A Best-kór genetikailag öröklődő, krónikus szembetegség, amely mindkét szem retinájában lévő sejtek pusztulását okozza. Jellemzően a Best betegség serdülőkorban jelentkezik.
Mi a legjobb betegség?
A szembetegség Drezda nevét viseli szemész Dr. med. Friedrich Best, aki 1905-ben írta le először a róla elnevezett klinikai képet. Best-kór ritka szembetegség, amelyet a szemészek nem mindig ismernek fel azonnal, amikor a tünetek megjelennek. A Best betegségét a fiatalkorúak orvosi szakkifejezései is ismerik makula dystrophia vagy vitelliform macula dystrophia. Mindkét szem retinájának középpontjában az úgynevezett makula, vagyis a legélesebb látási terület található. A Best-betegségben éppen ez a fontos terület érintett, ahol a fotoreceptorok degenerációja képes vezet a látás jelentős romlásához. A Best-kór először serdülőkorban jelenik meg, általában 20 éves korára. A fejlődésre való hajlam makuláris degeneráció egyértelműen egy bizonyos jelenlététől függ gén a DNS szegmense. Ha a betegség ennek aktiválása miatt kitör gén szekvencia esetén a legélesebb látás területén többé-kevésbé kifejezett sejthalál van.
Okok
Best kórja veleszületett; ezért a betegség kialakulása után annak progresszióját csak tüneti úton lehet megállítani. A betegségért felelős öröklődés módja autoszomális recesszív, és a gén A Best betegség kialakulásáért felelős DNS-szegmensnek megvan a saját neve, a Best-1 gén. Ez a gén viszont felelős a bestrophin 1 nevű specifikus fehérje tervéért. Ennek a fehérjének a jelenléte a a szem retinája biztosítja a membrán vezetőképességét, valamint táplálja és eltávolítja a toxinokat a fotoreceptorokból. Amint a Best-kór kitör, ezt az érzékeny mechanizmust megzavarják, így egyre több toxin halmozódik fel a legélesebb látás helyén. Idővel ezek a káros bomlástermékek tipikus sárgás színt kapnak, és lerakódnak a fotoreceptorok között. Ezek a sárgás lerakódások a legfontosabb diagnosztikai kritérium a szemészek számára a Best-kór kimutatására, amikor az elér egy bizonyos fokú súlyosságot.
Tünetek, panaszok és jelek
Becslések szerint Németországban legfeljebb 4000 embert érint genetikailag meghatározott fiatalkorú makula dystrophia. Csak néhány olyan esetet dokumentáltak, amikor a betegséget először 50 év feletti embereknél diagnosztizálták. A kezdeti tünetek viszonylag nem specifikusak lehetnek alig észrevehető vizuális veszteség formájában. Mivel a látásélességet eleinte alig befolyásolja, az érintettek ebben a szakaszban általában nem kérnek orvosi segítséget. Csak a további menet során fordulhat elő a látásélesség hatalmas vesztesége. A Best-kór késői stádiuma a látásélesség további elvesztésével járó kockázatokat is magában hordozza. Ennek oka az atipikus vaszkularizáció a koroid mindkét szemgolyó. Ha nem kezelik, a Best-kór is vezet mindkét szem teljes látásvesztéséig. Ezért korai diagnózis és megfelelő tüneti terápia olyan fontosak és segítőkészek.
Diagnózis és progresszió
A legfontosabb diagnosztikai kritérium a legélesebb látás, a makula területén felismerhető sárgás kiemelkedés, mint a lipofuscin atipikus lerakódásának terméke. Ez a kiemelkedés alakjában és színében egy tojássárgájához hasonlít, ezért a latin elnevezés a vitelliform makula dystrophia. Mivel ez a betegség korán jelentkezik, néha iskolás gyermekek vagy fiatal serdülők szűrővizsgálatai során fedezik fel, anélkül, hogy már az első tüneteik jelentkeznének. Elektrokulogrammokat és az úgynevezett Ganzfeld-elektroretinogrammot is alkalmaznak a diagnózis megerősítésére. A Best-kór lefolyása mindig krónikus és lassan progresszív, ha tüneti terápia nem adják meg időben.
Szövődmények
Jelenleg nem létezik bevált kezelési módszer a Best betegség esetében. A legjobb betegség általában fiatal korban alakul ki, mert öröklődik, és nagyon ritkán fordul elő hirtelen. A Best-kór következménye egy erősen csökkent látásélesség, amely a legrosszabb esetben teljes lehet vakság.Ez az átmenet alig akadályozható meg, ma nincsenek tudományosan bizonyított módszerek ennek a tünetnek a kezelésére. Javasoljuk, hogy többet vegyen be A-vitamin és a lutein, de ezen anyagok hatékonysága nem bizonyított. A lutein főleg a zöldségfélékben található meg. Best-kórban az érintettnek is viselnie kell napszemüveg UV védelemmel, és nem károsítja a retinát. Ha a retina továbbra is károsodik, akkor ez megtörténik vezet a további látásvesztéshez. Nagyító látás AIDS használható, hogy a beteg újra láthassa. Nem várható a betegség javulása, de ennek sem kell feltétlenül növekednie. Lehetséges például, hogy a látáskárosodás nem változik vagy nő az ember életében. Mivel nincs kezelési lehetőség, egyelőre itt nem jelentkezhetnek a Best-kór kezelésének szövődményei.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Best-kór esetén mindig orvoshoz kell fordulni, ha különösebb ok nélkül az érintett személy látási kényelmetlenséget vagy látásromlást tapasztal. Sok esetben ezek a panaszok hirtelen jelentkeznek, és nem kapcsolódnak különösebb okhoz. Különösen súlyos látásvesztés esetén orvoshoz kell fordulni, mert a legrosszabb esetben Best látása miatt teljes látásvesztés léphet fel. Ha Best-kórt későn diagnosztizálnak, ennek a betegségnek a közvetlen kezelése általában már nem lehetséges. Különösen gyermekeknél rendszeresen ellenőrizni kell a látást. Kis változások esetén orvoshoz is kell fordulni. A Best-kór diagnosztizálható és kezelhető egy szemész. Korai diagnózis esetén a tünetek és a teljes látásvesztés korlátozható és megelőzhető. Nem ritka, hogy Best-kór pszichés szorongást okoz, ill depresszió. Ebben az esetben pszichológushoz kell fordulni. Hasonlóképpen a más betegekkel való kapcsolat is segíthet depresszió.
Kezelés és terápia
Okozati, azaz okokkal kapcsolatos terápia a Best-kór napjainkban nem lehetséges. A betegség lefolyását azonban tüneti tünetek jelentősen enyhíthetik és lelassíthatják intézkedések. A betegeknek évente többször szemészeti ellenőrzésen kell átesniük, még akkor is, ha állítólag a betegség lefolyását le lehet állítani. A betegség tüneti terápiájához gyulladáscsökkentő infúziók or injekciók a hatóanyagokkal kortizon vagy triamcinolont adunk be. Az orvosnak egyedileg kell meghatároznia a kezelés időtartamát és adagolását a betegség súlyosságától és lefolyásától függően. Gyakran éveken és évtizedeken át van szükség terápiára, ezért nemkívánatos mellékhatások akkor is jelentkezhetnek a beadott gyógyszerek eredményeként. Sok beteg számára a betegséggel való megbirkózás magában foglalja a kapcsolatot más szenvedőkkel is, általában önsegítő csoportok formájában. A Best-kórban szenvedők kezelési lehetőségeinek további optimalizálása érdekében továbbra is jelentős kutatásra van szükség. Csak az orvoshoz intézett rendszeres látogatások biztosítják az érintettek időben történő tájékoztatását az új terápiák ismertté válása esetén.
Kitekintés és előrejelzés
A Best betegség prognózisa nem teszi lehetővé a gyógyulást a genetikai ok miatt. A prognózis azonban a progresszió szempontjából nagyon változó. Például néhány érintett egyén néhány éven belül súlyos látásvesztést tapasztalhat, míg mások évtizedekig élhetnek súlyos károsodás nélkül. Vannak különféle intézkedések változó hatékonyságú, amely feltehetően lelassíthatja Best-kór lefolyását. Például a szem szerkezeteinek védelme érdekében ajánlatos elkerülni az erős fényterhelés kockázatával járó helyzeteket. Hasonlóképpen ajánlott élszűrő lencsék viselése (a bejövő fénytől a kék fény szűrése). A gyógyászati eszközök főleg a Best-kór összefüggésében előforduló gyulladások kezelésére szolgáló módszereket tartalmazzák. Ezek általában tartós terápiák, amelyek mellékhatásokhoz is vezethetnek. Mindazonáltal szükségesek a megmaradt fotoreceptorok védelméhez. Hogy és milyen mértékben bizonyos diéta befolyásolja a betegség lefolyását (különösen a korai szakaszban), vita tárgyát képezik. A lutein (zöld zöldségekben található) és A-vitamin tárgyalják. Az érintettek többsége nem vakul meg teljesen, de látása nagyon korlátozott. A megfelelő nagyítók és egyedi gyártmányú termékek, amelyek lehetővé teszik az éles képet a nagyított részterületen, fenntartják a normális élet lehetőségét, amennyire csak lehetséges.
Megelőzés
A Best betegség közvetlen megelőzése a betegség genetikai oka miatt lehetetlen. A betegség előrehaladásának megakadályozása és a látás lehető leghosszabb megőrzése érdekében a szemeket mindig jól védeni kell a túlzott fényterheléstől. Ebből a célból a Best-kórban szenvedő betegek számára ajánlott élszűrős lencsék viselése, amelyek kiszűrik a kék hullámú fénykomponentet a teljes fényspektrumból. Továbbá jelentősen javítható a Best-kóros betegek kommunikációs képessége a mindennapi életben. E cél elérése érdekében a betegeket arra ösztönzik, hogy egyénileg illesztett nagyítót alkalmazzanak AIDS, beleértve az optikai nagyítókat, például a számítógépen végzett munka vagy az olvasás során.
Megelőzés
Sajnos a Best-kórra vonatkozóan nem áll rendelkezésre utókezelés. Mivel a betegség örökletes, ok-okozati módon sem kezelhető, és csak részben korlátozható. A legrosszabb esetben az érintett személy teljes egészében szenved vakság, amely visszafordíthatatlan és már nem kezelhető. A betegnek mindig használnia kell vizuális segédeszközét. Minél korábban diagnosztizálják és kezelik Best betegségét, annál nagyobb a valószínűsége annak, hogy elkerüljék a látásvesztést. Az érintettek gyakran függnek más emberek segítségétől a mindennapi életben. Kifejezetten készült szemüveg és a nagyítók is segíthetnek nekik a mindennapi életben való megbirkózásban. Hasonlóképpen egy egészséges diéta enyhítheti a betegség lefolyását és le is állíthatja vakság. Az érintetteknek mindig viselniük kell napszemüveg UV-szűrővel, ha erős napfénynek van kitéve, és rendszeresen keresse fel a szemész vagy optikus. Ez megakadályozhatja a további szövődményeket is. A más Best-kórban szenvedőkkel való kapcsolat szintén nagyon hasznos, mivel információcseréhez vezethet, amely megakadályozhatja a pszichológiai panaszokat is. Best-kór nem befolyásolja negatívan a beteg várható élettartamát.
Ezt teheti meg maga is
A Best-kór esetében jelenleg nincs hagyományos orvosi kezelési lehetőség. Az örökletes betegségek szakemberei azonban javasolnak némi önsegítést intézkedések és tippek, amelyek segíthetnek a betegség tüneteinek enyhítésében. Elvileg egészséges diéta elegendő vitaminok és rost ajánlott. Különösen a zöldségfélék segíthetnek a látáskárosodás a bennük található lutein miatt. Tünetileg megfelelő UV-védelem napszemüveg és az ápolószerek is segítenek. Az érintetteknek is ajánlott beszél rendszeresen szemészükhöz. Esetleg egy nagyító vizuális segédeszköz csökkenti a tüneteket, vagy a retina egy speciális kontaktlencsével védhető. Mivel mindezen intézkedések ellenére nincs hosszú távú kezelési lehetőség a Best-kórra, az érintetteknek tanácsos felkeresni egy önsegítő csoportot. A Best-kór kezelésében értékes tippeket lehet cserélni más betegekkel beszélgetve. A felelős orvos további kapcsolatokat nevezhet meg, és megkönnyítheti a betegség olykor nehéz menetét az érintettek számára. Végül meg kell tenni az esetleges vaksághoz szükséges óvintézkedéseket. A betegség súlyosságától függően lehet értelme megvásárolni a szükségeset AIDS korai stádiumban, és a fogyatékkal élők otthonának felszerelését.
