Diagnózis
Az anyagcserezavarokra szakosodott szakember, aki endokrinológusnak nevezi magát, endokrinológia belgyógyászat tárgya. Az endokrinológus kísérleti diagnózist készít a leírt tünetek alapján, majd egy speciális segítségével diagnosztizálhatja vér teszt. Ebben a vizsgálatban egy bizonyos hormon prekurzor jelentősen megemelkedett koncentrációban mutatható ki.
Öröklés
A adrenogenitális szindróma egy úgynevezett örökletes betegség. Ez azt jelenti, hogy az érintett személyről továbbadható leszármazottaiknak. A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. Például, ha az egyik szülő szenved adrenogenitális szindróma és a másik partner a hibás gén két példányának egyikét hordozza, 50% -os a kockázata annak, hogy a gyermek is adrenogenitális szindrómában szenved.
Terápia
A adrenogenitális szindróma és tünetei általában jól kezelhetők, de a betegség nem gyógyítható. Az érintetteknek hormonpótló kezelésre van szükségük. A kortizol hormont, amelyet az enzimhiány miatt nem lehet elégségesen előállítani, tabletta formájában kell bevenni.
A kortizolt stresszhormonnak is nevezik. Ez azt jelenti, hogy stresszes helyzetekben jelentősen megnő. Mivel azonban a hormon nem termelődhet eleget a szervezetben, hanem tabletta formájában szállítja, ügyelni kell az adag növelésére a lehetséges stresszhelyzetekben.
Ide tartoznak a műveletek, a fertőzések és a súlyos fizikai megterhelés. Ha egyidejűleg sóvesztési szindróma lép fel, akkor az aldoszteron hormont tabletta formájában is be kell venni. A hormonpótlás mellett azonban nem szabad lebecsülni az érintett nő férfiassága által okozott pszichés terhelést. A klasszikus adrenogenitális szindrómában szenvedő betegeknél, akik már férfias nemi szervekkel születtek, a plasztikai műtét értelmében vett műtéti beavatkozások segíthetnek. A férfiasság további elkerülése érdekében (haj, pattanás, mély hang), hormonok fel lehet venni, amelyek a feleslegben lévő férfi nemi hormonok (antiandrogének) ellenfeleként hatnak.
Időtartam
Az adrenogenitális szindróma olyan betegség, amely nem gyógyítható. Ez azt jelenti, hogy gyógyszeres kezeléssel kezelhető, de soha nem múlik el. A gyógyszert egy életen át kell szedni.
Adrenogenitalis szindrómában szenvedő gyermekek vágya
Az adrenogenitális szindróma örökletes betegség. Ezért fennáll annak a veszélye, hogy a betegség továbbjut az utódokra. A betegségben szenvedő és gyermeket kívánó betegeknek konzultálniuk kell egy speciális klinikával.
Emlékeztetni kell azonban arra is, hogy az adrenogenitális szindrómában szenvedő nők és férfiak gyakran terméketlenek lehetnek. Az adrenogenitális szindróma nem klasszikus formájú nők viszonylag jó eséllyel teherbe eshetnek, de termékenységük is gyakran korlátozott. A klasszikus formájú nőknek gyakran nincs esélyük teherbe esni. Ennek egyénileg történő megvitatása és diagnosztizálása érdekében azonban konzultálni kell egy speciális orvosi központtal.
