Példák az epigenetikára
Epigenetikus példák minden embernél megfigyelhetők idős korban. Számos betegséget manapság többek között az epigenetikai változásoknak tulajdonítanak. A látható tipikus példája epigenetika az úgynevezett „X-inaktiválás”.
Itt egy X-kromoszómát teljesen elhallgattatnak az epigenetikai folyamatok. Ez elsősorban azokat a nőket érinti, akiknek két X-je van kromoszómák. Egy X kromoszóma továbbra is aktív marad, ezért nem jelentkeznek észrevehető klinikai tünetek.
Ez ahhoz vezethet, hogy az X kromoszómán genetikailag úgynevezett „recesszív” betegségek jelennek meg, amelyek aktívak maradnak, amelyek egyébként nem következnének be, mert azokat a második X kromoszóma kompenzálhatta volna. Egy másik példa epigenetika az úgynevezett „genomikus lenyomat”. Itt a gyermek génjeinek szülői genomi lenyomatuk van, ami azt jelenti, hogy csak egy szülő génje aktív. Ez olyan ritka betegségekhez is vezethet, mint pl Angelman szindrómáról, Prader-Willi szindróma vagy daganatos betegségek mint például Wilms-tumor. A genomi lenyomat pontos hatását ezekre a betegségekre még mindig nagyrészt nem tárták fel.
Milyen szerepet játszik az epigenetika a rákban?
A kapcsolatok epigenetika és a rák intenzíven kutatják. A legtöbb rákot a sejtek gátolatlan replikációja okozza, amelyek így tumorsejtekké válnak. Ennek oka lehet genetikai módosítások vagy epigenetikus tényezők.
Ezek kiemelhetik az egyes génszekvenciákat, és tumor növekedéshez vezethetnek. Mindkét gyermekkor és felnőtt daganatos betegségek epigenetikai változások okozhatják. Gyermekeknél ezek a betegségek még mindig különösen jól tanulmányozhatók, mivel nagyon hasonló epigenetikájúak. Az élet folyamán az epigenetika változik az életkor és a különféle környezeti tényezők függvényében.
Ez új lehetőségeket nyit meg a tumor kialakulásában. A gének ezen epigenetikai szabálytalanságai azonban saját előnyükre is felhasználhatók a rák kezelés. Elvileg lehetséges egy aktivált gén epigenetikájának módosítása oly módon, hogy rák közvetlenül megszüntethető. Mind a rák kialakulásában, mind az epigenetikus mechanizmusok révén történő rákkezelésben továbbra is nagy hiányosságok vannak. Eddig még nem lehet ezeket a módszereket terápiásan alkalmazni.
A sorozat összes cikke:
