A Nonne-Milroy-Meige szindróma a feltétel az örökletes. Ez azt jelenti, hogy a Nonne-Milroy-Meige szindróma születésétől kezdve jelen van. A betegség részeként az érintett betegek elsősorban szenvednek lymphedema. Ennek eredményeként különféle rendellenességek alakulnak ki. Ezenkívül bizonyos esetekben a lymphedema az érintett egyének fejlődését zavarja.
Mi a Nun-Milroy-Meige szindróma?
A Nun-Milroy-Meige-szindróma nevét azokra az egyénekre hivatkozva kapta, akik először leírták feltétel. Ezek Max Nonne németországi neurológiai szakember, William Milroy belgyógyász az Egyesült Államokból és végül Henry Meige, a belgyógyász szakorvosa Franciaországból. A Nonne-Milroy-Meige szindrómát egyes esetekben a trophoedema hereditarium, az örökletes krónikus oedema vagy a pseudoedematous hypodermic szinonimák is említik. túltengés. Magyarul a feltétel elsősorban tropholymphoedema néven ismert. Egyes orvosok és kutatók azonban elavultnak és feleslegesnek tartják a Nonne-Milroy-Meige szindróma kifejezést. Feltételezzük, hogy a Nonne-Milroy-Meige szindróma nem önálló diagnózis. Ennek oka, hogy a Nonne-Milroy-Meige-szindróma klinikai képe számos esetben nem egységes, ezért egyes felek kétségbe vonják a körülhatárolható szindróma létezését. Ehelyett a betegség megnevezésének kritikusai azzal érvelnek, hogy a Nonne-Milroy-Meige szindrómát és annak tüneteit bele kell számolni a lymphedemák közé, amelyek örökletes komponenssel rendelkeznek. Emiatt a jelenlegi tudományos szakirodalom két típusra osztja a Nonne-Milroy-Meige szindrómát. Az 1. típus az úgynevezett Nonne-Milroy szindróma. A megfelelő tünetek, különösen a lymphedema A betegségre jellemző tünetek a betegek 35 éves korának elérése előtt jelennek meg. Általában nincsenek olyan rendellenességek, amelyek a 2. típusra jellemzőek. A 2. típust Meige-szindrómának is nevezik. Ebben az esetben a tipikus tünetek csak az érintett személy 35. születésnapját követően alakulnak ki. Itt is az örökletes lymphedema áll az előtérben. Ebben a típusban azonban számos rendellenesség csatlakozik a szokásos panaszokhoz.
Okok
A Nonne-Milroy-Meige-szindróma kialakulásának pontos okairól még nem lehet határozott állításokat tenni. Alapvetően ez túlnyomórészt örökletes betegség, vagyis az örökletes betegség egyik formája. Ez azt jelenti, hogy az érintett betegek születésétől kezdve szenvednek a betegségben. A Nonne-Milroy-Meige szindróma típusától függően tünetek alakulhatnak ki gyermekkor vagy felnőtteknél. Feltehetően van egy genetikai hiba, amely a betegség kialakulásához vezet.
Tünetek, panaszok és jelek
Alapvetően a Nonne-Milroy-Meige szindróma számos különféle panasszal és tünettel társul. A betegség fő tünete a lymphedema, amely különböző megnyilvánulásokat vesz fel. Elvileg a ödémák többszörösek. Az esetek többségében az érintettek végtagjain fordulnak elő. Ezenkívül a betegek egyéb deformitásoktól vagy panaszoktól is szenvedhetnek. A lehetséges tünetek közé tartozik a mentális retardáció, csökkent intelligencia és alacsony termetű. Néhány személy rosszul deformált gerincben szenved és nem halló. Van még elhízottság, különféle trofikus fekélyek és akromikriózis. Néhány Nonne-Milroy-Meige-szindrómában szenvedő személynek van vastagbőrűség, amely a bokák körüli markáns ödémával jár. Végül a szív vagy keringési rendszer is lehetséges.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Nonne-Milroy-Meige szindróma diagnózisát a klinikai tünetek alapján állapítják meg, amelyek a pácienstől függően kisebb-nagyobb mértékben változnak. Elvileg orvossal való konzultációt jeleznek a betegség jellegzetes tüneteinek megjelenésekor. A beteg először konzultál a háziorvosával vagy egy megfelelő szakemberrel. A betegség diagnosztizálása lépésről lépésre történik, először a beteginterjúval vagy az anamnézissel. A beteg minden panaszról, életmódjáról, korábbi betegségéről és alkalmazott gyógyszeréről tájékoztatja a kezelőorvost. Ily módon már lehetséges, hogy az orvos kísérleti diagnózist állítson fel. Mivel a Nonne-Milroy-Meige szindróma örökletes betegség, a család történetét különösen alaposan meg kell vizsgálni. Az előzmények felvétele után klinikai vizsgálati eljárásokat alkalmaznak. Az orvos megvizsgálja a nyiroködémát, és számos vizsgálatot végez vér elemzések. Ily módon meghatározó nyomok gyűlnek össze, amelyek végül vezet a diagnózisig.
Szövődmények
A Nonne-Milroy-Meige szindróma miatt a betegek számos különböző fejlődési rendellenességben és deformációban szenvednek. Továbbá a gyermek fejlődése is jelentősen késik, így az érintett egyének mentálisak retardáció és általában más emberek segítségétől függnek mindennapi életükben. A beteg életminőségét a Nonne-Milroy-Meige szindróma jelentősen korlátozza és csökkenti. Továbbá a betegek is szenvednek alacsony termetű és ugyancsak halláskárosodás. A gerinc is érintett lehet, így a betegek korlátozott mozgástól szenvednek. Elhízottság ebben a szindrómában is előfordulhat. A fejlődési rendellenességek miatt az szív Ez sok esetben szintén érintett, így a betegek keringési problémákkal küzdenek, és szívhalálba is belehalhatnak. Továbbá a gyermek szüleit és rokonait is érinti a Nonne-Milroy-Meige szindróma. Pszichológiai panaszoktól szenvednek és depresszió. Sajnos a Nonne-Milroy-Meige szindróma nem kezelhető. Emiatt a kezelés kizárólag az adott tünetekre összpontosul. Esetleg a beteg várható élettartama is korlátozott és csökken a folyamat során.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha fekélyek vannak, elhízottságvagy fertőzések fordulnak elő, a Nonne-Milroy-Meige szindróma mögöttes oka lehet. Szükséges az orvoslátogatás, ha a tünetek önmagukban nem szűnnek meg, vagy fokozatosan súlyosbodnak. Azokat a tüneteket, amelyek nem tulajdoníthatók konkrét oknak, mindig orvosnak kell tisztáznia. Emberek, akik vezet egészségtelen életmódot vagy rendszeresen igyon alkohol különösen veszélyeztetettek. Emberek bőr betegségek vagy egyéb, a immunrendszer vagy hormon egyensúly szintén a kockázati csoportok közé tartoznak, és haladéktalanul orvoshoz kell fordulniuk, ha bőr panaszokat vagy egyéb fizikai változásokat észlelnek. Az alapellátási orvos mellett a Nonne-Milroy-Meige szindrómával gyanús betegek belgyógyászt is felkereshetnek. A tünetek jellegétől függően a bőrgyógyász, a gasztroenterológus vagy a hormonális rendellenességek orvosa megfelelő lehet. A krónikus állapotban általában előforduló tünetek sokfélesége miatt általában több orvos is részt vesz a kezelésben. A szakemberrel szoros konzultációt kell folytatni terápia a szövődmények magas kockázata miatt.
Kezelés és terápia
A jelenlegi korszakban még mindig nincs mód a Nonne-Milroy-Meige szindróma okozati kezelésére. Emiatt, terápia és a meglévő tünetek enyhítése a terápiás erőfeszítések középpontjába kerül. Legelőször is, nyirokelvezetés alkalmazzák. Ezt a vízelvezetést rendszeresen kell elvégezni, és enyhíti az ödéma okozta kellemetlenségeket. Egyéb terápiás intézkedések hasonlóak, mint általában a lymphedema esetén, még akkor is, ha nem társulnak Nonne-Milroy-Meige szindrómával. Például a betegeket arra ösztönzik, hogy kövessék az egészséges életmódot és csökkentsék a túlsúlyt.
Kitekintés és előrejelzés
A betegség lefolyása Nun-Milroy-Meige szindrómában kedvezőtlennek bizonyul. A gyógyulás kizárható egy ilyen a Egészség rendellenesség. A törvényi előírások nem teszik lehetővé a tudósok számára a páciens megváltoztatását genetika ahogy a dolgok állnak. Ezért a szindróma oka nem kezelhető. A kezelőorvos az egyénileg súlyos tünetekre koncentrál, és elkészíti a kezelési tervet. Az érintett személynek egész életen át át kell esnie Egészség ügyeljen arra, hogy változások vagy rendellenességek esetén gyorsan reagálhasson. A tünetek enyhítése érdekében alapvetően rendszeres ellenőrzésekre van szükség. Az orvosi haladás miatt az orvosoknak folyamatosan sikerül újat fejleszteniük terápia módszerek, amelyek hozzájárulnak az általános helyzet javításához. Mindazonáltal a betegség hatalmas terhet jelent a betegnek és a hozzátartozóknak a mindennapi életben való megbirkózásban. Gyakran a körülmények vezet fejlesztésére a mentális betegségek, amelynek hosszú távon minden érintett ki van téve. Túlterhelés helyzete. Ezt a lehetséges fejlődést figyelembe kell venni a prognózis elkészítésekor. Súlyos esetekben a szív-és érrendszer az érintett személy születése óta is károsodott. Ezért ezeknél a betegeknél nő az életminőség csökkenésének kockázata. Bármikor életveszélyes helyzet alakulhat ki.
Megelőzés
A mai napig nem lehet megakadályozni a Nonne-Milroy-Meige szindrómát. Az állapot születésétől kezdve létezik, tehát megelőző intézkedések vitatottak. A hatékony terápiás módszerek megkönnyítik a betegek számára a lymphedema életét.
Utógondozás
A legtöbb esetben a Nonne-Milroy-Meige szindrómában szenvedőknek kevés, ha van ilyen, speciális utógondozásuk van intézkedések rendelkezésükre áll. Mivel örökletes betegségről van szó, általában nem gyógyítható meg teljesen, ezért az érintettnek már korán orvoshoz kell fordulnia. Azok számára, akik gyereket szeretnének szülni, genetikai tesztelés és tanácsadás is hasznos lehet a betegség megismétlődésének megakadályozása érdekében. A betegséget különféle terápiák segítségével kezelik, bár a betegek sok gyakorlatot önállóan is elvégezhetnek saját otthonukban. Általában az egészséges életmód pozitívan befolyásolja a Nonne-Milroy-Meige szindróma lefolyását. Ideális esetben az érintetteknek kerülniük kell a létet túlsúly és figyeljen az egészséges és kiegyensúlyozottra diéta. Ezenkívül az orvos rendszeres ellenőrzése és vizsgálata nagyon fontos a tünetek enyhítéséhez és az egyéb károsodások korai felismeréséhez. Sok beteg függ a saját családjának pszichológiai támogatásától, így különösen a szerető és intenzív beszélgetések pozitívan befolyásolhatják a betegség további lefolyását, és megakadályozhatják depresszió vagy más pszichológiai zavarok.
Mit tehetsz te magad
Mivel sajnos egyelőre nincsenek kezelési lehetőségek, csak a tünetek enyhítésére és a mindennapi élet megkönnyítésére kell maradnia. Alapvetően hasznos, ha van rendszeres nyirokelvezetés enyhíteni az ödémával kapcsolatos panaszokat, például a feszültség érzését és fájdalom. A lehetséges tünetek sokfélesége miatt alig vannak általános érvényű ajánlások. Az biztos, hogy sürgősen meg kell próbálni elkerülni az elhízást, és nem terhelni feleslegesen a szív-és érrendszer. Erre a célra egészséges életmód és kiegyensúlyozott diéta ajánlott, valamint a lehetőségek körében sporttevékenység. Különösen a nagyon fiatal betegek rokonai gyakran szenvednek önbizalommal szemben depresszió, ezért az önsegítő csoportok és egy pszichológus látogatása ismét segít a szükséges stabilitás biztosításában a mindennapi életben. Néha az ilyen megbeszélések során is felismerik, hogy a családot túlterhelik az ellátás és a használat otthoni ápolás tanácsos. A súlyos fogyatékossággal élő személy igazolványának igénylésével az érintett igénybe veheti az integrációs szakiroda segítségét, és ott segítséget kap önmaga, valamint munka-, gondozási és hatósági ügyekben. Ez nagy megkönnyebbülés, különösen a diagnózis utáni kezdeti időszakban, és olyan lehetőségeket mutat, amelyeket korábban nem vettek figyelembe. A betegségben szenvedő gyermekek rokonai itt is sürgősen szükséges segítséget kapnak új napi rutinjukhoz.
