Az EEC-szindróma ritka feltétel ami jelen van a születéskor. A rövidítés az ectrodactyly, az ectodermal dysplasia és a cleft kifejezéseket jelenti (a hasadék angol neve ajak és szájpadlás). Így a betegség kifejezés összefoglalja az EEC-szindróma három legfontosabb tünetét. A betegek hasított kéz vagy láb és ektodermális diszplázia hibáiban szenvednek.
Mi az EGK-szindróma?
Az EEC-szindróma az érintett személyek fejlődésében a születéskor kialakuló rendellenességet jelent. Az EEC-szindróma a betegek genetikai mutációinak eredményeként alakul ki. Az EEC-szindróma három tipikus tünete az ectodermalis dysplasia, az ectrodactyly és az oro-arc hasadék. Alapvetően az EEC-szindróma rendkívül ritka. Noha a betegség pontos előfordulása nem ismert, az orvosi szakirodalomban jelenleg csak valamivel több, mint 300 eset fordul elő a betegségben. 1970-ben számos orvos megkülönböztette az EGK-szindrómát, mint önálló betegséget, a hasonló tünetekkel rendelkező egyéb betegségektől. Ezek voltak Passarge, Rüdiger és Haase orvosok. Az EEC-szindrómát autoszomális domináns öröklődési mód jellemzi. A sejtések szerint a betegség első leírását már 1804-ben Martens és Eckoldt orvosok végezték.
Okok
Az EGK-szindróma elvileg abból ered gén mutációk specifikus génszekvenciákon. Az esetek többségében az EEC szindróma az úgynevezett missense mutációk eredményeként alakul ki. Ezek a gén TP63-nak nevezik a 3q27 gén lokuszban. Ez gén felelős a transzkripciós faktor kódolásáért, amely fontos szerepet játszik a végtagok és az ektoderma kialakulásában. Ezen gén mutációi a tipikus EEC-szindrómához kapcsolódnak. Ebben az esetben a fenotípus és a genotípus általában korrelál. Más mutációkban a betegek a belső fül, valamint az aurikulák rendellenességeitől szenvednek. Az EEC-szindróma öröklődése autoszomális domináns módon történik. Az EEC-szindróma penetranciája 93 és 98 százalék között mozog, ezért nem teljes. A betegség expresszivitása is változó.
Tünetek, panaszok és jelek
Az EEC-szindróma tüneteiben az egyes esetekben nagyon eltérő. A változatokért elsősorban a különféle genetikai mutációk felelősek. Az EEC-szindróma tipikus jelei a syndactyly, a has vagy a has hasa és a hasadék ajak és szájpadlás mindkét oldalon. Bizonyos esetekben azonban csak hasadék ajak jelen van. A könnycsatornák az EEC-szindrómás betegek közül általában az atresia érinti, az egyének fotofóbok és szenvednek is kötőhártya-gyulladás, krónikus blepharitis és dacryocystitis. A írisz a betegségben szenvedők közül általában kék árnyalatú. A fogak anlagénje gyakran hiányzik vagy túl kicsi. A metszőfogak átlagosnál keskenyebbek és formájukban ceruzákra hasonlítanak. A haj a fej ritkán növekszik, és a szempillák növekedése és szemöldök szintén gyenge. A betegek gyakran világos szőkével rendelkeznek haj hogy kissé göndörödik. Az aurikulák általában deformálódnak, és az egyének halláskárosodásban is szenvednek. Ezenkívül a choanalis atresia, a hypohidrosis és a hyperkeratosis jelen vannak. A körmök az ujjak és a lábujjak gyakran deformálódnak az EEC szindrómában. A vesék és a húgyutak is befolyásolhatják rendellenességeket. A betegek általában száraz bőr ez kevés pigmentet képez, ezért nagyon sápadt. Alapvetően az EEC-szindróma jellemző tüneteinek súlyossága az egyes esetekben eltérő. Továbbá a fő tünetek nem minden betegnél jelentkeznek együtt. Az EGK-szindróma által érintett emberek többségének azonban átlagos intelligenciája van, míg a fizikai fejlődés gyakran késik.
Diagnózis
Különböző orvosi szakemberek vesznek részt az EEC-szindróma diagnosztizálásában. A beteginterjú során az orvos megkísérli megállapítani a tüneteket és kórtörténet a lehető legpontosabban. Vizuális és Röntgen a vizsgálatok fontos szerepet játszanak a klinikai vizsgálatban. A tünetek lokalizációjától függően az orvos vizualizálja például az állkapcsot vagy a végtagokat. A veséket is megvizsgálja ultrahang technológia.Az orvos leveszi a tamponokat a bőr és laboratóriumi szövettani elemzést rendel el a mintákról. Az EEC-szindróma megbízható diagnózisa általában csak genetikai teszt segítségével lehetséges. Ebben a tesztben az orvos meghatározza azokat a tipikus genetikai mutációkat, amelyek az EEC szindrómát okozzák. Egyes embriókban az EEC-szindróma már ekkor kimutatható terhesség. A megfelelő prenatális vizsgálatok különösen hasznosak azokban a családokban, amelyekben már előfordultak megfelelő mutációk. Ban,-ben megkülönböztető diagnózis, a kezelőorvos megkülönbözteti az EEC-szindrómát a Hay-Wells-szindrómától és az ektodermális dysplasia-tól.
Szövődmények
Az EEC-szindróma szövődményei és kifejeződése az emberek többségében igen eltérő. A legtöbb beteg azonban hasadékos lábtól és hasított kéztől szenved. Az ajakra hasadék is hatással lehet. Az EEC-szindróma miatt sok beteg alsóbbrendűségi komplexumokat tapasztal, és a megváltozott megjelenés miatt csökken az önértékelés. Az életminőséget a szindróma jelentősen csökkenti. Sok esetben a fogakat is rendellenességek befolyásolják. Haj a növekedés is korlátozott, így szinte nincs szőrképződés a fej or szemöldök. Gyakran a gyermekek az EEC szindrómában szenvednek, mert a megváltozott megjelenés miatt ugratják őket. Leggyakrabban, halláskárosodás és a száraz bőr betegeknél fordulnak elő. Az intelligenciát általában nem befolyásolja az EEC-szindróma, és a szokásos módon alakulhat ki. Sajnos az EGK-szindróma kezelésére nincs lehetőség. A deformitások kozmetikai korrekciójára azonban sebészeti beavatkozások hajthatók végre. Fizikoterápia gyakran a páciens mozgásmintáinak megerősítésére is elvégzik. A kezelési módszerekkel nincsenek egyéb szövődmények. A betegnek azonban élete végéig együtt kell élnie az EEC-szindróma tüneteivel.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel az EGK-szindróma általában születése óta van jelen, ez nem igényel további orvoslátogatást a diagnózis érdekében. Mivel azonban az érintettek különböző rendellenességek és deformációk szenvednek, mindig orvoshoz kell fordulni, ha ez korlátokat és kényelmetlenséget okoz a mindennapi életben. A fogakat és a füleket is érintheti ez a szindróma, és szükség esetén korrigálni kell őket. Az ENT orvosához kell fordulni, ha a beteg hirtelen szenved halláskárosodás. Mivel az EGK-szindróma jelentősen lelassítja a gyermek szellemi és fizikai fejlődését is, ebben az esetben orvosi vizsgálatra és további támogatásra van szükség. Ez megakadályozhatja a felnőttkori panaszokat. Hasonlóképpen pszichológushoz is kell fordulni, ha a gyermeknek vagy a szülőknek pszichológiai panaszai vannak. Továbbá az EEC szindróma is vezet a vesék vagy a húgyutak rendellenességeihez, így a test ezen területeit is rendszeresen meg kell vizsgálni. Sikeres kezelés esetén a beteg várható élettartama általában nem csökken.
Kezelés és terápia
Nincs ok-okozati viszony terápia az EEC szindróma esetén. A betegek azonban általában tüneteikhez igazított tüneti kezelést kapnak sebészeti kozmetikai korrekciók és fogszabályozás útján terápia. Fizikoterápia a legtöbb beteg számára is hasznos. Elvileg az EEC-szindróma prognózisa kedvező, így a betegek általában elérik a normális életkort.
Kitekintés és előrejelzés
Az EEC-szindróma prognózisa általában nagyon kedvező. Általában a várható élettartam nem csökken. Ritka esetekben azonban komplikációk léphetnek fel, amelyek végzetesek lehetnek. Eddig csak nagyon kevés esetet írtak le ennek az autoszomális domináns mutációnak. Mivel azonban a klinikai kép nagymértékben változó, feltételezzük, hogy a be nem jelentett esetek száma nagyobb. Noha a betegséget a kéz- és lábhasadás, az ajakhasadás és a különféle ektodermális szerkezetek rendellenességeinek három kardinális jele jellemzi, az összes tünet súlyossága eltérõ az egyének között, és nem feltétlenül jelentkezik egyszerre. Ez a változékonyság meghatározza a betegség egyéni prognózisát is. Ha a hypohidrosis, azaz a csökkent izzadóképesség a betegség egyik domináns jele, mindig fennáll az életveszélyes szövődmények veszélye. A csökkent izzadás miatt a testhő nem képes hatékonyan eloszlatni, ha a ruha túl vastag, a külső hőmérséklet megemelkedett, vagy fizikai megterhelés következik be, így a halál felhalmozódása halálokat okozhat. Ezért a hypohidrosis megfelelő kezelése az egyik legfontosabb eleme terápia az EEC szindróma esetén. Néhány érintett egyén is szenved halláskárosodás. Ezenkívül folyamatos szemészeti kezelésre van szükség a szürkehályog vagy a szaruhártya hegesedésének megelőzésére. Noha a várható élettartam majdnem normális, a sok látható rendellenesség miatt gyakran csökken az életminőség. Egyes esetekben ez megteheti vezet a pszichológiai problémákhoz és a társadalmi kirekesztéshez.
Megelőzés
Az EEC-szindróma genetikai jellegű, és ezáltal megelőzhető intézkedések. Csak a születés előtti diagnózis valósítható meg. A betegség azonban gyakorlatilag nem korlátozza a betegek várható élettartamát.
Követés
EGK-szindróma esetén intézkedések vagy a nyomon követés lehetőségei általában nagyon korlátozottak. Mivel ez is veleszületett betegség, szintén nem kezelhető teljesen, ezért csak pusztán tüneti. Teljes gyógyulást nem lehet elérni. Minél korábban észlelik az EEC-szindrómát, annál jobb a betegség további lefolyása. Ha a beteg élete során gyermekeket szeretne, genetikai tanácsadás is elvégezhető. Ez megakadályozhatja a szindróma átadását. Az EEC-szindróma kezelését általában a fizikoterápia, így az érintett személy mobilitása megnő. Néhány deformitás a folyamat során is korrigálható. Sok esetben az érintett otthon egyedül végezheti a gyakorlatokat, elősegítve ezzel a gyógyulást. Egy műtét után az ágynyugalmat mindenképpen be kell tartani, hogy a test helyreálljon. A pszichológiai támogatás az EGK-szindróma esetén is nagyon hasznos a megelőzésben depresszió és egyéb pszichológiai zavarok. A legtöbb esetben az EEC-szindróma nem csökkenti az érintett várható élettartamát.
Itt tudod megtenni magad
Az EEC-szindrómában a betegeknek nincs lehetőségük a fizikai rendellenességek megváltoztatására vagy gyógyítására saját képességükkel. A mai napig az örökletes betegség gyógyíthatatlannak számít. Bizonyos károsodások korrekciójához orvosi együttműködésre van szükség. A mindennapi életben az érintett személy különféle intézkedések hogy erősítse érzelmi feltétel. Nagyon hasznosnak találhatja az önsegítő csoportokban való részvételt vagy a digitális cserét más szenvedőkkel. Kapcsolatban kölcsönös segítség nyújtható, és megvitathatók a betegség napi kezelésének kihívásai. A rokonoknak tájékoztatniuk kell a beteg gyermek a lehető legkorábban az EGK-szindrómáról, tüneteikről és a betegség lefolyásáról. Az önismeret növelése és minden kérdés megválaszolása fontos a kétértelműség kiküszöbölése és a meglepetések elkerülése érdekében. Az EGK-szindrómában szenvedő családtagok megoszthatják tapasztalataikat és támogatást nyújthatnak a gyermek számára. Az akadályok együttesen legyőzhetők a mindennapi életben. A tudatosságnak a gyermek erősségeire is összpontosítania kell. Az önbizalom előmozdítására és az életminőség javítására jó módszer azok a közös tevékenységek, amelyekben fel lehet építeni az eredményesség érzését.
