A Jaffé-Campanacci-szindróma olyan betegség, amelyet fokozatos károsodás jellemez a sípcsont területén (orvosi kifejezés: sípcsont). A betegség viszonylag ritka, és az esetek többségében tíz évesnél fiatalabb betegeknél nyilvánul meg. A károsodás általában lassan fejlődik, és osteofibros jellegű. A csont kóros változása főleg kortikálisan következik be.
Mi a Jaffé-Campanacci-szindróma?
A Jaffé-Campanacci szindrómát osteofibrous dysplasia Campanacci típusúnak vagy a sípcsont veleszületett rostos hibájának is nevezik egyes orvosok. A betegség neve a betegség két első leírására épül feltétel, Jaffé és Campanacci. A Jaffé-Campanacci-szindróma első tudományos leírása 1942-ben és 1970-ben készült. Szövettanilag a Jaffé-Campanacci-szindróma bizonyos párhuzamokat mutat az úgynevezett csontosodó csontfibrómákkal. A betegség folyamán a kérgi csont elpusztul és a növekedési kor megnő. Progresszív alakváltozás alakul ki az úgynevezett antecurvációval együtt.
Okok
Jelenleg nem lehet határozott következtetéseket levonni a Jaffé-Campanacci-szindróma pontos okaival kapcsolatban. Ennek oka elsősorban a betegség alacsony előfordulása és az ezzel járó orvosi kutatások kevéssége a Jaffé-Campanacci-szindróma okainak meghatározására. Jelenleg például genetikai okokról tárgyalnak, mint a Jaffé-Campanacci-szindróma kialakulásának lehetséges tényezőiről. Alapvetően rosszindulatú vagy rosszindulatú betegségről van szó. Jelenleg a betegséget fibrovaszkuláris rendellenességnek tekintik.
Tünetek, panaszok és jelek
A Jaffé-Campanacci-szindróma kapcsán sokféle betegségtünetet és panaszt tapasztalnak a betegségben szenvedők. Sok esetben a betegség jelei viszonylag egyértelműek. Ennek ellenére aprólékos megkülönböztető diagnózis elengedhetetlen, mert a Jaffé-Campanacci szindróma tipikus tünetei hasonlítanak bizonyos egyéb rendellenességek tüneteihez. A Jaffé-Campanacci-szindróma általában először az érintett egyének életének első öt évében jelentkezik. A betegség elsődleges megnyilvánulása a sípcsont elülső görbülete. Elvileg az empirikus adatok azt mutatják, hogy a férfi betegek gyakrabban szenvednek Jaffé-Campanacci-szindrómában, mint a nők. A hamis csont deformitása anélkül jelentkezik fájdalom. Leggyakrabban a kidudorodás a középtengely területét eredményezi az úgynevezett tibialis kéregnél. Miután a betegek teljesen megnőttek, általában a sípcsont deformitása is véget ér.
Diagnózis és a betegség progressziója
A Jaffé-Campanacci-szindrómában a sípcsont deformitását nehéz kihagyni egy idő után. Először is helyénvaló tájékoztatni a gyermekorvost a tünetekről, aki az érintettet megfelelő szakorvoshoz irányítja. Először is a kórtörténet, beleértve a család történetét is. A beteg és szülei tájékoztatást nyújtanak a tünetekről, valamint azok kialakulásáról. A rokonok hasonló esetei fontos szerepet játszhatnak a diagnózisban. A beteginterjú után az orvosi vizsgálati technika különböző eljárásait hajtják végre. Röntgen itt különösen fontosak az eljárások. A megfelelő képalkotás Jaffé-Campanacci-szindrómát jelez a betegségre jellemző területek deformitása alapján. Látható például az úgynevezett compacta ventrális megvastagodása, valamint a szerkezet változása. Az esetek körülbelül ötödében hasonló deformációk találhatók a fibula területén. Pontos megkülönböztető diagnózis A Jaffé-Campanacci-szindróma diagnózisában a Ebben az összefüggésben a Jaffé-Campanacci szindrómát elsősorban a rostos dysplasia és az adamantinoma különbözteti meg. A Jaffé-Campanacci-szindróma diagnózisa nem állítható be biztosan, amíg más szóban forgó betegségeket nem lehet nagy valószínűséggel kizárni.
Szövődmények
A Jaffé-Campanacci-szindróma általában károsítja és kényelmetlenséget okoz a sípcsontban. A legtöbb esetben a tünetek nem azonnal jelentkeznek, hanem egy életen át jelentkeznek. A sípcsont erősen duzzadt és fájdalom továbbra is előfordulhat. Nem ritka a mozgáskorlátozás előfordulása, amely társulhat pszichológiai panaszokkal vagy depresszió. A további menet során a sípcsont is deformálódhat kezelés nélkül, ami meg is vezet további kellemetlenségekre és fájdalom. A Jaffé-Campanacci-szindróma szükség esetén akadályozhatja a gyermek fejlődését, így korlátozások és következményes károsodások felnőttkorban is előfordulhatnak. Hasonlóképpen nő a csonttörések valószínűsége a betegben. Maga a kezelés különféle terápiák segítségével valósul meg, és viszonylag jól korlátozhatja a Jaffé-Campanacci-szindróma tüneteit. További szövődmények nincsenek. Szükség esetén a beteg a kezelés ellenére korlátokat tapasztalhat a mindennapi életben. Előfordulhat, hogy bizonyos sportágak nem is végezhetők. A várható élettartamot azonban a Jaffé-Campanacci-szindróma nem változtatja vagy csökkenti.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha az élet első éveiben gyermekeknél a csont szerkezetének rendellenességei jelentkeznek, orvoshoz kell fordulni. Ha a sípcsont deformitása a növekedési folyamat során több hónapon keresztül lassan kialakul, a szorosabb vizsgálathoz és az ok meghatározásához orvoshoz kell látogatni. Ha a gyermek mozgáskorlátozásokat tapasztal vagy fájdalomra panaszkodik, orvoshoz kell fordulni. Ha a gyermek már nem képes normális fizikai tevékenységeket végezni, vagy ha a mozgáskorlátozást a sípcsont változásai korlátozzák, orvoshoz kell fordulni. Mivel egész életen át tartó károsodás orvosi tisztázás nélkül kialakulhat, ajánlatos orvoshoz látogatni, amint a sípcsont első kidudorodását észlelik a fejlesztési folyamat során. Súlyos esetekben felnőttkorban különféle következményes károk léphetnek fel, amelyeket lehetőség szerint időben meg kell akadályozni. Ha a fizikai jellemzők mellett érzelmi és pszichológiai problémák is felmerülnek, tanácsos az orvos felkeresése is. Viselkedési rendellenességek, a személyiség változásai vagy hangulatingadozás jelzik a megvizsgálandó szabálytalanságokat. A mentális rendellenesség kialakulásának kiszolgáltatottsága a vizuális folt miatt megnő, ezért depressziós vagy agresszív megjelenés esetén terápiás segítség javasolt. Ha csökken a kognitív teljesítmény, elvonási magatartás vagy erős szégyenérzet jelentkezik, szükségessé válik az orvosi segítség.
Kezelés és terápia
Jelenleg még nem lehetséges az orvostudomány számára a Jaffé-Campanacci-szindróma gyógyítása vagy hatékony kezelése. Bár elvben lehetséges a sípcsont területén lévő deformitások kijavítása a műtéti eljárások során. Ugyanakkor a megismétlődés kockázatát mérlegelni kell egy esetlegesen sikeresnek terápia. Elvileg a Jaffé-Campanacci-szindrómát viszonylag nagy a megismétlődés valószínűsége. Ha az érintett betegek töréseket szenvednek a csont beteg területén, akkor általában konzervatív kezelést alkalmaznak. Ez az esetek többségében sikeres, csakúgy, mint egészséges egyéneknél. Elvileg lehetséges, hogy egy ún pszeudartrózis a Jaffé-Campanacci-szindróma összefüggésében alakul ki. Ez a jelenség azonban viszonylag ritkán fordul elő Jaffé-Campanacci-szindróma kapcsán. Szimptomatikus terápia tartalmazhat fizioterápiás gyakorlatok vagy speciális cipőbetétek, amelyek megkönnyítik a deformált csontvázat. Ez erősíti a csontok és az izmok, és jelentősen javítja az érintett beteg életminőségét.
Kitekintés és előrejelzés
A Jaffé-Campanacci-szindróma gyógyításának vagy tartós műtéti sikerének a kilátása a sípcsont kiegyenesítésével meglehetősen alacsony. Igaz, hogy a betegség a növekedési periódus végén általában leáll. Előfordulhat azonban, hogy megismétlődik. Ezért általában csak a tünetek enyhíthetők. Tekintettel e szindróma abszolút ritkaságára, belátható időn belül nem várható új terápiás megközelítés. Lehetséges, hogy a betegség okának megismerése tovább hozza a zavart orvosokat. Eddig az orvostudomány nem irányíthat túl sokat a sípcsont patológiás csontváltozásával szemben. Ennek a fibro-vaszkuláris rendellenességnek a prognózisa szempontjából a döntő tényező az a nézet, hogy ez egy rosszindulatú, esetleg genetikai betegség. Ebből a szempontból a Jaffé-Campanacci-szindróma prognózisa jelenleg nem lehet pozitív. Legalább a Jaffé-Campanacci-szindróma korai diagnózisa biztosíthatja a betegek orvosi ellátását. Megkapják fizikoterápia a fájdalom enyhítésére. Gyakran a pszichoterápiás ellátás is szükségessé válik, mert a deformitások képesek vezet nak nek depresszió az erőszakos tapasztalatok az érintetteknél. Minél előbb a megkülönböztető diagnózis befejeződött és megkezdődhet a kezelés, annál jobb a beteg számára. Ez utóbbinak nincs rövidebb élettartama a Jaffé-Campanacci-szindrómának köszönhetően, de következményes károkra kell számítania, ha a betegséget nem diagnosztizálják helyesen.
Megelőzés
A Jaffé-Campanacci-szindróma kialakulásának okait a mai napig nem vizsgálták intenzíven, ezért a promóciós tényezőkről fontos ismeretek hiányoznak. Emiatt a Jaffé-Campanacci-szindróma hatékony megelőzése jelenleg még nem praktikus. Az érintett betegek számára különösen fontos, hogy a betegséget a lehető legkorábban orvos diagnosztizálja. Ily módon megfelelő intézkedések alkalmazkodni már korai szakaszban lehetséges.
Követés
Általánosságban elmondható, intézkedések Jaffé-Campanacci szindróma esetén a nyomon követés Ezért az érintett személyeknek orvoshoz kell fordulniuk a betegség első tünetei és kellemetlenségei miatt, hogy megakadályozzák a tünetek további súlyosbodását. Általános szabály, hogy az öngyógyítás nem fordulhat elő, és a teljes gyógyítás általában sem lehetséges. Az érintettek többsége műtéti beavatkozástól függ, amely enyhítheti a tüneteket. Utána az érintetteknek mindenképpen pihenniük és gondoskodniuk kell a testükről. Tartózkodniuk kell az erőfeszítéstől, a fizikai és stresszes tevékenységektől, hogy ne terheljék feleslegesen a testet. Ugyanígy a legtöbb szenvedő is támaszkodik intézkedések of fizikoterápia és a fizikoterápia. Ezen terápiák közül sok gyakorlat megismételhető a beteg saját otthonában is, ami tovább gyorsíthatja a gyógyulási folyamatot. A Jaffé-Campanacci-szindrómában szenvedők saját családjukra és barátaikra is támaszkodnak a mindennapi életben nyújtott segítségért és támogatásért. Ez megakadályozhatja a pszichés szorongást vagy akár depresszió. A várható élettartamot általában nem csökkenti a szindróma.
Mit tehetsz te magad
A Jaffé-Campanacci-szindrómában szenvedő egyéneknél általában első tüneteik jelentkeznek gyermekkor, bár viszonylag nem specifikus jellegűek. Ezért az első önsegítő intézkedés az orvos felkeresése a diffúz tünetek ellenére, és a betegség diagnosztizálása különböző orvosi szakemberek által végzett orvosi vizsgálatok segítségével. Az érintett gyermek szülei kezdeményezik a terápia és kísérje a beteget minden vizsgálati és kezelési időpontra. A láb a betegséggel járó fájdalom, az érintett személy külön kap fájdalomcsillapítók, amelyet mindig a kezelőorvos által előírt módon kell bevenni. Mivel a beteg gyermekektől nem várható el, hogy egyedüli felelősséget vállaljanak betegségük megfelelő kezeléséért, a gyámok itt nélkülözhetetlen szerepet játszanak. A sípcsont deformációja, amely a betegségre jellemző, általában azt jelenti, hogy a betegeknek különféle korlátozásokat kell elfogadniuk a szokásos mozgásképességükkel kapcsolatban. Így egyes sportágak gyakorlása a betegek számára már nem lehetséges. A beteg gyógytornásszal együtt megvitatja motoros lehetőségeit, és megfelelő sporttevékenységeket talál, amelyek jótékony hatással vannak a beteg életminőségére és mozgásképességére. Mivel fokozott a csonttörések kockázata, a betegek a mindennapi életben nagyobb odafigyeléssel próbálják elkerülni az eleséseket vagy más baleseteket.
