A Saethre-Chotzen-szindróma a craniosynostosishoz társuló betegség. A Saethre-Chotzen-szindróma veleszületett, mivel az okok genetikai eredetűek. A betegségre az SCS rövidítés utal. A Saethre-Chotzen-szindróma fő tünetei a koponya varrat szinosztózisa az egyik vagy mindkét oldalon, ptosis, aszimmetrikus arc, szokatlanul kicsi fülek és strabismus.
Mi a Saethre-Chotzen-szindróma?
A Saethre-Chotzen-szindróma viszonylag ritkán fordul elő. A becsült előfordulási gyakoriság azonban 1 25,000-ből 1 50,000-re XNUMX XNUMX-ről a Saethre-Chotzen-szindróma valamivel gyakrabban fordul elő, mint sok más veleszületett örökletes rendellenesség. A Saethre-Chotzen-szindrómára jellemzőek a craniofacialis rendellenességek. A craniosynostosis a szimfalangizmussal és a syndactylokkal együtt fordul elő. A Saethre-Chotzen-szindrómát egyes orvosok Chotzen-szindróma vagy III típusú acrocephalosyndactyly-szindróma szinonim kifejezéssel hívják. Alapvetően a Saethre-Chotzen-szindróma általános neve azokhoz az egyénekig nyúlik vissza, akik először tudományosan leírták a feltétel Ez a két orvos, Chotzen és Saethre. Ezenkívül létezik a Saethre-Chotzen-szindróma egy speciális formája, amelyben a betegeknél a tipikus tünetek mellett a szemhéjak rendellenességei is vannak. Ezt a különleges tulajdonságot Robinow-Sorauf-szindrómának hívják. E betegség során a betegek nagy lábujjai kettéhasadnak vagy részben megduplázódnak. A Robinow-Sorauf-szindróma a mai napig a Saethre-Chotzen-szindróma allélvariációjának számít.
Okok
A Saethre-Chotzen-szindróma patogenezisének tényezői genetikai hibákból állnak. A Saethre-Chotzen-szindróma kialakulásával kapcsolatban itt mind a deléciók, mind a pontmutációk relevánsak. Ezek a hibás folyamatok az úgynevezett TWIST1-en zajlanak gén. A megfelelőnél gén lokusz, egy speciális transzkripciós faktor kódolása megy végbe. Ez meghatározza a sejtvonalakat, és részt vesz a differenciálódásban. Ennek genetikai hibái miatt gén, a varratok koponya túl korán biztosíték. A törlések az érintett betegek átlagától lényegesen eltérő megjelenést eredményeznek. Ezenkívül egyes esetekben ők felelősek azért, hogy egyes Saethre-Chotzen-szindrómában szenvedő egyének a mentális képességek csökkenésétől szenvednek.
Tünetek, panaszok és jelek
A Saethre-Chotzen-szindróma klinikai tünetei az egyes esetekben eltérőek. Jellemzően az érintett egyéneknél újszülöttként szinosztózis fordul elő, amely a koronális varrat régiójában fordul elő. Ezt a varratot lambdoid varratoknak vagy nyílvarrásoknak is nevezik. Emiatt a koponya a betegek szokatlan formájúak. Ezenkívül az egyénekkel szemben gyakran vannak különböző aszimmetriák. Ezenkívül a betegeknek általában nagyon magas a homlokuk, alacsony hajszálakkal, csökkent fülekkel és strabizmussal. ptosis, brachydactyly és stenosis a könnycsatornák szintén gyakran vannak jelen. A középső és a mutatóujj gyakran részben csatlakozik a bőr. Az esetek többségében a Saethre-Chotzen-szindróma által érintett emberek átlagos intelligencia-hányadossal rendelkeznek. Néhány érintett egyén azonban jelentős késéseket mutat be az intellektuális fejlődésben. Néhány Saethre-Chotzen-szindrómában szenvedő halláskárosodás során alakul ki gyermekkor. Ez gyakran vezetőképes halláskárosodás. Ritka esetekben a betegek szenvednek alacsony termetű, hipoplasztikus maxilláris csont, a szív vagy hypertelorizmus az általános tünetek mellett. Ezenkívül néhány beteg szájpadhasadékot, a csigolya rendellenességeit mutatja csontok, uvula bifida és obstruktív alvási apnoe. Ha a szinosztózis különösen súlyos, az érintett betegek látásromlást, fájdalom a fej régió megnövekedett belső nyomása miatt koponyaés epilepsziás rohamok. Extrém esetekben az egyének a tüneteik következtében halnak meg.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Saethre-Chotzen-szindróma diagnózisát általában szakorvos állapítja meg. A háziorvos vagy a gyermekorvos a beteget a megfelelő szakorvoshoz irányítja. A kezdeti anamnézis a beteg szüleinek vagy gondviselőinek jelenlétében, aki általában gyermek, információt nyújt a megjelenő tünetekről. A klinikai vizsgálat a tipikus panaszokon alapul, amelyek egyes esetekben már erősen utalnak a Saethre-Chotzen-szindrómára. Az előtérben a fenotípus vizuális vizsgálata, valamint a különféle képalkotó eljárások állnak. Például a kezelőorvos használja Röntgen és CT technikák. Ezek általában a koponya területére, a végtagokra és a gerincre összpontosítanak. A Saethre-Chotzen-szindróma megbízható diagnózisa végül genetikai laboratóriumi teszt segítségével lehetséges. Ha a felelős gén delécióját vagy pontmutációját azonosítják, akkor a Saethre-Chotzen-szindróma diagnózisát megerősítettnek tekintik. Hasonlóképpen, megkülönböztető diagnózis fontos szerepet játszik, mivel a Saethre-Chotzen-szindróma egyes tünetei néha zavarosak. Az orvos kizárja a Crouzon-szindrómát, a Baller-Gerold-szindrómát, a Pfeiffer-szindrómát és a Muenke-szindrómát.
Szövődmények
A Saethre-Chotzen-szindróma következtében számos komplikáció fordulhat elő. Az érintett egyének általában jelentős késéseket szenvednek az intellektuális fejlődésben. Ez lehet vezet a társadalmi kirekesztésig, és ezt követően olyan másodlagos pszichológiai rendellenességek kialakulásáig, mint pl depresszió vagy kisebbrendűségi komplexek. Eredményeképpen halláskárosodás, további korlátozások lehetnek a mindennapi életben, és az érintettek életminősége romlik. Ha rendellenességek a szív jelen vannak, szívelégtelenség késői következményként fordulhat elő. Ezenkívül az epilepsziás rohamok a betegség során ismételten előfordulnak, növelve a balesetek kockázatát. A legrosszabb esetben az érintett a különböző tünetek következtében meghal. Pozitív lefolyás mellett is elkerülhetetlenül testi és lelki szövődmények jelentkeznek. Az egyes rendellenességek sebészeti kezelése mindig kockázatokkal jár. Egy műtét során vérzés és fertőzések, valamint idegsérülések jelentkezhetnek. Később, sebgyógyulás problémákra, gyulladás és hegesedés fordulhat elő. A műtéti kezelés kíséretében felírt gyógyszereket pontosan a betegre kell szabni feltétel. Egyébként életveszélyes mellékhatások és kölcsönhatások előfordulhatnak a különböző mentális és fizikai rendellenességek miatt.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Saethre-Chotzen-szindrómát mindig orvosnak kell értékelnie és kezelnie. Ha nem kezelik, megteheti vezet súlyos szövődményekig, amelyek jelentősen korlátozzák az érintett életét. Mivel ez a szindróma genetikai betegség, nem gyógyítható meg teljesen. A páciens tehát pusztán tüneti kezeléstől függ. Ha az érintett gyermekeket szeretne, genetikai tanácsadás elvégezhető a szindróma átadásának megakadályozása érdekében a gyermekek számára is. Orvoshoz kell fordulni, ha a beteg jelentősen késleltetett fejlődésben szenved. Ebben az esetben különösen a szellemi fejlődés erősen korlátozott. Hallásvesztés ill alacsony termetű a Saethre-Chotzen-szindrómára is utalhat, és mindig orvosnak kell megvizsgálnia. A legtöbb esetben a szív is előfordulhatnak, így az érintett személy a szív rendszeres vizsgálatától függ. A Saethre-Chotzen-szindróma kezdeti vizsgálatát és diagnosztizálását háziorvos vagy gyermekorvos végezheti el. A további kezelést azonban különböző szakemberek végzik, és a rendellenességek súlyosságától függ.
Kezelés és terápia
A Saethre-Chotzen szindrómában szenvedő betegek különféle műtéti beavatkozásokon esnek át gyermekkor. Ez általában magában foglalja a kranioplasztikát. A beszűkült légutak kiszélesednek, és a szájpadhasadék zárva van. A rendszeres ellenőrzések figyelemmel kísérik a hallóképességet, valamint az értelmi és motoros fejlődést. Fontos továbbá a lehetséges amblyopia időben történő észlelése. Ugyanez vonatkozik a krónikus lefolyású papillémára.
Megelőzés
A jelenlegi kutatások szerint a Saethre-Chotzen-szindróma nem akadályozható meg.
Követés
A Saethre-Chotzen-szindróma (SCS) nyomon követésének mértéke a betegség tüneteinek jellegén és súlyosságán alapul. Tünetileg az SCS deformitásokat okozhat a fej, középfelület, gerinc és végtagok és ízületek. Az esetek többségében a fent említett testrészek nem fejlődnek megfelelően. Súlyos másodlagos betegségek követhetik a deformitást. A nyomon követés feladata az SCS másodlagos betegségeinek mielőbbi felderítése és kezelése. A nyomon követés középpontjában a betegség lefolyásának megfigyelése áll. Deformációk a fej területet például sebészileg átformálják. Vakság így elkerülhető az érintett személy Az átalakítás nyomon követése során egy szemész megvizsgálja az optikát idegek minden negyedévben az érintett 12 éves koráig. Az utóvizsgálatok célja a lehető legkorábbi felismerés, hogy a koponya ismét túl keskeny-e és milyen mértékben, és ha igen, fennáll-e a vakság. A koponya átformálásával egyedi esetekben epilepsziás rohamok is előfordulhatnak. Ezeket utókezelés alatt gyógyszeres kezeléssel lehet kezelni. A fejlődése epilepszia a betegség előrehaladtával szorosan ellenőrizni kell neurológiailag elektroencefalográfiai felvételek (EEG) segítségével. Deformációk a fennmaradó négy testrészben vezet tüneti módon rendszeresen a mozgáskorlátozásokra. Az utógondozás a mobilitás növelésére összpontosít fizikoterápia. A fájdalmas testrészeket gyógyszeres kezeléssel kezelik.
Mit tehetsz te magad
Az önsegítés lehetőségei a Saethre-Chotzen-szindrómában a betegség optimális kezelésére irányulnak. A beteg, valamint a hozzátartozók különféle kihívásoknak vannak kitéve a megküzdés során, amelyekre a lehető legszélesebb körben fel kell készülniük. Figyelmet kell fordítani a beteg önbizalmának korai felépítésére. A vizuális szembetűnőség miatt a rendellenesség különös nehézséget jelent a mindennapi életben, amellyel a betegnek képesnek kell lennie érzelmileg megbirkózni. Ehhez a pszichoterapeuta segítségét és támogatását is lehet kérni. Mivel a mentális képességek korlátozottak, figyelembe kell venni a gyermek fejlődését. Kerülni kell az azonos korú játékostársakkal való összehasonlítást. A folyamata tanulás a beteg lehetőségeihez és kompetenciáihoz is igazodni kell. A betegség során az élet első éveiben gyakran több műtéti beavatkozásra van szükség. Ahhoz, hogy megbirkózzon ezekkel a kihívásokkal, a szervezetet egészségesekkel kell támogatni diéta gazdag valamiben vitaminok. Optimális alváshigiéné és annak elkerülése feszültség szintén segítenek a tünetek enyhítésében. Sok beteg halláskárosodásban szenved a deformitások mellett. Ezt a körülményt a mindennapi életben figyelembe kell venni a balesetek és a beszéd kockázatának csökkentésében. A célzott képzés segít javítani a beszédet és a másokkal való kommunikációt.
