociták
  • macrocytosis (a nagyítás) vörösvértesteket meghaladja a normál értéket).
  • Trombocita anisometria
  • Poikilocytosis (különböző formájú, nem kerek vörösvértesteket).
  • Polikromázia
  • Pszeudo-Pelger sejtek
  • Elszigetelt robbanások
  • Óriás vérlemezkék
  • Stb.

Laboratóriumi paraméterek 2. sorrendben - a kórelőzmény eredményeitől függően, fizikális vizsgálatstb. - a differenciáldiagnosztikai tisztázáshoz.

• Immunocitológia, általában T-sejtek - feltételezhetően nagy szemcsés limfocita esetén lymphoma.
• Immunocitológia, B-sejt marker + CD103? - ha szőrös sejt leukémia gyanúsítható.
• Immunocitológia, GPI horgony - paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH) gyanúja esetén.
• Trombocitaellenes antitestek - idiopátiás thrombocytopeniás purpura gyanúja esetén (ITP, újabban immunnak nevezik) thrombocytopenia).