A következő tünetek és panaszok utalhatnak a gerinc izomdisztrófiájára (SMA):
A spontán folyamatban, azaz anélkül terápia, Az SMA-t a proximális és láb-hangsúlyos, általában szimmetrikus izomgyengeség és sorvadás.
Az alábbiakban bemutatjuk az 5q-hez társuló gerinc izom atrófia tüneteit:
| SMA típus | Szinonimák | Rajt | Motoros készségek | Klinikai eredmények |
| 0 | újszülött forma | veleszületett | csökkent magzati (infantilis) mozgások | légzési zavarok születéskor |
| 1 | Akut infantilis SMA; Werdnig-Hoffmann típusú. | Az élet első 6 hónapján belül | Képtelen szabadon ülni, állni vagy járni; béka lábtartás (a lábak hajlítása, a térd kifelé hajlítása és a lábak befelé hajlítása) | Súlyos izomhypotonia („floppy csecsemő”), erőtlen sírás, gyenge / csökkent köhögés, diszfágia (nyelési diszfágia), pszeudohypersalivációval (ebben az esetben a megnövekedett nyáltermelés miatt nincs fokozott nyálelválasztás, de képtelenség a nyál hatékony lenyelésére a szükséges fokozat) |
| 2 | Krónikus infantilis SMA; köztes SMA. | 7-18 hónapos korig | A szabad ülés lehetséges, de a járást segítő eszközöktől függ; állni és járni nem lehet |
Késleltetett motoros fejlődés, gyengén virágzó, finom ütésű kézremegés (kézremegés), gyenge / csökkent köhögési lökés, légzési elégtelenség (légzési gyengeség) a fejlődés során; Gerincferdülés (a gerinc oldalirányú görbülete) és az ízületi kontraktúrák (ízületi merevség). |
| 3 | Kugelberg harcsa (SMA fiatalkorú) | > 18 hónapos | A szabadon állás és a járás megtanulható | Az izomgyengeség és atrófia változó kifejezése; finom ütésű kézremegés, a járási képesség elvesztése idővel / eséssel lehetséges |
| 3a | <3 év | |||
| 3b | > 3 év | |||
| 4 | felnőtt SMA | <30 éves | A szabadon állás és a járás megtanulható | Enyhe, járásképes pálya általában megőrzött; esik |
