Veleszületett rendellenességek, deformitások és kromoszóma-rendellenességek (Q00-Q99).
- Homocystinuria - autoszomális recesszív örökletes anyagcserezavarok csoportjának gyűjtőneve, amelyek az aminosav koncentrációjának növekedését eredményezik homocisztein a vér és homocisztin a vizeletben, ami hasonló tünetekhez vezet Marfan-szindróma.
- Klinefelter-szindróma (XXY) - gonoszómák (nem kromoszómák) a férfi nem rendellenessége, amely primer hipogonadizmushoz (gonadal hypofunction) vezet; itt magas termetű a hosszú tubulus fokozott növekedése miatt csontok / „Eunuchoid magas termet” az epiphysealis késedelmes záródása (növekedési lemezek) miatt nagy kezekkel / lábakkal, de fej.
- Marfan-szindróma - genetikai betegség, amely akár autoszomális-domináns, akár szórványosan fordulhat elő (új mutációként); szisztémás kötőszöveti betegség, amely főként az magas termetű, a pók-végtagosság és a hiperxtensibilitása ízületek; Ezen betegek 75% -ának van verőértágulat (az artériás fal patológiás (kóros) dudora).
- Sotos-szindróma - veleszületett malformációs szindróma, amely spontán mutációval többnyire szórványosan fordul elő, autosomális domináns vagy recesszív öröklődéssel járó alkalmi családi eseteket írtak le; a megnyilvánulás kora az újszülött korszaka: Jellemzi a felgyorsult testnövekedést, az életkorhoz viszonyított előrehaladott csontkort, a makrocefáliát (aránytalanul nagy a koponya kerülete), valamint a motoros, kognitív és nyelvi fejlődés jelentős lassulását; a szomatomedin megemelkedik
- Teljes lipodystrophia, veleszületett - ritka, autoszomális recesszív anyagcserezavar, amelyet a zsírszövet szervének részleges vagy teljes elpazarlása jellemez; az örökletes forma a zsír- és szénhidrát-anyagcsere rendellenességeivel, valamint az izmok hipertrófiájával és a felgyorsult növekedéssel jár
Endokrin, táplálkozási és anyagcsere-betegségek (E00-E90).
- Gyermekkori elhízás - nagy a pubertás kezdetén; általában normális méretű felnőttkorban, az epiphysealis ízületek (növekedési lemezek) korai bezáródása miatt
- Acromegalia - a növekedés túltermelése miatt hormonok (emberi növekedési hormon (HGH), GH; szomatotropinnal; szomatotrop hormon (STH)) a hipofízis elülső lebenyében (HVL), arányos gigantizmus (hipofízis gigantizmus; ejtsd: magas termetű; betegek gyakran elérik a> 2 m magasságot) ben fordul elő gyermekkor az epifízis lezárása előtt ízületek (tenyészlemezek). Felnőtteknél, azaz a fiziológiai növekedés befejezése után a túlzott STH-termelés kizárólag a fej, akrák (lásd fent) és zsigeri szervek (hasi szervek).
- Glükokortikoid hiány:
- Családi glükokortikoid-hiány; ritka, autoszomális recesszív rendellenesség; tünetek: Hipoglikémia (alacsony vér cukor), görcsök, fokozódtak bőr pigmentáció, és elszigetelt esetekben magas termetű vagy előrehaladott csontkor.
- Családi glükokortikoid rezisztencia (elsődleges kortizolrezisztencia); a hypercortisolizmus ritka oka a hypercortisolism tünetei nélkül a glükokortikoid receptor hibás működése miatt; tünetek: androgének és mineralokortikoidok feleslege a megnövekedett ACTH-szint következtében
- Hyperthyreosis (hyperthyreosis) - általában megnövekedett növekedést, előrehaladott csontkort és korai craniosynostosist (korai csontosodás egy vagy több koponyavarrat; kitartó pajzsmirigy-túlműködés) gyermekeknél és serdülőknél.
- Hypogonadismus (gonadal elégtelenség) - a gonadal elégtelenség megjelenésétől függő tünetek (pubertás előtt vagy után); normális ivarmirigy-fejlesztés hiányában a pubertás nem fordulhat elő → késleltetett csontváz érés, elhúzódó növekedési periódus és egymást követő átlag feletti testméret (feltűnően hosszú lábak); a fiúk eunuchenid fiziognómiát mutatnak, azaz. azaz a szakáll növekedésének hiánya, a fiús (magas) hang, az erős hosszúságú növekedés, valamint a hipoplasztikus herék (kicsi herék) és a kis pénisz.
- Pubertas praecox (korai pubertás) - beleértve a felgyorsult növekedést, gyakran jelentősen előrehaladott csontéréssel; felnőttkorban meglehetősen kicsi az epifízis korai bezáródása miatt ízületek.
Neoplazmák (C00-D48)
- Az agyalapi mirigy STH-termelő daganatai (hipofízis) és extrapituitális (karcinoid, hasnyálmirigy (hasnyálmirigy), kissejtes karcinóma tüdő, mellékvese, phaeochromocytoma).
További
- Alkotmányos (családi) nagy növekedés
