A gerinc izom atrófiája

Gerincizom atrófia: Vagy valami más? Megkülönböztető diagnózis

Endokrin, táplálkozási és anyagcsere-betegségek (E00-E90). A szénhidrát-anyagcsere zavarai A csont-izomrendszer és a kötőszövet (M00-M99). Polimiozitisz - autoimmun betegség; a vázizomzat gyulladásos szisztémás betegsége. Psziché-idegrendszer (F00-F99; G00-G99). Amiotrófiás laterális szklerózis (ALS) - a motoros idegrendszer progresszív, visszafordíthatatlan degenerációja. Emery-Dreifuss izomsorvadás (szinonima: Hauptmann-Thannhauser-szindróma)-autoszomális domináns vagy… Gerincizom atrófia: Vagy valami más? Megkülönböztető diagnózis

Gerincizom atrófia: szövődmények

Az alábbiakban felsoroljuk azokat a legfontosabb betegségeket vagy szövődményeket, amelyekhez a gerinc izomsorvadása hozzájárulhat: Légzőrendszer (J00-J99) Aspirációs tüdőgyulladás-idegen anyagok (jelen esetben a gyomortartalom) belélegzése által okozott tüdőgyulladás. Tüdőgyulladás (tüdőgyulladás) Légzési elégtelenség - izolált artériás hipoxémia (oxigénhiány) az oxigén parciális nyomásának a… Gerincizom atrófia: szövődmények

Gerincizom atrófia: vizsgálat

Egy átfogó klinikai vizsgálat az alapja a további diagnosztikai lépések kiválasztásának: Általános fizikális vizsgálat - beleértve a vérnyomást, pulzust, testhőmérsékletet, testtömeget, testmagasságot; tovább: Bőr (normál: ép; kopás/sebek, bőrpír, hematómák, hegek) és nyálkahártyák vizsgálata. Testtartás [szabad ülés lehetséges ?, álló helyzet lehetséges?] Gerincizom atrófia: vizsgálat

Gerincizom atrófia: teszt és diagnózis

Elsőrendű laboratóriumi paraméterek - kötelező laboratóriumi vizsgálatok. Molekuláris genetikai vizsgálat - az 1. kromoszómán lévő SMN1 gén mutációinak elemzése. Izombiopszia (kb. 5 cm hosszú bemetszés és az izomszövet egy részének eltávolítása a combról) - ha 7.5 -es típusú (gyorsabb rángatózás) és 1 -es típusú atrófia fordul elő lassú izomrángás) izom… Gerincizom atrófia: teszt és diagnózis

Gerincizom atrófia: gyógyszeres terápia

Terápiás célok A tünetek és a kényelmetlenség enyhítése A progresszió lassítása Gyógyító terápiás ajánlások Nusinersen (Spinraza; az antiszensz oligonukleotid osztályba tartozó gyógyszer; 2017 júliusától kapható Németországban): Ez egy egyszálú nukleinsav, amely kötődik a kiegészítő intronhoz (nem kódoló régió) egy pre-RNS átirat) 7 SMN2 pre-mRNS (feldolgozás alatt álló mRNS), megakadályozva… Gerincizom atrófia: gyógyszeres terápia

Gerincizom atrófia: diagnosztikai vizsgálatok

Kötelező orvostechnikai diagnosztika. Elektromiográfia (EMG; elektromos izomaktivitás mérése). Elektrofiziológiai vizsgálat - más neurogenetikai betegségek differenciáldiagnosztikája miatt. Az idegvezetési sebesség mérése (NLG) - az izomrostok teljes aktivitásának meghatározása. Opcionális orvosi eszköz diagnosztika - az előzmények, a fizikális vizsgálat és a kötelező laboratóriumi paraméterek eredményétől függően -… Gerincizom atrófia: diagnosztikai vizsgálatok

A gerinc izom atrófiája: tünetek, panaszok, jelek

A következő tünetek és panaszok jelezhetik a gerinc izomdisztrófiáját (SMA): A spontán lefolyásban, azaz terápia nélkül az SMA-t a proximális és a lábak által hangsúlyozott, általában szimmetrikus izomgyengeség és sorvadás jellemzi. Az alábbiakban bemutatjuk az 5q-vel összefüggő gerinc izomsorvadás tüneteit: SMA típusú szinonimák Motoros készségek indítása Klinikai eredmények 0 újszülött forma… A gerinc izom atrófiája: tünetek, panaszok, jelek

A gerinc izom atrófiája: okok

Patogenezis (betegség kialakulása) A gerinc izomdisztrófia egy autoszomális recesszív öröklött rendellenesség, amely befolyásolja az 1. kromoszóma „túlélő motoros neuron” (SMN5) génjét. A gén által expresszált SMN (Survival of Motor Neuron) fehérje elengedhetetlen az alfa működéséhez. -motoneuronok (a vázizomzat aktív összehúzódásának alapja). Több mint 90% -át okozza… A gerinc izom atrófiája: okok

Gerincizom atrófia: kórtörténet

Az anamnézis fontos eleme a gerinc izomsorvadás (SMA) diagnózisának. Családtörténet Van -e örökletes betegség a családjában? Vannak neurológiai betegségek a családjában? Társadalmi anamnézis A jelenlegi anamnézis/szisztémás anamnézis (szomatikus és pszichológiai panaszok) [általában idegen anamnézisként]. Ezt követően kérdezze le a motoros vagy klinikai leleteket a… Gerincizom atrófia: kórtörténet

Gerincizom atrófia: terápia

Általános intézkedések A nikotin korlátozása (tartózkodás a dohányzástól) [a tüdő és a szív károsodása miatt]. Korlátozott alkoholfogyasztás (férfiak: napi maximum 25 g alkohol; nők: legfeljebb 12 g alkohol naponta) [a myocyták (izomrost sejtek) károsodásának topotenciális növekedése miatt] Korlátozott koffeinfogyasztás (max 240 mg koffein naponta; 2 -től… Gerincizom atrófia: terápia