Aminosavak létfontosságú anyagok, amelyek nélkül anyagcserénk nem tud összeállni fehérjék. Ezenkívül más nélkülözhetetlen feladataik is vannak, például a idegrendszer-ban máj anyagcsere, növekedésben vagy kialakulásában bőr, haj és a körmök. Néhány aminosavak maga az emberi szervezet képes előállítani, míg másokat táplálékkal kell ellátni.
Enzimopátia
A felépítéssel és a lebontással járó folyamatok aminosavak és a fehérjék a szervezetben nagyon összetettek; egész sora enzimek és koenzimek vesznek részt. Ha egyesek hibásak, vagy ha a szervezet egyáltalán nem, vagy csak elégtelen mennyiségben termeli őket - ezt együttesen enzimopátiának nevezik -, akkor az eredmény például az aminosav-anyagcsere rendellenessége vagy olyan betegségek, mint pl. porfíria vagy Fabry-betegség.
A rendellenességek áttekintése
Az esetek többségében az aminosav-anyagcsere hibái abban nyilvánulnak meg, hogy a prekurzorok vagy köztitermékek nem alakíthatók át a végső aminosavvá. Ennek következménye, hogy ezek felhalmozódnak a testben, miközben az aminosav hiányzik vagy mennyisége nem elegendő funkciójának teljesítéséhez. Ez a szövetek és szervek károsodását eredményezi az intermedierekből és / vagy az aminosav-hiány miatti hiánytünetekből.
Bizonyos esetekben az amino transzportja savak zavart, így már nem képesek felszívódni a vizeletből és visszaszállítani például a testbe.
Az aminosav-anyagcsere-rendellenességeknek egy közös vonása van: veleszületett genetikai hibán alapulnak, vagyis öröklődnek. Legtöbbjük azonban nagyon ritka. A kifejezés változhat - attól függően, hogy egy enzim teljesen hiányzik-e, vagy csak korlátozott a funkciója.
A diagnózis gyakran nehéz
Mivel egy anyagcsere út több állomást foglal magában, amelyeknek más és más szükséges enzimek, minden esetben több rendellenesség fordulhat elő. A diagnózis felé vezető út számos rendellenesség számára odüsszia - mivel e betegségek többsége nagyon ritka, és a tünetek általában nem specifikusak, a legtöbb orvos nem tud túl sokat róluk, és a betegségeket nehéz felismerni.
Kivételek vannak phenylketonuria és - Bajorországban - karbamid ciklushibák, mivel ezekre már végeznek szűrővizsgálatokat újszülötteknél, és így korán észlelik őket. Gyakran a terápiás spektrum is meglehetősen korlátozott - ritka klinikai képek esetében az intenzív kutatás aligha érdemes a gyógyszergyárak számára.
