Daru-Heise-szindróma az olyan rendellenességek komplexusának orvosi kifejezése, amelyek főként elégtelenségből állnak csontosodás az koponya és a csigolyák aplasiája. A szindróma egy örökletes mutációnak köszönhető, amely autoszomális recesszív öröklődésen alapul. A prognózis kedvezőtlen, és a lefolyás általában halálos.
Mi a Crane-Heise szindróma?
Daru-A Heise-szindróma az örökletes betegségek csoportjának tünetegyüttese. A szindrómát olyan klinikai tünetek komplexe jellemzi, mint például a nem megfelelő csontosodás a koponya tető, az arc régiójának többszörös rendellenességei, a csigolyatestek megváltozása és a kulcscsontok ununionja. A szindrómát először az írta le Daru és Heise a 20. század végén. Az örökletes betegség Crane-Heise-szindróma nevét elfogadták az első leírók tiszteletére. A kezdeti leírás óta összesen csak kilenc szindróma-esetet dokumentáltak. Ennek ellenére a kutatási helyzet messze előrehaladott. Időközben még a betegség etiológiai összefüggéseit is ki lehet deríteni. Ennek ellenére az elsődleges ok egyelőre homályban marad, mivel a kutatási lehetőségek korlátozottak az eddigi kevés eset miatt.
Okok
Örökletes és genetikai tényezők állnak a Crane-Heise szindróma hátterében. A mai napig dokumentált esetek kutatási alapján a malformációs komplex nem tűnik szórványosan jelentkezőnek, hanem családi klaszterezésnek van kitéve. A leírt néhány eset autoszomális recesszív öröklődést javasol, mint a tünetegyüttes átviteli módját. Úgy tűnik, hogy egy mutáció kedvez a szindrómának. Eközben genetikai mutáció okozati összefüggésben van a tünetek komplexumával. A gén a szindrómával okozati összefüggésben az FGD1 gén felel meg, amely egy X kromoszómán helyezkedik el, a p11.21 gén lokuszával. Ez gén részt vesz a Golgi-készülék szabályozásában a Cdc42 membránkomponensként történő aktiválásával.
Tünetek, panaszok és jelek
A Crane-Heise szindróma jellegzetes klinikai tünetei nem megfelelően csontosodtak koponya tető és késleltetett fejlődés, amely gyakran intrauterin növekedésként nyilvánul meg retardáció. Elégtelen csontosodás a koponya koponyájának elégtelen mineralizációjával függ össze. A betegek emellett rendellenességeket mutatnak az arc régiójában. Mint ilyen, a mikrogenia, a szájpadhasadék és a hipertelorizmus a leggyakoribb. Sok betegnek kóros orra van, amely messze előre mutat. Bizonyos esetekben a gyermekek fülkagylóit is befolyásolhatják rendellenességek. Minden, a mai napig dokumentált esetben aplasiák voltak jelen a kulcscsontban. Ezek az aplaasia az anatómiai struktúrák teljes egyesülésének hiányában jelennek meg. Ezen aplasiák mellett a nyaki csigolyákat is érinthetik az aplasiák. Mindenesetre a többszörös fejlődési rendellenességekkel járó szindróma a születés után azonnal felismerhető.
Diagnózis és lefolyás
A Crane-Heise-szindróma első gyanús diagnózisát a születés után azonnal fel lehet tüntetni vizuális és radiográfiai diagnózis segítségével. A képalkotás a kulcscsontok aplasiáját tárja fel. A fej nem megfelelő csontosodást mutathat ki a koponya boltozatán. A megkülönböztethető differenciáldiagnózisok közé tartozik a kleidokranialis dysplasia mellett a Yunis-Varon-szindróma, a piknodiszosztózis vagy a CDAGS-szindróma. A Crane-Heise szindróma diagnózisának megerősítésére molekuláris genetikai elemzés végezhető. Ha az első feltételezett diagnózis helyes, az elemzés bizonyítékot szolgáltat az FGD1 mutációjára gén X kromoszómán a p11.21 gén lokuszban. Eközben a Crane-Heise szindróma prenatális diagnózisa is lehetséges. A rendellenességek fej a gerinc pedig finoman kimutatható ultrahang. Malformáció ultrahang lehetővé teszi a csigolya és az agy rendellenességeinek célzott keresését. A Crane-Heise-szindrómás gyermekek prognózisa mindig kedvezőtlen. Szinte minden dokumentált esetben a betegek a születés után rövid idő alatt elhunytak. Ezért halálos kimenetel valószínű.
Szövődmények
A Crane-Heise szindróma az anatómiai struktúrák többszörös rendellenességeit okozza, ami súlyos szorongást és súlyos szövődményeket eredményez az érintett gyermekeknél. A jellegzetes tünetek egy nyitott, elégtelenül elcsontosodott koponya és hatalmas fejlődési rendellenességek, amelyek gyakran a születés előtt jelentkeznek. Az arc rendellenességeit elmozdulás jellemzi alsó állkapocs és hibás a szemek távolsága. A rosszul kialakult fülkagylók szintén nem ritkák. A Crane-Heise szindrómában szenvedő gyermekeknél ezért látási és hallászavarok vannak. A rosszul formált táplálékbevitel nem lehetséges alsó állkapocs és szájpadhasadék. Az anatómiai szerkezetek súlyos zavarai, amelyek deformált csigolyatestek és hiányzó kulcscsontok formájában jelentkeznek, megakadályozzák a normális mozgást. Ezen súlyos szövődmények miatt az ígéretes kezelés nem lehetséges, és a prognózis minden esetben negatív. A Crane-Heise szindrómához kapcsolódó életkorlátozásokat még műtéttel és további egyéni terápiákkal sem lehet megszüntetni. Különösen a súlyos agyi rendellenességek alig javíthatók. A betegek olyan magas fokú instabilitást mutatnak, hogy az orvosszakértők szerint a fasciális rendellenességek kijavítására még a kezelési módszerek sem hatékonyak. Az egyénre sem marad idő terápia megközelíti, mivel a gyerekek vagy közvetlenül a születés után, vagy néhány órával később meghalnak.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Crane-Heise szindrómát általában közvetlenül a születés után diagnosztizálják, és a kezelést rutinszerűen megkezdik. További orvoslátogatásra van szükség, ha a rendellenességek következtében tünetek és szövődmények alakulnak ki. Például a szájpadhasadás következtében problémák lehetnek az etetéssel, amelyet szakembernek kell tisztáznia. Az aurikulák rendellenességei esetén fülorvoshoz kell fordulni. Ezzel együtt hasznos egy általános konzultáció a gyermekorvossal. Az orvos többek között megmutatja a szülőknek a pszichológiai támogatás és a kozmetikai beavatkozások lehetőségeit. Minden esetben terápiás tanácsadást kell nyújtani. Ha a gyermek később életében pszichológiai problémákat tapasztal, elengedhetetlen, hogy ezeket tisztázzák. Ha deformáció következtében baleset vagy esés következik be, akkor a sürgősségi orvoshoz kell fordulni. A szokatlan tüneteket a legjobban azonnal orvoshoz is be lehet mutatni. A gyermekorvoson vagy a háziorvoson kívül örökletes betegségek specialistáját vagy közvetlenül az orvosi sürgősségi szolgálatot lehet hívni.
Kezelés és terápia
Okozati terápia Crane-Heise szindrómában szenvedő betegeknél még nem létezik. Bár a genetikai terápiák ma már orvosi kutatások tárgyát képezik, ezeket még nem sikerült sikeresen meghatározni kezelési módszerként. Esetleg a jövőben, a gén fejlődésének nyomán terápia, elérhetővé válnak a Crane-Heise szindrómában szenvedő betegek oksági kezelési útjai. Az orvostudomány jelenlegi állása mellett azonban nincs gyógymód. A dokumentált esetek csekély száma és a néhány óránál hosszabb élettartamú betegek még kisebb száma miatt a Crane-Heise-szindróma tüneti kezelési lehetőségei szintén kevéssé ismertek. Különösen az agyi rendellenességek alig javíthatók. Elképzelhető lenne a fasciális rendellenességek korrekciója, de a Crane-Heise-szindrómában szenvedő betegek instabilitása miatt ezek nem célorientáltak, és valószínűleg halálosan végződnek. Emiatt a kezelés középpontjában az amúgy is rövid élet életminőségének javítása áll. Az egyik legfontosabb terápiás lépés a szülők pszichoterápiás ellátása. Ha a szindrómát már prenatálisan diagnosztizálták, a szülők felkészültek pszichoterápia a gyermek születése és halála miatt, amely valószínűleg közvetlenül postnatálisan következik be. A születés és a gyermek halála után a terápia a legjobb esetben is folytatódik, és segíti a családot abban, hogy megbékéljen az átéltekkel. Ezen túlmenően, mivel a szindróma örökletes betegség, a szülőket meg kell ismerni a jövő gyermekeit fenyegető kockázatokról.
Kitekintés és előrejelzés
A legtöbb esetben a Crane-Heise szindróma okozza az érintett halálát. Mivel a szindróma genetikai hibából ered, szintén nem kezelhető ok-okozati úton, csak tüneti úton. A betegek súlyos késedelmekben szenvednek a növekedésben és a fejlődésben is. Szájpadhasadék alakul ki, és a füleket is befolyásolhatják rendellenességek. Maguk a deformitások sebészeti beavatkozással kezelhetők. A koponya instabilitását azonban nem lehet úgy kezelni, hogy az érintett életben maradjon. Emiatt a Crane-Heise szindróma mindig jelentősen lecsökkenti a beteg várható élettartamát. Továbbá a szülők és rokonok is gyakran szenvednek a szindróma következményeitől, megmutatva depresszió vagy más pszichológiai zavarok. Mivel genetikai betegségről van szó, a szülők függenek attól genetikai tanácsadás hogy megakadályozzák a Crane-Heise-szindróma előfordulását a következő generációkban. Ha a szindrómát születés előtt diagnosztizálják, magzatelhajtás akkor is előfordulhat, ha a szülők úgy döntenek, hogy nem vállalják a gyermeket.
Megelőzés
Eddig a Crane-Heise szindrómát nem lehet megakadályozni. Ennek oka elsősorban az, hogy az orvostudomány még nem azonosította az azt kiváltó gén mutációjának tényleges okát. Ha prenatális diagnosztika elvégzik, a szülők dönthetnek úgy, hogy nem vállalják a gyermeket.
Követés
Crane-Heise-szindrómában a beteg számára általában nincsenek közvetlen utókezelési lehetőségek. Ebben az esetben az érintettnek elsősorban a korai szakaszban kell orvoshoz fordulnia a további szövődmények vagy kellemetlenségek megelőzése érdekében. A betegség korai felismerése mindig nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására, és korlátozhatja a további panaszokat vagy szövődményeket. Mivel ez egy örökletes betegség, genetikai tanácsadás Crane-Heise-szindróma kiújulásának megakadályozása érdekében a beteg gyermekvállalást kíván végrehajtani. Maga a kezelés magában foglalja a deformitások kijavítását célzó sebészeti beavatkozásokat. Az ilyen műveletek után az érintett személynek minden esetben pihennie kell, és nem végezhet stresszes vagy fizikai tevékenységet. A legtöbb beteg szüleinek vagy barátainak a mindennapi életükben nyújtott segítségétől és gondozásától is függ, és ez az ellátás is megakadályozhatja depresszió vagy más pszichológiai zavarok. Ha a Crane-Heise-szindróma miatt a gyermek idő előtt meghal, a szülők és a családtagok az intenzív pszichoterápiától függenek a halál megfelelő kezeléséhez.
Itt tudod megtenni magad
A Crane-Heise szindróma súlyos feltétel ez szinte mindig végzetes. Az érintett gyermekek szülei nagyon érzelmi érzelmek feszültség ennek eredményeként. A terapeutával való beszélgetés és a támogató csoportban való részvétel kezdeti intézkedések amelyek segítenek leküzdeni a traumát. Ha a tanfolyam pozitív, a gyermeknek állandó gondozásra lesz szüksége. Ez óriási terhet jelenthet a szülők számára is, ezért szükséges ebben az esetben egy járóbeteg-ellátó szolgálat segítsége. A Crane-Heise szindróma súlyosságától függően tovább intézkedések kell venni. Például az arc bármely rendellenessége műtéti eltávolítást igényel, amelyet ennek megfelelően kell előkészíteni. Az aplasiák és a csontok klinikai megnyilvánulások is, amelyeket műtéti úton kell kezelni. A szükséges intézkedések orvosával megbeszélve meghatározható. Azoknak a szülőknek, akiket a gyermek betegségei elárasztanak, korai stádiumban kell szakemberhez fordulniuk. A Crane-Heise szindrómában szenvedő betegek speciális klinikákon kezelhetők. Ez megkönnyíti a szülők mindennapjait, és lehetőséget kínál a gyermekkel való egészséges interakcióra. A betegség során rendszeres orvosi konzultációkat kell alkalmazni, hogy a terápia mindig egyénileg igazodjon a gyermek állapotához Egészség.
