A 2. típusú progeria, más néven Werner-szindróma, a genetikai hibák közé tartozik. A progeria szó latinból származik és „korai öregedést” jelent. A Werner-szindrómát először CW Otto Werner kieli orvos írta le 1904-ben.
Mi a 2. típusú progeria?
Az örökletes anyag genetikai hibája nagyon ritkán fordul elő. Ha egy személyt Werner-szindróma érint, korai öregedés következik be, a betegek várható élettartama körülbelül ötven év. Az ismertebb progeria típusú 1-vel ellentétben a 2-es típus nem jelenik meg gyermekkor de csak felnőttkorban. Ebben az esetben a 2. típusú progéria nemcsak az öregedési folyamat korai külső tényezőit okozza, hanem az életkorral összefüggő betegségeket és a kísérő tüneteket is.
Okok
A korai öregedés oka a DNS-ben rejlik, pontosabban a 8. kromoszóma rövid karján, ahol a gén A RECQL1 mutáns. A DNS-ben, amely egyfajta gubancként helyezkedik el a sejtmagban, helikázhiány, egy speciális fehérje van. Normális funkcióinak végrehajtásához a DNS-t fel kell tekerni, amiért a DNS-helikáz felelős. Az előforduló rendellenesség miatt a DNS helytelenül konvertálódik a replikáció során, ami fejlődési rendellenességekhez és kísérő betegségekhez vezet. A DNS-helikáz felelős a DNS-ben előforduló hibák eltávolításáért is, ami fokozott kockázathoz vezet rák ha hiba van jelen. Ez a speciális fehérje a telomerek az kromoszómákazaz a DNS végei a korai lebomlás következtében. A 2. típusú progeriában ezeket a jelen hiba lebontja, aminek következtében a sejt már nem tud osztódni. Ez csökkenti a sejtosztódás gyakoriságát és növeli a sejtek öregedését az alacsony sejtosztódás miatt.
Tünetek, panaszok és jelek
Ennek a rendellenességnek a tünetei felnőttkorig nem nyilvánulnak meg. A növekedési roham hogy a pubertás idején gyakori nem fordul elő. Ehelyett a korai öregedés jelei ettől kezdve fokozatosan láthatóvá válnak. 20 éves korára a haj már szürkévé vált; gyakran ritkának és vékonynak tűnik. Az érintettek sokkal kisebbek lettek, mint társaik. Gyakran lapos lábuk van. Az arc keskeny, míg a szem viszonylag nagy. Mivel a zsírszövet alatt a bőr lebomlik, mint az idősebb embereknél, a bőr vékonyabbnak és áttetszőbbnek tűnik. Lehet ráncos vagy kifeszült a csontok. A betegség előrehaladtával öregségi foltok formája és fokozott keratinizációja bőr beáll a hang. Sok érintettnél megváltozik a hang. Magasnak, vékonynak és meglehetősen gyengének hangzik. A betegek általában meddők, mert az ivarmirigyek működése is károsodott. A korai öregedés kíséretében általában más betegségek is kialakulnak. csontritkulás előfordulhat, ami fokozott csonttöréssel jár. Szürkehályog, cukorbetegség mellitus vagy érelmeszesedés lehetségesek is. Ez utóbbi képes vezet nak nek ütés or szív támadás. A kockázat daganatos betegségek megnövekszik. Melanóma a leggyakoribb. Rövidül a Werner-szindrómában szenvedők várható élettartama.
Diagnózis és progresszió
Az első tünetek általában pubertáskor jelentkeznek, mivel ilyenkor szokásos növekedési roham megáll. Gyermekkorviszont további jelek nélkül elmúlik. Az érintettek teste gyorsan változik, így 30–40 éves korukban már szokatlanul öregnek látszanak. Általában a 2. típusú progeria azért észrevehető, mert a betegeknél többnyire madárszerű arc és gyenge, nyikorgó hang alakul ki. A bőr a súlyosan korlátozott sejtosztódás miatt különösen súlyos változásokon megy keresztül. Vékony és ráncos lesz, és gyakran súlyos pigmentációt mutat. A bőr szubzsírszövetének egy része visszahúzódik, aminek következtében a bőr elveszíti feszességét, a test pedig elveszíti fontos zsírpárnáit. A haj szintén remegővé válik. Gyorsan elszürkül és elveszíti természetes jellegét sűrűség és vastagsága. A Werner-szindróma számos, az életkorral összefüggő betegséget és kísérő betegséget is okoz. Például az érintetteknek jelentősen megnő a kockázata rák mert a DNS-helikáz már nem javítja ki a genetikai anyag hibáit. Így gyakran előfordulnak mutációk, amelyek ahhoz vezetnek daganatos betegségek. Ők is gyakran szenvednek cukorbetegség mellitus, a tipikus, az életkorral összefüggő cukorbetegség és a szembetegségek, például szürkehályog. Az előrehaladó izomsorvadás is gyorsan láthatóvá válik. A 2. típusú progeria következtében az érintettek is szenvednek csontritkulás, gyakran szenvednek csonttörések. Még a legkisebbet is feszültség tud vezet törésekre a növekvő veszteség miatt csontsűrűség és a növekvő porozitás. Érelmeszesedés nagyon gyakori a Werner-szindrómában, ami fokozott kockázatot jelent ütés és a szív támadás. A Kreim mirigyek gyengesége, amely képes vezet nak nek meddőség, szintén a vele járó betegségek közé tartozik. A agy valamint a központi idegrendszer nem érinti a betegség, ezért egyetlen idegsejt sem pusztul el, és a normális agyműködés nem befolyásolja. A 2. típusú progériát általában a specifikus fizikai tünetek alapján diagnosztizálják. Genetikai vizsgálatot végeznek a diagnózis megerősítésére. A tudósok úgy vélik, hogy a Werner-szindróma az úgynevezett recesszív öröklődésen alapszik. Ebben az esetben mindkét szülőnek át kell adnia a hibát gén. Ez a feltételezés azonban még nem tisztázott kellőképpen. Megfigyelhető, hogy a 2. típusú progéria gyakran fordul elő rokon házasságokban.
Szövődmények
A progeria 2-ben szenvedők genetikai hibája miatt tipikus szövődmények alakulnak ki náluk. Ezekben az emberekben az öregedési folyamat idő előtt megindul és felgyorsul, a bőr nagyon ráncossá válik, a bőr alatti zsírszövet visszahúzódik, hajlamosak szürkére, elvékonyodásra. haj fiatal korban. Már 30-40 éves korukban idős férfiaknak tűnnek. Arcuk madárszerű megjelenésű, hangjuk gyengének és csikorgónak tűnik. A felgyorsult öregedési folyamat miatt ezek a betegek már fiatalabb korban szenvednek olyan betegségektől, amelyek általában csak idősebb korban jelentkeznek, mint pl. érelmeszesedés. Ez kedvez szív támadások vagy stroke-ok. Ezenkívül ezeknél a betegeknél a csontvesztés gyorsabb, és ők szenvednek jobban csontritkulás. Még kisebb stresszek is okozhatják csontok törni. Ezenkívül megnő a kialakulásának kockázata rák. Egyéb szövődmények a következők cukorbetegség mellitus és szürkehályog. A 2-es progeriában szenvedők az ivarmirigyek veleszületett gyengeségében is szenvednek, ami meddőség. A betegség tipikus lefolyása miatt ezeknek az embereknek az várható élettartama csökken, ami ötvenes évek közepén jár.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha a szülők vagy rokonok észreveszik, hogy utódaik nem rendelkeznek a növekedési roham pubertás alatt orvoshoz kell fordulni. Ezt a körülményt a szervezet riasztó jeleként kell érteni, és nyomon kell követni. Ha az érintett személy azonnal utána korai öregedést mutat, aggodalomra ad okot is. Azonnal orvoshoz kell fordulni, amint a fiatalon felnőtt vagy idős ember megjelenik. Öregségi foltok, szokatlan ráncosodást és idős megjelenést kell orvosnak bemutatni. szürke haj, elvékonyodó haj vagy súlyos hajhullás fiatalként szokatlannak tartják. Az orvos felkeresése ajánlatos, hogy kivizsgálható legyen az ok. Ha meddőség nyilvánvalóvá válik, vagy a hang megváltozik, orvosra van szükség. A hang gyakran vékony, halk és nem túl erős. Az érintett személy teljes megjelenése gyengének tűnik, és a közeli emberek számára az élet jellemzi. Ha több csonttörés történik, a fizikai teljesítőképesség gyorsan csökken, vagy ha az érintett belső gyengeségre panaszkodik, fellépésre van szükség. Az orvoshoz kell fordulni a kezelési terv elkészítéséhez. Orvoshoz kell fordulni, ha általános rossz közérzet, betegség vagy szokatlan látásromlás tapasztalható.
Kezelés és terápia
A 2. típusú progériával érintett érintettek tüneti tüneteket kapnak terápia, mivel a genetikai hiba gyógyítására nincs lehetőség. A kezelő orvosok megpróbálják enyhíteni a kialakuló tüneteket és megakadályozni az esetleges szövődményeket. Az elsődleges cél a lehető legjobb életminőség biztosítása és a lehető legnagyobb javítása. Tünetileg az orvosok kezelhetik diabetes mellitus azzal, hogy megtanítja a betegeket megváltoztatni diéta és azzal kezelik őket inzulin. Az oszteoporózis és az ebből eredő megnövekedett csonttörések kockázata miatt a lakóhelyet a betegre való tekintettel kell megtervezni. Az utazási veszélyeket, például a szabadon álló zsinórokat, megfontoltan kell elhelyezni, a legmegfelelőbb módon az alaplapokhoz támaszkodva. A szőnyegeket szintén ki kell rakni és rögzíteni kell ráncokEzenkívül a lakást jól meg kell világítani a Werner-szindrómás betegek által elszenvedett szembetegségek miatt.
Megelőzés
Mivel a 2. típusú progeria genetikai hiba, nehéz megelőzni. A tudósok rámutatnak, hogy ez a genetikai hiba recesszív öröklés útján terjed. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek viselnie kell a hibát gén annak érdekében, hogy a betegség átkerüljön gyermekükre. Megfigyelhető, hogy Werner-szindróma gyakran fordul elő házasságkötések esetén. Ha felmerül a gyanú, hogy az egyik szülő rendelkezik a hibás génnel, a specifikus teszt egyértelműséget adhat.
Követés
Mivel a 2. típusú progéria nem kezelhető, a klasszikus értelemben vett utókezelésre nincs lehetőség. Az érintett betegeknek azonban rendszeres időközönként fel kell keresniük orvosukat. A 2. típusú Progeria során másodlagos betegségek, mint pl diabetes mellitus, a szem homályosodása vagy a szem egészségtelen növekedése koleszterin szintek fordulnak elő. Ha ezeket a tüneteket időben észlelik, megfelelő kezelést lehet kezdeni. Különösen a 2-es progéria által kiváltott cukorbetegség esetén fontos, hogy a betegeket gyógyszeres kezeléssel megfelelően kontrollálják. Ellenkező esetben fennáll annak a veszélye, hogy a beteg vér cukor túl magasra emelkedik vagy olyan alacsonyra esik, hogy cukorba kerüljenek sokk, ami végzetes lehet. Fontos cél azonban a betegek megtartása fájdalom-meddig szabad, és kíméljen megerőltető vagy kockázatos terápiákat. Ezért például az orvosok tartózkodnak az indulástól kemoterápiás kezelés amikor rákot találnak. Az a kockázat, hogy a progeriás betegek nem élik túl a terápia egyszerűen túl magas lenne. Valaminek a kezelése fájdalom és a lehetséges szövődmények megelőzését a gyógyszeres kezelés és az életmódváltás kombinációjával érik el. Ezenkívül a betegek pszichológiai ellátásban is részesülnek, hogy megakadályozzák az olyan érzelmi stressz kialakulását, mint pl depresszió.
Itt tudod megtenni magad
A 2. típusú progéria szenvedése nagyon megterhelő. Ezért ajánlott a pszichoterápiás támogatás. Ezenkívül a progeriát tüneti módon kell kezelni. Ez magában foglalja a beteg vékonyabb bőrének rendszeres ápolását és a napfénytől való védelmet. krémek egy magas napvédő tényező alkalmasak erre a célra. A csonttörések fokozott veszélye miatt az otthont úgy kell berendezni, hogy a betegek ne tudjanak feleslegesen elbukni és / vagy elesni. A 2. típusú progériában szenvedő betegeknek javasoljuk az egészséges életmód fenntartását, például a daganatos megbetegedések fokozott kockázatának dacolására. Egyrészt az egészséges életmód magában foglalja a mindenféle méreganyag kerülését, mint pl nikotin, alkohol, vagy akár a környezetből származó szennyező anyagok. Másrészt a betegeknek aktívaknak kell lenniük, mozogniuk és egészségesen táplálkozniuk diéta. Ezt diéta állhat könnyű ételből, kevés zsírból és kevésből cukor. Ez megakadályozhatja azt is diabetes mellitus. Mivel az összes immunsejt nyolcvan százaléka a belekben található, a betegek is fordulhatnak probiotikumok. Ezek olyan készítmények, mint pl joghurt vagy diétás kiegészítők amelyek élő mikroorganizmusokat tartalmaznak. Ezek a mikroorganizmusok szaporodnak a belekben, és segítenek fenntartani a immunrendszer ott. Ha a immunrendszer tapintatos, a betegségek elháríthatók, vagy enyhíthetők.
