Diagnózis
Miután megkérdezte a beteget kórtörténet és egy alapos fizikális vizsgálat, a diagnózis további lépései vérzékenység következik: Az esetek 2/3-ban hemofília fordul elő a családban, ezért kell a betegség családi kórtörténetéről kérdezni, amikor a beteg hemofíliára gyanús tünetekkel jelentkezik az orvosnál. A betegek a legkisebb sérülések miatt is zúzódásokról számolnak be. A haemophilia betegség súlyossága a betegség enyhe, közepes vagy súlyos formájára differenciálódik.
A vizsgálat a vér minta a következő eredményeket nyújtja, jellemzően a hemofíliára: A vérzési idő normális (= az elsődleges koaguláció sértetlen), de a plazmatikus koaguláció funkciója csökken, ezért meghosszabbodik az úgynevezett PTT idő. A PTT a parciális tromboplasztin időt jelenti. Laboratóriumi kémiai vizsgálatokkal mérik az I., II., V., VIII – XII., Valamint a XIV. És a XV. Faktor működésének ellenőrzésére.
Mivel a véralvadási kaszkád egyik tényezője hiányzik a hemofíliában, a koagulációs kaszkád nem tud optimálisan futni, ami elhúzódó koagulációs időt eredményez. Annak érdekében, hogy meg lehessen különböztetni az A és B hemofíliát, a beteg vér meg kell vizsgálni a VIII. és a IX. A hiányzó tényező határozza meg a haemophilia betegség formáját.
Megkülönböztető diagnózis
A hemofíliát meg kell különböztetni az alvadási rendszer egyéb rendellenességeitől, különösen a von Willebrand-szindrómától. A von Willebrand faktor (vWF) a VIII-C faktorral együtt hat a VIII-as faktor komplexben, és gátolja a korai VIII-as faktor lebomlását. Ezenkívül a faktor elősegíti a koagulációt azáltal, hogy közvetíti a vérlemezkék tapadását a sérült érrendszeri helyen.
Így a vWF mind az elsődleges, mind a másodlagos koaguláció fontos eleme. Ha von Willebrand-szindróma van jelen, az vWF képződése az érfal sejtjeiben csak kis mértékben vagy hibásan megy végbe. A von Willebrand faktor csökkent képződési sebessége vagy nem megfelelő működése a faktorképző gén mutációinak köszönhető.
A szindróma vagy az okozó génmutáció autoszomális domináns módon öröklődik: a vWF genetikai információja a 12. kromoszómán található, amely nem nemi kromoszóma. Domináns öröklés esetén a beteg allél elnyomja a második, egészséges allél hatását, így a betegséget már egy gén mutációja okozza, és klinikai tüneteket okoz. A betegek általában bőr- és nyálkahártya-vérzésben szenvednek, kevésbé spontán előforduló vérzésben, mint például a hemofíliás betegek.
A betegség gyakran csak akkor válik nyilvánvalóvá, ha a műtét után hosszan tartó vérzés lép fel. A betegek sérülés utáni vérzési ideje meghosszabbodik, és a plazmatikus koaguláció értékei is kórosan megváltoznak (elhúzódó PTT). von Willebrand és a szindrómát dezmopresszinnel vagy a VIII. faktor és a vWF pótlásával kezelik az alvadás stabilizálása érdekében (további magyarázatért lásd: „A haemophilia terápiája”).
A hemofília formáinak tünetei nem különböznek egymástól:
- A haemophilia betegség általában csak férfiaknál vezet klinikai tünetekhez. - A vérzési rendellenesség túlzott vérzést okoz, amely nincs arányban az előző, általában banális balesettel (traumával). A vérzési idő normális, de általában van olyan másodlagos vérzés, amely nem fordul elő egészséges embereknél.
- Hemofíliának három különböző típusa van, amelyeket az érintett koagulációs faktorok reziduális aktivitása határoz meg: 1. 1% -nál kevesebb maradék aktivitású, vagy a funkcionális faktor még meglévő része esetén súlyos haemophilia (haemophilia), amelyben spontán vérzés lép fel, és ízületi vérzés lép fel 2. mérsékelt hemofília (hemofília), a faktoraktivitással a normál faktoraktivitás 1–5% -a között, és zúzódások (= haematomák) előfordulása enyhe trauma után. mely betegek jelentős traumát és műtét utáni vérzést követően olyan tünetekről számolnak be, mint haematoma (véraláfutás). - Azok a nők, akiknek csak a haemophilia genetikai információi vannak megváltoztatva, általában nem mutatnak klinikai tüneteket, több mint 3% maradék aktivitással. - A betegek nagy vérzésben szenvednek ízületek mint például a térd, a csípő vagy vállízület, amelyet haemarthrosisnak neveznek.
A vérzés gyulladásos reakciót vált ki az ízület helyreállítási folyamataival, ami az ízület megmerevedéséhez vezethet. - Ezen kívül vérzés léphet fel az izmokban és a lágyrészekben. A vérzés az izmok vagy a szövetek nyomásának növekedéséhez vezet, mivel ma már nagyobb mennyiség áll rendelkezésre.
Ez rekesz szindrómához vezethet, különösen a karokban és a lábakban: A megnövekedett nyomás a hajók és a idegek, így a végtagok alulellátottak és a szövetek nagy területei meghalhatnak. A rekesz szindrómát a sebésznek a lehető leghamarabb kezelnie kell, hogy megakadályozza a végtag elvesztését. - A hasi vérzés jelentkezik, ami életveszélyes helyzetet jelent a beteg számára.
- A műtétek után szokatlanul hosszú vérzések lehetségesek. Ezen kívül hosszú periódusok lehetnek vér a vizeletben. Ez vérszegénységhez vezethet, mivel a beteg folyamatosan veszít vért, esetleg észrevétlenül.
- Az agyi vérzések (= koponyán belüli vérzések) különösen veszélyesek, mivel a hemofíliában szenvedő betegek 10% -ában halálhoz vezetnek. A hemofíliás betegeknél mindenáron kerülni kell a vérzést, ezért a betegnek nem szabad olyan gyógyszert adni, amely gátolja a véralvadást, például acetilszalicilsavat (Aszpirin®), és intramuszkuláris injekciókat (= injekciókat az izmokba) nem szabad beadni. Ha vérzéssel járó trauma következik be, a gondos helyi haemostasis nagyon fontos a szomszédos szövetek vérzésének megakadályozásában.
A gyógyszeres terápia vérzékenység a koagulációs faktorok pótlásából áll, amelyeket a test maga nem tud elegendő mennyiségben előállítani. Enyhe betegek vérzékenység kapja meg az alvadási faktor készítményeket, ha szükséges, azaz ha vérzéssel járó trauma következett be, vagy amikor egy nagyobb műtétet terveznek, amely után súlyos vérzés léphet fel. Mérsékelt vagy súlyos hemofíliában szenvedő betegeknél megelőző faktor pótlást kell végrehajtani, azaz a hiányzó faktort véglegesen meg kell adni, mielőtt a vérzés bekövetkezne.
Ha a VIII. Faktor reziduális aktivitása meghaladja a 15% -ot vagy a IX-es faktor több mint 20-25% -ot, akkor nincs szükség rendszeres kezelésre; ezek a betegek spontán vérzés esetén vagy a tervezett műtétek előtt megkapják a hiányzó koagulációs faktort. Különösen az állandó terápia, valamint a műtét előtti terápia végezhető otthoni önkezelés formájában, ahol a beteg maga alkalmazza a hiányzó koagulációs faktort. Az enyhe hemofíliában szenvedő betegek számára alternatív terápia létezik: A dezmopresszin hatóanyag (pl. Minirin®) a VIII faktor felszabadulásához vezet, amelyet az érfalak tárolnak.
A gyógyszer azonban egyszerre csak néhány napig adható be, mivel az érfalban a tárolókapacitás kimerül a faktor felszabadulásának stimulálása után, és pótolni kell. Három lehetőség van a beavatkozásra a hemofília akut terápiájában:
- A beteg aktivált protrombint kap, amely a véralvadást elősegíti, így a vérzés a lehető leggyorsabban leáll. - Egy másik terápiás lehetőség a VII-es faktor készítmények beadása. Ez a tényező a koagulációs kaszkád elején van, és elindítja annak rendszeres menetét. - A harmadik terápiás lehetőség az állati VIII-C faktor beadása az engedélyezés érdekében vérzéscsillapítás a betegben.
