A tirozinémiákat az emelkedett jellemzi vér koncentrációja a tirozin aminosavval. A betegség minden formájának genetikai oka van. Különösen az I. típusú tirozinémia korai halálhoz vezet, ha nem kezelik.
Mi a tirozinémia?
A tirozinémia a tirozin aminosav genetikailag okozott lebontási rendellenessége, amely a koncentráció tirozin a vér. A mai napig a tirozinémia három különböző formája ismert. A tirozin lebomlási rendellenesség helyén különböznek egymástól. A tirozinémia mindhárom formáját a tirozin és a fenilalanin különböző mértékű megnövekedett koncentrációja jellemzi:
- Az I. típusú tirozinémiában a toxikus bomlástermékek képződnek a szervezetben, mivel a normális bomlási utat egy enzimhiba blokkolja a bontási lánc végén. A tirozin lebomlásának ezek a helytelen termékei mérgezőek a máj és a vesék, így az I. típusú tirozinémia különösen súlyos lefolyású.
- A II. Típusú tirozinémiát elsősorban a megnövekedett tirozin- és fenilalanin-koncentráció jellemzi, minden hatással a szemre, bőr és a idegrendszer. Itt a tirozin lebomlása már a lebontási lánc elején blokkolva van.
- A tirozinémia legenyhébb és legritkább formája a III. Típusú tirozinémia, amelyben a tirozin és a fenalalanin koncentrációja kevésbé magas. A megemelkedett koncentrációk azonban hatással vannak a idegrendszer. Általában a tirozinémiák nagyon ritkák. Az I. típusú tirozinémia 100,000 XNUMX emberenként egy-két cicrát érint. A III típusú tirozinémia közül csak néhány leírt eset van.
Okok
A tirozinémia mindhárom formájának általános oka a tirozin lebomlásának meghibásodása hibásan enzimek. A betegség formája az érintettől függ enzimek a tirozin lebontási láncában. Minden tirozinémiát autoszomális recesszív mutációk okoznak. Az I. típusú tirozinémiában a fumarilacetacetát-hidroláz enzim nagyrészt nem működik. Kódolása gén A 15. kromoszómán található. Ez az enzim felelős a tirozin lebontási lánc utolsó lépéséért. Normális esetben ez a reakció lépés lebontja a fumaril-acetoacetát és a maleil-acetoacetát köztitermékeit. Ha azonban az enzim hibás, ezek a metabolitok felhalmozódnak, majd alternatív reakcióban szukcinil-acetoacetáttá és szukcinil-kolinná alakulnak. Ezek az anyagok azonban hatásosak máj és a vese méreganyagok. Attól függően koncentráció a vér, Azokat vezet a. teljes megsemmisítésére máj és a vesék gyorsan vagy krónikus folyamaton keresztül. A II. Típusú tirozinémiát a tirozin-aminotranszferáz enzim hibája okozza. Ez az enzim indítja el a tirozin lebontásának első lépését. Ha nem sikerül, a tirozin egyre többet halmozódik fel a vérben. A koncentráció a normálérték tízszeresére növelhető. Mivel a tirozin a fenilalanin aminosavból képződik, a fenilalanin koncentrációja is növekszik egyidejűleg. A megemelkedett fenilalanin-koncentrációk ismerten károsítják a idegrendszer. Ugyanakkor a magas tirozinszint megtámadja a szemet és bőr. Végül a III. Típusú tirozinémiát a 4-hidroxi-fenil-piruvát-dioxigenáz enzim hibája okozza. A tirozin és a fenilalanin szintje ebben az esetben csak kismértékben emelkedik. A tirozin lebontási láncának elzáródása miatt a tirozinémia mindhárom formájában elmarad a tirozin, ami természetesen annál hangsúlyosabb, minél közelebb van a lebomlási lánc kezdetéhez.
Tünetek, panaszok és jelek
Az I. típusú tirozinémiát a máj, a vesék és a károsodás jellemzi agy. A betegség az újszülötteknél már az ivás gyengesége miatt nyilvánvaló, hányás, májbetegség és veseelégtelenség. A progressziónak két formája van, mindkettő vezet a májban történő korai halálig és vese kudarc, ha nem kezelik. A progresszió fulmináns formájában a máj megnagyobbodása, ödéma és súlyos növekedési elégtelenség korán jelentkezik. A halál a születést követő néhány hónapon belül bekövetkezik. A betegség enyhébb formájában a máj és a vesék krónikusan lebomlanak. Hosszú folyamat alatt, májcirrózis kialakul, gyakran májhoz vezet rák. Ha nem kezelik, a halál legkésőbb tízéves koráig bekövetkezik. II. Típusú tirozinémia esetén a szaruhártya szemkárosodása, hólyagosodás és kéregképződés bőr, és különféle neurológiai hiányosságok fordulnak elő. A III. típusú tirozinémiát enyhe mentális károsodás, motoros zavarok jellemzik összehangolásés epilepsziás rohamok.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A tirozinémia különféle vér- és vizeletvizsgálatokkal diagnosztizálható. A megemelkedett tirozinszinteket vizeletvizsgálatokkal detektálják. Ezenkívül a toxikus metabolitok, például a szukcinil-aceton az I. típusú tirozinémiában a vizeletben is kimutathatók.
Szövődmények
Típustól függően a tirozinémia különféle szövődményeket okozhat. I. típusú tirozinémia, veleszületett máj miatt, veseés agy károsodást, olyan tüneteket okozhat, mint a rossz alkoholfogyasztás, májbetegségek és veseelégtelenség. Gyengeség az ivókannában vezet nak nek kiszáradás és ennek következtében kiszáradás viszonylag gyorsan. A májbetegség mindig súlyos hatással van az egész testre, és okozhat sárgaság és súlyos gyulladás az belső szervek, Például. Veseelégtelenség ugyanolyan súlyos, mert ha nem kezelik, veseelégtelenséghez és következményes halálhoz vezethet. A végső folyamat során a tirozinémia elősegítheti a növekedési rendellenességeket, az ödémát és a májat is rák és cirrhosis. A II. Típusú tirozinémia a szaruhártya károsodásával, neurológiai hiányokkal és egyéb szövődményekkel jár. A III. Típusú tirozinémia epilepsziás rohamokat, mozgást okozhat összehangolás rendellenességek és mentális károsodás a betegség előrehaladtával. A degradációs rendellenesség kezelésekor a szövődmények az adott beavatkozástól és a beteg alkatától függenek. A tipikusan felírt nitizinonok migrént és egyéb mellékhatásokat okozhatnak. Májtranszplantáció mindig magában hordozza annak kockázatát, hogy a test elutasítja a szervet. Ezenkívül fertőzések és sebgyógyulás problémák léphetnek fel.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A tirozinémiában szenvedő személynek mindig orvoshoz kell fordulnia a további szövődmények vagy idegesítés megelőzése érdekében. A korai felismerés a későbbi kezeléssel nagyon fontos ebben a tekintetben, ezért az érintettnek orvoshoz kell fordulnia a betegség első jelei és tünetei után. A legrosszabb esetben a gyermek meghalhat tirozinémiában. Ha a gyermek súlyos betegségben szenved, forduljon orvoshoz sárgaság or hasmenés. A belső vérzés is jelezheti ezt a betegséget. Továbbá a máj mérgezése és egyéb belső szervek azt is mutatja. Szintén megnövekedett szív a test különböző részein tapasztalható arány vagy rossz érzések gyakran jelzik a betegséget, és orvosnak ellenőriznie kell őket. Bénulás léphet fel az egész testen. A tirozinémiát gyermekorvosnak vagy kórházban azonnal kezelnie kell. A további menet a diagnózis idejétől függ, így általános jóslat nem adható. Az is lehetséges, hogy a gyermek várható élettartama csökken e betegség következtében.
Kezelés és terápia
A tirozinémia minden formáját pozitívan befolyásolja a diéta alacsony tirozin- és fenilalanin-tartalom. II. És III. Típusú tirozinémia esetén ilyen a diéta megbízhatóan javíthatja a tüneteket. Az I. típusú tirozinémia kezelése azonban sokkal nehezebb. Szigorú mellett diéta, meg kell akadályozni a toxikus metabolitok képződését. Ez a nitizinon (NTBC) gyógyszerrel érhető el egy korábbi lebontási lépés blokkolása miatt. Ez valóban növeli a tirozin koncentrációját a vérben. Ezt azonban diétával lehet alacsonyan tartani. Haladóban májelégtelenség, májtranszplantáció figyelembe kell venni.
Megelőzés
Mivel a tirozinémiák genetikai jellegűek, nem lehet őket megakadályozni. Szigorú alacsony tirozin- és alacsony fenilalanin-diéta követésével azonban legalább a II. És III. Típusú tirozinémiában szenvedő betegek nagyrészt normális életet élhetnek. I. típusú tirozinémiában szenvedő betegeknél a metabolitok, valamint a tirozin és a fenilalanin koncentrációját egész életen át gyógyszeres kezeléssel és szigorú étrenddel kell szabályozni.
Követés
A tirozinémia örökletes anyagcserezavar. Ritka betegségnek tekintik, és háromféle formában osztályozzák: I., II. És III. A kezelési lehetőségek az adott formától függenek. Megfelelő nyomon követés szükséges a kedvező prognózis eléréséhez. A betegnek képesnek kell lennie a lehető legkorlátlanabb életvitelre. II. Típusú tirozinémia esetén az étrendi kezelés gyakran elegendő. Az orvos utasításait azonban pontosan be kell tartani. A nyomon követés során figyelik a gyógyulás menetét; közép- és hosszú távra van beállítva. A III. Típusú tirozinémia a metabolikus betegség legritkább formája. Enyhe mentális károsodással és epilepszia. Az utógondozás során a betegek és hozzátartozóik megtanulják, hogyan kell napi szinten megbirkózni a betegséggel. Speciális utógondozás szükséges a teljes I. típusú betegséghez. Ha nem kezelik, ez a tirozinémia életveszélyes lehet. Belső szervek mint például a vesék vagy a agy sérültek. A kedvezőtlen tanfolyam egész életen át tartó nyomon követést igényel. Szervátültetés az orvos belátása szerint lehetőség lehet. Akkor tekinthető, ha más intézkedések már nem segítenek. Utókezelést a kórházban és a betegen végeznek feltétel szorosan figyelik. A rendszeres ellenőrzések információkat nyújtanak az új szerv toleranciájáról. Kerülni kell a test elutasító reakcióit.
Mit tehetsz te magad
A tirosinemia betegek különféle étrendet fogyaszthatnak intézkedések a konzervatív kezelés támogatására, a betegség típusától függően. Az I. típusú tirozinémiában fontos a magas energiájú étrend. Az étrendnek a lehető legkevesebb tirozint kell termelnie a szervezetben. A rendszeres étkezéssel kerülni kell a katabolikus helyzeteket, mint például a hosszan tartó éhezés után. A tej-, tojás- és húskészítmények fogyasztását erősen korlátozni kell. Az étrend lelassíthatja a betegség előrehaladását. Orvossal és táplálkozási szakemberrel együtt kell elkészíteni és következetesen végrehajtani. A II. Típusú tirozinémia adaptált étrenddel is kezelhető. III típusú tirozinémia esetén az étrend mellett intézkedések, fel kell készülni az orvosi vészhelyzetekre. Epilepsziás rohamok esetén elsősegély az intézkedéseket a beteg megnyugtatásával és sürgősségi gyógyszerek beadásával kell megkezdeni. Az érintett személyt be kell helyezni a stabil oldalirányú helyzet hogy ne sértse meg magát a tárgyakon és ne essen le, és hogy ne hányás kerüljön a légcsőbe. Az ataxia lehetséges következményeit megelőzheti fizikoterápia. A háztartás lépcsőit, küszöbeit és veszélyes tárgyait biztosítani kell a zuhanás okozta sérülések kockázatának minimalizálása érdekében. Az I., II. És III. Típusú tirozinémiára vonatkozó pontos intézkedéseket szakemberrel kell megbeszélni.
