Down-szindróma (DS) (szinonimák: 21. trisomia; Down-szindróma; Langdon-Down-szindróma; Langdon-Down-betegség; mongolizmus; mongoloizmus; ICD-10-GM Q90.-: Down-szindróma) a veleszületett mentális és fizikai rendellenességek különféle formája, amelyek rendellenességekkel társulnak. A mongolizmus és a mongolizmus szinonimái abból fakadnak, hogy a jellegzetes arcvonások, valamint a szem alakja hasonlít az ázsiai etnikai csoportéhoz.
Több mint 95% Down-szindróma a 21. kromoszóma triplikációja okozza, ebben az esetben szabad 21. triszómiának hívják. További információ: Okok.
Nemi arány: A férfiak és a nők aránya 1: 1.
Gyakorisági csúcs: a Down-szindróma kialakulásának kockázata közvetlenül összefügg az anya növekvő életkorával:
| Anya kora | Gyakoriság% -ban |
| 20-38 | kb. 0.1 |
| 30-38 | 0,1-0,5 |
| 38-42 | 0,5-1,5 |
| 42-43 | 1,5-2 |
| 43-45 | 2-3,5 |
| > 45 | > 3,5 |
A prevalencia (a betegség gyakorisága) 0.125-0.2% (világszerte).
Az előfordulás (az új esetek gyakorisága) körülbelül 0.9-1 eset 100,000 0.125 lakosra évente (világszerte). A prevalencia (betegség előfordulása) 0.2-XNUMX% (világszerte).
Pálya és előrejelzés: A Down-szindrómás betegek átlagos várható élettartama körülbelül 60 év. Körülbelül minden 10. érintett személy eléri a 70. életévét. A halálozás okai (egy adott időszakban bekövetkezett halálozások száma, az érintett népesség számához viszonyítva) elsősorban azokban a szempontokban különböznek a normál népességétől, amelyeknél a gyakoribb előfordulás rákos megbetegedések, különös tekintettel a leukémiákra (vér rákos megbetegedések; pl. akut nyirok- vagy mieloid leukémia) figyelhető meg. Továbbá, demencia 20-szor gyakrabban fordul elő halálokként, mint az általános népességnél; a Down-szindrómás betegek körülbelül 70% -a demenciában hal meg; a demenciában szenvedők közül az ApoE4 allélosak haltak meg leggyakrabban (7-szeresére nőtt a halál kockázata).
Komorbiditások: Depresszió és a obstruktív alvási apnoe szindróma (OSA; lélegző alvás közbeni szünetek, amelyeket a légutak elzáródása okoz, gyakran éjszakánként több százszor), gyakoribbak Down-szindrómás gyermekeknél és serdülőknél. Az is gyakori előfordulásának tekinthető coeliakia körülbelül 5% -kal és autizmus spektrum zavar (ASD) körülbelül 7% -os valószínűséggel.
