A Barber-Say szindróma egy ritka, örökletes rendellenesség, fokozott szőrösséggel és feltűnő arcfizionómiával. A mai napig csak tíz esetet dokumentáltak az első leírása óta, így a szindróma kutatása még gyerekcipőben jár. Sem az öröklődés, sem a betegség oka egyelőre nem ismert részletesen.
Mi a Barber-Say szindróma?
N. Barber és társai először 1982-ben írtak le egy Barber-Say-szindrómának nevezett rendellenességet. A betegséget annak kezdeti leírása óta csak tíz betegnél dokumentálták. Becslések szerint a szindróma előfordulási gyakorisága kevesebb, mint 1,000,000 XNUMX XNUMX emberre esik. Úgy gondolják, hogy a Barber-Say szindróma örökletes alapú betegség. Az öröklés pontos módja ismeretlen, de autoszomális domináns öröklődés gyanúja merül fel. A klinikai képet elsősorban az jellemzi hipertricózis, amely messze meghaladja a normális szőrösséget. Ezzel együtt általában a bőr, amitől az érintett személy lesoványodottnak és elkeseredettnek tűnik. Ezen túlmenően a szemhéj és túlságosan széles szájrészeket figyelnek meg. A dokumentált esetek csekély száma miatt a Barber-Say szindrómát korántsem kutatják véglegesen. Különösen az ok-okozati kutatás kezdeti szakaszában volt, mivel a kevés dokumentált eset nem nyújt szilárd alapot a mélyebb etiológiához.
Okok
Az eddigi kutatások a Barber-Say szindróma örökletes alapjaira utalnak. Az egyik esetben a tünetek komplexét korábban dokumentálták, hogy anyáról fiúra továbbítsák. Az így dokumentált esetben az anyának szájpadhasadása és vezetőképessége is volt halláskárosodás. Így elméletileg a fenti eset teljesen más szindróma lehetett. Az eddigi kutatások nem igazolták, hogy a szindróma autoszomális recesszív, autoszomális domináns vagy X-hez kötött domináns öröklődési módon alapszik-e. A jelenlegi orvostudományban az ugyanolyan ritka Ablepharon macrostomia szindrómával való kapcsolatról spekulálnak. Úgy tűnik, hogy a két szindróma nem ugyanabból a csoportból származik, de ugyanazt jelenti gén eltérésük ellenére. Feltehetően a két rendellenesség ugyanazon különböző mutáció gén. Azonban a továbbiakban nem tudni többet gén lokusz, még a képes phpharon macrostomia szindróma esetén is.
Tünetek, panaszok és jelek
A Barber-Say szindróma elsősorban veleszületett generalizált állapotban nyilvánul meg hipertricózis. A betegek rendkívüli szőrössége általában közvetlenül a születés után észrevehető. Ugyanez vonatkozik az érintettek szembetűnő arcára, amely a széles orrgyökér, az elfordult orr és a különösen vékony ajkak miatt vonzza a tekintetet. Az egyébként extrém szőrösség ellenére a betegek hiányoznak szemöldök vagy legalábbis kevésbé hangsúlyosak. A szemhéjakat helytelen elhelyezkedés érinti, vagy hiányoznak teljesen. Ezenkívül gyakran jelen van hipertelorizmus vagy telecanthus. Ugyanez vonatkozik az eltorzult fülekre és a túlfeszített vagy túlzott fülekre bőr. A mellbimbók hipopláziája is jelen lehet. Az emlőmirigyek teljes hiánya ugyanúgy elképzelhető tünet. Ezenkívül a fogkitörés gyakran késik a Barber-Say szindrómában szenvedő betegeknél. Feltehetően egyes esetekben más tünetek is felmerülhetnek, amelyeket eddig a dokumentált esetek csekély száma miatt nem sikerült rögzíteni.
Diagnózis és lefolyás
A Barber-Say szindróma diagnosztizálása nehéz lehet. Mivel a szindrómának a mai napig nem tulajdonítottak konkrét gént, a betegek molekuláris genetikai vizsgálata semmibe sem kerül. Legjobb esetben az orvos szemmel diagnosztizálja a diagnózist, mivel nincsenek kézzelfogható diagnosztikai kritériumai. Megkülönböztető diagnózis és az ugyanolyan ritka Ablepharon macrostomia szindrómától való megkülönböztetés szintén nehéz feladat. Sem a Barber-Say szindróma, sem az Ablepharon macrostomia szindróma esetében az etiológiát nem sikerült egyértelműen tisztázni vagy szűkíteni egy meghatározott gén lokuszra. A két szindróma közötti különbséget elsősorban a Barber-Say-szindróma kisebb nemi rendellenességei határozzák meg. A mai napig az orvostudomány meglehetősen kedvező kórfolyamatot feltételezett a Barber-Say-szindróma szempontjából.
Szövődmények
A Barber-Say szindróma klinikai jellemzői a fokozott szőrösség és az arc kiemelkedő fiziognómiája. A betegek szőrössége messze meghaladja az egészséges emberek normális szemöldök hiányoznak vagy kevésbé hangsúlyosak. A szemhéjak hibás helyzetet mutatnak, vagy teljesen hiányoznak. Nagyított távolság jelöli a szemeket vagy a belső szemzugokat. A száj és a orr terület szokatlanul széles. Ugyanezek a feltűnő tulajdonságok érvényesek a rosszul formált fülekre is. Ezen felül van veszteség bőr szövet, ami miatt a páciens lesoványodott és elkeseredett. Néhány érintett egyénnél a fog kitörése késik. Mivel a Barber-Say szindrómát világszerte csak tízszer dokumentálták, az orvostudomány messze nem egyénre szabott terápiás megközelítés. Noha a betegek várható élettartama nem feltétlenül korlátozott, az élettani szövődményekhez magas pszichológiai szenvedés jár. Különböző kozmetikai kezelések, valamint invazív eljárások a túlzott eltávolítására haj és szembetűnő alakváltozások elképzelhetők. Drog terápia is lehetséges. Ezekben az esetekben azonban gyakran vannak olyan mellékhatások, amelyek további szövődményeket okoznak. A teljes gyógyulás prognózisa negatív, mert a Barber-Say szindróma feltűnő tüneteit és kísérő tüneteit nem lehet teljesen megszüntetni. A pszichoszomatikus szövődmények enyhítésére elképzelhető a pszichoterapeuta általi kezelés.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel a Barber-Say szindróma rendkívül ritka örökletes rendellenesség, az orvosi diagnózis nehéznek bizonyul. A tipikus tüneteket, például a betegek rendkívüli szőrösségét és feltűnő arcát általában közvetlenül a születés után észlelik. Olyan jelek hiányoznak, mint egy széles orrhíd szemöldök vagy különösen vékony ajkak adnak okot a további vizsgálatra. A klinikai kép általában automatikusan rutinszerű fizikai diagnózishoz vezet. Az esetek csekély száma miatt azonban a szindróma specifikus diagnózisa általában nem lehetséges. Ugyanakkor a szülők fizikai jellemzői - egy dokumentált esetben szájpadhasadékot találtak -, valamint az esetleges kísérő betegségek adhatnak döntő nyomot a Barber-Say-szindróma diagnosztizálásához. Azoknál a szülőknél, akiknek genetikai állapota már fennáll, vagy nagyobb családjukban örökletes betegségek fordulnak elő, a prenatális tanácsadás és a kapcsolódó orvosi vizsgálatok során ezzel foglalkozniuk kell. Ez lehetővé teszi, hogy a gyermeket születés előtt átvizsgálják és teszteljék az esetleges genetikai állapotok, például a Barber-Say-szindróma szempontjából.
Kezelés és terápia
A Barber-Say szindróma etiológiája továbbra is rejtély. Emiatt az orvostudomány jelenleg távol áll a rendellenesség okozati kezelésétől. Csakúgy, mint az Ablepharon macrostomia szindróma esetében, csak a tünetek kezelési módjai vehetők figyelembe. A kezelés általában elsősorban rekonstruktív műtéti eljárásokból áll. A rekonstrukció a Barber-Say szindrómában általában a beteg szemhéjára és fülére korlátozódik. Szükség esetén a mellbimbók hipopláziája műtéti úton is kezelhető. A feltűnően széles orr szükség esetén sebészeti beavatkozással is korrigálható. A betegeknek azonban nem feltétlenül kell rendelkezniük a orr kezelni, ha nem zavarja őket a szélesség. Általában az Ablepharon macrostomia szindrómában súlyosabb deformitások és rendellenességek vannak, mint a Barber-Say szindrómában. Különböző terápiás megközelítések állnak rendelkezésre a Barber-Say szindróma súlyos szőrössége ellen. A kozmetikai és szépséggyógyászati módszereket alkalmazó külső kezelések mellett a gyógyszeres kezelések is elképzelhetők, bár ezeket csak a mellékhatások miatt magas szenvedés esetén javasoljuk a szenvedőknek. A kozmetikai eljárások, például a gyantázás vagy más módszerek, például a lézeres kezelés, általában kíméletesebbek, mint az állandó gyógyszeres kezelés, és lényegesen kevesebb mellékhatással járnak együtt. Különösen pubertáskor a betegek szükség esetén pszichológiai kihívásokkal nézhetnek szembe. Ebben az esetben a pszichoterapeuta időben történő kapcsolatfelvétele ideális esetben megakadályozza a szenvedőt a társadalmi visszahúzódásban.
Kitekintés és előrejelzés
A jelenlegi orvosi és tudományos bizonyítékok alapján a Barber-Say szindróma prognózisát kedvezőtlennek tartják. Bár a beteg várható élettartama nem csökken, a betegségre nincs gyógymód. A genetikai betegség tüneti módon kezelhető. Azonban kauzális terápia a beteg számára nem lehetséges. A kutatók és a tudósok nem módosíthatják az embert genetika a terápiás megközelítések keresésében. Ennek eredményeként különféle lehetőségeket alkalmaznak az egyes tünetek kezelésére. Az orvosi ellátás mellett a betegek különféle alternatív kezelési formákhoz juthatnak. A szokatlan és nem kívánt haj rövid időre eltávolítható viaszolással vagy célzott borotválkozással. Állandó megkönnyebbülés nem következik be. Mindazonáltal a módszerek elősegíthetik a beteg mindennapi életének jólétét. A kozmetikai megközelítések mellett gyógyszeres támogatást nyújtanak. Ennek célja a további fejlesztés Egészség. A cél a vizuális foltok minimalizálása. Néhány beteg emellett úgy dönt, hogy átesik kozmetikai sebészet. Korrekciós arcműtét végezhető a tartós változás elérése érdekében. Átfogó prognózis készítésekor fontos megjegyezni, hogy a műtéti beavatkozások a szokásos kockázatok és mellékhatások alatt állnak Általános érzéstelenítés.
Megelőzés
A Barber-Say szindróma kiváltói nagyrészt ismeretlenek. Mivel olyan kevés kutatási bázis létezik a tünetre, a feltétel a mai napig nem lehet megakadályozni. Ugyanez vonatkozik a rokonokra is feltétel Ablepharon macrostomia szindróma.
Itt tudod megtenni magad
A Barber-Say szindróma rendkívül ritka, és egyelőre nincsenek hagyományos orvosi vagy alternatív gyógymódok, amelyek ok-okozati hatást fejtenek ki. A Barber-Say szindróma által érintett egyének általában nagyon szenvednek külső megjelenésüktől, ami jelentősen befolyásolja életminőségüket. Többek között a társadalmi interakciót rontja a rendkívül erős haj növekedés az egész testben. Harmadik felek gyakran megijednek ezen személyek láttán, vagy az érintettet rendkívül kócosnak tartják. Túlzott testszőrzet kozmetikai eszközökkel azonban kezelhető. A legegyszerűbb módja az alapos napi borotválás eldobható borotvák és borotvahab vagy borotválkozó gél segítségével a gyógyszertárból. Zavaró testszőrzet -val is eltávolítható szőrtelenítő krémek alapján kálium vagy ammónium sók tioglikolsav vagy tiolajsav. Hosszabb ideig tartó sikert lehet elérni olyan módszerekkel, amelyek magukban foglalják a haj és a gyökér együttes kihúzását. A leggyakoribb módszerek közé tartozik a „gyantázás” és a „cukrozás”. Ebben az esetben a testszőrzet viasz segítségével eltávolítják és cukorill. Ilyen kezeléseket kínálnak a szépségszalonok. Mivel ezek a módszerek nagyon fájdalmasak, nem alkalmasak minden érintett személy számára, és nem is minden testrégió számára. Az állandó és viszonylag gyengéd viszont szőrtelenítés lézerrel. Az érdekelt felek erről többet tudhatnak meg bőrgyógyászuktól. Ha az erős szőrösség mellett egyéb szembetűnő tulajdonságok is jelen vannak, például rendellenességek az arcon, plasztikai sebészhez kell fordulni. Amennyiben az érintettek lelkileg nagyon szenvednek megjelenésüktől, pszichoterápia hasznos lehet.
