Az alappár két nukleobázisból áll, amelyek egymással szemben állnak dezoxiribonukleinsav (DNS) vagy ribonukleinsav (RNS), kötődnek egymáshoz, és a segítségével képezik a kettős szálat hidrogén brϋcken. Ez egy szervezet genominformációja, és magában foglalja a géneket is. Helytelen alap párosítás lehet vezet mutációkhoz.
Mi az alap párosítás?
Az alappár nukleobázisokból áll. Ez a DNS vagy az RNS eleme. Ezek a nukleobázisok viszont együtt foszforsav or foszfát és dezoxiribóz, a cukorképezik a nukleotidot (a bázist). A foszforsav és a dezoxiribóz minden nukleotid esetében azonos; a DNS gerincét alkotják. A bázist és a dezoxiribózt nukleozidnak nevezzük. A foszfát a DNS-ben levő fϋeredmények negatív töltésűek és hidrofilek is, kölcsönhatásba lépnek a víz bekövetkezik. A nukleotidok csak a bázisban különböznek egymástól. Vannak fϋnf bázisok, attól függően, hogy a DNS vagy az RNS komponensei-e. A bázisok adenin (A) és guanin (G), ezek a purinokhoz tartoznak. A timin (T), a citozin (C) és az uracil (U) pirimidin. A purinok heterociklusos szerves vegyületek, míg a pirimidinek heterociklusos aromás szerves vegyületek. A DNS-ben a bázis párosítás az adenin és a timin (AT), valamint a guanin és a citozin (GC) között következik be. Az RNS-ben viszont a bázis párosítás az adenin és az uracil (AU), valamint a guanin és a citozin (GC) között következik be. Ezt az alap párosítást komplementernek nevezzük. A párosításokat az hidrogén brϋcking. Ez a kölcsönhatás a hidrogén atom egy másik atom szabad elektronpárjával. A hidrogénatom ebben az esetben kovalensen kötődik. Ez egy kémiai kötés, amelyben kölcsönhatás lép fel az egyik atom vegyértékes elektronjai és egy másik atom magja között. A bázispárosítást a DNS méretének méréseként is használják: 1 bp megfelel egynek, 1 kb pedig 1000 bázispárnak vagy nukleotidnak felel meg.
Funkció és feladat
Az alap párosításnak alapvető funkciói vannak a DNS felépítésében. A DNS kettős spirálként fordul elő. Ebben az esetben a kettős spirál térbeli elrendezését B-DNS-nek nevezzük, egy jobbkezes kettős szálú spirálnak, amelynek az A-formával ellentétben nyugodtabb elrendezése van. Az adenin és a timin bázispárosítása két hidrogén-brikett képződését eredményezi. Ezzel szemben a guanin és a citozin bázispárosítása három hidrogén képződését eredményezi hidak. A purin és a pirimidin közötti bázispárosodás miatt a két DNS-szál közötti távolság mindig azonos. Ennek eredményeként a DNS szabályos szerkezete alakul ki, ahol a DNS-spirál átmérője 2 nm. A spirálon belüli 360 ° -os teljes elfordulás 10 bázispáronként történik, és 3.4 nm hosszú. A bázispárosítás szintén fontos szerepet játszik a DNS-replikációban. A DNS-replikáció fel van osztva iniciációs fázisra, megnyúlási fázisra és terminációs fázisra. Ez a sejtosztódás során következik be. A DNS-t egy enzim, a DNS-helikáz bontja ki. A kettős szálakat elválasztjuk, és egy DNS-polimeráz egy DNS-szálhoz kapcsolódik, és minden egyes szálon komplementer DNS-szálat kezd létrehozni. Ez két új DNS egyetlen szálat hoz létre, amelyek új DNS kettős spirált alkotnak. A komplementer bázispárosítás biztosítja az újonnan szintetizált DNS kettős spirál felépítését. Ezenkívül a bázispárosítás alapvető szerepet játszik a fehérje bioszintézisében. Ez transzkripcióra és fordításra oszlik. A transzkripció során a DNS kettős spirál letekeredik, és a komplementer szálak elválnak egymástól. Ezt a helikáz enzim is elvégzi. Az RNS-polimeráz a DNS egyetlen szálához kötődik és komplementer RNS-t képez. Az RNS-ben a timin helyett uracilt használnak, és a DNS-hez képest úgynevezett polyA farokkal rendelkezik. Az RNS mindig adeninesorozattal végződik. Az RNS szintén egyetlen szál marad, és egy fehérje szintézisét szolgálja a transzláció során. A fehérje típusa az adott fajtától függ gén amelyet elolvastak és mintát használtak a fehérje bioszintéziséhez.
Betegségek és rendellenességek
Erwin Chargaff megállapította, hogy a bázisok Az adenin és a timin, valamint a guanin és a citozin értéke 1: 1. James D. Watson és Francis Harry Compton Crick végül úgy találta, hogy az adenin és a timin, valamint a guanin és a citozin komplementer bázispárosítással rendelkezik. Ezt hívják Watson-Crick párosításnak. Szokatlan bázispárosítás azonban előfordulhat különféle rendellenességek, például a fordított Watson-Crick párosítás miatt. Egy másik hibás az alap párosítás a lengés párosítás. Ezek a Watson-Crick párosítással ellentétben lévő párosítások, például GU, GT vagy AC. Ezek a hibák a DNS replikációja során fordulhatnak elő, majd ezeket DNS-javítással kell megszüntetni. A hibás alap párosítás eredményeként mutációk léphetnek fel. Ezeknek a mutációknak nem kell károsnak lenniük. Vannak úgynevezett néma mutációk, amelyek során egy bázispárt cserélnek egy másik párral, de ez nem eredményez semmilyen funkcionális vagy strukturális rendellenességet a szintetizált fehérje számára. Sarlósejt esetén vérszegénység, egy mutáció okozza a nem funkcionális vörös képződését vér sejtek. A mutáció közvetlenül befolyásolja hemoglobin, amely felelős oxigén közlekedés a vér. Súlyos és életveszélyes keringési rendellenességek és a vérszegénység eredmény.
